Проявления и терапия синдрома Дежерина

Миопатия Ландузи – Дежерина: причины, диагностика, лечение и прогноз

Проявления и терапия синдрома Дежерина

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи – Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания.

Миопатия Ландузи – Дежерина – наследственное нервно – мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно – дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице – лопаточно – плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно – доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин. 

Немного истории

В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры.  Через 2 года они описали плече – лопаточную форму.

В 1950 году впервые эту болезнь называют лице – лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения.

В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.

В 2008 году статистика заболеваемости – 4 человека : 100000 населения. По результатам исследования в Нидерландах в 2014 году, статистика – 12:100000. В настоящее время ЛЛПМД является третьей по распространенности среди миодистрофий после Дюшена и миотонической дистрофии. В зависимости от географии, частота варьирует от 1:400000 до 1: 20000 населения.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи – Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ.

В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности.

В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Симптомы и диагностика миопатии Ландузи – Дежерина

Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»).

Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»).

Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

Одновременно или позже в процесс вовлекается плече – лопаточная мускулатура.

В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.

На поздних стадиях через 15-20 лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей (ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер).

Наблюдается переваливающаяся «утиная» походка, поясничный гиперлордоз. Появляется псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц.

Угасают сухожильные рефлексы – сначала в бицепсах и трицепсах, затем постепенно в других отделах конечностей.

Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

Могут присоединяться патологии других органов:

  • предсердная тахикардия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • расстройства сетчатки.

Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

Диагностика ставится на основании:

  • осмотра;
  • данных электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Лечение миопатии Ландузи – Дежерина

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше.

Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и  деформации на длительное время.

Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи – Дежерина пока не удается.

Прогноз при миопатии Ландузи – Дежерина

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.   

Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Так, у 10 – 20 % больных миодистрофия приводит к инвалидности, тогда как треть людей может иметь незначительные симптомы и вообще не подозревать о своем заболевании до глубокой старости. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

Источник: http://MirMam.pro/miopatiya-landuzi-dezherina/

Бульбарные альтернирующие синдромы

Проявления и терапия синдрома Дежерина

СиндромДже́ксона(медиальный медуллярный синдром, синдромДежерина) возникает при поражении ядраподъязычногонерва иволокон пирамидного пути. Характеризуетсяпаралитическим поражением половиныязыкасо стороны очага (язык”смотрит” на очаг) и центральнойгемиплегиейили гемипарезом конечностей напротивоположной стороне.

СиндромАве́ллиса(палатофарингеальный паралич)развивается при поражении ядерязыкоглоточного и блуждающего нервови пирамидного пути. Характеризуется состороны очага параличом мягкогонёба иглотки,с противоположной стороны — гемипарезоми гемигипестезией.

СиндромШми́дтахарактеризуется сочетанным поражениемдвигательных ядер или волоконязыкоглоточного,блуждающего,добавочногонервов и пирамидногопути.Проявляется со стороны очага параличоммягкого неба, глотки, ойсвязки,половины языка, грудинно-ключично-сосцевиднойи верхней части трапециевидной мышцы,с противоположной стороны — гемипарезоми гемигипестезией.

СиндромВа́лленберга—Заха́рченко(дорсолатеральный медуллярный синдром)возникает при поражении двигательныхядер блуждающего, тройничногои языкоглоточного нервов, симпатическихволокон, нижней мозжечковой ножки,спиноталамического тракта, иногда —пирамидного пути.

На стороне очагаотмечаются паралич мягкого неба, глотки,ой связки, синдромГорнера,мозжечковая атаксия,нистагм,утрата болевой и температурнойчувствительности половины лица; спротивоположной стороны — выпадениеболевой и температурной чувствительностина туловище и конечностях.

Возникаетпри поражении заднейнижней мозжечковой артерии.

СиндромБаби́нского—Нажо́ттавозникает при сочетанием поражениинижней мозжечковой ножки, оливомозжечковогопути, симпатических волокон, пирамидного,спиноталамического трактов и медиальнойпетли. Характеризуется со стороны очагаразвитием мозжечковых нарушений,синдромом Горнера, с противоположнойстороны — гемипарезом,выпадением чувствительности.

Понтинные альтернирующие синдромы

СиндромМийя́ра—Гу́блера(медиальный мостовой синдром) возникаетпри поражении ядра или корешка лицевогонерва и пирамидного пути. Проявляетсясо стороны очага параличомлицевогонерва,с противоположной стороны — гемипарезом.

СиндромФо́вилля(латеральный мостовой синдром) наблюдаетсяпри сочетанном поражении ядер (корешков)отводящего и лицевого нервов, медиальнойпетли, пирамидного пути. Характеризуетсясо стороны очага параличом отводящегонерва ипараличом взора в сторону очага, иногдапараличом лицевого нерва; с противоположнойстороны — гемипарезом и гемигипестезией.

СиндромРа́ймона—Се́станаотмечается припоражении заднего продольного пучка,средней мозжечковой ножки, медиальнойпетли, пирамидного пути. Характеризуетсяпараличом взора в сторону очага, спротивоположной стороны — гемигипестезией,иногда гемипарезом.

СиндромБриссо́ возникаетпри раздражении ядра лицевого нерва ипоражении пирамидного пути. Характеризуетсялицевым гемиспазмом со стороны очагаи гемипарезом с противоположной стороны.

Педункулярные альтернирующие синдромы

СиндромВе́бера(вентральный мезэнцефальный синдром)наблюдается при поражении ядра (корешка)глазодвигательного нерва и волоконпирамидного пути. На стороне пораженияотмечаются птоз,мидриаз,расходящееся косоглазие,на противоположной стороне — гемипарез.

СиндромКло́да(дорсальный мезэнцефальный синдром,нижний синдром красного ядра) возникаетпри поражении ядра глазодвигательногонерва, верхней мозжечковой ножки,красного ядра. Характеризуется состороны поражения птозом, расходящимсякосоглазием, мидриазом, с противоположнойстороны — гемипарезом, гемиатаксиейили гемиасинергией.

СиндромБенеди́кта(верхний синдром красного ядра) отмечаетсяпри поражении ядер глазодвигательногонерва, красного ядра, красноядерно-зубчатыхволокон, иногда медиальной петли. Настороне очага возникают птоз, расходящеесякосоглазие, мидриаз, на противоположнойстороне — гемиатаксия, дрожание века,гемипарез (без симптомаБабинского).

СиндромНотна́гелявозникает при сочетанном пораженииядер глазодвигательных нервов, верхнеймозжечковой ножки, латеральной петли,красного ядра, пирамидного пути. Настороне очага отмечаются птоз, расходящеесякосоглазие, мидриаз,с противоположной стороны — хореатетоидныйгиперкинез,гемиплегия,паралич мышц лица и языка

2.Экстрамедуллярные опухоли.

Наиболеечастым первым симптомом является болькорешкового характера.

В связи спреимущественным поражением заднихкорешков, первоначальным неврологическимсимптомом экстрамедуллярногоновообразования является унилатеральныйрадикулярный симптом с последующимприсоединением явлений компрессионноймиелопатии.

Опухоли, локализующиеся вверхнешейном отделе спинного мозгамогут вызывать затылочные головныеболи. Опухоли на уровне грудного отделачасто имитируют симптоматику сходнуюс заболеваниями сердца.

Нейрофибромав основном развивается из чувствительныхнервных корешков, проявляясь какфузиформная дилятация нерва, чтообуславливает невозможность хирургическогоотделения этой опухоль от нервногокорешка без пересечения последнего.

Шванноматакже обычноразвивается из чувствительных нервныхкорешков. В основном, они хорошоотграничены от нервного корешка и частоимеют незначительную связь с небольшимчислом фасцикул в нервном корешке безфузиформного утолщения самого нерва.Таким образом, шванномы иногда могутбыть удалены без пересечения нервацеликом.

Спинальныеменингиомымогут встречаться в любом возрасте, нонаиболее часто между пятой и седьмойдекадами жизни. В 75-80 % случаев эти опухоливстречаются у женщин.

Предполагается,что менингиомы растут из арахноидальныхклеток в области выхода нервных корешковили вхождения артерий, чем объясняетсяих склонность к антеро-латеральнойлокализации.Наиболее часто данныеновообразования располагаются в грудномотделе.

Большинство менингиом грудногоотдела локализуется по заднее-боковойповерхности дурального мешка, в то времякак менингеомы шейного отдела чащерасполагаются в передней половинеспинно-мозгового канала.

Злокачественныеинтрадуральные экстрамедуллярныеопухоли– большинство интрадуральныхэкстрамедуллярных опухолей доброкачественны.Первичные злокачественные интрадуральныеэкстрамедуллярные опухоли нервныхоболочек чаще всего являются проявлениемболезни Реклингаузена (нейрофиброматоз-I).

При нейрофиброматозе-I увеличиваетсячисло случаев трансформации нейрофибромыв нейрофибросаркому (также известнуюкак злокачественная шваннома и нейрогеннаясаркома).Патологические подтипы включаютзлокачественную шванному, нейрофибросаркому,злокачественную эпителиоидную шванномуи злокачественную меланоцитарнуюшванному.

Кроме того, встречаютсязлокачественные менингиомы и менингеальныефибросаркомы.

3.Абсцесс головного мозга– отграниченное скопление гноя в головноммозге, возникающее вторично при наличииочаговой инфекции за пределами ЦНС;возможно одновременное существованиенескольких абсцессов. Может возникатькак осложнение повреждений черепа,часто симулирует опухоль головногомозга, но отличается более быстрымразвитием (в течение нескольких днейили недель).

Этиологияи патогенез

Наиболее частые возбудители- стрептококки,стафилококки, кишечная палочка, анаэробныебактерии, нокардии, грибы, токсоплазмы(чаще всего у ВИЧ-инфицированных), редкоразвивается при цистицеркозе мозга. 2пути распространения инфекции – контактныйи гематогенный:

Контактный

  • Отогенные абсцессы (50% случаев) – распространение инфекции при средних отитах, мастоидитах. При этом абсцесс располагается в височной доле и мозжечке

  • Вследствие гнойных заболеваний придаточных пазух носа (риногенные абсцессы), глотки, глазницы, ротовой полости

  • Абсцессы, возникающие в результате проникающих повреждений черепа, при остеомиелите костей черепа, субдуральных эмпиемах

Гематогенный(результат бактериемии)

  • Метастатические абсцессы (источник – лёгочный абсцесс, пневмония, бронхоэктазы, инфекционный эндокардит, при ВПС синего типа со сбросом справа налево)

  • Гнойные заболевания лёгких – вторая по частоте причина абсцессов (после отогенных абсцессов)

  • Несоблюдение асептических условий при внутривенном введении ЛС

  • Источник бактериемии не удаётся обнаружить в 20% случаев.

Стадии:гнойного энцефалита, формированияполости некротического распада,инкапсуляции.

Клиническаякартина

На стадии энцефалита иформирования полости некротическогораспада.

  • Общеинфекционные- Интоксикация (выражены гипертермия, озноб; общее тяжёлое состояние пациента).

  • Общемозговые (вследствие повышения ВЧД)

  • Менингеальный синдром (возникает при раздражении мозговых оболочек)

  • Упорная диффузная головная боль – усиливается после напряжения, часто имеет пульсирующий характер

  • Ригидность затылочных мышц

  • Симптом Кёрнига – возникает часто

  • Симптомы Брудзиньского (верхний, средний и нижний)

  • Общая кожная гиперестезия и повышенная чувствительность к световым и звуковым раздражителям.

  • Нарушение сознания (вплоть до сопора и комы), возможны делирий, психомоторное возбуждение.

  • Гипертензионный синдром вследствие отёка в зоне воспаления и вокруг неё (в результате повышается ВЧД)

  • Диффузная интенсивная головная боль распирающего характера

  • Тошнота и рвота на высоте головной боли

  • Отёк дисков зрительных нервов (исследование глазного дна).

  • К моменту полного развития абсцесса с капсулой (через 4-6 нед) общеинфекционные симптомы обычно стихают, и состояние больного улучшается. В дальнейшем сохраняются:

  • Внутричерепная гипертёнзия (дополнительный объём за счёт самого абсцесса), выраженная незначительно

  • Очаговая симптоматика – эпилептические припадки, параличи и нарушения чувствительности разной локализации, нарушения полей зрения, афазия.

Диагностика

  • КТ или МРТ наиболее информативны (большинство пациентов получают лечение без бактериологического диагноза)

  • Поясничная пункция противопоказана, поскольку может вызвать транстенториальное или височное вклинение. Бактерии высеваются менее чем в 10% случаев

  • Поиск первичного источника инфекции (рентгенография органов грудной клетки, черепа для выявления переломов, синуситов различной локализации и т.д.)

  • Анализ периферической крови – количество лейкоцитов может быть нормальным или незначительно повышенным (хорошее отграничение абсцесса от окружающих тканей). На ранней стадии – полинуклеарный лейкоцитоз, ядерный сдвиг влево, увеличение СОЭ

  • Бактериологическое исследование гноя, полученного путём пункции абсцесса

  • Необходимо исключить первичную или метастатическую опухоль мозга, субдуральную эмпиему, инсульт, подострый или хронический менингит, хроническую субдуральную гематому.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактикаведения. Необходиморешить вопрос о выборе метода лечения- консервативный или оперативный.Хирургическое лечение считают единственнымтактически правильным методом, хотябывают ситуации, когда приходитсяограничиваться только лекарственнымвоздействием.

Хирургическое лечениепоказано при сформировавшейся капсулеабсцесса (через 4-5 нед от первых признаковзаболевания) и угрозе вклинения (понеотложным показаниям). Чрескожноедренирование абсцесса через трепанационноеотверстие под контролем КТ. Принеобходимости процедура может бытьпроведена повторно.

В случае глубокорасположенных абсцессов или абсцессовфункционально значимых зон пункционнуюаспирацию с последующим введениемантибактериальных препаратов считаютединственным методом лечения. Трепанациючерепа применяют при больших илимножественных абсцессах.

Наиболее частопроводят операцию по удалению абсцессавместе со сформированной капсулой.Операцию необходимо дополнять массивнымидозами антибиотиков.

Источник: https://StudFiles.net/preview/3095999/page:3/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.