Симптомы и лечение синдрома Лея

Содержание

Синдром Лея

Симптомы и лечение синдрома Лея

Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений.

Впервые данное состояние было описано в 1951 году английским психиатром Денисом Ли, который определил его как наследственный вариант энцефаломиелопатии.

Дальнейшие исследования показали, что синдром Ли является крайне гетерогенным состоянием с точки зрения этиологии – его причиной становятся дефекты множества генов, расположенных на аутосомах, Х-хромосоме и митохондриальной ДНК.

По этой причине механизм наследования заболевания может быть (в зависимости от характера мутации) аутосомно-рецессивным, сцепленным с полом или митохондриальным. Из-за разнообразия генетических дефектов, являющихся причиной синдрома Ли, различается и половое распределение этого состояния, однако, по мнению многих врачей-генетиков, в целом можно считать, что оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость составляет ориентировочно 1 случай на 34-36 тысяч новорожденных.

Причины и классификация синдрома Ли

Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий.

В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма.

Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста.

Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.

1. Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально.

Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома).

Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.

2. Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза).

Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме.

Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.

3. Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме.

Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции.

Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.

4. Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.

5. Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.

В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов.

Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии.

Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым.

Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.

Симптомы синдрома Ли

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период.

Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела.

В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков.

Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии.

У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса.

У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота.

Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов.

Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Диагностика и лечение синдрома Ли

Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга, электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы.

При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела.

На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.

В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию. При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов.

Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно.

Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).

Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения.

Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов.

Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.

Что провоцирует развитие синдрома

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия развивается вследствие нехватки ферментов, отвечающих за формирование энергетического обмена в организме.

Недостача ферментов возникает на фоне неправильного метаболизма пировиноградной кислоты и дефектов миграции электронов в респираторные цепи. Также синдром Ли возникает по следующим причинам:

  • генетическая детерминанта;
  • наличие новообразований в мозжечке, глиоз и пролификация сосудов;
  • компликация дегенеративных заболеваний ЦНС;
  • мутация генов на фоне неправильной работы митохондрий;
  • воспалительные процессы в сосудах;
  • отмирание нейронов и структурных частиц мозга;
  • ранее перенесенные инфекции и вакцинации.

Формы протекания болезни

Для синдрома Лея свойственно чаще всего подострое или хроническое протекание, которое влечет за собой смертельный исход. Гораздо реже болезнь протекает по форме острой энцефалопатии.

При стремительной форме развития заболевания настает апоплексия респираторного центра, что приводит к смерти.

Существуют мягкие формы течения болезни, сопровождающиеся замедлением психомоторного онтогенеза.

При любой форме болезни, протекание ее вариабельно. После стремительного клинического ухудшения наступают кратковременные улучшения.

Симптоматика синдрома

Для каждой формы болезни Лея характерна своя клиническая картина. Подострая форма энцефаломиопатии проявляется следующими признаками:

  • мышечная слабость, переходящая в гипертонус;
  • общая слабость организма;
  • признаки пирамидной и экстрапирамидной дефицитности;
  • молочно-кислый ацидоз;
  • периодические вспышки миоклонии;
  • кардиомиопатия;
  • атаксия и тремор конечностей;
  • гиповентиляция;
  • понижение сухожильных рефлексов.

При быстрой и прогрессирующей форме протекания синдрома возникают такие симптомы:

  • клонические и тонические судороги;
  • атаксия;
  • омертвение зрительного нерва;
  • спастические парезы;
  • редкие эпилептические приступы;
  • центральная скотома;
  • стремительное слабоумие.

Общая клиническая характеристика для всех форм синдрома Лея:

  • недомогание, тошнота и рвота;
  • сонливость и пониженная внимательность;
  • падение аппетита или полное его отсутствие;
  • быстрая утомляемость и нарушение сознания;
  • прогрессирующее убавление массы тела;
  • инволюция зрительного нерва;
  • расстройство координации;
  • дистрофическая миотония;
  • дрожание конечностей;
  • неправильный акт глотания.

Источник: https://zdorovo.live/nevralgiya/sindrom-leya.html

Клиническая картина

Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия характеризуется определенной клинической картиной – совокупностью симптомов, с помощью которых можно поставить верный диагноз.

Незамедлительно обратитесь за медицинской помощью при возникновении такой симптоматики, как:

  • рвота и тошнота;
  • замедленное психомоторное развитие;
  • беспричинное и быстрое снижение веса;
  • нарушение процесса глотания;
  • ухудшение аппетита;
  • снижение остроты зрения, не поддающееся коррекции, выпадение боковых полей;
  • тремор – дрожание конечностей;
  • быстрая утомляемость;
  • апатия и сонливость;
  • нарушение координации движений, управления собственным телом;
  • судороги;
  • респираторные аномалии;
  • нарушение мышечного тонуса – мышечная дистония;
  • приступы головной боли, характеризующиеся пониженным артериальным давлением – гипотония;
  • нарушение сознания и др.

Если вы заметили 2 и больше вышеотмеченных признаков – сразу же обратитесь к врачу-невропатологу. При наличии сопутствующих инфекционных заболеваний состояние человека с синдромом Лея может резко ухудшиться.

С чем связано развитие болезни?

Основная причина возникновения этого заболевания заключается в недостатке ферментов, которые задействованы в образовании энергии. Эти естественные процессы нарушаются из-за дефекта обмена пировиноградной кислоты, а также транспортировки электронов в дыхательной цепи. Синдром Лея развивается на фоне таких явлений, как:

  1. нарушение деятельности митохондрий из-за мутации генов;
  2. генетические факторы (наследственность, семейная болезнь);
  3. образование в головном мозге очагов прорастания сосудов и некроза;
  4. осложнения различных дегенеративных заболеваний центрально нервной системы;
  5. глиоз – процесс омертвения структурных частиц мозга, нейронов.

Лечение: реальность или самообман?

Не во всех случаях синдром Лея поддается лечению. Хроническое и подострое течение этого коварного заболевания может привести к летальному исходу из-за паралича дыхательного центра продолговатого мозга спустя 2 – 3 года после начала терапии.

Но негативный прогноз – не повод отказываться от лечения! Для того чтобы минимизировать риск при синдроме Лея, очень важно как можно раньше обратиться за медицинской помощью к врачу-невропатологу. Специалист проведет первичный осмотр и назначит следующие виды исследований:

  • электроэнцефалографию – метод анализа электрической активности мозга;
  • биохимический и общий анализ крови;
  • компьютерную томографию;
  • морфологические обследования головного мозга;
  • магнитно-резонансную терапию.

Если диагноз «синдром Лея» подтвердится, врач подберет для вас индивидуальную схему лечения с учетом болезней, которым вы подвержены и других факторов. Чаще всего при синдроме Лея медики назначают:

  • лекарственные средства, содержащие в своем составе витамин B1;
  • антибиотики, в частности, ампициллин;
  • биотин;
  • специальное диетическое питание.

При синдроме Лея медицинские специалисты составляют для пациента диетическое питание таким образом, чтобы в суточном рационе количество белка не превышало 1 – 1,5 грамма. Врачи рекомендуют больным питаться растительной, здоровой пищей, отдавая предпочтение полезным и свежим продуктам.

Синдром Лея – это опасное и коварное заболевание, которому подвержены даже маленькие дети.

Для того, чтобы избежать его возникновения важно заниматься спортом, правильно питаться и, самое главное, своевременно лечить патологии центральной нервной системы.

При синдроме Лея, как и при других болезнях огромное значение имеет забота о своем здоровье и регулярное профилактическое медицинское обследование.

Подробнее о детской неврологии смотрите в видео:

Источник: http://prosindrom.com/neurological/sindrom-leya.html

Синдром Лея: клиническая характеристика, лечение и прогноз

Симптомы и лечение синдрома Лея

Психотерапевт высшей категории Олег Викторович

34399

Дата обновления: Ноябрь 2018

Болезнь под названием “синдром Лея” относится к числу самых опасных патологий, поражающих головной мозг. Такой диагноз чаще ставят новорожденным детям, чем подросткам и взрослым. Синдром имеет острую, подострую и хроническую формы. Он характеризуется нарушением обмена веществ и развитием нейродегенеративных процессов.

Что такое синдром Лея?

Синдром Лея – это наследственное нарушение метаболизма, при котором страдает ЦНС

Патологический процесс, который приводит к развитию синдрома Лея (болезни Ли), связан с нарушением выработки ферментов, ответственных за обеспечение тела человека необходимым количеством энергии.

Заболевание указано в международной классификации болезней МКБ 10 под кодом G31.

Болезнь передается по наследству и приводит к развитию энцефаломиелопатии — поражению головного и спинного мозга.

Причины нарушения

Редкое заболевание развивается из-за нехватки ферментов, обеспечивающих обмен пировиноградной кислоты. Также возникают дефекты в процессах миграции электронов в респираторные цепи. В результате становится недостаточным синтез АТФ, нарушается клеточное дыхание и энергетический обмен.

Возникновению патологии способствуют следующие отрицательные факторы:

  1. Мутация генов на фоне нарушения работы митохондрий.
  2. Генетическая обусловленность.
  3. Доброкачественные или злокачественные новообразования в мозжечке.
  4. Пролиферативные и воспалительные процессы в сосудах.
  5. Осложнения дегенеративных заболеваний центральной нервной системы.
  6. Острые инфекции или вакцинации против них.

Любой из этих факторов может послужить толчком для развития синдрома Лея.

Симптоматика

Синдром Лея вызывает общую слабость, тошноту и рвоту

Заподозрить развитие у человека синдрома Лея можно по ряду характерных симптомов, присутствующих во всех формах заболевания. Клиническая характеристика болезни Ли:

  • тошнота в сопровождении рвоты;
  • быстрое снижение веса без видимой на то причины;
  • замедленное психомоторное развитие;
  • снижение интереса к еде;
  • дрожь в верхних и нижних конечностях;
  • затруднение глотания;
  • повышенная утомляемость;
  • нарушение координации движений;
  • сонливость и апатия;
  • снижение остроты зрения; искажение цветовосприятия; слепота вследствие атрофии зрительных нервов;
  • затрудненное или аномальное дыхание (дыхание Чейн-Стокса);
  • судороги;
  • мышечная гипотония;
  • головные боли;
  • нарушения сознания.

Клинические признаки синдрома возникают обычно на первом году жизни ребенка. Сначала преобладают симптомы неспецифические (отставание в развитии, снижение аппетита и веса и др.). Затем развиваются неврологические нарушения. Сниженный тонус мышц сменяется их спастическим напряжением, повышением сухожильных рефлексов. Может присоединяться миокардиодистрофия. Страдает функция печени.

Осложнения и последствия

Если пациенту с синдромом Лея не будет оказана своевременная медицинская помощь, то болезнь продолжит активно прогрессировать. В результате этого повышается вероятность развития паралича дыхательной системы и инфекционных патологий.

Игнорирование проблемы приводит к летальному исходу.

Диагностика

Для подтверждения диагноза назначают МРТ головного мозга

При подозрении на данное заболевание требуется проведение следующих методов диагностики:

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет выявить поражение отделов мозга.
  2. Электронейромиография (дает возможность оценить степень разрушения миелиновой оболочки нервов).
  3. Молекулярно-генетическая диагностика.
  4. Электрокардиография. Предназначена для изучения состояния сердечно-сосудистой системы.
  5. Офтальмоскопия глазного дна. Позволяет выявить причину нарушения зрения и наличие аномальных изменений в органе.
  6. Может потребоваться забор ликвора. Эта процедура помогает определить уровень белка и наличие лимфоцитарного плеоцитоза.
  7. Биохимический анализ крови позволяет определить повышенное количество пировиноградной и молочной кислот (лактат-ацидоз), кетоновых тел.

При постановке диагноза требуется исключить развитие у пациента заболеваний со схожей симптоматикой: лейкодистрофии, энцефаломиелита инфекционно-аллергического генеза, амавротической идиотии.

Есть ли лечение синдрома Лея?

Прием препаратов замедляет прогрессирование болезни

Этиологического лечения патологии не существует. Применяется симптоматическая терапия, направленная на замедление прогрессирования болезни.

Используются лекарственные препараты следующих групп:

  • ноотропы (Кавинтон, Ноотропил, Фенибут);
  • противосудорожные (Карбамазепин, барбитураты и др.);
  • средства, стимулирующие мозговое кровообращение (Кавинтон, Стугерон, Милдронат);
  • витамины В6, В1, коэнзим Q10 (кофакторы ферментов клеточного дыхания).

Однако применение этих препаратов позволяет лишь незначительно улучшить состояние ЦНС.

Прогноз

Прогноз синдрома Лея крайне неблагоприятен. При остром течении болезни летальный исход наступает через несколько недель от появления первых симптомов. Причиной ее становится паралич дыхательного центра.

При хроническом или подостром течении патологии смерть наступает от сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности через несколько лет после обнаружения болезни.

Еще до летального исхода происходит инвалидизация пациента, связанная с неврологическими, обменными или дыхательными нарушениями.

В течение 2-7 лет после диагностирования синдрома Лея умирает, по статистике, 80% больных.

Источник: https://mozg.expert/sindromy/sindrom-leya/

Синдром Лея: что это такое?

Симптомы и лечение синдрома Лея

Процессы разрушения ткани головного мозга – крайне серьезные патологии, которые причиняют значительный вред организму человека и зачастую угрожают его жизни. Они могут проявляться расстройством координации движений, когнитивными нарушениями и при отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения могут привести к смерти.

Синдром Лея: развитие. Группы риска

Эта патология считается одним из самых опасных заболеваний головного мозга. Чаще всего она возникает у младенцев, реже – у подростков и взрослых. Болезнь может протекать как в острой, так и в хронической форме.

Наиболее тяжелым считается подострое течение. К этой патологии необходимо подходить крайне внимательно. Она может провоцировать повреждения головного мозга, ЦНС и стать причиной смерти больного.

Наиболее подвержены этому заболеванию новорожденные, грудные младенцы и дети до трех лет.

Синдром имеет генетическую природу. Поэтому к группе риска относятся люди, у которых в роду были случаи подобного заболевания.

Если женщина с наследственной предрасположенностью к подобной патологии наблюдается у врача по поводу беременности, она должна обязательно рассказать об этом заболевании.

Тогда специалист проведет необходимый осмотр и диагностику и будет принимать решение по поводу дальнейших действий.

Синдром Лея: что это такое и почему он возникает?

Патология развивается в том случае, когда нарушена выработка ферментов, отвечающих за обеспечение тела энергией. Причиной возникновения синдрома также может быть расстройство обмена кислот. Кроме того, патология может быть спровоцирована воспалениями сосудов, приводящими к их разрушению, а также болезнями ЦНС и отмиранием структур мозга.

В целом митохондриальное заболевание синдром Лея имеет генетическое происхождение, оно обусловлено клеточными аномалиями. Заболевание вызывает потерю координации движений, значительное снижение зрения и слуха, дыхательные и умственные нарушения. К счастью, это достаточно редкая патология. У синдрома Лея частота встречаемости составляет 1 к 36000.

Признаки болезни у детей

Патология чаще всего начинает проявляться уже в младенчестве. У синдрома Лея клиническая характеристика бывает различной, в зависимости от возрастной группы, к которой относится больной.

В целом симптомы заболевания всегда ярко выражены, и это позволяет быстро выявить патологию и начать своевременное лечение.

Синдром характеризуется тяжелым течением, причем признаки у взрослых и детей обычно различны.

В возрасте до трех лет у ребенка возникают первые симптомы:

  1. Тошнота и рвота.
  2. Задержка двигательного и физического развития.
  3. Нарушение глотания.
  4. Быстрая потеря веса.
  5. Отсутствие аппетита.
  6. Дрожание конечностей.
  7. Нарушения зрения.
  8. Частые ОРВИ.
  9. Судороги и припадки.
  10. Учащенное дыхание.
  11. Нарушения тонуса мышц.
  12. Головные боли и пониженное давление.
  13. Нарушения сознания.

Бывают случаи, когда синдром может быть спровоцирован прививкой или ранее перенесенным вирусным заболеванием. Болезнь также может протекать остро. В этом случае по симптомам она похожа на органическую патологию головного мозга.

У синдрома Лея тип наследования материнский. Это значит, что все дети, рожденные от женщины, которая является носительницей патологии, будут больны.

Симптомы заболевания у взрослых

Синдром Лея обычно проявляется у детей на втором-третьем году жизни. В редких случаях патология начинает развиваться у подростков или же во взрослом возрасте. При этом для синдрома характерны следующие признаки:

  1. Спазмы мышц.
  2. Нарушение координации движений и утрата контроля над собственным телом.
  3. Подергивания.
  4. Припадки.
  5. Прогрессирующее слабоумие.
  6. Атрофия зрительного нерва.

Больные быстро устают, у них наблюдается сонливость, упадок сил.

При наличии подобных симптомов необходимо немедленно обращаться за медицинской помощью. Ведь синдром Лея – опасное заболевание, которое быстро прогрессирует.

А при развитии у больного какого-либо сопутствующего заболевания, например, вирусного, его самочувствие может значительно ухудшиться.

Лечение

От данного заболевания нельзя полностью избавиться. Но замедлить развитие патологии все же возможно. Лечение синдрома включает в себя:

  1. Прием лекарственных препаратов (витаминов группы В).
  2. Биотин.
  3. Антибактериальные средства.
  4. Диета с преобладанием растительной пищи (овощей, фруктов) и с ограничением в употреблении белков (до одного грамма в сутки).

Болезнь, особенно в хронической и подострой форме, характеризуется неблагоприятным прогнозом. Чаще всего из-за нарушений дыхания смерть наступает через два-три года после начала заболевания. При адекватном лечении пациенты с синдромом Лея могут жить около пяти лет после проявления симптомов.

Профилактические меры

Защитить себя от этого опасного заболевания возможно. Для этого необходимо вовремя проходить диагностику и лечение при наличии каких-либо патологий центральной нервной системы, а также правильно питаться и заниматься спортом.

Рекомендуется как можно быстрее проконсультироваться с врачом при появлении таких признаков, как:

  1. Тошнота и рвота.
  2. Снижение умственных способностей.
  3. Утомляемость.
  4. Расстройства зрения и глотания.
  5. Прогрессирующая потеря веса.
  6. Отсутствие аппетита.
  7. Судорожные припадки.
  8. Дрожание рук и ног.
  9. Резкое снижение давления, сопровождающееся сильной головной болью.

Выводы

Итак, синдром Лея – тяжелая, угрожающая жизни патология, которая имеет наследственную природу. Для того чтобы защитить себя от этой болезни, нужно употреблять здоровую пищу, лечить заболевания ЦНС, регулярно проходить медицинские обследования и обязательно заниматься физическими упражнениями.

Женщинам, у которых в роду были случаи данного синдрома, необходимо серьезно подойти к вопросу планирования беременности.

Так как болезнь характеризуется материнским типом наследования, перед тем как зачать ребенка, будущей маме рекомендуется проконсультироваться с генетиком, а также пройти назначенные врачом обследования.

В 2016 году в целях профилактики патологии был рожден ребенок с помощью элементов яйцеклетки донора, то есть «от трех родителей». Но данный метод считается экспериментальным, и пока он еще недостаточно опробован.

Источник: https://1skidka.com/page.php?id=26526

Синдром Лея: причины, симптомы, лечение

Симптомы и лечение синдрома Лея

Одним из опаснейших поражений являются заболевания головного мозга. Они приводят к тому, что нарушается координация движений, мыслительная функция, все заканчивается летальных исходом.

Синдром Лея относится к серьезному заболеванию, при котором нарушена мозговая функциональность, возникают проблемы с центральной нервной системой.

Спровоцирован синдром патологическим процессом в обмене веществ у новорожденных, редко у взрослых людей.

Развитие синдрома Лея

Заболевание может протекать в острой и хронической форме. Симптоматика при синдроме Лея выражена, поэтому его легко отличить от другого. Опасно, когда заболевание переходит в подострую некротизирующую энцефаломиопатию. Часто синдром Лея спровоцирован генетическими причинами, если у вас в роду наблюдалось заболевание, оно может быть и у вашего ребенка.

Чтобы предотвратить развитие синдрома Лея, необходима консультация врача, который тщательно обследует беременную женщину и примет решение, что ей делать в дальнейшем.

Симптомы синдрома Лея

При заболевании сначала сильно тошнит, затем возникает сильная рвота, у ребенка возникают проблемы с психомоторным развитием, он быстро теряет вес, ухудшается аппетит. Из-за синдрома Лея могут появиться проблемы со зрением, которое невозможно откорректировать. Наблюдается тремор конечностей.

Человек быстро устает, у него возникает апатия, повышенная сонливость, может нарушиться координация движения, больной не может контролировать собственное тело. Часто наблюдается судорожное состояние, ребенок болеет вирусной респираторной инфекцией.

Может нарушиться тонус в мышечной системе, возникает дистония.

Затем начинает мучать головная боль, резко снижается артериальное давление, возникают проблемы с сознанием. Когда наблюдается больше двух симптомов, нужно срочно проконсультироваться с невропатологом. В том случает, если наблюдается инфекционное заболевание при синдроме Лея, состояние здоровья больного резко ухудшается.

Причины развития синдрома Лея

Заболевание спровоцировано недостаточным количеством ферментов, которые ответственны за выработку энергии. После может нарушиться обмен пировиноградных кислот.

Развиться заболевание может из-за того, что нарушена деятельность митохондрий, из-за воспалительного процесса в  сосудах, в случае некроза.

Синдром Лея спровоцирован дегенеративными заболеваниями центральной нервной системы, глиозом, когда отмирают структурные частицы мозга, нейроны.

Учеными доказано, что синдром поражает маленьких детей. Приводит к заболеванию перенесенная вакцина, инфекция. Заметить его несложно, ребенок отказывается от грудного вскармливания, нарушен сосательный рефлекс, беспокоит сильная рвота.

Невропатолог у малыша наблюдает мышечную гипотонию, у него нарушена двигательная активность, могут возникать мозжечковые симптомы. Возникают проблемы с дыхательной системой. Синдром Лея постоянно прогрессирует, иногда протекает волнообразно.

Методы лечения синдрома Лея

Не всегда можно излечить заболевание, если оно обретает хроническую форму, человек заканчивает летальным исходом. Если вовремя диагностировать синдром, пройти необходимый курс терапии, невропатолог назначит эффективное лечение. При диагностике применяют такие способы:

1. Электроэнцефалография.

2. Обязательно нужно сдать общий анализ крови.

3. Немаловажное значение играет компьютерная томография.

4. Дополнительно обследовать головной мозг, используя магнитно-резонансную терапию.

Биохимическое исследование крови показывает, что накапливается пировиноградная и молочная кислоты в ликворе, крови. Увеличивается аланин в крови, повышаются кетоновые тела. В моче повышается экскреция органической, фумаровой кислоты. Также в крови и тканях снижен уровень карнитина.

ЭЭГ показывает эпилептическую активность. На МРТ можно увидеть, что расширенные мозговые желудочки, с двух сторон поражен мозг, в базальных ганглиях наблюдается кальцификация. Иногда выявляют атрофию мозга.

При лечении назначают медикаментозные препараты, в составе которых витамин В1. Также советуют принимать антибиотики, лучшим является Биотин, Ампициллин. Важно придерживаться диеты, белка можно съедать не больше, чем 1 грамм.

Синдром Лея является опасным заболевание, которое возникает в разном возрасте, чтобы защититься от него, необходимо ежедневно выполнять специальный комплекс гимнастики, так можно улучшить состояние центральной нервной системы. Важно тщательно заботиться о своем организме при синдроме в профилактических целях.

Признаки синдрома Лея у взрослого

1. Спастический парез.

2. Атаксия.

3. Подергивание клонического типа.

4. Могут развиваться часто эпилептические припадки.

5. Прогрессирует деменция.

6. Атрофируется зрительный нерв.

7. Иногда возникает ацидоз молочно-кислый.

Симптомы синдрома Лея при недостаточности пируваткарбоксилазы, помимо основных, является молочно-кислый ацидоз.

Таким образом, о синдроме известно с 50-х годов. Ученые описали большое количество ситуаций. Синдром Лея относится к генетическому гетерогенному виду заболеванию, его наследуют аутосомно-рецессивно, редко митохондриально. Заболевание нарушается из-за того, что нарушен обмен пировиноградных кислот.

Тяжело протекает синдром из-за того, что мутантная мтДНК накапливается в большом количестве. К синдрому Лея необходимо относиться крайне осторожно, он  может поразить мозг, центральную нервную систему, привести к летальному исходу и серьезным последствиям.

Самолечением в данной ситуации заниматься не рекомендуется, обязательно нужно пройти полный курс обследования и лечения, только та можно облегчить состояние ребенка, не дать развиться тяжелым, серьезным последствием.

Симптоматика у взрослого и ребенка разная, поэтому важно уметь ее отличать, чтобы подобрать эффективное подходящее лечение.

Источник: https://medportal.su/sindrom-leya-prichiny-simptomy-lechenie/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.