Проявления и терапия врожденной миотонии

Врожденная миотония: симптомы и характер заболевания

Проявления и терапия врожденной миотонии

Миотония представляет собой группу синдромов с нарушениями мышечно-нервного характера. Она имеет наследственный характер, выступает врожденной патологией, хотя признаки могут проявиться в любом возрасте.

Врожденная миотония — заболевание не распространенное, в среднем количество болезней в развитых странах мира составляет не более 1%. Болезнь Томсена, как ее еще называют по имени знаменитого ученого, имеет целый ряд различных симптомов, которые позволяют определить характер патологии. Как проявляется миотония и можно ли ее вылечить?

Врожденная миотония: что происходит?

Миотония врожденного характера имеет генетическую природу, она передается по аутосомно-доминантному пути. 70% случаев заболевания наблюдается среди мужчин.

Генетический характер гласит о том, что болезнь закладывается на уровне ДНК еще в эмбриональном периоде развития плода. В основе процесса лежит нарушения в функциональности ионных каналов. Развитие патологии провоцируют следующие факторы:

  • Повышенная проницаемость клеточных мембран;
  • Нарушения ионного и медиаторного обменного процесса;
  • Повышенная чувствительность, чрезмерное восприятие калия и ацетилхолина.

Данные процессы влияют на функциональность нервных окончаний и некоторых мышечных волокон. Возникает гипертрофия, увеличиваются митохондрии, миофибриллярные волокна расширяются.

Такие процессы можно определить только при специальном исследовании. Поэтому чаще всего болезнь обнаруживается при ее явных признаках, происходит это в детском или подростковом возрасте.

Симптомы врожденной миотонии

Болезнь развивается, начиная с эмбрионального уровня, но на этой стадии ее определить практически невозможно. Первые явные симптомы наблюдаются уже в более зрелом возрасте — от 8 до 15 лет.

Стоит упомянуть, что сценарий развития болезни можно ожидать, если в семье уже есть примеры патологии, особенно среди представителей мужского пола. Миотония может наблюдаться из поколения в поколение или через 2-3 поколения.

При этом может меняться характер и направление синдрома.

Симптоматика заболевания проявляется в большинстве случаев до 10 лет. Она имеет размытые характеристики, поэтому тяжело на ее основе подтвердить диагноз.

В большинстве случаев врожденная миотония проявляется такими симптомами:

  • Миотонические спазмы. Это особый вид спазмов, при которых мускулатура остается напряженной постоянно.
  • Локализуются спазмы на жевательных мышцах, мышцах глаза, нижних и верхних конечностях.
  • Спазмы могут немного уменьшиться при повторной попытке сдвинуться с места, при этом может возникнуть болевой синдром по всему телу.
  • Наблюдаются нарушения в ходьбе, больной не может выдержать координацию, ходит под углом, с трудом идет по прямой. На запущенных стадиях развития заболевания пациент не может ходить вовсе.
  • На вид больные имеют атлетическое телосложение и большие мышцы. На самом деле это возникает из-за постоянной повышенной гипертрофии мышц.
  • Мышцы очень твердые, появляются уплотнения.
  • В суставах возникает эффект зажатости, затрудняется движение.

Полная симптоматическая картина проявляется на протяжении нескольких лет. Больные могут жить обычной жизнью, работать, заниматься физическими упражнениями на протяжении нескольких лет. Затем трудоспособность снижается, со временем пациент не может полноценно двигаться, движения вызывают боль и дискомфорт.

Симптоматика зависит от характера синдрома, в некоторых случаях она проходит практически незаметно, только с возрастными изменениями происходит защемление мускулатуры.

Диагностика

Диагностические процедуры предусматривают сбор общего анамнеза и осмотр больного. Гипертрофию мышц можно определить во время пальпации. Также методом научного исследования определяются миотонические спазмы.

Исследование проводит невропатолог вместе с генетиком. Если возникает подозрение на врожденный синдром миотонии, то делается генетический анализ минимум 4 поколений. В 80% случаев данные исследования подтверждают диагноз.

В процессе диагностики обращают внимание на такие изменения:

  • Скорость расслабления мускулатуры. Делается с помощью теста «Кулак», пациенту предлагают сжать кулак, подержать в таком положении некоторое время, а затем разжать. Если это вызовет трудности, есть вероятность развития миотонии.
  • Эффект паралича, который возникает частично или полностью.
  • Видоизменение частей тела. Чаще всего это происходит с кистями рук, лицевой мышцей и голенями.

Полную картину сможет подтвердить электронейромиография. Это специальный метод исследования, который определяет уровень миотонических разрядов, характерных для миотонии.

Чем раньше проведена диагностика, тем больше шансов облегчить жизнь больному. Полностью вылечить заболевание генетического типа не удается.

Нужно ли лечение?

К сожалению, современная медицине не способна справиться с нарушениями, которые возникают на генетическом уровне. Поэтому при определении диагноза «врожденная миотония» остается только приспособляться жить с этой болезнью.

Это не значит, что лечение проводить не нужно, терапия в таком случае необходима, и она предусматривает два направления:

  • Замедление процесса развития патологии;
  • Борьба с симптоматикой и облегчение приступов.

В таких случаях назначается медикаментозная терапия, в основе которой лежит нормализация ионных процессов. Для этого назначают препарат «Карбамазепин» или его аналоги. Дополнительно назначают таблетки калия, чтобы не допустить уменьшение его уровня в крови. Ключевыми в терапии считаются также мочегонные препараты, они используются для выведения из организма лишней жидкости.

Активно применяется также электрофорез и гальванизация для нормализации работы ионов. Для снятия спазмов с мышц применяют массаж. Это позволяет расслабить мышцы и на время снять повышенный тонус.

Больному рекомендуют заниматься специальными упражнениями лечебной физкультуры, но лучше с помощью инструктора.

Конечно же, вылечить данную патологию невозможно. Но если вовремя ее вычислить и начать адекватное лечение, можно избежать неблагоприятного прогноза и длительное время сохранять трудоспособность. 60% больных продолжают жить обычной жизнью, если соблюдают рекомендации врачей. В противном случае пациента ждет паралич.

Источник: https://medportal.su/vrozhdennaya-miotoniya-simptomy-i-xarakter-zabolevaniya/

Миотония томсена – что это

Проявления и терапия врожденной миотонии

Миотония томсена является заболеванием, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. При патологическом процессе наблюдается пролонгированное расслабление мышц после сокращения. Миотония может быть врожденной и атрофической. Первую форму заболевания диагностируют в раннем детском возрасте, а вторую – у подростков и взрослых людей.

Симптомы патологии

Возникновение врожденной миотонии диагностируется при мутации гена. Патологический процесс характеризуется ярко выраженной симптоматикой, что предоставляет возможность его своевременно диагностировать. Первые признаки заболевания появляются у ребенка, который достиг 5-летнего возраста.

При миотонии томсена наблюдается гипотония мышц, если они находятся в покое. Заболевание сопровождается спазмом мышечных волокон, которые появляются, если ребенок прикладывает волевые усилия.

Частым симптомом патологического процесса является гипертонус. Если ребенок начинает выполнять активное движение, то наблюдается расслабление мышц в течение длительного времени.

В соответствии со степенью поражения атаки миотонии томсена могут наблюдаться в различных участках тела: шея, ноги, плечи, руки, лицо.

Дети утверждают, что они не могут сжимать и разжимать пальцы рук во время ходьбы. Если заболевание прогрессирует после рождения ребенка, то определить симптоматику заболевания можно по отсталости его в физическом развитии. Малыш не может сидеть, ползать и ходить в положенные сроки.

Если миотония томпсона прогрессирует в позднем детском возрасте, то ее симптоматику определяют во время ходьбы ребенка. у пациента наблюдаются проблемы с равновесием.

При совершении первого двигательного акта наблюдается возникновение мышечного спазма, на фоне которого обездвиживается тело. Как и при миотонии беккера больной может вставать только при наличии опоры.

Зачастую наблюдаются чрезмерно сильные спазмы мышц, ребенок падает

После того, как пациент сожмет руки в кулак, он не может их разжать в течение 10 секунд даже при максимальных усилиях. При активной деятельности наблюдается адаптирование пораженных мышц и исчезновение спазмов. После отдыха наблюдается повторное появление гипертонуса мышц.

Если миотония томсена развивается у взрослого пациента в области туловища и ног, то по своему внешнему виду он напоминает атлета. Если на мышцы воздействую слабые раздражители, то это приводит к сильному возбуждению в мышцах. При легком ударе на пораженные мышцы наблюдается гипертонус.

Миотония томсена характеризуется наличием выраженной симптоматики, что позволяет родителям самостоятельно определить заболевание. Для подтверждения диагноза рекомендуется обратиться за помощью к доктору.

Диагностические мероприятия

При посещении доктора он проводит осмотр маленького пациента и определение клинической картины, что позволяет ему определить врожденную миотонию.

Первичный осмотр доктором проводится с применением неврологического молоточка. Специалист делает легкие постукивающие движения по проблемным мышцам, что позволяет определить их способность к сокращению.

Определение миотонического симптома осуществляется по образованию валика в месте соприкосновения.

Для подтверждения болезни томсена специалист просит ребенка сжать пальцы в кулак, а после этого их разжать. Специалист проверяет зрачки ребенка на миотоническую реакцию. При подозрении на патологический процесс рекомендовано провести дифференциальную диагностику, чтобы отличить патологию от миотонии беккера и других заболеваний.

Для этого рекомендуется применение инвазивных и лабораторных диагностических методик:

Биохимического анализа крови. Как и миотония беккера заболевание не имеет специфические биозимические маркеры. С помощью исследования определяется уровень активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

ДНК-теста. Это информативная диагностическая методика, с помощью которой осуществляется определение мутации гена и отличительные особенности от миотонии беккера.

Биопсии мышц. Проводится при болезни томсена для выявления гистологических изменений волокон, что приводит к нарушениям в состоянии клеток мышц. С помощью анализа подтверждается клинический диагноз.

Электронейрографии. С помощью этой диагностической методики исключается миотония беккера. С ее помощью оценивается функциональное состояние мышечных тканей и их возможность сокращаться. Для стимуляции мышц применяется электрический импульс. Для проведения обследования проводятся внутримышечные и поверхностные электроды.

Игольчатые электроды применяются для графической регистрации потенциалов двигательных единиц. В ходе обследования проводится запись вызванного миотонического разряда с помощью накожных электродов, которыми проводится отображение суммарной активности мышц.

Электромиографии. Является инвазивным исследованием, для проведения которого используется графический электрод. Перед обследованием осуществляется введение инструмента в расслабленную мышцу. С его помощью осуществляется определение миотонических разрядов и регистрация потенциалов двигательных единиц.

Для стимуляции мышц используется электрод и метод постукивания, что приводит к их сокращению. Во время повторной стимуляции наблюдается снижение силы миотонических спазмов.

Диагностика врожденной миотонии должна быть комплексной, что позволит исключить возможность развития других заболеваний и назначить пациенту эффективную терапию.

Лечение патологии

Врожденная миотония является тяжелым патологическим процессом, который невозможно полностью вылечить. Терапия заболевания направляется на устранение симптоматики и обеспечения длительной ремиссии. Лечение миотонии проводится с применением медикаментозной терапии и физиотерапевтических процедур. Медикаментозное лечение патологии заключается в применении:

  • Дифенина. Является эффективным лекарством, которое обладает противосудорожными свойствами.
  • Мексилетина. Является блокатором кальциевых каналов. Медикамент широко применяется для снижения гипертонуса мышц.
  • Диакарба. Лекарство рекомендуется применять для улучшения проницаемости мембран.
  • Хинина. Действие медикамента направлено на снижение возбудимости мышц. Применение средства рекомендуется с целью увеличения рефрактерного периода.
  • Мочегонных препаратов. Применяются для поддержки ионного равновесия. Во время использования лекарств обеспечивается снижение калия и сохранение уровня магния в организме.

Если ребёнок будет принимать препараты длительный период, то это негативно отобразится на его здоровье, что объясняется наличием большого количества нежелательных эффектов.  Именно поэтому терапия миотоний должна проводиться под контролем врача.

С целью улучшения обменных процессов в мышечных тканях, а также уменьшения их тонического спазмирования рекомендовано применение немедикаментозной терапии. Высоким эффектом воздействия обладает лечебная физкультура. Комплекс упражнений должен разрабатываться доктором с учетом индивидуальных особенностей пациента и степени тяжести протекания патологического процесса.

Для борьбы с патологическим процессом рекомендовано использование иглорефлексотерапии. Этот метод заключается во введении игл в акупунктурные точки и пораженные мышцы, что приводит к стимуляции их работы. При заболевании пациентам делают назначение лечебного плавания и электрофореза.

Болезнь томсена требует комплексного подхода к лечению, что позволит остановить ее прогрессирование и снизить выраженность симптоматики.

Прогноз и профилактика

Болезнь томсена наблюдается у пациентов в течение всей жизни. Благодаря доброкачественному течению и медленному прогрессированию заболевание имеет благоприятный прогноз.

При назначении правильного лечения у пациентов наблюдается сохранение трудоспособности.

При выборе профессии рекомендуется отдавать предпочтение тем вариантам, где исключается необходимость в совершении быстрых движений.

Первичная профилактика патологического процесса заключается в консультации с генетиком семейной пары во время планирования ребенка.

Этого правила должны придерживаться люди, которые имеют наследственную предрасположенность. Во избежание возникновения приступов миотонии пациенту категорически запрещается делать резкие движения.

Пациент должен исключить из своей жизни нервные перенапряжения, стрессовые ситуации и физические перегрузки.

Миотония является врожденным дефектом, который сопровождается спазмом мышц. Патологический процесс негативно отображается на качестве жизни человека, поэтому рекомендуется применение поддерживающей терапии. Она заключается в приеме медикаментозных препаратов и применении физиологических процедур.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/miotoniya-tomsena.html

Миотония: симптомы и лечение

Проявления и терапия врожденной миотонии

Россолимо, Штейнерт и Куршман изучали болезнь, являющуюся генетической патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Это значит, что один родитель имеет мутантный ген, больные дети при этом рождаются с вероятностью 50%. Заболевание носит характер семейного недуга и передается последующим поколениям по вертикали.

Сыновья и дочери в таких семьях болеют с одинаковой частотой, примерно 3 — 5 человек на 100 тысяч населения. Возраст начала заболевания, а также выраженность симптомов отличаются значительной вариабельностью.

Описаны ранние неонатальные и поздние формы, однако чаще всего заболевание дебютирует на втором, реже — на третьем десятке жизни. Отмечено, что передача болезни ребенку от матери является более прогностически неблагоприятной, чем от отца.

В основе болезни лежит дефект гена из 19 пары хромосом, который отвечает за синтез фермента миотонин-протеинкиназы. Это белок в норме присутствует не только в скелетной мускулатуре, но и в клетках миокарда и ЦНС.

Вот почему для дистрофической миотонии характерна полисистемность проявлений с поражением разных органов и систем. Неполноценность миотонин-протеинкиназы приводит к появлению мышечных спазмов вместе с атрофическими изменениями мускулатуры головы, шейного отдела, конечностей.

Наблюдается сочетание гипертрофии одних мышечных волокон с атрофией других и заменой их на жировую или соединительную ткани.

Клинические проявления

В связи с варьированием начала заболевания в клинике различают следующие формы по возрастному принципу:

  • врожденная форма — манифестация болезни начинается сразу после появления ребенка на свет;
  • юношеский вариант — дебют миотонии в возрасте от одного года до периода полового созревания;
  • классическая форма — начало клинических проявлений приходится на второй и третий десяток жизни;
  • минимальный вариант — манифестация приходится на поздние сроки — шестой десяток жизни.

Характерно, что чем позднее проявляется болезнь, тем благоприятнее течение и лучше прогноз. Чаще всего встречается классическая форма болезни Штейнерта, для которой типичными являются следующие клинические симптомы:

  1. Миотония — проявляется спазмами жевательных мышц и сгибателей кистей рук, характерны атрофические изменения в разных группах мышц. Постепенно происходит угасание миотонических проявлений и прогрессирования мышечной дистрофии, внешне это выражается в печальной маске лица и отсутствии мимики. Опасным является парез мышц гортани с нарушением глотания, а также слабость дыхательной мускулатуры, в результате возможны приступы остановки дыхания во сне, развитие пневмонии.
  2. Сердечнососудистые нарушения — нарушения ритма сердца, гипертрофические изменения левого желудочка, выявляемые на ЭКГ, застойная сердечная недостаточность.
  3. Эндокринные расстройства (в основном затрагиваются половые функции) — уменьшение размеров половых органов, снижение сексуального влечения, у женщин — расстройства менструального цикла, ожирение.
  4. Общие изменения дистрофического характера — сухость и пигментация кожных покровов, выпадение частично или полностью волос и зубов, ранняя катаракта.
  5. Нарушения со стороны ЦНС — усталость, расстройства сна, апатия, потеря интеллекта.

Отдельно стоит отметить характерные клинические проявления врожденной формы дистрофической миопатии:

  • уменьшение активных движений плода в утробе матери, выявляемое во время УЗИ;
  • в период новорожденности — вялость, распространенная гипотония, особенно в жевательных, мимических, мышцах глазных яблок;
  • сохранение и даже повышение сухожильных рефлексов;
  • проблемы вскармливания, расстройства дыхания по типу респираторного дистресс-синдрома;
  • задержка физического и нервно-психического развития, признаки олигофрении;
  • стремительное прогрессирование заболевания, высокий риск внезапной смерти.

Миотония

Миотония — наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии — миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Этиология и патогенез миотонии

Среди двух типов дистрофической миотонии тип 1, ген которого картирован в локусе 19q13, встречается наиболее часто (98%). Как и все типы дистрофической миотонии он передается по наследству по аутосомно-доминантному типу.

Основной этиологический фактор дистрофической миотонии 1 типа — увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (до нескольких тысяч). Миотонин-протеинкиназа, кодируемая геном DMPK, присутствует не только в скелетных, но и миокарде, а также ЦНС.

Этим и объясняются основные клинические проявления дистрофической миотонии.

Врожденная парамиотония Эйленбурга, связанная с патологией натриевых каналов, передается по аутосомно-доминантному типу. Ген SCN4A картирован в локусе 17q23.1-q25.3. Парамиотонические проявления развиваются в связи с повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.

В отличие от большинства нейромиотоний, являющихся приобретенными заболеваниями, идиопатическая нейромиотония (синдром Исаакса) передается по наследству и встречается наиболее часто.

Эффективность введения кураре для купирования мышечных спазмов говорит о неврогенной природе нейромиотонии, однако окончательно патогенез заболевания неясен и сегодня.

С выявлением повышенного титра антител к потенциал-зависимым калиевым каналам нейромиотонию стали считать аутоиммунным заболеванием. Об аутоиммунном характере заболевания говорит также наблюдаемая в ряде случаев эффективность плазмафереза.

Классификация миотонии

Наиболее распространенные формы миотонии:

  • дистрофическая (двух типов)
  • хондродистрофическая
  • конгенитальная аутосомно-доминантная
  • конгенитальная аутосомно-рецессивная
  • парамиотония Эйленбурга
  • нейромиотония

Клиническая картина миотонии

Симптом «кулака» — основной клинический тест на выявление миотонии: пациент не может быстро разжать кулак, для этого ему нужно время и определенные усилия. При повторных попытках такой миотонический феномен угасает за исключением миотонии Эйленбурга, когда скованность, наоборот, усиливается с каждой повторной попыткой.

Скованность также наблюдается при разжимании сжатых челюстей, быстро открыть зажмуренные глаза, быстро встать со стула.

На игольчатой электромиографии выявляют один из самых характерных для миотонии феноменов — миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика», возникающие при введении и перемещении игольчатого электрода.

Источник: https://zdorovo.live/nevralgiya/miotoniya-simptomy-i-lechenie.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.