Типы, проявления и терапия остеопсатироза

Несовершенный остеогенез или хрустальная болезнь – диагностика, причины, лечение и клинические рекомендации

Несовершенный остеогенез — генетически детерминированная патология костно-мышечной системы, для которой характерен нарушенный синтез ткани костей и их деформация. Обусловлена патология дефектами синтеза коллагена I типа — главного компонента костного матрикса.

Поражённые кости обладают пористым строением, что влечёт их повышенную ломкость. Помимо патологического остеогенеза, у пациентов диагностируются аномалии зубов, атрофия мышечной ткани, гипермобильность суставов и нарастающая тугоухость.

Для верификации этой нозологической единицы используются полученные данные анамнеза, физикального и лабораторного обследования, результаты рентгенографии и генетическое исследование.

Характеристика болезни

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Наследуется по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типам от больных родителей. Кроме того, у каждого второго ребёнка диагностируется спонтанная генная мутация.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Классификация

Приобретенная пористая структура костей

Специалисты всего мира используют классификацию по Сайленсу, пересмотренную и дополненную в 2008 году :

Существует ещё одна рабочая классификация заболевания по Глориксу, в которую добавлены дополнительные четыре типа, не связанных с патологией коллагена I типа:

Также выделяют дополнительные критерии классификации, которые помогают определить стадию, течение и прогноз заболевания.

Стадии:

• Латентная;
• Фаза многочисленных патологических переломов;
• Развитие тугоухости с последующей глухотой;
• Тотальный остеопороз.

По времени развития:

• Ранняя — первые переломы обнаруживаются при рождении;
• Поздняя — время образования переломов приходится на первые шаги.

Тип костной трансформации:

• 1-й — родовые переломы;
• 2-й — патология развития скелета;
• 3-й — переломы с периода рождения и до периода полового развития;
• 4-й — ранний остепороз с малыми количествами переломов;
• 5-й — сетчатость костей;
• 6-й — кости приобретают вид «рыбьей чешуи»;
• 7-й — мутации хряща;
• 8-й — выраженные белковые нарушения, ведущие к смерти больных.

Существуют ещё некоторые разновидности болезни, не входящие в общепринятую классификацию:

• Остеопороз-псевдоглиома — результат генных мутаций процессов пролиферации и дифференцировки остеобластов. Проявляется хрупкостью костной ткани и слепотой;
• Bruck-синдром — передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется большим количеством переломов, суставными контрактурами;
• Синдром Кола-Карпентера — крайне тяжёлая прогрессирующая форма заболевания с краниосиностомозами и задержкой роста;
• Синдром Элерса-Данлоса — сочетание гиперподвижности суставов и повышенной хрупкости костей.

Некоторые специалисты выделяют ещё 9-й тип патологии, который отличается крайне тяжёлым течением, грубой задержкой роста, сильными деформациями и самой высокой смертностью.

причина несовершенного остеогенеза — наличие аналогичной болезни у одного из родителей

Несовершенный остеогенез — результат врождённого нарушения метаболизма соединительно-тканного белка коллагена I типа вследствие нарушения кодирования коллагеновых цепей мутировавшими генами.

Строение костного и соединительно-тканого коллагена при этом нарушено и/или его синтезируется недостаточно.

Так как выработка остеобластами белка нарушена, это становится причиной нарушения эндостального и периостального окостенения. При этом рост эпифизов костей сохранен.

Кости, которые растут при таких изменениях, приобретают особенности, не позволяющие в полном объёме выполнять свои функции, а именно:

• Пористое строение;
• Формирование костных островков;
• Кортикальный слой истончается;
• Внутри костей появляются пазухи с соединительной тканью рыхлой консистенции.

Тип наследования заболевания может быть различным:

• Аутосомно-доминантный (95% случаев) – возникает у ребёнка в случае наличия болезни у одного из родителей.
• Аутосомно-рецессивный (5% случаев) – развивается при ношении мутации обоими родителями, не имеющими клинических проявлений заболевания.

За последние годы найдено свыше 15 генов, развитие мутации и изменений в которых провоцирует развитие заболевания.

Симптомы

Определить наличие несовершенного остеогенеза можно по цвету склер

Все симптомы болезни определяются её генетическим типом.

Тип 1. Лёгкий — самая частая разновидность с характерными признаками:

• Тугоухость;
• Изменения костей умеренной степени;
• Цвет склер голубой или сероватого оттенка;
• Переломы появляются всю жизнь;
• Для позвоночника присущ кифоз и/или сколиоз;
• При типе В обнаруживается несовершенный дентиногенез.

Тип 2. Перинатальный, летальный тип — самый опасный и тяжёлый вид заболевания с появлением:

• Внутриутробной задержки роста;
• Склер голубого цвета;
• Деформированных ног с укорочением их длины;
• Большого количества переломов;
• Летального исхода в первые часы от момента рождения (в редких случаях дети способны прожить несколько месяцев).

Тип 3. Прогрессивно-деформирующий — сопровождается постоянным прогрессированием и нарастающей деформацией. Для такой разновидности заболевания характерны:

• Рождение с уже существующими переломами;
• Голубые склеры, белеющие к подростковому возрасту;
• О-образное изменение верхних и нижних конечностей;
• Форма грудной клетки в виде бочки с последующей килевидной трансформацией;
• Прогрессирующий кифосколиоз;
• В некоторых случаях отмечается опускание грудной клетки на кости таза;
• Способности к самообслуживанию нет.

Тип 4. Сопровождается большим спектром клинических признаков, идентичных типу 1, но с изменением цвета склер. Также для этой формы присущи частые деформационные изменения позвоночного столба и патологический дентиногенез.

Тип 5. Клинически схож с типом 4, но обладает рядом особенностей:

• Формирование гиперпластических мозолей в местах переломов;
• Окостенение костных мембран крупных костей;
• Ограниченность движений в суставах.

Тип 6. По клинике похож на типы 2 и 4, но с рядом особенностей — образование больших очагов остеоида по причине патологии минерализации и плохим ответом на принимаемые препараты.

Тип 7. Сопровождается следующими признаками:

• При полном дефиците гена возникает перинатальная смерть или рождённый ребёнок обладает тяжёлой формой патологии;
• Килевидная грудная клетка;
• Укорочение проксимальных отделов верхних и нижних конечностей.

Тип 8. Отличается тяжестью течения:

• Выраженная задержки роста;
• Сильная деминерализация всех костей;
• Платиспондилия;
• Сколиоз;
• Расширенние метафизов костей;
• Удлинение фаланг пальцев.

Внутриутробная форма заболевания чаще всего становится причиной мертворождения. В случае рождения ребёнка живым более чем в 80% случаев гибель наступает на первом месяце жизни, а в 60% – в первые дни.

В качестве сопутствующей патологии у пациентов диагностируются:

• Пролапс и/или недостаточность митрального клапана;
• Почечнокаменная болезнь;
• Выраженная потливость;
• Грыжи;
• Повышенная кровоточивость;
• Поражение аорты;
• Формирование келоидных рубцов даже после незначительных поражений кожных покровов.

Особые изменения претерпевают зубы, которые прорезываются только после 1,5–2 лет, ребёнок имеет неправильный прикус, цвет — от прозрачного до жёлтого. Они достаточно быстро истончаются, разрушаются и характеризуются обширным кариозным поражением.

Диагностика

Диагностика несовершенного остеогенеза с помощью рентгена

В качестве диагностических методов с целью подтверждения заолевания в настоящее время применяются следующие мероприятия:

• Сбор семейного анамнеза;
• Ультразвуковое исследование плода с 16-й недели беременности;
• Хорионбиопсия;
• Исследование ДНК;
• Рентгенологическое исследование трубчатых костей — при этом выявляются остеопороз, дисплазия кортикального слоя, деформации костей, большое количество переломов с формированием мозолей;
• Трепанобиопсия;
• Определение структуры коллагена I типа в биоптате кожи;
• Генетические анализы;
• Исследование слуха;
• Обследование глаз;
• ЭКГ;
• Эхо-КГ по показаниям;
• КТ, МРТ;
• Консультации специалистов по показаниям.

При проведении дифференциальной диагностики исключается рахит, синдром Элерса-Данлоса и хондродистрофия.

Лечение

При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

• Улучшение физической активности больных;
• Снижение частоты переломов;
• Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
• Улучшение минерализации костей;
• Повышение функциональной активности;
• Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

• Лечебная гимнастика;
• Гидротерапия;
• Физиотерапия;
• Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

• Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
• Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
• Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
• Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
• Приём бифосфонатов;
• Наложение гипса;
• Корригирующая остеомия — показана при сильных деформациях;
• Реабилитационные программы;
• Посещение детского психолога;
• Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

Возможные осложнения

При несвоевременной диагностике и позднем начале терапии возможно развитие искривления рук и ног по причине неправильного сращения переломов, полная глухота к 20–30 годам, раннее выпадение зубов, генерализованные инфекции, частые пневмонии, летальный исход.

Прогноз

Прогноз жизни больных различен:

• Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
• Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
• Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Профилактика

Несмотря на все достижения медицины и фармацевтики, специальных профилактических мер предупреждения развития несовершенного остеогенеза до сих пор нет.

Единственный способ сейчас — это генетическое исследование будущих родителей.

При рождении больного ребёнка вся профилактика сводится к тщательному уходу за пациентом.

При планировании беременности в семье с уже рождённым больным ребёнком требуется медико-генетическое исследование семейной пары.

Несмотря на отсутствие методов лечения, позволяющих воздействовать непосредственно на причину заболевания, в настоящее время во всём мире ведутся поиски действенных лекарственных средств, способов предотвращения болезни на генетическом уровне и молекулярного контроля патологических изменений при таком заболевании.

Источник: https://medknsltant.com/nesovershennyiy-osteogenez/

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – патология врожденного характера. Локализация поражения:

• кости;
• соединительные структуры

Иное название патологии – заболевание хрупких костей. Болезнь передается по наследству. Встречается редко, у обоих полов.

Механизм поражения:

• нарушенный рост;
• кожные поражения;
• поражение мышечной ткани;
• поражение кровеносных сосудов;
• поражение зубов;
• поражение сухожилий;
• поражение органов слуха

Образ жизни является полноценным. Терапия является общедоступной. Но болезнь вылечить невозможно.

Этиология несовершенного остеогенеза

Это наследственное заболевание. Поражается соединительная ткань. Основа поражения – развитие остеопении. Основа причин – мутация наследственного характера.

Реже мутации образуются спонтанно. Последствие мутации гена – нарушение образования коллагена. Патология касается следующего:

• поражение костной ткани;
• поражение хрящевой ткани;
• недостаток коллагена

При недостатке коллагена заболевание имеет легкий характер. Условия возникновения несовершенного остеогенеза:

• перелом конечности;
• условия после пубертатного периода

Учитываются при данном заболевании следующие изменения:

• рентгенологические;
• клинические;
• протеиногенные

Разновидности заболевания:

• четвертого типа;
• третьего типа;
• второго типа;
• первого типа

Характеристика первого типа:

• слабая выраженность симптомов;
• ломкие кости

Характеристика второго типа – летальные изменения. Характеристика третьего типа — деформация скелета. При четвертом типе данная деформация слабо выражена.

Основная причина – нарушение образования коллагена.

перейти наверх

Симптомы несовершенного остеогенеза

Имеется определенная симптоматика. Характеристика первого типа поражения:

• остеопороз;
• перелом костей;
• голубые склеры

Внешние проявления:

• маленький рост;
• изменения аорты;
• кровотечения из носа

Признаки второго типа поражения:

• летальный исход;
• частые переломы;

Разновидности болезни:

• повреждение головы;
• хрупкость соединительной ткани;
• рождение мертвого плода

Характеристика группы Б:

• дыхательные нарушения слабо выражены;
• короткие трубчатые кости;
• изменения в строении ребер

Характеристика третьего типа поражения:

• переломы при родах;
• короткое тело новорожденного;
• деформация конечностей;
• изменение скелета;
• остеопороз

При четвертом типе поражения нарушения касаются скелета. Нередко образуется мозоль. Изменения касаются дентина.

перейти наверх

Терапия несовершенного остеогенеза

Основа диагностики – клиника. Важно провести консультацию специалиста. Также проводят лабораторные исследования. Методы лабораторные:

• анализ коллагена;
• биохимия;

Методы инструментальной диагностики:

Цель терапии:

• снижение переломов;
• увеличение минерализации;
• снижение хрупкости;

Важно адаптироваться к образу жизни. Курсы терапии:

Цель операции:

• устранение перелома;
• укрепление костей;
• протезирование

В операции используют стержни. Они фиксируют переломы. Иные инструменты при переломах:

• пластинка;
• трансплантат;
• иные металлические конструкции

При ломкости костей лечение следующее:

• исправление деформации кости;
• фиксация конечности;
• иммобилизация

Иные методы лечения:

• лечебная физкультура;
• физиотерапия;
• реабилитация;
• психологическая поддержка

Болезнь не излечима. Но возможно добиться следующего:

• устранение клиники;
• улучшение образа жизни;
• устранение основной причины заболевания

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни различна. Это зависит от степени поражения. В ряде случаев длительность жизни не нарушается. Но возможны осложнения.

Прежде всего, человек лишен трудоспособности при тяжелой форме поражения. А также характерны внешние уродства. При легкой степени поражения трудоспособность сохранена.

Продолжительность жизни увеличена в следующих случаях:

• комплексное лечение;
• использование медикаментозных средств;
• консультация врача;
• методы физиотерапии;
• операции

Наиболее эффективно оперативное вмешательство, оно увеличивает длительность жизни.

Источник: http://bolit.info/nesovershennyy-osteogenez.html

Несовершенный остеогенез причины

Несовершенный остеогенез относится к гетерогенным наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань. Выражается заболевание остеопенией и некоторыми другими клиническими признаками остеогенеза.

Основная причина развития данной патологии заключается в наследственной мутации генов коллагена. Редким является спонтанное возникновение мутаций генов этого белка. Следствием мутации генов становится нарушение синтеза коллагена, отсюда возникают патологии в формировании костной и хрящевой тканей.

Недостаточное количество синтезированного коллагена (не мутированного) также является одной из причин развития несовершенного остеогенеза. В этом случае заболевание протекает в более лёгкой форме. Несовершенный остеогенез такого характера выражается в отдельных переломах конечностей, после пубертатного периода количество переломов, как правило, уменьшается.

Современная медицина выделяет несколько типов несовершенного остеогенеза с учётом рентгенологических, клинических, коллагеновых протеиногенных изменений.

Несовершенный остеогенез типы:

Тип I – форма слабо выражена, доминантный тип наследования. Несовершенный остеогенез, характеризующийся ломкостью костей, наличием голубых склер.

Тип II – перинатально-летальный.

Тип III —  деформирование скелета носит прогрессирующий характер.

Тип IV – доминантный тип наследования, деформации скелета выражены не слишком резко, склеры нормальные.

Многие считают, что несовершенный остеогенез развивается на фоне качественных и количественных нарушений синтеза коллагена I типа.

Тип II, как и тип IV несовершенного остеогенеза обусловлен снижением общего количества коллагена из-за пониженной стабильности, хотя процесс синтеза коллагена проходит без каких-либо нарушений.

Несовершенный остеогенез симптомы

Каждый тип несовершенного остеогенеза имеет свою характерную симптоматику.

Так, I тип несовершенного остеогенеза у детей проявляется остеопорозом, а также частыми переломами костей. После 10-летнего возраста частота переломов уменьшается, однако снова повышается после 40 лет. Отмечаются голубизна склер и раннее появление старческого ободка.

Больные (около 50% случаев) с данным типом несовершенного остеопороза невысокого роста, дентин у некоторых сохраняется нормальным, у части больных дентин опаловый.

При I типе происходят в ряде случае изменения аорты, имеется митральный порок (в 20% случаев происходит пролапс митрального клапана), носовые кровотечения.

Для II типа несовершенного остеогенеза характерна смерть плода ещё до рождения или же ранняя неонатальная смерть. Переломы множественные и частые, легко происходят. Выделяют 3 группы:

Группа А. Повреждения головы, конечностей у плода отмечаются во время беременности из-за хрупкости соединительнотканных образований. Мозговой отдел черепа увеличен, грудная клетка, наоборот, уменьшена, конечности короткие и искривлённые. Бывают тяжелейшие случаи обызвествления аортальных стенок и эндокарда. Такие дети рождаются очень малого роста (около 25-30 см).

Отмечаются роды раньше срока, причём 20% таких преждевременных родов – мертворождение. Часть больных детей умирают в первые дни, некоторые доживают до 4-ой недели.

Патологические изменения можно обнаружить ещё до рождения ребёнка с помощью рентгенологического исследования: бедренные кости широкие, имеются волнистые края, рёбра с чётками, грудная клетка короткая.

При проведении медико-генетической консультации у пробандов отмечается возможность молекулярного дефекта, совмещённого с гетерозиготностью мутаций, локализующихся в коллагеновом гене. Наследование аутосомно-доминантное.

Группа Б. Фенотипически сходна с группой А. Тем не менее, нарушения в дыхательной системе не столь выражены, дети с несовершенным остеогенезом живут несколько лет. Отмечаются укороченность трубчатых костей и изменения в строении рёбер, однако их переломы – редкое явление. Предположительно наследственность аутосомно-рецессивная.

Группа В. Такие случаи несовершенного остеогенеза наблюдаются редко. Характерны мертворожденность или наступление смерти на первом месяце. У больных отмечаются маленький рост, тонкость трубчатых костей (в особенности диафизов), кости черепа без оссификации. Предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования.

Причиной смерти около половины больных становятся различные изменения в скелете и системе кровообращения. Ярко выражен остеопороз, рост костей в длину нарушен вместе с их оссификацией.

В ростовых зонах костной ткани наблюдается неравномерное обызвествление, что приводит к появлению пятнистости (так называемые «кукурузные зерна»). Наследственность точно не известна.

IV тип несовершенного остеогенеза у детей чаще всего проявляется как нарушения в скелете. У данного типа имеется большая вариабельность остеопении, численности переломов костей, возраста, голубизны склер.

Обычно с возрастом количество костных переломов уменьшается, образуются костные мозоли, после 30 лет у части больных несовершенным остеогенезом этого типа нарушается слух.

По состоянию дентина больные делятся на 2 группы: у одних отмечаются резкие изменения в дентине (опаловые зубы), у других – изменения в дентине отсутствуют.

Несовершенный остеогенез лечение

Диагностика несовершенного остеогенеза опирается, прежде всего, на клиническую картину заболевания. Для постановки точного диагноза необходима консультация специалиста (эндокринолог, ортопед или же генетик) и назначение лабораторных исследований, позволяющих исключить другие заболевания.

К лабораторным методам можно отнести: молекулярный анализ коллагена и его биохимический анализ, исследование материала биопсии кожных покровов. Инструментальные методы исследования включают: рентгенологическое исследование (определение остеопении, различных переломов, искривлений костей, переломов позвоночного столба, вставочных костей в черепе), биопсия костной ткани, денситометрия.

Основная цель лечения несовершенного остеогенеза – уменьшение количества переломов у больного, повышение минерализации костей для уменьшения их хрупкости, увеличение костной массы. Важным пунктом лечения является адаптация ребёнка, а также его родителей к изменённому из-за болезни образу жизни. Это позволит избежать в будущем переломов костей.

Весь курс лечения состоит из:

— Медикаментозной терапии. Для борьбы с несовершенным остеогенезом применяются препараты: бифосфонаты, гормон роста, витамин D3, глюконат кальция, соли магния и соли калия, эргокальциферол, комплексоны, глицерофосфат.

— Оперативного вмешательства. Необходимо для устранения переломов, укрепления костей, коррекции изменений из-за деформации, протезирование. Иногда хирургическое лечение не обходится одной операцией: из-за роста костей ранее вставленные штифты требуют замены.

В лечении переломов применяют гибкие титановые стержни, обладающие гипоаллергенными свойствами.

Такие стержни хорошо фиксируют перелом, поэтому необходимость в дополнительной иммобилизации участка тела отпадает.

Обычное применение гипсовых повязок вызывает трудности в уходе, становится причиной новых переломов. Также возможно использование различных трансплантатов, костной пластики и других металлоконструкций.

Кроме основных методов лечения несовершенного остеогенеза применяются также: ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. Проводится курс реабилитации и психотерапевтической сопровождение, как больного, так и членов семьи.

Полный курс лечения не позволяет полностью справиться с таким тяжёлым заболеванием как несовершенный остеогенез, поэтому все вышеописанные методы позволяют только частично устранить симптомы и облегчить образ жизни больному без затрагивания основной причины заболевания.

Источник: http://vlanamed.com/nesovershennyj-osteogenez/

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез представляет собой такое редкое заболевание скелетного остова человека, для которого характерна повышенная хрупкость костей.

В большинстве случаях болезнь носит врожденный характер, но может быть и приобретенной. Случается, что дети уже рождаются с переломами костей, либо переломы происходят в первые годы жизни.

Если болезнь носит легкий характер, то хрупкость костей проявляется в школьные годы либо после полового созревания.

Тем не менее, считается, что в случае наследственности болезнь передается от одного из родителей.

Тяжелая форма заболевания может, в конечном итоге, привести к заметному искривлению позвоночника, глухоте, низкорослости, укорачиванию и утолщению костей.

В подобных случаях больной живет недолго. У некоторых больных наблюдаются:

• нарушение роста и слуха;
• кожные и мышечные поражения, а также поражения сухожилий и зубов.

И, несмотря на то, что больные несовершенным остеогенезом в течение всей жизни сталкиваются с различными проблемами в плане здоровья, тем не менее, многие из них нормальной жизнью.

Типы несовершенного остеогенеза

В практике имеют место четыре типа несовершенного остеогенеза, и каждый из них проявляется по-своему. И если первый тип протекает в более легкой форме, то третий и четвертый полностью искажают больному жизнь.

Первый тип

Считается, что первый тип проявляется в легкой форме, но часто. Первому типу характерна следующая картина:

• качество коллагена нормальное, но вырабатывается он в недостаточном количестве;
• кости хрупкие и легко ломаются;
• спина подлежит легкому искривлению;
• связочный суставной аппарат достаточно слабый;
• мышечный тонус понижен;
• глазной белок приобретает голубовато-карий цвет;
• потеря слуха в раннем возрасте;
• глаза немного выпуклые.

Такие явления, как остеопороз и переломы чаще всего наблюдаются в детском возрасте, после 10 лет уменьшаются и снова увеличивается после 40 лет.

Из-за этого происходит деформация костей, что, в свою очередь, приводит к замедлению роста. Происходит изменение аорты, в результате чего больного беспокоят митральный порок сердца и носовые кровотечения.

Второй тип

Второй тип — это перинатально-летальный несовершенный остеогенез. В данном случае возможна внутриутробная либо ранняя неонатальная смерть, большое количество переломов. Второй тип подразделяется на три основные группы: А, Б, В.

Группа А характеризуется хрупкостью соединительнотканных образований, легким повреждением конечностей и головы (даже во время беременности).

Наблюдаются непропорциональность мозгового черепа, маленький размер грудной клетки, укороченность и искривление конечностей, малый рост при рождении, преждевременные роды.

Некоторые дети рождаются мертвыми, в остальных случаях смерть наступает в первые дни либо на 4-й неделе жизни.

Группа Б похожа на предыдущую, однако нарушения дыхательной системы проявляются реже, в результате чего больные живут дольше. Однако наблюдаются расширенность и укороченность трубчатых костей, изменения ребер.

Группа В наблюдается в практике реже, однако больные имеют маленький рост, у них достаточно тонкие трубчатые кости, наблюдается отсутствие оссификация в костях мозгового и лицевого черепа.

Таким образом, второй тип несовершенного остеогенеза проявляется следующим образом:

• количество и качество коллагена недостаточные;
• в результате нарушения развития дыхательной системы большинство детей умирает уже в первый год жизни;
• недоразвитость легких и затрудненность дыхания;
• деформация костей и невысокий рост.

Третий тип

Третий тип встречается довольно редко. Дети рождаются с коротким телом, во время родов могут быть переломы костей.

Данному типу присущи деформация конечностей, кифосколиоз, изменения скелета и сердечно-сосудистой системы, что в большинстве случаях приводят к смерти.

Кроме того, наблюдаются выраженные признаки остеопороза, нарушения оссификации и роста костей в длину, неравномерное обызвествление.

• достаточное количество коллагена, но качество недостаточное;
• кости достаточно хрупкие и легко ломаются;
• нарушено дыхание;
• наблюдаются невысокий рост и искривление позвоночника;
• связочный аппарат суставов достаточно слабый;
• возможна ранняя потеря волос.

Четвертый тип

Четвертый тип характеризуется частыми и ярко выраженными изменениями в скелете, большой вариабельностью остеопении, количеством переломов костей, голубизной склер. Однако с возрастом количество переломов уменьшается и наблюдается нормальное образование костной мозоли. Данному типу присущи следующие признаки.

• достаточное количество коллагена, но невысокое качество;
• кости хрупкие, легко ломаются;
• наблюдаются невысокий рост и искривление позвоночника;
• кости легко деформируются;
• происходит ранняя потеря волос.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Лечение несовершенного остеогенеза назначается после постановки диагноза. Первичная диагностика основывается, как правило, на клинических проявлениях, присущих больному, и лабораторных исследованиях.

Прохождение обследования должно осуществляться у таких генетика, ортопеда и эндокринолога. Лабораторные исследования несовершенного остеогенеза подразумевают:

• сдачу молекулярного анализа коллагена (речь идет о ДНК-анализе определенных генов из образца крови или слюны);
• сдачу биохимического анализа коллагена;
• проведение отдельных исследований на основе биопсии кожи.

Инструментальные методы диагностики предполагают:

• проведение рентгенологических исследований, которые помогают выявить такие явления, как: остеопения, переломы, искривление трубчатых костей, переломы позвоночника и прочие;
• проведение денситометрии — исследование минеральной плотности костной ткани;
• осуществление биопсии костной ткани.

Лечение несовершенного остеогенеза

Лечение несовершенного остеогенеза основывается на применении медикаментозной терапии, лечебной физкультуры, физиотерапии. В некоторых случаях лечение не является возможным без хирургического вмешательства.

Кроме этого, как сам больной (речь идет о взрослом человеке), так и члены его семьи, должны пройти курс психотерапии.

Самым важным моментом во всем лечении является обучение ребенка правилам поведения и привыкания к новому образу жизни во избежание ситуаций, провоцирующих переломы.

Медикаментозное лечение заболевания предполагает применение следующих препаратов:

• кальций;
• бифосфонат;
• витамин D;
• эргокальциферол;
• глицерофосфат;
• соли калия и магния.

В целом, лечение должно максимально уменьшить количество возможных переломов, исправить деформацию костей, увеличить костную массу и снизить хрупкость костей. В настоящее время лечение несовершенного остеогенеза подразумевает использование гибких титановых стержней, которым присущи гипоаллергенность и стабильная фиксация перелома.

Таким образом, такое заболевание, как несовершенный остеогенез, является наследственным и возникает в результате мутации генов белка коллагена.

Предупредить болезнь, к сожалению, на сегодняшний день не является возможным.

Однако развитие технологических процессов в области медицины позволяет использовать все возможные меры борьбы против несовершенного остеогенеза, облегчив, тем самым, жизнь больному

Источник: http://perelom.su/skeleton/disease/nesovershennyj-osteogenez.html

Остеопороз: причины, виды, симптомы и лечение

С возрастом или под воздействием различных неблагоприятных факторов снижается плотность костной ткани. Такой негативный процесс в медицине получил название – остеопороз. Эта болезнь быстро прогрессирует и вызывает ряд осложнений.

Поражает недуг мужчин и женщин, но представительницы прекрасного пола страдают от него гораздо чаще. Развитие болезни приводит к ряду осложнений, поэтому важно своевременно выявить начало патологического процесса и обратиться за квалифицированной помощью к специалистам.

Малоизвестным фактом является то, что остеопороз является весьма распространенной причиной смерти, уступая лишь заболеваниям сердца, раковым новообразованиям и сахарному диабету.

Ознакомившись с ниже приведенной информацией, вы узнаете причины развития болезни, кто находится в зоне риска, как проявляется недуг и какие бывают методы его лечения и профилактика.

Что такое остеопороз

Остеопороз – заболевание, поражающее костную ткань. В результате развития патологического процесса значительно снижается плотность костей и нарушается их структура. Это провоцирует их быстрое разрушение и может привести к переломам даже при минимальном воздействии на костную ткань.

Переломы являются наиболее опасным осложнением, особенно, если случается в зрелом возрасте. Отсутствие двигательной активности провоцирует появление пролежней, пневмонии и других неприятных проявлений. Кроме того, в силу возраста переломы очень плохо срастаются, что требует приема большого количества медикаментов.

Остеопороз является весьма опасным заболеванием, в 80% случаев, заканчивающееся летальным исходом. Вызвано это тем, что диагностировать его на начальном этапе крайне сложно, а при дальнейшем прогрессировании добиться регрессии крайне сложно.

Именно поэтому людям, находящимся в особой зоне риска следует быть особенно осторожными и проходить профилактические осмотры, что позволит выявить недуг на ранних этапах и притормозить его развитие.

Причины развития заболевания

Различают несколько видов остеопороза у людей:

• Постклимактерический остеопороз развивается у представительниц прекрасного пола как результат снижения выработки женских половых гормонов. Как правило, происходит это после наступления менопаузы. У каждой третьей женщины старше 55 лет наблюдаются симптомы остеопороза.
• Старческий остеопороз возникает у представителей разных полов в зрелом возрасте. Развивается болезнь в результате старения организма, замедления и нарушения обменных процессов. В том числе, столь негативный процесс поражает и костную ткань, что и вызывает остеопороз.
• Глюкокортикоидный – вид заболевания, спровоцированный длительным периодом лечения, основу которого составляли гормоны надпочечников. Побочным эффектом такой терапии является нарушение структуры костей, увеличение их пористости и развитие других неблагоприятных факторов.

Особое место в перечне разновидностей остеопороза занимает вторичная форма, которая развивается в результате наличия других болезней в организме. В таком случае изменение костной ткани – это не только самостоятельной заболевание, но и симптом другого недуга.

К основным причинам развития остеопороза относится:

• снижение количества женских половых гормонов;
• нарушение обменных процессов в результате физиологического старения организма;
• наличие ряда хронических заболеваний (сахарного диабета, почечной недостаточности, тиреотоксикоза, гепатита, гиперпаратиреоза и других);
• длительное лечение кортикостероидными препаратами;
• дефицит в организме кальция и витамина D;
• низкая двигательная активность, большой вес и наличие серьезных травм;
• психические заболевания, которые нарушают нормальный процесс жизнедеятельности человека.

В молодом возрасте процесс остеогенеза (образования новой костной ткани) значительно преобладает над резорбцией (разрушением костей), поэтому остеопороз у детей, подростков и юного поколения развивается в исключительных случаях. Чаще всего недуг встречается в пожилом возрасте, или у женщин в период менопаузы. В зону риска попадают следующие группы людей:

• представительницы прекрасного пола, ведь у них остеопороз диагностируется гораздо чаще, неужели у мужчин;
• пациенты, у которых есть наследственная предрасположенность – риск развития болезни у других членов семье гораздо выше, если в семейном анамнезе есть родственники с таким диагнозом;
• люди старше 55 лет;
• больные, страдающие алкоголизмом, наркоманией или токсикоманией;
• люди с ожирением и наличием серьезных хронических заболеваний.

Признаки остеопороза

Основной опасностью остеопороза является то, что это скрытая болезнь, которая может прогрессировать и при этом никак не проявляться внешне или в самочувствии пациента.

Как правило, диагностируется заболевание после перелома, когда проводится полное обследование организма, в частности, костной ткани.

К наиболее распространенным симптомам болезни, которые можно заметить на ранних стадиях относится:

• появление сутулости;
• визуальное уменьшение роста;
• разрушение зубной эмали и зубов;
• боли в костях, которые зачастую локализуются в области позвоночника, бедренных костях и особенно остро ощущается после физических нагрузок;
• судороги мышц, которые особенно часто возникают в ночное время.

Диагностика болезни

Для диагностики остеопороза обязательно следует посетить медицинское учреждение и пройти осмотр и консультацию у ортопеда, эндокринолога и ряда других специалистов. Обязательно проходить регулярное обследование следует людям старше 60 лет, женщинам и тем, кто находится в группе риска. Для диагностирования заболевания могут использоваться следующие методики:

• Рентгенография – процедура, которая позволяет выявить изменения структуры костной ткани, но не позволяет точный и окончательный диагноз без проведения дополнительных обследований.
• Денситометрия (остеоденсиотометрия) – исследовательская процедура, которая позволяет установить плотность костной ткани. Различают три основные вида обследования:
  • рентгеновская денситометрия. Процедура включает проведение рентгена и оценку снимка при помощи специальной компьютерной программы, соотношение норм здорового человека с полученными результатами. Для диагностики используется Z-индекс (для молодых людей) и T-индекс (для людей старше 40). При этом если последний показатель ниже -2,5 – это явное свидетельство остеопороза.
  • компьютерно-томографическая денситометрия – это вид обследования, при помощи которого можно получить точные результаты, касательно плотности костной ткани.
  • ультразвуковая.

Лечение остеопороза

Для лечения заболевания костей больной помещается в клинику или центр, специализирующие на заболеваниях скелета.

Чтобы получить максимальный результат от терапии прежде всего важно устранить факторы, которые способствовали развитию болезни.

Для этого в обязательном порядке проводится консультация эндокринолога, гинеколога, невролога, при необходимости психиатра и кардиолога.
Лечение остеопороза заключается в выполнении основных заданий:

• Устранение заболеваний, которые спровоцировали развитие остеопороза. Терапия назначается в зависимости от первопричины патологического состояния и врач назначает ее только после полного обследования пациента.
• Наращивание костной ткани. Для этого применяются медикаментозные препараты с высоким содержанием кальция и витамина D. Кроме того, активно применяются медикаменты, тормозящие процесс резорбции – Акласта, Зоета, Фороза, Бонвива и многие другие. Кроме того, применяется специальная диета, которая включает продукты, богатые кальцием и витамином Д.
• Снятие болевого синдрома. С этой целью используются обезболивающие и анальгетические препараты.

При правильно подобранном лечении и выполнении всех рекомендаций врача за год можно улучшить состояние костной ткани и ее плотность на 5-10%. Несмотря на столь маленький показатель, это поможет предотвратить переломы и убрать болевой синдром. Важно помнить, лечение остеопороза – это длительный и трудоемкий процесс. Достичь первых значимых результатов можно минимум через 1,5-2 года терапии.

Профилактика остеопороза

Профилактика заболевания состоит в предотвращении и своевременном лечении недугов, способствующих развитию остеопороза. Вторым важным моментом является обеспечение поступления в организм кальция и витамина Д с продуктами питания или специальными витаминно-минеральными комплексами.

Необходимо следить за своим весом, выполнять несложные физические нагрузки, которые стимулируют работу костного скелета и укрепляют кости. Женщинам во время климакса рекомендуется использовать гормонозаменяющую терапию, чтобы предотвратить развитие остеопороза.

Не забывайте, лучшее средство предупреждения заболевания – это правильный образ жизни, полноценное, сбалансированное питание и своевременное и регулярное прохождение профилактического обследования.

В нашей базе более 500 болезней и состояний с подробным описанием всех причин, симптомов и способов лечения. Выберите заболевание и узнайте способы его лечения.

НеврологияАфазия: причины, симптомы, лечение, Агнозия, Алалия, Амнезия, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Паркинсона, Делирий, Эпилепсия, Инсульт, Менингоцеле головного мозгаПроктологияАнальный зуд, Геморрой, Полипы в толстом кишечникеЭндокринология, нарушения обмена веществ

Page 3

Источник: https://24doctor.info/disease/osteoporoz/