Проявления и терапия Алкаптонурии

Содержание

Алкаптонурия

Проявления и терапия Алкаптонурии

Алкаптонурия — это достаточно редкое генетическое заболевание, развивающееся вследствие абсолютного дефицита фермента гомогентизиновой кислоты, проявляющееся черного цвета мочой на выходе. Данная болезнь характеризуется расстройством обмена тирозина, вследствие чего с мочой выделяется гомогентизиновая кислота в очень больших количествах.

Алкаптонурия у взрослых зачастую проявляется очагами пигментации на различных органах и тканях, нередко наблюдается развитие артроза. Это происходит из-за того, что врожденный дефицит фермента гомогентизиназы, приводит к его накоплению в различных тканях, чаще в суставных хрящах и сухожилиях. Умственное и физическое развитие людей с данной болезнью абсолютно не страдает.

Алкаптонурия, являясь системным врожденным заболеванием, встречается очень редко — 1 случай на 25000 человек, при этом имея достаточно сильную географическую привязку к определенной местности Доминиканской республики и Словакии. Данная болезнь напрямую связана с нарушением аминокислотного обмена, наследуемого по рецессивному типу.

Обменная функция тирозина впоследствии доходит исключительно до стадии гомогентизиновой кислоты.

После этого, вследствие врожденного недостатка кислой оксидазы (фермент, расщепляющий бензольное ядро гомогентизиновой кислоты), трансформация дальше не происходит, а накапливается в склере, хрящах, костях, коже и прочих органах, после чего выводится с мочой.

Алкаптонурия у ребенка диагностируется практически сразу после рождения — на смоченных мочой пеленках, вследствие выделения большого количества гомогентизиновой кислоты, остаются темные неотстирывающиеся пятна.

Алкаптонурия причины

Основной причиной данной патологии считаются мутационные процессы в генах, отвечающие за продуцирование гомогентизиновой оксидазы, которая помогает расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина.

Вследствие этих нарушений в организме человека происходит скопление гомогентизиновой кислоты.

Чаще всего ее избыток, а также избыток других соединений, откладывается в соединительной ткани, тем самым вызывая почернение хрящей и кожного покрова.

Также присутствует постепенное накапливание гомогентизиновой кислоты в суставах, что приводит к развитию артрита. Помимо этого данное вещество в больших количествах выводится с выделяемой мочой, которая по этой причине при взаимодействии с воздухом заметно темнеет.

Алкаптонурия симптомы

Наиболее ранним и наиболее характерным признаком алкаптонурии является выделение мочи, которая после взаимодействия с воздухом очень быстро темнеет.

В дальнейшем нередко развивается осложненная пиелонефритом мочекаменная болезнь.

Также характерным признаком данного заболевания является поражение позвоночника и крупных суставов, которые по своей клинической картине очень напоминают хондроз и болезнь Бехтерева.

Для алкаптонурии также свойственны следующие симптомы: изменение и пигментация кожных покровов и склер, ограниченность движений, кальцификация, воспалительные процессы, разрушение суставных хрящей, механические боли. Примерно у 20% больных присутствует изменение аортального клапана, имеется кальцификация восходящего отдела и створок аорты, а также фиброзного кольца.

К несуставным симптомам алкаптонурии относят треугольную пигментацию паха, подмышечных впадин, носа, склер; кальцификацию и голубоватый окрас наружного уха. Возможно появление сердечных шумов, вследствие отложения пигмента в клапанах. У мужчин нередко в предстательной железе обнаруживаются камни.

Обычно на четвертом десятилетии жизни при алкаптонурии развивается симптоматика прогрессирующей дегенеративной артропатии. В этом случае отмечается поражение крупных периферических суставов и позвоночника с хондрокальцинозом (развитием остеохондральных тел).

Первоначальные отложения пигмента наблюдаются в студинистом ядре и фиброзном кольце межпозвонковых дисков. Несколько позже вовлекаются тазобедренные, плечевые и коленные суставы. Поражение мелких периферических суставов не наблюдается.

Первым признаком спондилоза у взрослых обычно является острый синдром диска, клинически напоминающий анкилозирующий спондилит.

Помимо этого при алкаптонурии зачастую выявляются достаточно тяжелые функциональные нарушения, обычно связанные с ограничением подвижности и скованностью суставов. Нередко в коленном суставе встречаются выпоты, сгибательные контрактуры, крепитация. В некоторых случаях в суставной жидкости обнаруживаются фрагменты темного пигментированного хряща.

Диагностика алкаптонурии обычно трудностей не представляет. Чаще всего данную болезнь можно диагностировать практически сразу после рождения ребенка. На всех пропитанных мочой пеленках остаются не уходящие даже после качественной стирки темные пятна.

В случае отсутствия этого отличительного признака, наиболее информативным диагностическим методом является метод, определяющий количественный эквивалент наличия в моче бензохиноуксусной и гомогентезиновой кислот. Для получения этих результатов используется ферментативная спектрофотометрия и/или жидкостная хромотография.

Очень важным моментом является проведение дифференциальной диагностики с меланинурией, порфирией, гемоглобинурией, гематурией и дефицитом витамина С.

Алкаптонурия лечение

К сожалению, на данный момент специфического лечения алкаптонурии не разработано. Чаще всего, после проведения всестороннего обследования, показана строгая симптоматическая терапия.

При болезнях опорно-двигательного аппарата рекомендованы противовоспалительные средства, при мочекаменной болезни показан прием спазмолитиков и т.д.

Обязательным является прием витамина С в больших дозировках.

Вследствие генетического характера развития алкаптонурии, разработать специфические профилактические меры не представляется возможным.

Источник: http://vlanamed.com/alkaptonuriya/

Алкаптонурия, черная моча, причины, охроноз, суставы и сердце, почки и кожа при черной моче

Проявления и терапия Алкаптонурии

Алкаптонурия (Алк), охроноз,  болезнь черной мочи – это  врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором повышено выделение с мочой гомогентизиновой кислоты (ГГК).

 Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний – это вариант наследования, при котором  болезнь проявляется только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей.

 Мальчики и девочки болеют Алк с одинаковой частотой. 

ГГК – продукт обмена в тканях незаменимой аминокислоты фенилаланина (рис.)

При дефекте гена, обеспечивающего синтез фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты, ее метаболизм в малеилацетоуксусную  кислоту блокируется и ГГК не метаболизирует, а стремительно повышается в тканях. При Алк содержание ГГК в крови и моче повышается в сотни раз.

При стоянии такой мочи на воздухе она постепенно окисляется с образованием продукта окисления черного цвета – алкаптона. Именно поэтому заболевание называется Алк (алкаптон в моче).

Так как Алк – врожденное заболевание, то первым проявлением Алк у младенца являются  черные пятна на пеленках и подгузниках.    

ГГК – токсическое соединение. Хотя ГГК выделяется с  мочой и потом (он тоже черный), большое количество ее накапливается в тканях; при алкаптонурии образование ГГК в 2000 раз превышает нормальную скорость.

Накопление ГГК проявляется в разной степени выраженнной черной пигментацией. Черная пигментация при Алк наиболее часто встречается в четырех местах: суставы, сердечно-сосудистая система, почки и кожа. Накопление ГГК приводит к тяжелым изнурительным проблемам со здоровьем. 

Пациенты, страдающие Алк, уже рождаются с  алкаптонурией. Тем не менее, за исключением черной мочи, ни один из симптомов, характерных для Алк не проявляется, пока  пациент не достигнет  20 лет. Причины  такого течения Алк неясны.

Предполагают, что при алкаптонурии ГГК накапливается в детстве и только к 20 -30 годам ее содержание достигает порогового уровня.

Тот факт, что у женщин сиптомы алкаптонурии проявляются на 5 – 10 лет позже, чем у мужчин и особенно усиливаются после менопаузы, свидетельствует о роли эстрогенов в формировании и проявлении клинических форм заболевая.

Клинические проявления алкаптонурии

Одним из основных симптомов Алк  является остеоартрит.

В 20 или в 30 лет пациенты с алкаптонурией начинают испытывать боли в суставах – в частности, в спине или позвоночнике.

 Это связано с процессом, который называют охроноз – ГГК накапливается в соединительной ткани организма (например, в костях, хрящах и в коже).

 Охроноз является одним из главных признаков алкаптонурии: у пациентов появляютя черные пятна в глазах и хрящах; ушные раковины становятся плотными и темными.

Охроноз атакует кости и хрящи, со временем превращая их в черные и ломкие. Суставы становятся тугоподвижными, очень болезненными, отекают.

 Многие пациенты вынуждены делать операции, чтобы заменить черные, хрупкие тугоподвижные, чрезвычайно болезненные суставы, часто пациенты с остеоартритом при Алк  оказываются в инвалидной коляске.

 Многие пациенты с алкаптонурией переносят от пяти до десяти опереаций по замене суставов, а иногда и больше.

Сердце и сосуды при алкаптонурии

При алкаптонурии ГГК может накапливаться в кровеносных сосудах (венах и артериях) и внутри сердца. Как правило, страдают сосуды и аортальный и митральный клапаны сердца.

Клапаны сердца при Алк теряют эластичность, становятся черными,  хрупкими, не выполняют своей функции, поэтому многие пациенты с Алк проводят замену клапанов сердца.

Поражение сердца при алкаптонурии – единственный сиптом, который может стать причиной смерти. Как правило, он проявляется в более позднем возрасте.

Изменение цвета  ушей  при алкаптонурии

Уши почти всех пациентов с Алк приобретают сине-черный цвет. Это связано с тем, что ГГК связывается с хрящем уха. Черные пятна в глазах и сине-черные уши не вызывают боли или осложнений.

Сера в ушах пациентов с алкаптонурией  тоже черная. Причина – тот же процесс, который вызывает почернение суставов, черную мочу или черный пот.

Другие симптомы алкаптонурии

ГГК мочи может откладываться в виде камней в почках или мочевом пузыре мужчин и женщин и в предстательной железе мужчин. Камни довольно распространенный симптом алкаптонурии, но они не оказывают серьезного влияния на здоровье. Они могут быть болезненными, но большинство выходят из организма естественным путем. Иногда крупные камни могут быть удалены путем простых операций.

Дыхательная система при алкаптонурии

ГГК откладывается в хрящах гортани, трахеи и в бронхах (трахеи), но не вызывает серьезных     медицинских проблем.

Кожа при алкаптонурии

Воздействие ГГК на кожу наиболее заметно в местах, подверженных воздействию солнца и в месте расположения потовых желез. Кожа приобретает сине-черный пятнистый цвет. Пот может испачкать одежду в коричневый цвет.

 Пигментация кожи  более заметна у одних пациентов, по сравнению с другими. Часто первой окрашивается мочка уха, иногда переносица, щеки, кожа рук.

Возраст, при котором эти эффекты становятся заметными, варьирует в зависимости от индивидуума.

Другие системы организма

Зубы, центральная нервная система (головной и спинной мозг) и эндокринные органы (которые продуцируют гормоны) также могут быть затронуты отложением ГГК. Симптомы алкаптонурии варьируют от одного человека к другому, и проявляются в разном сочетании и степени выраженности..  

Потенциальная терапия при алкаптонурии – орфадин и антиоксиданты, которые блокируют фермент, ответственный за образование ГГК.

Алкаптонурия встречается в целом 1 случай на 250000 населения, но в Словакии – один случай на 19 000.

Темный цвет мочи (ФОТО), не всегда связан с симптомами алкаптонурии, причиной могут быть тренировки и физические нагрузки.

Источник: http://biohimik.net/alkaptonuriya-chernaya-mocha

Алкаптонурия – что такое, симптомы, лечение, причины, прогноз

Проявления и терапия Алкаптонурии

По наследству передаются не только материальные вещи. От родителей можно получить генетические заболевания, которые могут проявляться уже с самого рождения.

Принято считать, если у одного из родителей есть некое заболевание, тогда на генетическом уровне оно передастся последующему поколению.

Это может быть алкаптонурия, у которой есть свои особенности, симптомы, причины появления и способы лечения.

У одного поколения заболевание может не проявляться. Однако если на генетическом уровне есть программа конкретной болезни, тогда она может быть запущена в действие в следующем поколении.

Что такое алкаптонурия?

Рассматривается редкое генетическое заболевание, о котором знают немногие, поскольку оно является единичным. Что такое алкаптонурия? Это дефицит фермента гомогентизиназы, который влияет на неполное расщепление гомогентизиновой кислоты, что приводит к ее отложению в тканях или выведению из организма в больших количествах.

Другое название алкаптонурии – охроноз. При данной болезни организм становится неспособным расщепить два фермента – тирозин и фенилаланин.

Продуктом их обмена является гомогентизиновая кислота, которая накапливается в организме и провоцирует пигментацию отдельных участков тела в черный цвет, воспалению суставов и сухожилий, повреждению клапанов сердца, нарушению функций почек. Физическое и умственное развитие при этом не затрагивается.

В просторечии данное заболевание носит название «болезнь черной мочи», что характеризует ее проявление, по которому человек может понять, что болен. Не до конца происходит расщепление тирозина и фенилаланина, что заставляет гомогентизиновую кислоту скапливаться в организме на следующих участках:

  1. Кожа.
  2. Хрящи.
  3. Стенки сосудов.
  4. Легкие.
  5. Глаза.
  6. Сердечные клапаны.
  7. Твердая мозговая оболочка.
  8. Барабанные перепонки.

Заболевание чаще возникает у мужчин, нежели у женщин, а также у детей, родители которых болеют данным недугом. Его наблюдают у одного из 100-250 тысяч людей по всему миру.

Есть места его большей распространенности: северо-западная Словакия, Доминиканская Республика, Иордания, южная Индия.

У новорожденных заболевание выявляется сразу после того, как на пеленках начинают появляться черные не отстирывающиеся пятна.

перейти наверх

Причины алкаптонурии

Ученые выделяют единственную причину развития алкаптонурии – аутосомно-рецессивную. Это когда человек получает от обоих родителей по одной копии дефектного гена. В таком случае ребенок получает заболевание на генетическом уровне, когда нарушена гомогентизиновая оксидаза. Это спровоцировано дефицитом фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты.

В данном случае проявляется неполное расщепление тирозина и фенилаланиновых аминокислот. Это приводит к накоплению в организме гомогентизиновой кислоты, которая сначала откладывается в соединительной ткани, что вызывает почернение хрящей и кожи.

Накопление гомогентизиновой кислоты происходит и в суставах, что провоцирует развитие артрита. Также при выделении мочи заболевание проявляется в почернении жидкости, что не свойственно здоровому состоянию.

Алкаптонурия является результатом мутационных процессов на уровне генов. Здесь выделяют такие мутации:

  • Миссенс мутаций (нуклеотидных замен).
  • Сплайсинговой мутации.
  • Инсерции.
  • Инсерции и делеции (комбинированная мутация).

Отдельно выделяют симптоматическую алкаптонурию, которая развивается на фоне дефицита витамина С. Если начать употреблять витамин С в нужных дозах, то симптомы заболевания пройдут.

Накопление фермента, который не расщепляется, происходит в:

  1. Склерах.
  2. Хрящах ушных раковин.
  3. Связках.
  4. Суставах.
  5. Слизистых оболочках.
  6. Коже.
  7. Сердечной мышце и клапанах сердца.
  8. Сосудах.

Все это сопровождается такими процессами, как:

  • Образование камней в предстательной железе и почках.
  • Присоединение воспалительных процессов, при которых страдают в первую очередь суставы, становящиеся все более хрупкими и деформированными.

перейти наверх

Симптомы алкаптонурии

Симптомы алкаптонурии становятся заметными практически с рождения человека. В детском возрасте проявляется единственный признак – почернение мочи, что заметно на пеленках. Остальные симптомы развиваются постепенно по мере накопления алкаптона в тканях. Обычно алкаптонурия проявляется в полную силу после 30 лет.

Симптоматика алкаптонурии является следующей:

  1. Изменение цвета кожи. Коричневатый оттенок можно наблюдать вокруг глаз, носа, губ, темный оттенок можно наблюдать на животе, шее, паховой области, а также под мышками. Ушные раковины становятся голубовато-серыми и плотными. Ушная сера является темной и даже черной.
  2. Проявление коричневых пятен и точек на склерах.
  3. Боль во время глотания, что говорит об отложениях в хрящах в районе гортани.
  4. Поражение позвоночника и суставов. Обычно задевается поясничный и грудной отделы. Ощущается скованность, тупые боли, ограниченность движений, сглаживание изгибов. В суставах постоянно ощущается боль, которая проходит лишь после покоя. Если помимо отложения алкаптонов возникает воспаление внутренней стороны суставов, тогда боли возникают сразу же после первых движений.
  5. Стеноз аортального клапана.
  6. Калькулезный простатит, который может протекать бессимптомно.
  7. Появление мочекаменной болезни в сопровождении с пиелонефритом.
  8. Появление пятен на пальцах со стороны ладони, ступнях ног, ногтях.
  9. Приобретение мочи черного оттенка.
  10. Нарушение слуха.
  11. Развитие дегенеративной артропатии уже на 4-м десятке жизни. Появление первых признаков спондилоза.
  12. Появление крепитаций, выпотов и сгибательных контрактур на коленных суставах.

Диагностировать алкаптонурию не составляет труда. Сперва отмечаются черные пятна на одежде, которая контактирует с мочеиспускательной системой (моча является черной), после чего проводятся различные инструментальные анализы:

  • Жидкостная хромотография.
  • Спектрофотометрия.
  • Артроскопия.
  • УЗИ.
  • Рентген.
  • Ларингоскопия и т. д.

перейти наверх

Лечение алкаптонурии

Редкость проявления заболевания не заставляет ученых заниматься нахождением способов, которые смогли бы излечить больных. Сайт slovmed.com говорит о том, что лечение алкаптонурии в основном направлено на устранение симптомов, поскольку само заболевание пока не поддается устранению.

Поскольку заболевание часто поражает позвоночник и суставы, в данном случае назначаются такие препараты:

  • Нестероидные противовоспалительные лекарства.
  • Гиалуроновая кислота при изменениях в суставах.
  • Стероидные противовоспалительные лекарства.
  • Миорелаксанты для снятия напряжения в мышцах позвоночника.
  • Хондропротекторы для замедления процесса разрушения хряща.
  • Аскорбиновая кислота, способствующая разложению тирозина.
  • Ингибиторы, которые снижают выработку гомогентизиновой кислоты.

Деформация суставов подвергается протезированию. Хирургические вмешательство назначается лишь в случае повреждения митрального клапана сердца. При мочекаменной болезни назначаются спазмолитики. При отсутствии воспалительных процессов проводится физиотерапия (кинезитерапия, массаж) и больного направляют на санаторно-курортное лечение.

Назначается прием витамина С в больших количествах, чтобы исключить заболевание, возникшее на фоне дефицита данного элемента.

перейти наверх

Прогноз

Человек изначально может родиться больным. Это зависит полностью от того, какие гены были ему переданы от обоих родителей. Прогноз лечения генетической болезни зачастую является неутешительным. Человек будет всю жизнь болеть и заниматься лечением.

Продолжительность жизни при алкаптонурии снижается за счет того, что организм человека постепенно теряет свою функциональность. Люди могут проживать многие годы с данным заболеванием, удлиняя свою жизнь за счет медикаментозных мер, которые направлены на устранение симптомов болезни.

К сожалению, отсутствуют профилактические меры данного заболевания, поскольку оно является в основном генетическим. Если же алкаптонурия возникла на фоне дефицита витамина С, тогда следует восполнить организм данным элементом, и болезнь сама пройдет.

Итог лечения – длительная жизнь, лишенная многих дискомфортных моментов, связанных с болезнью. Врачи умеют останавливать симптоматику болезни, но не устранять само заболевание, с чем следует смириться.

Источник: http://SlovMed.com/alkaptonuriya

Алкаптонурия – опасное наследственное заболевание

Проявления и терапия Алкаптонурии

Алкаптонурия – редкое заболевание. Если вам повезло с ним не столкнуться, сегодня мы расскажем вам всю необходимую информацию: его причины, симптомы, диагностику и лечение.

Причины заболевания алкаптонурия

Существует две формы алкаптонурии – генетическая и приобретенная. Последняя появляется при дефиците в организме витамина С и исчезает после употребления аскорбиновой кислоты в большом количестве.

Первая форма возникает из-за мутации гена, кодирующего синтез фермента, расщепляющего компоненты белка, аминокислоты тирозин и фенилаланин.

Из-за мутации ген перестает в должной мере выполнять свою функцию, и, в результате, продукты незавершенного аминокислотного обмена начинают откладываться в органах и тканях как красящий пигмент, а также выделяются с мочой, вследствие чего она приобретает темный цвет.

Черный пигмент окрашивает кожу и откладывается в суставах и связках, хрящах ушных раковин, склерах и слизистых оболочках. Хрящи становятся хрупкими и теряют эластичность, а в предстательной железе и почках образуются камни.

В этом случае болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Так, у здоровых родителей с мутировавшим геном, может родиться больной ребенок. Это редкое врожденное заболевание чаще встречающееся у мужчин, чем у женщин.

Болеют им один человек из двадцати пяти тысяч, а больше всего заболевших проживают в Словакии и Доминиканской республике.

Симптоматика и диагностика

Все симптомы можно разделить на несколько групп.

Костная система:

  • Появляются чувство скованности и тупые боли в позвоночнике, затем – ограничивается движение вплоть до абсолютной потери в позвоночнике подвижности.
  • Это происходит из-за поражения крупных суставов и позвоночника, чаще всего – поясничного отдела, а после и грудного (редко – шейного).

    Постепенно выпрямляются и сглаживаются изгибы позвоночника.

  • Через несколько лет после этого появляются сильные боли при нагрузке на коленный или тазобедренный сустав (иногда и плечевой). Чаще всего эти боли усиливаются к вечеру и прекращаются после ночи.

  • Иногда встречаются боли при первых движениях (по утрам) из-за воспаления оболочек, выстилающих изнутри сустав.

Кожные покровы:

  • Кожа становится коричневой вокруг губ и глаз, на животе и шее, в области носа, а также в паховых и подмышечных впадинах.

    А ушные раковины приобретают голубовато-серый оттенок и на ощупь становятся более плотными.

  • На белках глаз появляются коричневые точки, могут быть в виде треугольных пятен.

    Это происходит из-за отложения красящего вещества алкаптона (пигмента) в ткани кожи и оболочки глаз.

Внутренние органы:

  • Появление камней в почках и предстательной железе.
  • Часто развиваются пороки сердца: поражение митрального клапана, либо (что чаще) – стеноз аортального клапана, из-за отложения в его створках, а также в восходящем отделе аорты кальция.

  • Цвет мочи становится черным или бурым.
  • Появляется боль в горле при глотании из-за отложения в хрящах гортани красящего вещества.

Обычно первым признаком болезни становится изменившийся цвет мочи еще в детском возрасте, а поражение опорно-двигательного аппарата происходит уже после 30 лет.

Для диагностики заболевания у пациента исследуют мочу, а также спрашивают о жалобах и анамнезе. В моче определяют количество бензохинуксной и гомогентизинововй кислоты посредством жидкостной хроматографии и ферментативной спектрофотометрии.

Есть менее точный, но значительно более простой способ – оставить мочу на воздухе на 12-24 часов. Она должна потемнеть в случае болезни из-за окисления алкаптона.

Иногда диагноз может быть поставлен после артроскопии по пигментации хряща, либо после микроскопического исследования по пигментации синовиальной оболочки, либо во время протезирования клапанов сердца, а также по их пигментации.

Важно определить, что это именно алкаптонурия, а не порфирия, гематурия, меланинурия, дефицит витамина С или гемоглобинурия.

Также используется генетический анализ, при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), когда обнаруживается мутированный ген, отвечающий за это заболевание.

Как видим, распознать симптомы и диагностировать заболевание не так легко.

Методы лечения и профилактика алкаптонурии

К сожалению, на данный момент радикального лечения не существует. Применяются только аскорбиновая кислота в больших дозах для помощи в разложении аминокислот, уменьшая откладываемые в тканях промежуточные продукты обмена, а также симптоматическое лечение.

Симптоматическое лечение:

  • Обезболивающие и нестероидные противовоспалительные препараты. Но они могут негативно воздействовать на ЖКТ.
  • Стероидные противовоспалительные препараты длительного действия. При воспалении оболочки сустава вводятся около или внутрь него.

    Имеют быстрый эффект, но применяются не более 2 раз в год, так как могут вызвать серьезные изменения хрящевой ткани.

  • Препараты гиалуроновой кислоты – при сильных изменениях в суставах. Они как смазка в суставе, улучшают питание хрящей. Это облегчает движение суставом, уменьшает боли на долгий срок.

  • Миорелаксанты – при болях в поясничном отделе позвоночника и напряжении мышц при этом.
  • Хондропротекторы применяются для улучшения питания хряща и замедления его разрушения.
  • Если в суставах нет острого воспаления, то назначается физиолечение, а также санаторно-курортное.

  • Если сустав сильно деформирован, то его необходимо заменить на протез. 

К сожалению, профилактики заболевания также нет, но тем людям, у кого уже есть больной алкаптонурией ребенок, перед планированием следующей беременности следует обратиться к генетику за консультацией.

Также и в случае, если болен один из предполагаемых будущих родителей.

Осложнения алкаптонурии:

  • Первое – это полная неподвижность суставов и/или позвоночника.
  • Второе – проблемы с сердцем из-за возникших пороков и развития сердечной недостаточности.
  • И третье – мочекаменная болезнь, которая осложняется пиелонефритом.

Это заболевание почек, их воспаление из-за бактериальной инфекции. При этом поднимается высокая температура тела, появляются боли в поясничной области и проявляются изменения в анализе мочи – бактерии и большое количество лейкоцитов.

Кстати, часто пиелонефрит является одним из последствий цистита. Поэтому к лечению цистита нужно подходить ответственно, а не заниматься самолечением.

Поскольку одним из осложнений алкаптонурии является пиелонефрит, то предлагаем вам поближе познакомиться с этим заболеванием.

Лечением алкаптонурии занимаются генетики, а также педиатры или терапевты. Несмотря на то, что лечения этой болезни не существует, затягивать обращение к врачу нельзя – это может привести к нерадостным последствиям и необратимым осложнениям.

Источник: http://VekZhivu.com/article/1936-alkaptonuriya-opasnoe-nasledstvennoe-zabolevanie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.