Симптомы и лечение синдрома Морвана

Содержание

Синдром Марфана, симптоматика и лечение

Симптомы и лечение синдрома Морвана

Синдром Марфана – аутосомное-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Характеризуется различными патологическими состояния со стороны сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного и зрения.

Чаще всего у болеющих наблюдается очень большой рост (гигантизм), длинные тонкие нижние конечности и пальцы рук (паучьи пальцы), расширение участка аорты, ненормальная рефракция глаза (близорукость), смещение хрусталика из стекловидной ямки, деформация грудной клетки, искривление позвоночника (кифосколиоз), плоский свод стопы, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой оболочки мозга.

Диагностика этого недуга основывается на истории болезни всей семьи, результатам обследований (офтальмологического, генетического, функционального и рентгена). Лечебные мероприятия при данном патологическом состоянии включают в себя как консервативные, так и хирургические мероприятия, которые направлены на коррекцию ССС, опорно-двигательную систему и зрения.

Синдром Марфана – это системное недостаточное развитие соединительной ткани от момента зачатия до рождения и смерти (весь жизненный цикл), которое обусловлено недостатком коллагена и сопровождается поражением скелета, глаз и ССС.

Это заболевание относится к одному из наиболее распространенной коллогенопатии, передающейся по наследству.

По статистическим данным этот недуг в популяции наблюдается в соотношении 1: 10000 или 1:20000 случаев, не имеет расовой или половой принадлежности.

Факторы развития

Заболевание считается врожденной аномалией, которая передается по наследству по аутосомно-доминантному типу с выраженным множественным действием гена, с изменчивостью экспрессивности и пенетрантностью.

В основе патологии лежат мутированные гены N1, которые отвечают за синтезирование фибриллина. А он в свою очередь является важнейшим структурным белком внеклеточного матрикса, который придает упругость и сократимость соединительной ткани.

Отклонение от нормы и нехватка фибриллина способствуют изменению формирования волокон, нарушению прочности и эластичности ткани, а также неосуществимости выдерживать физиологические нагрузки.

Гистологическим нарушениям больше всего подвержены сосудистые стенки эластичного вида и связки (аорта, цинновая связка глаза и другие, которые имеют большое количество фибриллина).

Большой фенотип этого патологического состояния (от легкой, не заметной до тяжелой быстропрогрессирующей) объясняется различными изменениями в гене N1, а также изменениями в иных генах (например, роста).

В процессе проведения генетических анализов наблюдается в 75% случаев семейный вид наследования, в 25% первичные изменения.

Риск рождаемости малыша с данной патологией увеличивается с возрастом отца (после 35 лет).

Классификация

От количества затронутых систем организма синдром Марфана можно подразделить на несколько видов:

  • Стёртый – мутация выражена слабо в 1-2 системах;
  • Выраженный – мутирующие нарушения выражены слабо в 3 системах, выраженная мутация хотя бы в 1 системе или в 2-3 и более.

Выделяют легкую, среднюю и тяжелую степень тяжести течения болезни.

По характеру течения выделяют 2 формы: прогрессирующая и стабильная.

Симптоматика

При этом недуге формируются сочетанные изменения в опорно-двигательном аппарате, нервной и ССС, а также в органе зрения. Еще характерными признаками считаются разнообразные проявления, различные сроки формирования первых симптомов недуга и прогрессирующее течение в хронической форме.

Пациенты с данным патологическим состоянием характеризуются высоким ростом, относительно не большим телом с длинными не пропорциональными тонкими конечностями и паучьими пальцами.

Они имеют худощавое телосложение со слабовыраженной подкожной клетчаткой и мышечный гипотонус, узкий и вытянутый скелет лица, изменение прикуса и высокое аркообразное небо.

Средней рост у мужской половины при рождении составляет 53см, у женской 52,5см. А полный рост у мальчиков – 191см, у девочек- 175см.

При этом недуге происходит изменение функций подвижных соединений организма (повышенная гибкость, хруст в суставах и другое), деформируется грудина (например, куриная грудь или напоминает воронку), изменения позвоночного столба (кифоз, сколиоз и другое), а также появляется плоская стопа и протрузия вертлужной впадины.

Симптомы синдрома Марфана со стороны сердечно-сосудистой системы являются доминирующими и часто определяют исход течения заболевания.

Проявляется изменения структуры сосудистых стенок эластичного вида (чаще аорты, крупные артерии легких, пороки развития клапанов и перегородок сердца).

Дефекты аорты наблюдаются в виде расширения восходящего отдела и кольца клапана, а также в виде выпячивания стенки.

Симптомы синдрома Марфана со стороны митрального клапана заключаются в уплотнении створок, удлинение и разрыве хорд, обызвествление фиброзного кольца.

В период беременности у плода возможно формирование врожденных пороков сердца (сегментарное сужение просвета аорты, сужение легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки), а также воспалительный процесс внутренней оболочки сердца.

Наиболее неблагоприятная форма этого недуга является неонатальная, которая уже при рождении малыша приводит к быстрому развитию сердечно-сосудистой недостаточности и к смертельному исходу на 1 году жизни.

Также характерным признаком являются патологические состояния глаза: ненормальную рефракцию, смещение хрусталика из стекловидной ямки, изменения роговицы, недоразвитие радужки и цилиарной мышцы, страбизм, изменение просвета сосудов сетчатки. Смещение хрусталика при этой патологии происходит с двух сторон, чаще в возрасте до 4 лет и носит прогрессирующий характер, значительно ухудшая функцию зрения.

На ряду с этими нарушениями наблюдаются изменения и в иных системах и органах организма:

  • Нервная – эктазия твердой мозговой оболочки;
  • Бронхолегочной – скопление воздуха или газов в плевральной полости не связанное с травмой, чрезмерное скопление воздуха в легких, ОДН);
  • Кожный покров – атрофические рубцы;
  • Повторяющиеся грыжи в области паха и бедра, вывихи и надрывы связочного аппарата;
  • Нарушение нормального положения почки, смещение мочевого пузыря и матки вниз, варикоз.

Также при этой патологии наблюдается повышенный выброс адреналина, что может привести больного в состояние постоянной возбудимости, двигательной активности, а в единичных случаях к неординарным способностям и умственной одаренности.

Диагностические мероприятия

В основе постановки диагноза лежит анамнез семьи, имеющиеся характерные изменения при визуализированном осмотре, а также изменения на электрокардиограмме, эхокардиографии, рентгене и офтальмологического осмотра, а также генетических и лабораторных анализов.

Основными критериями для постановки точного диагноза являются следующие показатели:

  • Расширение коня и восходящей части аорты, вывих хрусталика, растяжение твердой мозговой оболочки;
  • Деформирующие изменения грудины, которые необходимо лечить оперативным путем;
  • Отношение верхней половины туловища к нижней меньше на 0,86 или размах верхних конечностей к росту больше на 1,05;
  • Искривление позвоночного столба в право или в лево относительно своей оси (более чем на 20 градусов) или смещение структур позвоночника;
  • Плоская стопа;
  • Протрузия вертлужной впадины;
  • Ограничение разгибательного движения в локте.

Остальные симптомы являются малыми критериями, а наследственные – к вспомогательным. Для постановки диагноза этого заболевания требуется присутствие 1 основного критерия в 2 системах организма и 1 малого критерия в 3 системе. В опорно-двигательной системе необходимо наличие минимум 4 основных критериев.

Также для постановки диагноза проводят тесты по фенотипу, которые определяют соотношение кисти рук и роста (при этом недуге больше на 11%), длину среднего пальца (больше на 10см), индекс телосложения Варги (меньше 1,5), тест на «паучьи пальцы», тест обхвата запястья.

На электрокардиограмме заметны изменения сердечного ритма, кардиомиопатия; на эхокардиографии видны: обратный ток крови через клапанный аппарат, гипертрофия левого желудочка, выпячивание обеих створок митрального клапана, надрывы хорд и расширение аорты. На рентгене грудины хорошо визуализируется аневризма корня и дуги аорты, расширение размеров сердца; на компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии выявляется расширение и выпячивание стенок аорты.

При подозрении на изменения в аорте назначают рентгенологическое исследование аорты. Для уточнения смещения хрусталика глаза рекомендуют детальное исследование структур и глазного дна. Для диагностирования протрузии назначают рентген подвижного соединения таза. Магнитно0резонансная томография показана при расширении твердой мозговой оболочки.

При лабораторном проведении анализа мочи выявляют увеличение в 2 и более раза выделение почками продуктов метаболизма соединительной ткани (мукополисахаридов и их фракций). Метод прямого автоматического определения нуклеотидной последовательности ДНК выявляет наследственные изменения в гене N1.

Также нужно провести отличительную диагностику от иных болезней, которые напоминают этот недуг: заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислоты метионина; синдром Билса, Стиклера, Морганьи-Адамса-Стока, Лойса-Дитца, Шпринтцера-Голдберга, соединительно-тканной дисплазии и другие.

Лечебные мероприятия

Лечение синдрома Марфана выполняется группой узких специалистов (ортопед, генетик, кардиолог и другие).

Основные лечебные мероприятия направлены на профилактические цели прогрессирования недуга и возникновения нежелательных последствий, самое главное со стороны ССС. Бета-адреноблокаторы, блокаторы кальциевых каналов или ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента назначаются при диаметре аорты менее 4 см.

Оперативное лечение синдрома Марфана показано при недостаточности клапанов сердца, выпячивании одно или обеих створок митрального клапана, увеличение более 5 см восходящей зоны или расслоении аорты. Восстановительное оперативное вмешательство при данной патологии увеличивают продолжительность жизни на 5-10 лет.

По необходимости проводят установку протеза митрального клапана. У женщин в период вынашивания плода и выраженными сердечно-сосудистыми нарушениями проводят досрочное кесарево сечение.

С профилактической целью воспаления внутренней оболочки сердца инфекционной этиологии и формирования тромбов после операции рекомендуют антибактериальную терапию и курс антикоагулянтов.

Для исправления зрения производят подбор очков или линз, по необходимости – лечение лазером или оперативное при помутнении хрусталика или его смещения с заменой на имплантат и глаукоме.

При выраженных изменениях опорно-двигательного аппарата проводится операция по стабилизации позвоночного столба, грудной клетки и протезирование подвижного соединения таза.

Также лечение синдрома Марфана включает в себя инъекции витамин, курс метаболической терапии.

Прогноз и профилактические мероприятия

Продолжительность жизни пациентов с данным недугом зависит от сердечно-сосудистых нарушений, а также изменений опорно-двигательного аппарата и зрения. Существует большая вероятность присоединения осложнений, которые уменьшают продолжительность жизненного цикла (90% больных не доживают до 50 лет) и внезапного летального исхода.

Кардиохирургические операции в значительной степени продлевают жизнь пациентам до 70 лет. Пациенты должны находится под наблюдением специалистов и постоянно проходить диагностические исследования. При данном патологическом состоянии рекомендуются пониженные физические нагрузки.

Женской половине с этим недугом в обязательном порядке надо пройти медико-генетическое обследование.

Источник: http://tazobedrennyj-sustav.com/sindrom-marfana-simptomatika-i-lechenie.html

Синдром Марфана — причины, симптомы, лечение

Симптомы и лечение синдрома Морвана

Синдром Марфана относится к наследственным заболевания, передающимся генетическим путем. Заболевание характеризуется тем, что у человека полностью поражается соединительная ткань. Затем патологический процесс затрагивает мышечные и костные ткани. После поражается слизистая глаз.

Причина возникновения синдрома Марфана – это мутация генов, в частности гена фибриллина. Поражение тканей происходит постепенно, клиническая картина развивается на протяжении нескольких лет. Мутации в генах не прекращаются даже во взрослой жизни человека.

История синдрома Марфана

Синдром Марфана взял свое название педиатра из Франции – Марфана. Он в 1876 году подоробно описал клиническую картину, которую наблюдал у маленькой Габриэллы. У девочки был нарушен скелет.

Патологии были явно выражено. На то время это считалось аномалией.

Врач изучал развитие скелета девочки на продолжении нескольких лет и пришел к выводу, что нарушение произошло во время формирования генетического кода, то есть в утробе матери.

В начале 20 века к Марфану присоединились врачи со всего мира.

В тот момент было зафиксировано огромное множество патологических случаев, которые проявлялись в виде нарушений опорно-двигательного аппарата.

При этом у больных были диагностированы такие заболевания, как расслоение аорты, множественные пороки сердца, значительное деформирование скелета, а также высокий рост и дефицит массы тела.

Синром Марфана встречается довольно редко – один человек из 10 тысяч страдает от этого заболевания.

В группу риска появления ребенка с синдромом Марфана входят родители, возраст которых перешагнул за 35 летний рубеж. Аномалия берет свое начало с аутосомно-доминантного гена.

Хромосомная цепочка выстраивается таким образом, что в ней отсутствует ген, синтезирующий коллаген в организме человека.

Установлено, что процесс оплодотворения яйцеклетки проходит достаточно естественно, без патологий и каких-либо нарушений. Но, уже во время формирования и деления клетки нарушения процесс формирования соединительной ткани в организме плода.

Это ведет к тому, что скелет теряет свое прочность, мышцы – эластичность. То есть скелет не в состоянии выдержать подобные нагрузки. Все это ведет к тому, что сердечнососудистая система и опорно-двигательный аппарат полностью изменяются.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Марфана составляет не более 35-40 лет. Если же на протяжении всей жизни осуществлять терапию данного заболевания, то шансы на продление жизни повышаются на порядок.

Симптомы синдрома Марфана

Выше было отмечено, что вариантов мутации генов при синдроме Марфана огромное множество. Как правило, пациенты с синдромом Марфана еще в детстве становятся инвалидами.

Основной симптом синдрома – высокий рост ( свыше 2 метров). Но, при этом скелет человека сформирован неполноценно. Туловище у него чрезмерно короткое, а ноги длинные.

Пальцы на руках у больных синдромом Марфана – длинные, костлявые, очень тонкие. У окружающих может создаться ощущение, что перед ними руки паука – настолько они безобразны.

У людей, страдающих синдромом Марфана практически отсутствует подкожная клетчатка. Вследствие этого развивается мышечная дистрофия.

К внешним проявлениям синдрома Марфана можно также отнести следующие:

  • Высокая степень подвижности суставов;
  • Нарушение строения тазобедренного сустава;
  • Сколиоз в острой форме;
  • Нарушения шейного отдела позвоночника;
  • Атрофия нижней челюсти;
  • Растяжки на теле;
  • Истонченные связки, вследствие чего они постоянно разрываются.

Но, если опустить внешние изменения и обратиться к внутренним, то состояние организма с этой стороны находится в ужасном положении. У больного синдромом Марфана происходят патологические изменения сердечнососудистой системы. Этот факт, как правило, может привести к гибели новорожденного в первые полгода его жизни.

К сердечнососудистым заболеваниям, вызванными синдромом Марфана, можно отнести:

  • Тахикардия;
  • Нарушение артериального давления;
  • Мерцательная аритмия;
  • Сердечная недостаточность;
  • Дисфункция работы предсердий.

Также у больных диагностируется нарушение зрительной функции, искажается хрусталик глаза, проявляется косоглазие. В первые годы жизни вышеуказанные патологии приводят к полной или частичной потере зрения.

Лечение и профилактика осложнений

Лечение при синдроме Марфана не эффективно. Все, что можно сделать – это облегчить протекание существующих патологий в организме человека. Так как заболевание вызвано мутацией генов, то естественно, что данный факт после появления человека на свет невозможно изменить.

На протяжении всей жизни больной синдромом Марфана должен проходить наблюдение у таких специалистов, как невропатолог, кардиолог, хирург, ортопед, окулист, гинеколог у женщин.

Пациенту с синдромом Марфана назначают медикаментозную терапию с помощью адреноблокаторов, антикоагулянтов. Также в течение первых годов жизни больному необходимо хирургическим путем устранить врожденные пороки сердца.

Коррекция зрения, а именно катаракты, глаукомы проводится с помощью оперативного вмешательства.

Если у больного поражен опорно-двигательный аппарат, то необходимо провести протезирование. Также возможна пластика суставов, а также лечение сколиоза.

Патологические изменения легких проводят с помощью процедуры дренирования.

Беременность у женщин с синдромом Марфана возможна, но непосредственно планирование беременности и ее развитие необходимо усиленно контролировать группой врачей. Родовая деятельность в данном случае подразумевает только кесарево сечение.

Интересно знать!

В мире существует несколько известных и знаменитых людей, у которых при жизни был диагностирован синдром Марфана. Это Николло Паганини – известный скрипач; писатель Ганс Кристиан Андрерсен; модель Лесли Харби; Джоуи Рамон – музыкант, Бен Ладен – не менее известный террорист, Авраам Линкольн, а также писатель Корней Чуковский.

Источник: https://medportal.su/sindrom-marfana-prichiny-simptomy-lechenie/

Синдром Марфана: причины, симптомы и наследование заболевания

Симптомы и лечение синдрома Морвана

Существует масса наследственных заболеваний, без лечения которых люди живут недолго. Одно из таких – болезнь Марфана (код МКБ – Q87.4). Встречается редко, распространенность – 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с данной аномалией возрастает, если заболевание Марфана есть у родителей. Узнайте, как проявляется арахнодактилия.

Заболевание наследственное, возникает вследствие нарушения синтеза белка фибриллина. Формируется у плода во время внутриутробного развития, характеризуется изменениями скелета.

Марфаноподобный синдром проявляется по-разному: чаще аномалия затрагивает глаза, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат. Для диагностики используются различные методы.

Все проявления патологии так или иначе связаны с повышенной растяжимостью тканей.

Заболевание возможно у человека любой расы и любого пола. Тип наследования синдрома Марфана – аутосомно-доминантный. Мутация проявляется всегда, степень выраженности симптомов зависит от генетических особенностей.

Из-за нарушения синтеза белка фибриллина соединительные ткани организма теряют прочность, что отражается на стенках сосудов, связочном аппарате.

Лишь 25 % всех случаев аутосомного заболевания Марфана являются впервые возникшей мутацией в роду, где ранее синдром Марфана не встречался.

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

  • наследственность;
  • возраст отца (старше 35 лет).

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног.

Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка. У всех больных одинаковая форма черепа – удлиненная (долихоцефалия).

Симптомы синдрома Марфана проявляются в зависимости от поражения отдельных органов и систем, составляют классическую триаду. Это могут быть:

  • воронкообразная (вдавленная) грудная клетка;
  • деформация позвоночника, сколиоз;
  • обызвествление клапанного кольца митрального клапана;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность;
  • тахикардия;
  • короткое туловище;
  • помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика;
  • повышение глазного давления;
  • близорукость;
  • несимметричность зрачков;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход;
  • нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия);
  • мышечная гипотония;
  • инфекционный эндокардит;
  • кифоз;
  • вывихи шейного отдела;
  • аннулоаортальная эктазия;
  • прогнатия челюсти;
  • ишемические, геморрагические инсульты;
  • умственная одаренность;
  • стеноз легочной артерии;
  • коарктация аорты;
  • поражение нервной системы;
  • миксоматозная дегенерация створок митрального клапана;
  • дилатация камер сердца;
  • поражение митрального клапана сердца;
  • несахарный диабет;
  • выбросы адреналина;
  • сочетанное поражение митрального клапана;
  • ДМЖП, ДМПП;
  • развитие неординарных способностей;
  • разрыв створочных хорд;
  • боль в суставах, костях;
  • спондилолистез;
  • аркообразное небо.

Диагностика

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее. Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты.

Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты.

Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию. При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Синдром Марфана – лечение

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений.

Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования.

При диаметре аорты до 4 см выписывают ингибиторы АПФ, адреноблокаторы, при диаметре более 5 см, возможно хирургическое вмешательство. Больной должен постоянно наблюдаться у кардиолога.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы.

Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование.

Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Синдрома Марфана – продолжительность жизни

Если раньше люди с выраженной формой арахнодактилии жили недолго, то сейчас средняя продолжительность жизни составляет 40-50 лет. Это возможно при постоянном наблюдении у разных врачей, правильной профилактике, здоровом образе жизни.

Продолжительность жизни при синдроме Марфана во многим зависит от того, проводится или нет хирургическая коррекция офтальмологических, суставных, сердечных нарушений.

Комплексный подход, своевременное лечение долихостеномелии позволяют повысить качество жизни человека с диагнозом арахнодактилия даже при неонатальной форме.

Источник: https://sovets.net/9236-sindrom-marfana.html

Синдром Марфана

Симптомы и лечение синдрома Морвана

Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.

Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина N1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.

Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.
 

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа.

Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности).

Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Известные люди с синдромом Марфана

Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.
 

Источники и ссылки:

1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.

2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.

3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.

4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.

5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.

Источник: http://tall.by/2014/sindrom-marfana/

Как лечить болезнь Марфана

Симптомы и лечение синдрома Морвана

Синдром Марфана – это врожденная наследственная болезнь, которая характеризуется недостаточностью соединительной ткани. У болезни аутосомно-доминантный тип наследования. Такое наследование означает, что если в паре болен один родитель, то вероятность развития болезни у ребенка колеблется от 50% до 100%, а если оба, то от 75% до 100%.

У людей с синдромом Марфана проявляются множественные ярко выраженные клинические проявления. Болезнь вызывает поражение скелета, сердечнососудистой системы, глаз.

Симптомы патологии: аневризма аорты, гигантизм, плоскостопие, близорукость, деформация грудной клетки, нарушения пропорций скелета и множественные другие признаки.

Поскольку болезнь наследственная, невозможно устранить ее полностью, проводится только симптоматическое лечение и профилактика возникающих при этом синдроме патологий.

  • Причины синдрома Марфана
  • Классификация
  • Симптомы синдрома Марфана
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Марфана
  • Прогноз и профилактика
  • Причины синдрома Марфана

    Болезнь носит врожденный характер и аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что ген, в котором происходит мутация, локализуется в аутосоме, а не половой хромосоме.

    При этом наследование болезни не зависит от пола человека и с равной вероятностью передается мальчикам и девочкам. В генотипе человека каждый ген находится в двух аллелях. Аллели могут быть рецессивными и доминантными.

    Доминантный тип наследования означает, что мутантный ген доминирует над диким типом, и если он присутствует в генотипе, то болезнь проявится.

    Также в некоторых случаях синдром Марфана развивается у детей, даже если в их семейной истории нет этого заболевания. Болезнь развивается вследствие первичной мутации в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Вероятность этого особенно повышается, если отцу ребенка больше 35 лет на момент зачатия.

    Связано это с тем, что у мужчин выработка сперматозоидов происходит непрерывно в течение жизни, и с возрастом повышается вероятность спонтанных мутаций.

    В то же время возраст женщины на вероятность развития мутации не влияет, поскольку производство половых клеток женщины заканчивается еще во внутриутробном периоде, и в течение жизни происходит лишь выход яйцеклетки из фолликула (овуляция).

    У людей с синдромом Марфана определяют некоторые мутации генов, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Соединительная ткань в организме человека выполняет множество функций. Из нее сформированы кости, сухожилия, гладкая и скелетная мускулатура, хрусталик глаза. Она выполняет опорную функцию, формирует каркас организма.

      Как лечить диатез

    Мутации могут затронуть ген, ответственный за синтез фибриллина. Фибриллин – это белок, который обеспечивает структуру межклеточного вещества и формирует своеобразный каркас для организма человека.

    Также фибриллин отвечает за эластичность соединительной ткани. Также этот синдром может развиться вследствие мутаций в генах, ответственных за синтез других компонентов ткани.

    От того, какой тип мутаций вызвал болезнь, зависят клинические проявления синдрома.

    При этом нарушается процесс формирования соединительной ткани, снижается ее эластичность и прочность. У человека с синдромом Марфана снижается возможность выдерживать физические нагрузки, происходят патологические изменения гладкой мускулатуры сосудов и внутренних органов.

    Классификация

    По степени выраженности болезнь подразделяют на:

    • стертую: симптомы патологии слабо выражены и проявляются в 1–2 системах органов;
    • выреженную: слабовыраженные симптомы проявляются в трех системах органов, или же сильно выраженные изменения затрагивают 1–2 системы.

    Системы органов, в которых могут возникнут патологические симптомы: глаза, опорно-двигательная система, сердечнососудистая система, внутренние органы, нервная система, эндокринные железы.

    Характер течения заболевания может быть:

    • прогрессирующий;
    • стабильный.

    Также синдром Марфана может быть легкой, средней или тяжелой степени.
    Тип заболевания зависит от того, в каком конкретно гене произошла мутация, и какая именно.

    Лечение синдрома Марфана

    Лечение самой болезни невозможно, поскольку причиной нарушения служит мутация в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани.

    Однако проводят симптоматическое лечение заболевания, нацеленное на облегчение симптомов и устранение угрожающих жизни больного клинических проявлений.

    Терапия направлена на устранение дефектов и профилактику болезней сердечнососудистой, опорно-двигательной системы и органов зрения, коррекцию гормональных нарушений.

    Лечение болезни зависит от конкретных проявлений заболевания, которые могут широко варьировать у различных индивидов. Кроме приема лекарственных средств для больных с синдромом Марфана очень важно соблюдать образ жизни и диету.

    Питание должно быть разнообразным и богатым на витамины и минералы. Для этих целей полезно кушать продукты растительного происхождения, в частности, свежие овощи и фрукты. Детям с этим заболеваниям показаны растительные жиры, которые препятствуют усиленному синтезу гормона роста.

    Лечебная физкультура очень полезная для больных детей. Она помогает правильно развиваться опорно-двигательной системе, укрепляет мышцы и суставы.

    Также умеренная физическая нагрузка служит одной из профилактических мер развития сердечнососудистых патологий. Занятие лечебной физкультурой значительно улучшает состояние большинства детей с синдромом Марфана.

    Однако недопустимо усиление физических нагрузок, поскольку это может привести к травмам и ухудшению состояния больного.

      Лечение укуса лосиной мухи

    Лечение болезни включает также соблюдения режима.

    1. Для больных не допустимы значительные физические нагрузки. Детей с этим заболеванием нельзя отдавать в спортивные секции и допускать до занятий физкультурой в школе. Больным показано занятия лечебной физкультурой в специальных реабилитационных группах.
    2. Не рекомендуется работать на вредном производстве или выполнять работу, требующую физической нагрузки.
    3. Важно беречь глаза и не выполнять действий, связанных с высокой нагрузкой на зрение. Нельзя проводить много времени подряд за компьютером или чтением. Глаза должны отдыхать.
    4. Для больных наиболее подходящим считается умеренный климат.
    5. При беременности женщина должна проводить регулярное обследование работы сердца и сосудов.

    Прогноз и профилактика

    Больным с синдромом Марфана необходимо комплексное лечение всех патологий. Если такое лечение не проводится, то продолжительность жизни заболевших редко превышает 40 лет.

    Чаще всего к этому возрасту нарастает тяжелая сердечная недостаточность, могут возникнуть патологии сосудов, обширные кровоизлияния и смерть.

    Однако если проводить регулярное обследование и лечение сопутствующих патологий, люди с синдромом могут прожить долгую жизнь.

    Особого внимания требует к себе женщина с синдромом Марфана во время беременности. Если проводить регулярное и комплексное обследование и принимать препараты, препятствующие ухудшению состояния сердечнососудистой системы, то беременность протекает успешно и заканчивается рождением ребенка.

    Нет способов предотвратить развитие патологии, поскольку болезнь носит генетическую природу. Если синдром Марфана есть у одного из родителей, высока вероятность того, что заболевание разовьется и у их ребенка, поскольку для него характерный аутосомно-доминантный тип наследования.

    Люди с синдромом Марфана должны проводить регулярную профилактику заболеваний сердечнососудистой и опорно-двигательной системы. Для этих целей рекомендуется вести здоровый образ жизни и регулярно проводит диагностические обследования. Для детей не рекомендована усиленная физическая нагрузка, однако им следует регулярно заниматься лечебной физкультурой.

    Источник: http://nmed.org/bolezn-sindrom-marfana.html

    Синдром Марфана, симптомы и признаки

    Симптомы и лечение синдрома Морвана

    Синдром Марфана – это (генетическая) патология соединительно-костной ткани.

    Синдром Марфана, симптомы патологии приводят к последующим разрушениям нервной, сердечно-сосудистой системы, а также глаз, ног, грудной клетки и дыхательных путей.

    Мутация гена (N1) приводит к нарушению структуры коллагена и распаду синтеза структурных белков, которые отвечают за эластичность тканей. Патология является довольно редким явлением: на десять – двадцать тысяч человек – 1-2 случая.

    Синдром Марфана, проявление заболевания

    При довольно высоком росте, человек имеет критическую массу тела (рост 185 и выше – не более 55 кг), пальцы на руках и ногах дистрофированы (арахнодактилия) и напоминают паучьи лапки, наблюдается ярко выраженное плоскостопие, а вмятина в грудной клетке похожа на глубокую воронку.

    Лицо истощенное, с ярко выраженным «птичьим выражением», крупным носом, узкими скулами, из-за маленького рта, зубы собраны в кучку. Ноги и руки длиннее положенной нормы, очень гибки и пластичны, глаза глубоко посажены. На плечах или пояснице появляются растяжки, вызванные слабостью соединительных тканей.

    Еще одно довольно частое явление болезни – грыжа, способная образоваться без всякой причины. Патологии могут присутствовать как все одновременно, так и по отдельности.

    В большинстве случаев, болезнь передается по наследству. При рождении, у младенца отличия в развитии не сильно выражены – особенности проявляются со временем, полностью раскрываясь к семи годам. Если не обращаться к специалистам, протяженность жизни составит не более 35-40 лет.

    Не подозревая о заболевании, люди подвергают жизнь смертельной опасности, занимаясь спортом, силовыми упражнениями или физическими нагрузками, которые противопоказаны (кости и связки слишком хрупки, чтобы выдерживать сильное напряжение).

    Нарушения в организме провоцируют такие заболевания как:

    • Эктопия (миопия), подвывих глазного хрусталика;
    • Увеличение роговицы;
    • Катаракта;
    • Глаукома;
    • Отслоение сетчатки;
    • Сколиоз;
    • Остеоартрит;
    • Дуральная эктазия;
    • Гиперподвижность суставов;
    • Западание грудины вовнутрь;
    • Ночное апноэ;
    • Варикоз;
    • Легочная эмфизема, поликистоз;
    • Аневризма аорты.

    Человек с синдромом Марфана быстро устает от простых физических упражнений или нагрузок (сказывается недоразвитость мышц), после непродолжительного бега наблюдается учащенное сердцебиение (стенокардия).

    У некоторых людей интеллектуальное развитие существенно превышает установленные стандарты.

    Синдром провоцирует в кровь выбросы больших доз адреналина, выявляя тем самым скрытые таланты, и превращая человека в гения.

    Диагностика синдрома Марфана

    Синдром может протекать в стабильной или прогрессирующей форме. Для начала проводят обследование и анализ морфофенотипа при помощи шкалы Стюарта, тщательно изучают семейный анамнез и психическое состояние больного.

    Пациент посещает генетика, кардиолога, офтальмолога, проходит эхокардиографию, ЭКГ (для выявления сбоев в сердечной ритмике), ЭхоКГ для обнаружения дефектов внутренних органов (левый желудочек, дилатация аорты), также обязателен рентген. Для постановки диагноза нужно иметь хотя бы 5-6 симптомов заболевания.

    Методом измерения проверяют длину кистей, пальцев, сравнивая со стандартными человеческими нормами. С помощью шкалы, синдром Марфана сравнивают с другими схожими генетическими патологиями (синдром Стиклера, Билса, Элерса-Данлоса).

    Так как излечиться от заболевания невозможно, силы врачей положены на то, чтобы не случилось обострения или ухудшения общего состояния. В целях профилактики советуют воздержаться от силового спорта, бега и непосильных нагрузок. Человек с утвержденным диагнозом должен наблюдаться у врачей всю жизнь.

    Детям и взрослым людям с врожденной патологией назначают курсовое лечение:

    • Бета-адреноблокаторы, антагонисты кальция – для понижения нагрузки на сердечно-сосудистую систему (аорты);
    • Антиоксиданты, энерготропные средства – «Рибоксин», «Токоферол», «Димефосфон», «Лимонтар», витамины группы В, аскорбиновая кислота, «Карнитина-хлорид»;
    • Энпиты класса «Омега 3» замедляют рост ребенка и секрецию соматотропина;
    • Антибиотики для обезораживания ротовой полости.

    Операцию проводят при расслоении аорты (если корень более 5 см), недостаточности сердечных клапанов или митральном пролансе. Беременные женщины лишаются возможности родить самостоятельно – по медицинским показателям назначают кесарево сечение. Для восстановления зрения офтальмологи подбирают очки или линзы.

    В профилактических целях подключают магнитотерапию, электросон.

    Источник: https://xn--80ajamittfn6b.xn--p1ai/sindrom-marfana-simptomy-i-priznaki/

    Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.