Симптомы, терапия и прогноз при туберозном склерозе

Содержание

Туберозный склероз – признаки и проявления болезни, методы лечения, прогноз

Симптомы, терапия и прогноз при туберозном склерозе

Это генетическое мультисистемное заболевание, которое сопровождается поражением нервной системы, кожи, сетчатки глаз и некоторых внутренних органов. Характерное отличие такого склероза – множественные доброкачественные опухоли, располагающиеся на разных частях тела.

Существует несколько классификаций туберозного (тубулярного, туберкулезного) склероза. Критерии для выделения видов – причина возникновения и степень тяжести. Основные виды такого склероза:

  • Спорадическая. Развивается без веских причин, не связана с генетикой. Может возникнуть внезапно в любом возрасте.
  • Наследственная. Характерна для детей, в семье которых есть родственники с таким заболеванием.
  • Тяжелая. Сопровождает спорадический тип склероза.
  • Легкая. Характерна для семейного типа заболевания.

Больные с таким диагнозом живут сравнительно недолго. При правильно подобранном лечении продолжительность жизни может составить 25 и более лет, но такое встречается редко.

Если терапия отсутствует, то больной проживет не более 5 лет. Смерть пациентов часто наступает из-за опухолевых образований.

Если человек и живет долго, то он страдает от аутизма, олигофрении, некоторых нарушений зрения и прочих симптомов туберкулезного склероза.

Основная причина развития склероза туберозного типа – генетическая мутация в генах 9 и 16 хромосом, которые и ответственны за это заболевание. Они считаются опухолевыми супрессорами. Указанные гены не позволяют развиваться патологическим заболеваниям и ограничивают избыточный рост тканей.

Симптомы

Тубулярный склероз поражает одновременно на несколько тканей, органов и систем. Существуют и основные проявления склероза туберозной формы:

  • Олигофрения. Это умственная отсталость или умеренное слабоумие.
  • Судорожный синдром. На первом году жизни ребенка отмечаются самые сильные сокращения мышц. По мере взросления интенсивность судорог снижается.

Доминирующие симптомы проявляются со стороны центральной нервной системы. Практически у 80-90% больных отмечается судорожный синдром. Часто с него и начинается заболевание. В дальнейшем появляются следующие признаки:

  • эпилептические припадки;
  • головная боль;
  • рвота;
  • сомнамбулизм;
  • инсомния;
  • ночные пробуждения;
  • задержка психического развития;
  • агрессия или аутоагрессия;
  • частое недовольство, капризы;
  • медлительность или гиперактивность;
  • потеря способности к коммуникации.

Кожные проявления

Дерматологические симптомы наблюдаются у всех больных склерозом туберозного типа. Кожные проявления заболевания разнообразны. В первые 3 года жизни возникают гипопигментные пятна. Они локализуются на туловище, ягодицах, латеральных поверхностях конечностей. К кожным проявлениям тубулярного склероза также относятся:

  • ангиофибромы лица;
  • участки «шагреневой кожи;
  • околоногтевые фибромы;
  • корковые туберомы;
  • белые пряди волос;
  • фиброзные бляшки.

Поражение внутренних органов

Заболевание отличается двусторонним поражением парных органов. От этого заболевания страдают легкие, сердце, почки, печень. Основные симптомы поражения внутренних органов:

  • рабдомиомы сердца;
  • гамартомы или поликистозы почек;
  • кисты легких;
  • гамартомы печени;
  • опухоли во рту;
  • нарушение сердцебиения;
  • раковые новообразования;
  • полипы на прямой кишке;
  • стирание зубной эмали.

Поражение органов зрения

Около 50% больных страдают от нарушений со стороны зрения. Они проявляются в виде следующих симптомов:

  • колобомы;
  • косоглазия;
  • катаракты;
  • ангиофибром век;
  • отека диска зрительного нерва;
  • изменений радужной оболочки.

У детей

Это наследственное заболевание чаще диагностируется у детей в возрасте до 11 лет. Первые признаки патологии проявляются еще на третьем году жизни. На ранней стадии возникают участки огрубевшей кожи. Далее появляются скопления доброкачественных новообразований, которые постепенно сливаются в большие пятна.

Сначала узелки имеют розовый цвет, а затем становятся коричневыми или желтыми. В месте воспаления кожа напоминает корку апельсина. В детском возрасте тубулярный склероз имеет еще несколько характерных симптомов:

  • задержка умственного развития;
  • специфические маленькие бляшки в виде пузырьков с «гусиной кожей»;
  • прогрессирующий аутизм;
  • задержка умственного развития;
  • наличие на коже бежевых бугорков с волокнистой структурой.

Диагностика

Поскольку проявления заболевания разнообразны, для подтверждения диагноза требуются усилия офтальмолога, невролога, кардиолога, дерматолога, нефролога. Пациенту назначают следующие исследования:

  • компьютерная и магнитно-резонансная томография;
  • анализ мочи;
  • томография сетчатки глаза;
  • генетическое обследование;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • биохимический анализ крови.

Лечение

Полностью вылечить это наследственное заболевание нельзя, поскольку оно развивается вследствие мутаций на генном уровне. Больному назначают терапию, которая только облегчает симптомы патологии. Туберозный склероз у детей требует комплексного подхода в лечении. Оно включает следующие мероприятия:

  • Прием лекарственных препаратов. Они предназначены для подавления симптомов болезни.
  • Хирургическое вмешательство. Проводится по показаниям для удаления опухолей на внутренних органах.
  • Психокоррекционная терапия. Показана детям, которые имеют проблемы с развитием мышления и речи.
  • Кетогенная диета. Ее должны соблюдать взрослые. Суть диеты заключается в увеличении объема жиров и одновременном уменьшении углеводистой и белковой пищи. Сочетание диеты с приемом медикаментов помогает справиться с эпилептическими припадками.

Консервативные методики терапии

Основой консервативной терапии является прием медикаментозных препаратов. Определенные средства назначают с учетом того, какие симптомы проявляются у конкретного больного. Общий список используемых препаратов:

Группа лекарствПримерыДля чего используются
Кортикостероиды
  • Карбомазепин;
  • Клоназепам;
  • Фенитонин;
  • Нитразепам.
Снимают приступы эпилепсии.
Гипотензивные средства
  • диуретики (Фуросемид);
  • ингибиторы АПФ (Каптоприл).
Необходимы при поражениях почек.
Сердечно-сосудистые препаратыНазначаются врачом по показаниям.Помогают уменьшить симптомы рабдомиом сердца.
ПротивоэпилептическиеСнимают инфантильные спазмы.
ИммунодепрессантыНазначаются для устранения субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом в головном мозге.
Антиконвульсанты
  • Леветирацетам;
  • Топирамат.
Снимают приступы эпилепсии.

Показание к хирургическому вмешательству – дисфункция органа, пораженного доброкачественной опухолью, которая может перерасти в злокачественную. В зависимости от локализации новообразования могут проводиться следующие операции:

  • Нефрэктомия – удаление почечных опухолей.
  • Шунтирование – удаление из черепной коробки скопившейся жидкости.
  • Иссечение или выжигание электрокоагуляцией полипов в кишечнике.
  • Лазерное иссечение фиброзных дефектов.
  • Прижигание фибром посредством криодеструкции (охлаждения жидким азотом).
  • Выпаривание или прижигание доброкачественных опухолей на глазной сетчатке.

Фото туберозного склероза

Источник: https://sovets.net/19851-tuberoznyj-skleroz.html

Туберозный склероз: симптомы, лечение, продолжительность жизни

Симптомы, терапия и прогноз при туберозном склерозе

Каждый родитель желает, чтобы его малыш рос здоровым. На сегодняшний день оградить себя и своего ребенка от всех болезней невозможно.

Несмотря на это родителям стоит замечать любые мелочи, которые могут говорить о том, что ваш ребенок нездоров.

При малейших кожных высыпаниях или уплотнениях очень важно обратиться к специалистам, так как это могут быть первые признаки туберозного склероза.

Туберозный склероз: описание болезни

Туберозный склероз, который имеет еще название — заболевание Бурневилля, считается наследственной болезнью. Это заболевание провоцирует появление множества доброкачественных опухолей во всем организме человека.

Опухолевидные образования могут возникать на коже в разных участках тела и лица, на глазном дне, на всех внутренних органах. Типичные новообразования могут появляться посреди серого и белого вещества в головном мозге.

По некоторым данным один ребенок с данным заболеванием рождается из примерно 8 тысяч.

Разделяют два вида туберозного склероза: 1-го и 2-го типа. Первый проявляется в мутационных изменениях на 34-м длинном плече 9-й хромосомы. Второй же проявляется в мутационных изменениях на 13-м коротком плече 16-й хромосомы.

Данные хромосомы отвечают за синтез таких белков как: туберин и гамартин. Это приводит к неспособности организма подавлять возникновение опухолевидных образований на всех тканях организма.

В Международной классификации болезней 10 (МКБ 10) туберозный склероз относится к факоматозам Q85.1.

У взрослых

Туберозный склероз у взрослых чаще всего встречается, чем медицинским путем диагностируется. Распространенность данного заболевания независимо от возраста встречается в таком соотношении: 1 человек примерно на 40 тысяч.

Если встречаются неспецифические симптомы, то в большинстве случаев они не берутся во внимание и лечатся локально.

Однако при обширных признаках и типичной симптоматикой, которая не является нозологической формой, пациент может обследоваться и проходить лечение у врачей различной специализации.

Признаки заболевания

Все симптомы туберозного склероза можно разделить на две группы: внешние и внутренние. Выделяют такие основные внешние признаки проявления туберозного склероза:

  • Появление участков депигментации на кожном покрове в виде пятна, локализирующемся чаще всего на туловище или ягодицах. Пятна появляются сразу от рождения ребенка и с возрастом их количество прогрессивно растет. Отличаются непостоянством в размерах, формах и расположении.
  • Пигментация, проявляющаяся пятнами кофейного оттенка.
  • Локальные белые пряди волос на голове и единичные депигментированные участки волос на ресницах и бровях.
  • Ангиофибромы или сыпь на лице, которые появляются на щеках, подбородке и носе в виде бугорков красно-розового цвета с гладкой поверхностью. Такие симптомы проявляются преимущественно после 4 года от рождения ребенка.
  • Шагреневые пятна или уплотнившиеся, огрубелые участки кожи, которые появляются на крестце или пояснице с коричневатым оттенком.
  • В подростковый период развивается околоногтевая фиброма. Представляет собой узелок красноватого цвета возле ногтевого валика.
  • Фиброзное новообразование, появляющееся уже на первом году жизни. Характеризуется кожным уплотнением с шершавой поверхностью, которое преимущественно локализируется на лбу.

На фото ангиофибромы при туберозном склерозе:

К внутренним симптомам относят такие признаки:

  • Зрение. Прогрессия заболевания, выраженная на органах зрения, проявляется в развитии опухолевых образований – гарматом, – поражающих глазной нерв и сетчатку. Такие новообразования характеризуются овальной узловатой формой оранжево-розового цвета. Появляются на поверхности сетчатки глазного яблока. Опухолевидные узелки могут группироваться и быть заметными. Такие образования ведут к ухудшению зрения.
  • Головной мозг. При таком поражении образовывается аномальное белое вещество, субэпидельмальные узлы и корковые туберомы. Могут быть различного размера и со временем группироваться в одно образование. При поражении головного мозга у больного появляются судороги, и наблюдается умственная отсталость.
  • Сердечно сосудистая система. На поверхности желудочков образуются рабдомиомы. Присуще интрамуральное расположение, которое подразумевает распространение опухоли в области сердечной стенки.
  • Желудочно-кишечный тракт. На слизистой поверхности, начиная от ротовой полости и до кишечника, появляются гарматомы, фиброматозные и папилломатозные образования. Ухудшается зубная эмаль.
  • Органы дыхания. В легких образуются кистозные опухоли, которые ведут к легочной недостаточности.

Основные виды диагностики

Точный диагноз можно поставить, если пройти ряд диагностических исследований. Самый первый – это осмотр у лечащего врача, который впоследствии назначит комплексное обследование.

Лабораторные исследования включают в себя биопсию уплотнений на поверхности кожи для выявления меланоцитов, которых нет при схожем заболевании – витилиго.

Исследуются шагреневые бляшки, в которых увеличивается количество коллагеновых пучков.

Дифференциальное исследование назначается при выявлении:

  • Кожных заболеваний Adenona sebaceum
  • Шагреневой бляшке
  • Гипопигментированных пятнах.

Для обследования внутренних органов назначают УЗИ. Новорожденным малышам, у которых присутствуют признаки туберозного склероза, назначают УЗИ почек и кардиограмму сердца.

У офтальмолога проводят обследование глазного яблока для обнаружения узелковых образований на сетчатке.

Для исследования головного мозга назначают пройти МРТ. Томография мозга позволяет выявить доброкачественные и злокачественные образования в центральной нервной системе.

Процедура МРТ помогает обнаружить симптомы туберозного склероза на самых ранних стадиях его развития, что способствует эффективному лечению в раннем возрасте.

Также для исследования головного мозга используют электроэнцефалограмму, которая показывает области эпилептической активности.

Методы лечения туберозного склероза

Полное излечение не возможно. Поэтому цель лечения – обеспечить полноценную жизнь пациенту.

Существуют два основных метода лечения туберозного склероза головного мозга:

  • Медикаментозное
  • Хирургическое

В большинстве случаев применяют комплексное лечение. Благодаря медикаментозной терапии возможна профилактика эпилептических припадков, для этого назначают кортикостероиды. Так же назначается ряд препаратов (клоназепам и нитразепам), которые контролируют процессы, происходящие в центральной нервной системе.

Хирургический способ используют для удаления внутричерепных опухолей, которые могут быстро расти и провоцировать повышение внутричерепного давления. Нейрохирург во время операции иссекает опухоль в пределах здорового участка.

В профилактических мерах используется стереотаксическая методика.

При планировании завести ребенка стоит учесть риск и необходимо обратиться к врачу-генетику.

Прочитайте, что такое неврома Мортона. Какие некрасивые визуальные деффекты она создает на ногах. И как при невроме Мортона вылечить болезненные утолщения на ступнях.

Ухудшение слуха может усложнить жизнь. О том как предотвратить или вылечить неврит слухового нерва можно прочитать тут.

Не вылеченный сифилис может вызвать заболевание нервной системы — нейросифилис. Заразиться можно даже через укус насекомого. Узнать симптомы нейросифилиса — http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/infekcionnye-zabolevanija/nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html

Прогноз и продолжительность жизни

Продолжительность жизни зависит от прогрессирования заболевания. При надлежащем лечении и своевременной профилактики пациенты живут более 25 лет. Благодаря научному прогрессу усовершенствуются методы лечения туберозного склероза.

Хотя данное заболевание не излечивается полностью, однако многие живут с ним ни один десяток лет.

Продолжительность жизни во многом зависит от отношения пациента к своему здоровью и своевременному лечению.

Суммируя вышесказанное можно прийти к заключению, что туберозный склероз можно выявить на ранних этапах развития и он поддается современному лечению. Можно распознать заболевание по явным кожным пигментным пятнам.

Для определения точного диагноза всегда следует обращаться к медицинским специалистам. Надлежащее следование рекомендациям сможет продлить жизнь Вам или вашему ребенку.

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/skleroz/tuberoznij.html

Туберозный склероз: симптомы и лечение в Москве. Особенности туберкулезного склероза у детей, прогноз заболевания

Симптомы, терапия и прогноз при туберозном склерозе

Туберозный склероз – это генетически детерминированное заболевание с выраженной частотой или вероятностью проявления аллеля определённого гена у разных людей и высоким уровнем спонтанных мутаций. Оно наследуется по аутосомно-доминантному типу.

В 80% случаях возникает вследствие изменения в гене, произошедшего впервые и только у одного из членов семьи как результат мутации в зародышевой клетке (сперматозоиде или яйцеклетке) у одного из родителей или в уже оплодотворённой яйцеклетке.

Развитие туберозного склероза определяется двумя генами, которые локализуются в 9-й и 16-й хромосоме.

У детей, не достигших пятилетнего возраста, туберозный склероз встречается ещё чаще. Для диагностики туберозного склероза врачи Юсуповской больницы применяют современные генетические методов исследования. Лечение проводится индивидуальное, оригинальными препаратами.

Признаки туберозного склероза

Туберозный склероз связан с нарушением развития нервных структур. Очаги поражения состоят из аномалий нейронального происхождения и опухолей (гамартом).

Они могут локализоваться в сетчатке глаза, головном мозге, коже, почках и лёгких. При последней локализации врачи иногда ошибочно ставят диагноз «туберкулёзный склероз».

Изменения центральной нервной системы определяются исключительно в полушариях большого мозга.

Для заболевания характерна классическая триада:

  • эпилептические припадки;
  • умственная отсталость;
  • специфическая сыпь на лице.

У пациентов, страдающих туберозным склерозом, в зависимости от возраста встречаются разные виды эпилептических припадков:

  • для детей первого года жизни более характерны инфантильные спазмы;
  • у детей до 2-летнего возраста чаще возникают парциальные припадки теменно-затылочной локализации;
  • у пациентов после двухлетнего возраста развиваются эпилептические припадки, при которых очаг располагается в лобной и височной областях.

У большинства пациентов с генерализованными припадками данные видеомониторинга и электроэнцефалографии выявляют фокальное или мультифокальное начало приступа.

У многих больных отмечается корреляция электроэнцефалографического очага с бугорками коры, которые выявляются при нейровизуализации.

Эпиприпадки встречаются у 100% больных с нарушением интеллекта и у 70 % пациентов без его нарушений. Они при туберозном склерозе отличаются резистентностью.

Умственная отсталость различной степени выраженности отмечается у 50–85 % пациентов. У половины больных детей наблюдаются трудности в обучении, в 2/3 случаев развивается глубокая интеллектуальная недостаточность.

Причинами умственной отсталости являются судороги, которые возникающие на первом году жизни, и недостаточный медикаментозный контроль над эпилептическими припадками.

Она развивается также вследствие наличия гамартом с локализацией в височной, теменной и лобной доле коры головного мозга.

Одним из первых проявлений туберозного склероза являются гипопигментированные пятна на конечностях и туловище. Они лучше визуализируются в ультрафиолетовых лучах.

Локализуются на спине, животе, боковых и передних поверхностях ног и рук. Позже на подбородке, щеках и около носа появляются ангиофибромы лица. Иногда они имеют форму «бабочки».

Со временем пятна сливаются и меняют цвет, становятся тёмно-красными или коричневыми.

У детей старшего возраста появляются подногтевые фибромы, участки «шагреневой кожи», диффузное повреждение эмали зубов. Во всех внутренних органах могут встречаться доброкачественные новообразования: фибромы, липомы или аденомы.

У 50% пациентов с помощью эхокардиографии врачи выявляют рабдомиомы, располагающиеся в любой сердечной полости, чаще в желудочках. В 70-80% случаев при туберозном склерозе отмечается поражение почек в виде ангиомиолипом и кист.

Также у многих пациентов имеют место протекающие бессимптомно полипы прямой кишки, которые не склонны к перерождению в злокачественные новообразования. Кистозное поражение лёгких наблюдается редко.

Его обычно выявляют к 30–40 годам, но при прогрессировании патологический процесс может привести к смерти больного. У 1/3 имеет место гамартома печени.

У половины больных выявляют астроцитарную гамартому сетчатки глаза.

Диагностика туберозного склероза

Для диагностики туберозного склероза неврологи в Юсуповской больнице применяют все современные методики. Пренатальная диагностика проводится неинвазивными методами, которые следует выполнять всем беременным женщинам: ультразвуковым скринингом и скринингом сывороточных факторов материнской крови.

К инвазивным методам диагностики относятся:

  • биопсия хориона;
  • амниоцентез – аспирация амниотической жидкости;
  • кордоцентез – пункция пуповины плода.

Пренатальная диагностика туберозного склероза – это актуальная проблема для семей с отягощённым наследственным анамнезом, планирующих потомство. Следует знать, что, когда один из родителей болен туберозным склерозом, генетический риск составляет 50%. Этим семьям врачи Юсуповской больницы рекомендуют:

  • провести молекулярно-генетическое тестирование на наличие причинной генной мутации у больного родителя, имеющего клинические симптомы туберозного склероза;
  • пройти обязательную дородовую консультацию медицинского генетика и нейрогенетика;
  • определиться с тактикой пренатальной или преимплантационной генетической диагностики;
  • пройти пренатальную диагностику инвазивными методами с последующим проведением молекулярно-генетического тестирования плода на наличие причинной генной мутации.

В зависимости от того, каковы будут результаты преимплантационной молекулярно-генетической и пренатальной диагностики, врачи Юсуповской больницы индивидуально решают вопрос о планировании, пролонгировании или прерывании беременности.

Туберозный склероз. Прогноз и лечение

Продолжительность жизни пациентов, страдающих этим заболеванием, не больше 5 лет.

Неврологи Юсуповской больницы проводят симптоматическую терапию пациентов старше 18 лет, уменьшающую выраженность основных симптомов. У маленьких детей судороги купируют глюкокортикоидами.

При наличии кожных дефектов применяют аргоновый лазер. Детям с гидроцефалией уменьшают внутричерепное давление при помощи шунтирования.

Уменьшается частота эпилептических припадков и происходит обратное развитие астроцитом у больных туберозным склерозом возможно на фоне проведения химиотерапии. Для диагностики и лечения туберозного склероза обращайтесь в Юсуповскую больницу по телефону. Врачи клиники неврологии сделают всё возможное, чтобы улучшить качество и продлить продолжительность жизнь пациента.

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Гусев Е.И., Демина Т.Л. Рассеянный склероз // Consilium Medicum : 2000. — № 2.
  • Джереми Тейлор. Здоровье по Дарвину: Почему мы болеем и как это связано с эволюцией = Jeremy Taylor “Body by Darwin: How Evolution Shapes Our Health and Transforms Medicine”. — М.: Альпина Паблишер, 2016. — 333 p.
  • A.Н.Бойко, О.О.Фаворова // Молекуляр. биология. 1995. – Т.29, №4. -С.727-749.
Наименование услуги Стоимость
Консультация врача-невролога Цена: 3600 рублей
Люмбальная пункция Цена: 12350 рублей
Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга Цена: 5150 рублей
Фармакогенетическое тестирование Цена: 11330 рублей
Комплексная программа реабилитации при рассеянном склерозе Цена от 10497 рублей в сутки

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику. Перечень оказываемых платных услуг указан в прайсе Юсуповской больницы.

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Источник: http://yusupovs.com/articles/neurology/tuberoznyy-skleroz/

Туберозный склероз

Симптомы, терапия и прогноз при туберозном склерозе

Туберозный склероз – это факоматозное заболевание генетического характера, которое поражает многие органы и ткани, образуя при этом доброкачественные опухоли. Диагностировать туберозный склероз довольно сложно вследствие большого количества выраженных клинических проявлений и первичной зависимости симптомов от возраста.

Туберозный склероз встречается гораздо чаще, чем его диагностируют. Это  говорит о том, что отдельные формы заболевания, а именно клинические симптомы неспецифической этиологии не берутся во внимание, а больные с конкретными синдромами и признаками, которые не относятся к нозологическим формам, очень часто наблюдаются врачами узких специализаций.

Туберозный склероз можно встретить в основном в детском и подростковом возрасте в соотношении 1:10000, у детей до пяти лет – 1:15000, у новорожденных – 1:6000, у взрослых – 1:40000. Патологические признаки заболевания характеризуются неполной варьирующей экспрессивностью.

Тяжёлые формы туберозного склероза проявляются спорадически, а лёгкая степень бывает семейного типа. Первичные опухоли развиваются в разных органах из нескольких видов клеток, а это указывает на неполноценность генетических структур предшествующих новообразований.

При туберозном склерозе образуется дистолия клеточного слоя, и происходят аномальные изменения нервных клеток, что является признаком неполного развития некоторых участков головного мозга.

Туберозный склероз причины

Туберозный склероз наследуется аутосомно-доминантным типом, характеризуется гетерогенностью с неполной формой пенетрантности, возникновением новых изменений, которые выявляются в 68% случаев ещё в раннем детстве.

Основными причинами возникновения туберозного склероза являются мутации, которые происходят в генах, локализованных на 9-й и 16-й хромосомах и ответственных за это заболевание.

В зависимости от изменённого гена различают два типа патологии, возникающие в TSC 1 и TSC 2 генах, которые подвергают кодировке два белка – гамартин и туберин.

Эти гены относятся к числу опухолевых супрессоров, которые не позволяют развиваться патологическим заболеваниям и ограничивают избыточный рост тканей.

Проведение комплексного исследования мутаций является довольно дорогой манипуляцией и напрямую зависит от размеров и структуры мутированных генов. Определённые патологические дефекты выявляются у 85% пациентов.

Некоторые исследования дают возможность сравнивать спорадические случаи мутаций как в TSC 1 гене, так и в TSC 2. Так, в последнем гене отмечается высокая частота отставания в умственном развитии и появление судорог. К тому же поражаются почки и появляются на лице ангиофибромы.

Иногда такие мутации в TSC 2 проявляются клиническими картинами умеренного характера.

Туберозный склероз симптомы

Бурные проявления клинических признаков туберозного склероза выражаются характерным полиморфизмом. Гамартомы (опухоли из эмбриональной незрелой ткани) являются единым местом для всех новообразований данного заболевания.

Главными клиническими проявлениями туберозного склероза являются нарушения со стороны кожных покровов и ЦНС. Кожные патологии проявляются в виде гипопигментированных пятен (гипомеланозных макул), гипопигментированных плоских пятен, имеющих цвет кофе с молоком, ангиофибром лица, участков «шагреневой кожи», фиброзных бляшек, мягких фибром и опухолей Коенена.

Гипомеланозные макулы преимущественно располагаются на всём теле, за исключением стоп, кистей и гениталий, ассиметрично и диффузно. Они появляются как с самого рождения, так и в двухлетнем, трёхлетнем возрасте. Чем быстрее ребёнок взрослеет, тем увеличивается их количество с наибольшей локализацией на ягодицах и туловище, где они занимают ассиметричное положение.

Гипопигментированные пятна при туберозном склерозе имеют матово-белый цвет, овальную или листовидную форму, характерный симптом конфетти. Депигментация ресниц, волос и бровей являются особым симптомом туберозного склероза.

Аденома Прингла или ангиофиброма лица проявляется от 45 до 90% уже с 4 лет. Этот признак туберозного склероза характеризуется кожными высыпаниями в виде узелков, напоминающими просяные зёрна, а также могут встречаться огромными новообразованиями. Поверхность этих пятен или узлов гладкая, блестящая, но плотная на ощупь.

Они могут располагаться в виде одиночных и множественных элементов на подбородке, щеках, крыльях носа и носогубном треугольнике. Такой вид характеризуется  блитерально-симметричным расположением. А высыпания имеют бледно-желтоватый и розово-красноватый цвета.

Но если к ангиофибромам присоединяются телеангиэктазии, то их красный цвет окраски усиливается. Гистологические данные говорят о том, что в этих новообразованиях находятся сверхувеличенные сосуды, фиброзная ткань, которая разрослась и ещё несозревшие волосяные фолликулы.

У детей с такой симптоматикой, туберозный склероз гораздо чаще встречается до 11 лет, начиная с трёхлетнего возраста.

Участки грубой и жёсткой кожи, называющейся «шагреневой кожей»  представлены в виде локально выраженного скопления гамартром, которые сливаются в огромное пятно.

Такие пятна находятся немного выше кожной поверхности и имеют розовую, коричневую и жёлтую окраску, а по внешним данным напоминают кожуру апельсина. Локализацией этих участков чаще всего является пояснично-крестцовая область.

Для шагреневой кожи характерно ассиметричное расположение, а её размеры могут  колебаться от 1 мм до 10 см. В основном такой симптом туберозного склероза наблюдается после десяти лет.

У 25% пациентов можно обнаружить кожный симптом туберозного склероза патогномоничного характера, называющийся фиброзными бляшками. Как правило, их цвет бежевый, на ощупь они шероховаты, а появляются до первого года жизни.

Фиброзные бляшки считаются первым клиническим симптомом туберозного склероза у детей. Но в основном такие кожные проявления характерны для более зрелого возраста.

Они располагаются унилатерально в области лба и головы на её волосистой части.

Тридцать процентов больных туберозным склерозом имеют фибромы в виде мягких множественных или единичных новообразований на ножках в форме мешочков, которые локализуются на туловище, шее и конечностях. Иногда мягкие фибромы совсем маленьких размеров и напоминают гусиную кожу.

Также существуют такие опухоли, которые находятся на пальцах около ногтей или под ногтевой пластиной в виде тусклых и красных узелков кожи. Они гораздо чаще встречаются среди женщин на пальцах стоп.

Размеры таких фибром могут достигать 10мм. Этот симптом туберозного склероза, называемый ещё опухолью Коенена, образуется после пубертата и наблюдается у 50% пациентов.

Такие удалённые образования могут потом снова прогрессировать.

Вторым главным признаком клинической картины туберозного склероза является центральная нервная система с её поражениями в виде туберсов и субэпендимальных узлов. Эти новообразования, располагаясь на поверхности головного мозга, приводят к развитию гидроцефалии. Туберсы рассматриваются как гамартомы, которые проявляются единичными и множественными выступами.

Своевременное диагностирование гамартом на коре головного мозга является важным аспектом для дальнейшего прогноза туберозного склероза.

Субэпендимальные узлы выявляются при обследованиях на КТ или МРТ мозга и локализуются в желудочках с множественными прилеганиями. Частой клинической картиной данного типа являются ухудшения зрения, появляющаяся головная боль и рвота.

При поражениях ЦНС наблюдаются приступы эпилепсии, умственные задержки в развитии, а также нарушения в поведении и цикле сна и бодрствования. Исключением являются формы туберозного склероза со стёртой клинической симптоматикой, при которых отсутствуют эпилептические кризы и умственная отсталость.

Приступы эпилепсий – это значимый симптом туберозного склероза и отмечается у 90% больных. Эти приступы могут привести к нарушению интеллекта и стать главной причиной инвалидности детей.

Эпилептические припадки появляются сразу же, в первый год жизни ребёнка. Очень часто в этот период одновременно протекают синдром Веста и синдром Леннокса-Гасто.

Но основная клиника заболевания характеризуется недоразвитыми спазмами, соматорными припадками, возможными  вторичного характера клоническими приступами.

Умственная отсталость при туберозном склерозе, проявляющаяся у 50% пациентов, может быть умеренной или глубокой формы.

Для изменения поведения характерны аутизм, агрессия или аутоагрессия, гиперактивность, при которой проявляется синдром дефицита внимания.

Для туберозного склероза характерна картина задержки и в умственном развитии, и в речевом. Дети становятся недовольны, капризны, у них нарастает реакция взрывчатости. Они становятся очень медлительными и теряют коммуникабельность.

Чем раньше начинается туберозный склероз у детей, тем серьёзнее проявления умственного недоразвития.

Для больных с таким диагнозом нарушение сна заключается в периоде длительного засыпания, очень частыми пробуждениями, сомнамбулизмом и бессонницей.

Со стороны органов зрения клиническая картина делится на ретинальные симптомы и неретинальные. Это опухоли (факомы) локализуются рядом со зрительным нервом, но иногда и на сетчатке, что становится причиной прогрессирующего снижения зрения.

Неретинальные симптомы глаз при туберозном склерозе проявляются опухолями век, изменениями радужной оболочки, катарактой, гомонимной гемианопсией, косоглазием, парезом шестого нерва.

При туберозном склерозе происходит поражение многих органов. В первую очередь затрагивается сердце, изменяемое рабдомиомой.

Она не вызывает кардиальных нарушений, но при таких опухолях наблюдается частая внуриутробная смерть плода или рождение ребёнка с низкими показателями по шкале Апгар.

У таких детей всегда выражен симптом цианоза. В младшем возрасте прослушивается тахикардия из-за нарушения сердечных ритмов.

После 30 лет патологическому изменению подвергаются и лёгкие. Появляется дыхательная недостаточность и пневмоторакс, а на ренгенограмме определяют кистозное образование в лёгком.

При туберозном склерозе органы ЖКТ находятся в патологическом процессе в большом разнообразии. Это ротовая полость, печень и прямая кишка. Даже происходит нарушение в эмали зубов, с характерными углублениями.

Почечная патология при туберозном склерозе встречается в 85% случаев и протекает при ангиомиолипоме практически бессимптомно. Она имеет двустороннюю или множественную локализацию.

Опухоли почек размером в 4 см вызывают спонтанное кровоизлияние, которое характеризуется абдоминальными болями, резкой гипотонией, выступанием холодного пота, анемией и возможной гематурией. Очень часто ангиомиолипома приводит к хронической почечной недостаточности.

Частыми признаками туберозного склероза бывают почечные кисты, проявляющиеся нарушением оттока мочи, повышением АД, а реже – кровотечениями.

Изменения со стороны скелета определяются только во время рентгенологических исследований. У таких больных выявляют дефекты костей черепа, таза и конечностей.

Туберозный склероз лечение

На сегодня излечить больных от туберозного склероза практически невозможно. Единственным лечением остаётся оказание симптоматической помощи.

Для купирования судорожных приступов грудничкам назначают кортикостероидные препараты. Если после применения Нитразепама, Клоназепама удаётся купировать припадки успешно, возможно замедление процесса развития умственного отставания.

Детям старшего возраста применяют Карбомазепин, Натрия Вальпроат, Фенитонин, а Ацетазоламид уменьшает частоту судорожных приступов, иногда даже приводит к их прекращениям.

При гидроцефалии пациентам проводят операцию в виде шунтирования.

Пациенты, у которых сохранён интеллект, испытывают сильные неудобства в лицевых симптомах (кожные дефекты). В таких случаях используется дерматоабаразия, хотя и после неё не исключены рецидивы. Поэтому в настоящее время положительного результата достигают с помощью применения аргонового лазера.

Возникающие почечные кровотечения останавливаются нефрэктомией. А кисты почек успешно пунктируют.

Сердечную недостаточность, вызванную рабдомией, лечат терапевтическими препаратами.

При поражениях лёгких назначается прогестерон.

Все проблемы, которые объединяют умственную отсталость и физические недостатки, корригируются клиническими психологами.

Туберозный склероз считается одним из заболеваний с неблагоприятным прогнозом для жизни. В основном он становится причиной летального исхода, а продолжительность жизни при такой сложной патологии не превышает пяти лет.

Источник: http://vlanamed.com/tuberoznyj-skleroz/

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Симптомы, терапия и прогноз при туберозном склерозе

Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля относится к наследственным заболеваниям, которые поражают как взрослых (1:30000), так и детей (1:10000). Является не слишком распространенной патологией, ее наличие можно заподозрить по характерным поражениям кожных покровов.

Также при проведении инструментальных исследований у пациентов на УЗИ или КТ нередко можно увидеть доброкачественные образования на внутренних органах. Итак, что же это за болезнь, насколько она опасна, можно ли прожить с ней долгую и полноценную жизнь? Обо всем этом – в данной статье.

Что это, причины возникновения и симптомы у детей и взрослых

Туберозный склероз, известный также как болезнь Бурневилля – наследственное генетическое заболевание, при котором происходит мутация двух генов – 9 и 16.

Вследствие этого не коже и в теле больного начинают вырастать доброкачественные опухоли.

В некоторых случаях данное состояние может представлять угрозу для жизни, когда опухоль начинает расти в головном мозге или на других жизненно важных органах.

Первые описания недуга можно найти у врача Фридриха Реклингхаузера, датированные второй половиной 19-го века.

Немного позже французский исследователь по фамилии Бурневилль (именно в честь него назвали болезнь) провел тщательное обследование пациентки, страдающей от туберозного склероза, и дал полную характеристику заболевания.

После этого, в конце 19 века врач-дерматолог Прингл дал описание доброкачественных опухолей на лицах пациентов.

Все эти исследования, собранные воедино и проанализированные потомками, дали полное представление о болезни Бурневилля. Важно помнить, что течение туберозного склероза будет по-разному протекать у детей и взрослых.

Особенности протекания у детей

Туберозный склероз у малышей может быть диагностирован вплоть до 11 лет, а настораживающая симптоматика явственно проявляется, начиная с 3-х лет. Сначала на коже можно обнаружить формирование небольших участков, кожа на которых становится грубой и толстой. Впоследствии у больных наблюдается поражение небольшими доброкачественными уплотнениями на лице и руках.

Со временем опухоли сливаются в одно целое, изначально розовая кожа в этих местах становится желтоватой, с выраженной пористостью. Однако только такими симптомами развитие болезни Бурневилля не ограничивается. Родителей должны насторожить некоторые особенности поведения, которые возникают по времени развития заболевания. К ним относятся:

  • Между пальцами у малыша начинает появляться большое количество доброкачественных новообразований, а кожа в этих местах грубеет и шелушиться.
  • При тщательном осмотре малыша можно обнаружить локализацию относительно небольших бугорков диаметром от 1 до 10 в районе поясницы.
  • Отмечается начало формирования бугорков бежевого цвета, которые будут обладать волокнистой структурой.
  • Также все более заметными становятся задержка умственного развития, прогрессирование аутизма и развитие олигофрении.
  • Нередко появление эпилептических припадков и нервных судорог.

Туберозный склероз у детей тяжело поддается выявлению в случае с новорожденными, так как симптомы не ярко выражены.

Взрослые пациенты

У данной категории больных туберкулезный склероз встречается реже, чем у детей. Проявления болезни похожи на детские, при этом больному может не потребоваться специфическое лечение. Важно лишь купировать симптоматику, чтобы у больного не снижалось качество жизни.

Туберозный склероз бывает 2-х видов:

  • Семейный, когда у пациента обнаруживаются ближайшие родственники, страдающие от данной патологии.
  • Спорадический, когда болезнь возникает ниоткуда. В данном случае никто из ближайших родственников больного может не страдать от туберозного склероза.

По типу протекания болезнь может быть как легкой, так и тяжелой.

Причины возникновения

Болезнь Бурневилля зарождается вследствие мутационного поражения 16-й и 9-й хромосом. Именно они отвечают за предупреждение развития отклонений, связанных с образованием доброкачественных новообразований.

Первопричина, по которой возникает подобная мутация, до конца не изучена. Известно лишь, что мутирование может быть как унаследованным, так и приобретенным в результате особенностей внутриутробного формирования плода либо через некоторое время после появления на свет.

Симптоматика

Все проявления туберозного склероза можно условно разделить на первичные и вторичные. К первичным относятся:

  • Постепенное образование небольших участков на коже, которые имеют грубую и пористую структуру.
  • Возникновение доброкачественных новообразований, которые могут локализоваться на глазах, лице, вокруг ногтевых лунок.
  • После инструментальных исследований обнаруживается наличие кист на почках, а также выявляются новообразования в головном мозге.

Такие симптомы могут развиваться не один год, и никто не заподозрит о его существовании. Ко вторичным проявлениям болезни Бурневилля можно отнести:

  • На поверхности кожи начинают образовываться бесцветные пигментные пятна.
  • Доброкачественные опухоли начинают появляться в ротовой полости, особенно страдают десны.
  • Наблюдается разрастание и размножение кист в почках больного.
  • На различных участках кожи появляются наросты, по виду напоминающие клубни, которые покрыты хорошо видимыми корочками.
  • Поражение сердца и мозга крупными доброкачественными новообразованиями.
  • У больного начинаются инфантильные судороги.
  • На лице, особенно на лбу, возникают фиброзные наросты.

Важно помнить, что любые опухоли внутренних органов, особенно когда они достигают крупных размеров, мешают нормальному функционированию органов и систем организма.

Кроме вышеописанных симптомов, болезнь Бурневилля можно заподозрить по следующим проявлениям со стороны различных органов. Нарушения в работе центральной нервной системы.

 Туберозный склероз проявит себя беспричинным беспокойством, паническими атаками, снижением настроения, в некоторых случаях – немотивированной агрессией.

Пациентам с болезнью Бурневилля тяжело переключать внимание на что-то новое, они могут страдать от нарушений сна и сомнамбулизма.

Дерматология. Такая симптоматика туберозного склероза ярко выражена, так как на теле больного начинают появляться многочисленные фибромы. Они бывают мягкими на ощупь, порой как бы свисают с конечностей. При этом кожа в пораженных местах становится грубой и шелушащейся.

Патологии внутренних органов и систем. Самое тяжелое проявление болезни Бурневилля. Опухоли могут поражать не только взрослых, но и не рожденных малышей, вследствие чего последние рождаются с тяжелыми патологиями и низкими шансами на выживание.

Кисты при туберозном склерозе начинают образовываться во рту, на легких, в кишечнике, поражают зубную эмаль. Особенно сильно страдают почки, так как кисты могут перерождаться в злокачественные новообразования.

Офтальмология. Туберозный склероз приводит к постепенному и неминуемому ухудшению зрения. У больных начинает развиваться косоглазие, возможно возникновение опухолей век, а также нарастающие патологические изменения радужной оболочки. Она становится блеклой, возникают отеки, на веках образуются новые наросты. Нередко возникает катаракта.

Все эти симптомы туберозного склероза могут быть выражены в разной степени и зависят от возраста, сопутствующих патологий пациента.

Прогноз

Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным. Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению.

Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям:

  • Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой.
  • Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому.
  • Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности.
  • Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки.

Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом.

Профилактика

К сожалению, в случае туберозного склероза невозможно проведение каких бы то ни было профилактических мероприятий. Болезнь является генетической и может проявиться в любом поколении, даже у здоровых родителей, один из которых является носителем гена.

Единственное профилактическое мероприятие, возможное в данном случае – анализ на генетические заболевания, передающиеся по наследству, который можно сделать в период планирования беременности. От возникновения туберкулезного склероза он не защитит, но поможет установить, каков риск возникновения заболевания у будущего ребенка.

Болезнь Бурневилля – достаточно распространенное заболевание, передающееся по наследству. При своевременной диагностике и адекватном лечении, а также соблюдении поддерживающей терапии, взрослые и дети смогут прожить долгую и полноценную жизнь.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/tuberoznyj-skleroz.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.