Симптомы и лечение синдрома Миллера-Фишера

Синдром Миллера Фишера: признаки, терапия и прогноз

Симптомы и лечение синдрома Миллера-Фишера

Заболевание, которое сейчас носит название синдрома Фишера, описано в 1956 году канадским неврологом Чарльзом Миллером Фишером (1913 – 2012). Оно представляет собой клиническую форму редкого синдрома Гийена-Барре – острой аутоиммунной воспалительной полирадикулоневропатии.

Заболевание встречается с частотой 1-2 случая на 100 000 населения, считается, что немного чаще оно проявляется у мужчин, чем у женщин и имеет два пика возрастного проявления:

  • В 20 – 24 года.
  • В 70 – 75 лет.

Хотя заболевание описано уже давно, полной картины возникновения патологии до сих пор не составлено.

Основные причины синдрома

Сидром Миллера Фишера является одним из разновидностей синдромов Гийена-Барре

Полностью и точно причины, по которым развивается синдром Фишера и другие проявления СГБ (синдрома Гийена-Барре), неизвестны.

Так как это аутоиммунное заболевание, «запустить» его могут различные факторы:

  • Инфекции верхних дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта. Наиболее часто причиной заболевания становится энтерит, но считается, что риск появления синдрома возрастает в сотни раз при наличии разных видов вируса герпеса, микоплазмоза, гемофильной палочки, ВИЧ и других вирусных болезней. Возможно, что вирусы провоцируют аутоиммунную реакцию организма, которая приводит к развитию синдрома.
  • Такую же роль играют хирургические вмешательства, разного вида травмы, особенно связанные с повреждением периферической нервной системы, использование вакцины.

Существуют медицинские данные о наличии в Японии семей, в которых заболевание передается из поколения в поколение, что говорит о его возможной генетической природе, раз оно передается наследственным путем.

В отличие от классического синдрома Гийена-Барре, синдром Миллера Фишера проявляется нисходящим параличом. Это означает, что первыми поражаются мышцы глаз, которые управляют их движением, а затем уже заболевание «спускается» вниз по телу. СГБ начинается обычно с поражения верхних и нижних конечностей, постепенно распространяясь на все тело.

Для синдрома характерна триада признаков – офтальмоплегия, арефлексия и атаксия

Чаще всего отмечаются следующие признаки поражения:

  1. Офтальмоплегия – слабость мышц, управляющих движениями глаз. При этом состоянии больной страдает от мутного изображения, так как видит он словно через туман. Еще один симптом – это двоение в глазах, когда объекты имеют двойной контур, словно изображения накладываются одно на другое.
  2. Атаксия мозжечкового типа, при которой возникает нарушение походки и координации движений.
  3. Арефлексия – состояние, сопровождающееся потерей реакций сухожильного типа, то есть у больного отсутствуют коленные, локтевые и другие рефлексы.

Эти основные признаки патологии иногда сопровождаются следующими состояниями:

  • Связанная, невнятная речь.
  • Пониженный рвотный рефлекс.
  • Нарушения работы мочевого пузыря.
  • Трудности при глотании.
  • Низкая реакция на перепады температуры и на боль.

Коварность заболевания заключается в том, что обычно мышечной слабости при нем не наблюдается. Но проявления дыхательной недостаточности и характерный для СГБ восходящий паралич могут развиться внезапно и существенно ухудшить состояние здоровья больного.

Классификация

Синдром Фишера является одним из клинических вариантов редко встречающегося синдрома Гийена-Барре, или острого полирадикулоневрита. Классификация заболевания включает в себя следующие варианты:

  • Чаще всего встречается следующая форма – острая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия.
  • Острая моторная аксональная невропатия.
  • Острая моторно-сенсорная аксональная невропатия.
  • Синдром Фишера.

Любые формы синдрома требуют повышенного внимания, так как при них возникает угроза быстрого развития дыхательной недостаточности или нарушения сердечного ритма.

Диагностика патологии

Диагностика синдрома включает в себя ряд лабораторных и инструментальных методов обследования

Для того, чтобы выявить синдром Фишера, проводится комплексное обследование. Оно включает в себя следующие действия:

  • Тщательное медицинское обследование больного. При нем обязательно проверяются рефлексы и проводятся тесты на координацию движения.
  • При наличии подозрений на синдром у больного берут ликвор – спинномозговую жидкость. Ее отдают на лабораторный анализ, цель которого – выявить в жидкости аномально высокое процентное содержание белка при норме лейкоцитов. Проведение спинномозговой пункции для получения жидкости не может считаться окончательным полноценным анализом, так как иногда его результаты могут быть нормальными, а у больного все равно имеется синдром Миллера Фишера. То есть отрицательные показатели пробы ликвора не означают 100% отсутствия заболевания.
  • Для того, чтобы оценить нервную активность и выявить нарушения функционирования используется исследование проводимости нервов.
  • Чтобы полностью исключить наличие других заболеваний, больному назначается проведение магнитно-резонансной томографии головного и спинного мозга. Визуализация нервных связей помогает оценить общую картину и выявить имеющиеся нарушения.
  • Если у врача существует подозрение на наличие атаксии мозжечкового происхождения, больному назначают стабилометрию.
  • Больной сдает анализ крови для проведения пробы на наличие анти-GQ1b-антител. Если у пациента острая стадия заболевания, такие антиганглиозидные антитела будут присутствовать в крови у 90% страдающих синдромом Миллера Фишера.

Для получения более полной картины или для исключения наличия других заболеваний пациенту могут назначить проведение некоторых других анализов и обследований. Выбор их индивидуален и зависит от состояния здоровья пациента.

Особенности лечения и прогноз

Лечение синдрома чаще всего паллиативное

Считается, что полностью и без последствий вылечить синдром Фишера можно как минимум у 70% всех заболевших. При правильном подборе лечения первые признаки улучшения наступают уже через 2-3 недели. Полное выздоровление в большинстве случаев происходит в течение полугода. Всего лишь у 3% всех заболевших наблюдаются рецидивы и осложнения заболевания.

Основными методиками лечения проблемы является внутривенное введение иммуноглобулинов для стимуляции собственного иммунитета, а также плазмаферез.

Эта процедура предусматривает забор собственной крови больного с последующим разделением ее на клетки крови и плазму. Это делается для того, чтобы убрать из крови анти-GQ1b-антитела.

Очищенная плазма возвращается в организм пациента и способствует улучшению его состояния.

Введение иммуноглобулинов способствует устранению из крови антител. После очистки крови иммунная система больного перестает бороться сама с собой, человек выздоравливает. Для того, чтобы получить более выраженный терапевтический эффект, медики сочетают два этих метода.

Если у больного отмечаются проявления тромбоза, для профилактики закупорки сосудов по назначению врача применяют специальные препараты – антикоагулянты.

У пациентов необходимо отслеживать уровень артериального давления, так как заболевание часто сопровождается его ростом и нестабильным состоянием. Скачки артериального давления представляют серьезную угрозу для здоровья при наличии гипертензии, так как могут привести к гипертоническому кризу или даже к возникновению инсульта. 

Больные с проблемами речи нуждаются в помощи профильного врача-логопеда. В тех ситуациях, когда у больного случаются парезы мимической мускулатуры, рекомендуется использование глазных капель или накладывание повязки на ночь. Эти меры направлены на защиту роговицы от поражения.

Больше информации о болезни Гийена-Барре можно узнать из видео:

Источник: https://organserdce.com/vessels/sindrom-fishera.html

Синдром Миллера-Фишера: симптомы, лечение, продолжительность жизни

Симптомы и лечение синдрома Миллера-Фишера
Здоровье 25 марта 2017

Одной из разновидностей редкого синдрома Гийена-Барре, которая представляет собой ответвление от четкой картины происходящих в организме заболевшего человека процессов, является синдром Миллера-Фишера. Для него характерна триада признаков, которые проявляются одинаково у всех пациентов.

Определение

Синдром Гийена–Барре достаточно редкое явление. В медицинской практике его показатели составляют 1-2 человека на сто тысяч населения. Проявляется чаще у мужчин и имеет два пика своей активности:

  • молодой возраст – 20-24 года;
  • пожилой – 70-74 года.

Он хорошо известен неврологам и обладает рядом характерных особенностей, подтверждающихся сдачей анализов спинномозговой жидкости. Помимо классического течения данного заболевания, встречается синдром Фишера Миллера, описанный этим американским невропатологом еще в 1956 году.

Симптомы

Болезнь встречается крайне редко и относится к острым воспалительным аутоиммунным заболеваниям, при которых поражаются миелиновые нервные оболочки. В начале и при дальнейшем развитии синдром Миллера-Фишера всегда проявляется одинаково и состоит из следующего ряда характерных ему симптомов:

  • арефлексия – наблюдается резкое угасание, а в дальнейшем и полное отсутствие рефлексов конечностей;
  • атаксия – расстройства мозжечкового характера;
  • офтальмоплегия – паралич мышц глаза, чаще наружных, а в сложных случаях и внутренних;
  • тарапез и паралич дыхательных мышц – развиваются в тяжелых, запущенных случаях.

При правильном определении симптоматики и своевременном начале лечения, болезнь протекает доброкачественно, не вызывает осложнений и часто завершается спонтанным выздоровлением.

Причины

При своевременном обращении к врачу за несколько недель или месяцев можно вылечить синдром Миллера-Фишера. До скольки живут с подобным заболеванием, точно не выяснено, как не ясны и причины его появления.

Но для большинства людей с таким диагнозом специалисты обещают самые благоприятные прогнозы. Полное восстановление всех функций в организме при правильном и соответствующем лечении, занимает максимум десять недель.

И лишь малое количество пациентов с запущенными случаями требуют ряда дополнительных медицинских мер.

Часть медицинских деятелей заявляет, что часто причиной развития данной патологии становится обычная вакцинация. В ряде случаев она выявлялась после тяжело перенесенных вирусных заболеваний, иногда симптомы проявлялись после длительного лечения ряда сложных инфекции. Известны и семейные случаи развития болезни, предполагающие генетическую предрасположенность организма к данной патологии.

Клинические показатели

Ведущие жалобы, которые предоставляет больной, в первую очередь выражаются в следующих аспектах:

  • слабость, потеря сил, отсутствие энергии, возможные головокружения;
  • затруднения с жеванием, а немного позже и с речью;
  • сложности в ходьбе и самообслуживании;
  • частое онемение кистей рук и стоп, волнообразные боли в конечностях.

Именно нисходящим параличом – нарушением в движении глаз, а далее и других конечностей (ощущение присутствия перчаток на руках) проявляется синдром Миллера-Фишера. Симптомы очень сходны с синдромом Гейна-Барре, но у данного вида патологии наблюдается паралич восходящего характера – от нижней части тела к верхней.

Помимо слабости глазодвигательных мышц, нарушения координации и полной утраты рефлексов у пациента может выявляться и ряд второстепенных симптомов, способствующих более точной постановке диагноза.

  • Температурная чувствительность кожи заметно ниже.
  • Больной практически не чувствителен к боли.
  • Глотание слюны становится затруднительным.
  • Речь прерывиста, слова труднопроизносимы.
  • Рвотный рефлекс отсутствует.
  • Жалобы на проблемы с мочевым пузырем.

Часть симптомов, таких как мышечная слабость и затруднения в речи, могут возникнуть совершенно спонтанно. Они явно указывают на серьезное осложнение ситуации и требуют немедленной консультации специалиста.

Диагностика

Чтобы точно выявить синдром Миллера-Фишера, требуется провести ряд необходимых исследований.

  1. Обязательный поход к неврологу, который проводит осмотр и выявляет все возможные нарушения неврологического характера.
  2. Показана спинномозговая пункция. В большинстве случаев он выявляет высокие белковые показатели, характерные для данного заболевания.
  3. Анализ ПЦР – позволяет определиться с возможным возбудителем. Это может быть вирус герпеса, Эпштейна-Барра, цитомегаловирус и другие.
  4. Часто специалист дополнительно назначает компьютерную томографию, помогающую выявить возможные сопутствующие патологии неврологического характера.
  5. Сдается обязательный анализ крови, показывающий наличие антиганглиозидных антител. Это явный показатель присутствия воспалительного процесса, положительный результат данного анализа становится точным подтверждением диагноза.

Синдром Миллера-Фишера требует комплексной и максимально точной диагностики, применяются электронейромирография, дифференциальный анализ, сравнивающий симптомы с рядом схожих заболеваний.

Терапия

Лечение данного заболевания включает в себя комплекс мер, направленных на подавление иммунной реакции и очищение крови от антител.

Правильная поддерживающая и симптоматическая терапия позволяет за короткие сроки полностью устранить синдром Миллера-Фишера. Лечение под руководством опытного специалиста приводит к самым положительным результатам и полному выздоровлению.

В крайне редких случаях (всего три процента от общего показателя) возможны рецидивы, предполагающие дополнительный курс комплексной терапии.

  1. Проводится оценка дыхательной системы, в случаях, когда пациенту сложно передвигаться самостоятельно, назначается стационар с постоянным врачебным наблюдением.
  2. В течение первых пяти дней (не позднее срока в две недели после первого выявления симптомов) назначается плазмоферез и иммуноглобулин.
  3. Для профилактики возможного тромбоза вен используют антикоагулянты.
  4. Требуется постоянный контроль артериального давления, так как его резкие перепады могут привести к серьезным осложнениям.
  5. Дополнительно проводятся занятия с логопедом.

Источник: .ru

Источник: http://monateka.com/article/80366/

Синдром Гийена-Барре (СГБ)

Симптомы и лечение синдрома Миллера-Фишера

Синдром Гийена-Барре (СГБ), или синдром Гийена-Барре-Штроля – острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия аутоиммунной этиологии, характеризующаяся периферическими параличами и в большинстве случаев белково-клеточной диссоциацией в ликворе.

МКБ-I0: G61.0. Синдром Гийена-Барре.

В настоящее время в рамках СГБ выделяют четыре основных клинических варианта.

• Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия – наиболее частая (85-90%), классическая форма СГБ.• Аксональные формы СГБ наблюдают значительно реже (10- 15%) .

Острая моторная аксональная невропатия характеризуется изолированным поражением двигательных волокон, наиболее распространена в странах Азии (Китай) и Южной Америки.

При острой моторно-сенсорной аксональной невропатии поражаются как двигательные, так и чувствительные волокна, эта форма ассоциируется с затяжным течением и неблагоприятным прогнозом.

• Синдром Миллера-Фишера (не более 3% случаев) характеризуется офтальмоплегией, мозжечковой атаксией и арефлексией при обычно слабовыраженных парезах.

Помимо основных, в последнее время также выделяют ещё несколько атипичных форм заболевания – острую пандизавтономию, острую сенсорную невропатию и острую краниальную полиневропатию, наблюдающихся весьма редко.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболеваемость составляет о т 0,4 д о 4 случаев на 100 000 населения в год. СГБ наблюдается в любых возрастных группах, однако чаще у лиц 30-50 лет, с равной частотой у мужчин и у женщин.

Расовые, географические и сезонные различия заболеваемости для СГБ в целом не характерны, возможное исключение составляют случаи острой моторной аксональной невропатии, которые наиболее распространены в Китае и обычно ассоциируются с кишечной инфекцией, обусловленной campylobacter jejuni и поэтому несколько чаще возникают в летнее время.

Анамнез и физикальное обследование

При сборе анамнеза необходимо уточнить следующие аспекты.

• Наличие провоцирующих факторов. Приблизительно в 80% случаев развитию СГБ за 1-3 нед предшествуют те или иные заболевания или состояния.
– Инфекции ЖКТ, верхних дыхательных путей или другой локализации. С наибольшим постоянством выявляют ассоциацию с кишечной инфекцией, вызванной Campylobacter jejuni.

У лиц, перенёсших кампилобактериоз, риск развития СГБ в течение 2 мес после заболевания приблизительно в 100 раз выше, чем в общей популяции. СГБ также может развиться после инфекций, вызванных герпес-вирусами (цитомегаловирусом, вирусом Эпштейна-Барр, вирусом varicella-zoster), Haeтophilus injluenzae, микоплазмами, кори, паротита, Лайм-боррелиоза; и пр.

Кроме того, СГБ может развиться при ВИЧ-инфекции.
– Вакцинация (антирабическая, противостолбнячная, против гриппа и пр.).
– Оперативные вмешательства или травмы любой локализации.
– Приём некоторых лекарственных средств (тромболитические препараты, изотретиноин и др.) или контакт с токсичными субстанциями.

– Иногда СГБ развивается на фоне аутоиммунных (системная красная волчанка) и опухолевых (лимфогранулематоз и другие лимфомы) заболеваний.

Первые симптомы заболевания, порядок их появления и динамика

В типичных случаях СГБ начинается с мышечной слабости и/или сенсорных расстройств (чувство онемения, парестезии) в нижних конечностях, которые через несколько часов или суток распространяются на верхние конечности.

Иногда па резы и нарушения чувствительности одновременно появляются в руках и ногах. Реже заболевание дебютирует болями в мышцах конечностей или пояснично-крестцовой области.

В редких случаях первым проявлением становятся поражения ЧН (нарушения глотания и фонации, глазодвигательные расстройства) . Общие симптомы, в частности лихорадка, для СГБ не характерны.

Неврологическое обследование направлено на выявление и оценку выраженности основных симптомов СГБ – двигательных, чувствительных и вегетативных расстройств.

• Степень двигательных нарушений при СГБ значительно варьирует – от минимальной мышечной слабости до тетраплегии. Парезы обычно симметричные и больше выражены в нижних конечностях. Иногда возможно незначительно преобладание мышечной слабости с одной стороны.

Характерны гипотония и отсутствие или существенное снижение сухожильных рефлексов. Чтобы объективизировать степень двигательных нарушений, целесообразно использовать Североамериканскую шкалу тяжести двигательного дефицита (табл.

33-1), что также важно при определении показаний к проведению специфической терапии.

Таблица 33- 1 . Североамериканская шкала тяжести двигательного дефицита

Степень Признаки
0             Норма
I              Минимальные двигательные расстройства
II            Способность проходить 5 м без поддержки (опоры)
III           Способность проходить 5 м с поддержкой (опорой)
IV           Невозможность проходить 5 м с поддержкой или опорой (прикованность к постели или инвалидной коляске)
V            Необходимость проведения ИВЛ

• У трети больных развивается дыхательная недостаточность.

• В большинстве случаев имеются расстройства поверхностной чувствительности в виде лёгкой или умеренной гипо- или гиперестезии по полиневритическому типу (по типу «носков И перчаток» ) . Часто отмечают боли в бёдрах, поясничной и ягодичной областях.

Они могут быть как ноцицептивными (мышечными), так и невропатическими (обусловленными поражением сенсорных нервов).

Расстройства глубокой чувствительности (особенно вибрационной и мышечно-суставного чувства) , бывающие очень грубыми (вплоть до полной утраты), выявляют приблизительно у половины больных.

• Поражения ЧН наблюдают у большинства больных. Возможно вовлечение в процесс любых ЧН (за исключением I и II пар) , но с наибольшим постоянством наблюдают поражение VII, IX и Х пар, что проявляется парезом мимических мышц и бульбарными нарушениями.

• Вегетативные расстройства наблюдаются более чем у половины больных и могут быть представлены следующими нарушениями.  

– Транзиторная или стойкая артериальная гипертензия или реже артериальная гипотензия.- Сердечные аритмии, чаще всего синусовая тахикардия.

– Расстройство потоотделения [локальный (ладоней, стоп, лица) или общий гипергидроз] .

– Нарушения функций ЖКТ (запор, диарея, в редких случаях кишечная непроходимость) .
– Нарушения функций тазовых органов (обычно задержка мочи) возникают редко, они обычно слабо выраженные и транзиторные .

• При синдроме Миллера-Фишера в клинической картине доминирует атаксия, которая обычно имеет черты мозжечковой, в редких случаях – смешанной (мозжечково-сенситивной, и частичная или тотальная офтальмоплегия, возможно также поражение других ЧН (VII, IX, Х). Парезы обычно слабовыраженные, в четверти случаев присутствуют расстройства чувствительности. Диагностические критерии СГБ (ВОЗ, 1993) представлены в табл. 33-2.

Таблица 33-2 . Диагностические критерии СГБ

Признаки, необходимые для постановки диагноза

А. Прогрессирующая мышечная слабость более чем в одной конечности
В. Арефлексия (отсутствие сухожильных рефлексов)

Признаки, поддерживающие диагноз

Источник: http://www.MedSecret.net/nevrologiya/zpns/566-sindrom-gijena-barre-sgb

Синдром Миллера

Симптомы и лечение синдрома Миллера-Фишера

Синдром Миллера – редкое генетическое расстройство, которое характеризуется пороками развития черепа, происходящими наряду с аномалиями рук и / или ног.

 Черепно-лицевые аномалии включают: недоразвитие скул (гипоплазия скуловой кости), аномально маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), волчью пасть, маленькие, выступающие, «чашеобразные уши» и / или колобомы.

 Аномалии конечностей могут включать: неполное развитие, синдактилии и / или отсутствие определенных пальцев рук и / или ног, ненадлежащее развитие, слияние костей предплечья (лучелоктевой синостоз). Синдром Миллера является наследственным, аутосомно-рецессивным расстройством, которое вызывается мутациями в гене DHODH.

Синдром Миллера был впервые описан в медицинской литературе между 1969 и 1979 годами в нескольких независимых отчетах. Это расстройство получило несколько имен, от нескольких врачей, которые впервые открыли это расстройство, включая Миллера, Видемана и Жене.

Синдром Миллера. Эпидемиология

Синдром Миллера является редким расстройством, по некоторым оценкам, распространенность составляет приблизительно 1 случай на 1 млн новорожденных.

 Поскольку некоторая часть случаев может оставаться недиагностированной или неправильно диагностированной, истинную частоту в общей популяции оценить трудно. Всего, в медицинской литературе было описано менее 75 случаев.

 Лица мужского и женского полов развивают этот синдром в равном соотношении.

Синдром Миллера. Похожие расстройства

  • Синдром Нагера – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется пороками развития черепа, которые схожи с теми, которые развиваются при синдроме Миллера, также, у пациентов часто встречаются пороки развития рук и / или ног.

  • Синдром Тричера-Коллинза – редкое генетическое расстройство, характеризуется отличительными аномалиями области головы и лица в результате недоразвития (гипоплазии) определенных лицевых структур, включая челюсти, скулы и близлежащие структуры.

     В дополнение к различным аномалиям лица, пациенты могут иметь пороки развития наружного уха, структур среднего уха и глаз.

Синдром Миллера. Причины

Синдром Миллера вызывается мутациями в гене дигидрооротатдегидрогеназы (DHODH). Исследователи определили, что ген DHODH расположен на длинном плече (q) хромосомы 16 в локусе 16q22.2. Этот ген кодирует фермент дигидрооротатдегидрогеназу.

 Мутации в этом гене приводят к развитию дефицита или к функциональному недостатку дигидрооротатдегидрогеназы.

 Этот фермент играет важную роль в производстве (биосинтез) пиримидина, который находится в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), в рибонуклеиновой кислоте (РНК) и в других комплексах организма.

Синдром Миллера. Фото

Проявления синдрома Миллера

Аномалии пальцев у ребенка с синдромом Миллера

Аномалии пальцев у ребенка с синдромом Миллера

Аномалии пальцев у ребенка с синдромом Миллера

Синдром Миллера. Симптомы и проявления

Большинство нарушений заметны уже при рождении.

Общие черепно-лицевые аномалии включают: недоразвитие скул (гипоплазия скуловой кости), аномально маленькую, нижнюю челюсть (микрогнатия), волчью пасть, атрезию хоан, маленькие, выступающие, «чашеобразные уши» и / или колобомы.

 Дополнительные, черепно-лицевые проявления, могут включать в себя: заячью губу, широкий мост носа, косые глазные щели, частичное или полное отсутствие ресницы нижнего века и эктропион.

Микрогнатия и атрезия хоан могут способствовать затруднению дыхания и / или трудностям в кормлении. Некоторые пациенты могут развить потерю слуха из-за аномалий в внутреннем ухе. Ухудшение слуха может вызвать развитие речевых проблем, если ее не будут лечить.

Пациенты также имеют различные аномалии рук и ног, в том числе: отсутствие или аномалии пятого либо четвертого пальцев рук и ног. В некоторых случаях, локтевые или малоберцовые кости также могут иметь аномалии.

 У большинства детей, с этим синдромом, может иметься лучелоктевой синостоз. Это может привести к укорочению предплечья. Дополнительные проявления включают: сращение пальцев рук или ног, недоразвитие больших пальцев.

В некоторых случаях, у детей может наблюдаться дефицит роста после рождения (послеродовой дефицит роста), впавшая грудина, дефекты ребер и дополнительные соски. Дети имеют повышенный риск вывиха бедра, а совсем немногие из них, могут родиться уже с вывихом.

Некоторые дети, также, имеют проблемы с почками, желудочно-кишечные или сердечные аномалии. Почечные аномалии могут включать противоток мочи из мочевого пузыря в почки (рефлюкс).

 Желудочно-кишечные нарушения могут включать в себя ненормальное позиционирование кишечника и сужение отверстия, соединяющего желудок и двенадцатиперстную кишку (стеноз привратника).

 Пороки сердца могут включать в себя дефект межжелудочковой перегородки.

Синдром Миллера. Диагностика

Диагностика синдрома Миллера основана на тщательной клинической оценке, подробном изучении истории болезни пациента и на идентификации характерных физических проявлений.

 Многие из связанных аномалий присутствуют при рождении. С помощью рентгена можно подтвердить наличие и / или степень некоторых наблюдаемых черепно-лицевых аномалий.

А молекулярно-генетическим тестированием можно точно подтвердить диагноз синдрома Миллера.

Синдром Миллера. Лечение

Лечение синдрома Миллера направлено на конкретные симптомы и проявления. Некоторым детям придется сделать небольшое отверстие в горле, через которое можно будет провести небольшую трубку (помощь с дыханием). Также, небольшое отверстие может потребоваться и в желудке, через которое также проведут трубку, но уже для кормления.

После того, как состояние пациента будет стабилизировано, хирурги смогут приступить к исправлению аномалий челюстей, конечностей и глаз.

 Хирургическое вмешательство и речевая терапия всегда необходимы при исправлении расщелин нёба или заячьей губы. Врожденные пороки сердца также часто требуют хирургического вмешательства.

При потере слуха, может потребоваться слуховой аппарат, в некоторых случаях. Другие лечебные методики уже будут зависеть от наличия других аномалий.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-millera/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.