Причины развития, симптомы и терапия болезни Олбрайта (псевдогипопаратиреоза)

Синдром Олбрайта: фото признаков, симптомы, причины, лечение

Причины развития, симптомы и терапия болезни Олбрайта (псевдогипопаратиреоза)

Синдром Олбрайта – это наследственная патология с неясным происхождением. Ее еще называют псевдогипопаратиреозом. Для него характерно поражение костной ткани.

Заболевание проявляется в основном у женской половины населения, хотя встречается и у мальчиков. Практически у всех больных отмечаются отклонения в умственном и физическом развитии.

Кости человека начинают разрушаться под влиянием обменных процессов фосфора и кальция. Начинается выделение паратгормона паращитовидной железой.

Основная причина такой патологии, как синдром Форбса – Олбрайта – это наследственная устойчивость тканей организма к влиянию паратгормона. Если человек не болен, тогда гормон действует посредством определенного вещества. Когда заболевание проявляется, то состав этого веществ изменяется на генетическом уровне. Таким образом периферические ткани становятся нечувствительными к паратгормону.

Синдром Олбрайта имеет три основных симптома:

  • Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
  • Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
  • Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

При заболевании псевдогипопаратиреозом проводится диагностика, основанная на визуальном осмотре.

Также применяются лабораторные и аппаратные исследования:

  • диагноз ставят при появлении двух основных симптомов;
  • назначается консультация генетика;
  • проводится специальный рентген;
  • проводят лабораторный анализ крови на гормоны;
  • требуется консультация детского эндокринолога;
  • девочек осматривает детский гинеколог, а мальчиков ‒ уролог;
  • девочкам назначают ультразвуковое обследование органов нижнего таза, а мальчикам проводят УЗИ мошонки;
  • при необходимости назначают дополнительные обследования эндокринной системы.

Больные, страдающие от синдрома Олбрайта, должны регулярно проходить осмотры у таких специалистов, как эндокринолог, окулист, гинеколог, травматолог.

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

  • Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
  • Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
  • Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Олбрайта синдром (F. Albright) — это заболевание, характеризующееся триадой признаков: фиброзная остеодисплазия, очаги кожной гиперпигментации и преждевременное половое созревание. Значительно чаще встречается у женщин.

Этиология синдрома Олбрайта неизвестна; предполагают неврогенные влияния и эндокринные сдвиги, вызванные врожденными изменениями в гипоталамической области, с преждевременной продукцией гонадотропного гормона передней доли гипофиза на почве склероза и гиперостоза основания черепа» главным образом в области турецкого седла (рис.).

Рост и зрелость скелета (появление и слияние ядер окостенения) могут значительно опережать нормальные показатели. Вследствие этого носители синдрома Олбрайта в детстве могут быть выше, а после преждевременного слияния эпифизов — ниже здоровых сверстников.

Опережению развития скелета сопутствует преждевременное половое созревание — иногда стертое, редко значительное, когда менструальная функция может наступить в первые годы, а спорадические меноррагии — даже в первые месяцы жизни.

Преждевременная половая зрелость у мальчиков редка.

Очаги гиперпигментации кожи при синдроме Олбрайта наблюдаются на туловище, бедрах, реже на шее, голенях.

Они имеют вид крупных полей или отдельных и сливающихся пятен диаметром от 2 до 20 см и более, неправильной формы с изрезанными краями или представлены скоплениями веснушек от бледно-желтого до коричневого цвета.

Иногда эти очаги видны уже при рождении, но при малой величине и бледности могут быть просмотрены. По локализации кожные изменения не всегда совпадают с костными поражениями. Гиперпигментированные участки кожи не приподняты.

При синдроме Олбрайта встречаются и другие отклонения — гипертиреоз, диабет, пороки сосудов, хрящевая остеодисплазия и др.

Биохимические показатели при синдроме Олбрайта нормальны; иногда повышена активность щелочной фосфатазы (до 20 ед. Боданского).

Среди осложнений фиброзной дисплазии, специфических для синдрома Олбрайта, встречаются атрофия зрительного нерва и экзофтальм как следствие гиперостоза области турецкого седла и орбиты.

Прогноз при синдроме Олбрайта благоприятный, однако возможны патологические переломы и деформация костей и в редких случаях озлокачествления фиброзных фокусов.

Дифференциальная диагностика и лечение костного компонента синдрома Олбрайта — см. Остеодисплазия. Кожные и эндокринные проявления при синдроме Олбрайта необратимы.

Уплотнение костной структуры основания черепа, преимущественно в области турецкого седла.

Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта) — это заболевание, характеризующееся морфологическими изменениями, гипокальциемической тетанией и отсутствием реакции на введение паратгормона.

При заболевании отмечается низкорослость, коренастое телосложение, круглое лицо, преждевременное закрытие эпифизарных ядер окостенения, ожирение, брахидактилия, иногда короткие плюсневые кости, дистрофические изменения зубов и ногтей. Иногда наблюдается отставание интеллекта, кальцификация мягких тканей.

В отличие от истинного гипопаратиреоза гипокальциемия, гиперфосфатемия и гипофосфатурия не корригируются введением паратгормона.

Заболевают обычно люди  молодого и зрелого возраста.

Олбрайт объяснял это состояние рефрактерностью эпителия канальцев почек к действию эндогенного и экзогенного паратгормона, что приводит к повышенной обратной реабсорбции фосфора почками с гиперфосфатемией, гипофосфатурией, гиперкальциемией и гиперкальцийурией. Он относил псевдогипопаратиреоз к другим аналогичным состояниям органной рефрактерности к определенным гормонам (см. Сибрайт-бантамский синдром).

При этом заболевании околощитовидная железа имеет нормальное строение.

Псевдопсевдогипопаратиреоз — описанное в 1952 г. Олбрайтом патологическое состояние, напоминающее псевдогипопаратиреоз с присущими ему морфологическими изменениями, но без соответствующих гуморальных изменений.

Нарушения в эндокринной системе

Чаще всего у девочек, имеющих синдром Олбрайта наблюдается преждевременное половое созревание, которое вызвано эстрогенами, выделяющимися в кровь от кисты яичников.

Кисты могут увеличиваться, после уменьшаться в своих размерах в течение нескольких недель или дней. С помощью процедуры УЗИ есть возможность увидеть и измерить размеры новообразований. Кисты могут вырастать до вполне приличных размеров.

Были случаи, когда она выросла до размеров мяча для гольфа, то есть больше 50 мм в диаметре.

Увеличение груди и менструальные кровотечения наблюдаются вместе с ростом кисты. Если у девочки началась менструация до 2 лет, то это является первым симптомом синдрома Олбрайта. Однако наличие нерегулярных менструаций и кист яичников могут наблюдаться как у подростков, так и у взрослых женщин. Это все не мешает иметь здоровых детей.

Лечение детей, имеющих преждевременное половое созревание, достаточно трудно и малоэффективно. Даже если кисту удалят хирургическим способом, она может снова возникнуть.

При принятии гормона прогестерона может быть остановлена менструация, но быстрые темпы развития и роста костей не замедляются. Возможны негативные последствия для работы надпочечников.

При лечении используются препараты для приема внутрь, блокирующие синтез эстрогена.

Функции щитовидной железы

50 процентов людей, имеющих синдром Олбрайта, страдают нарушениями функции щитовидной железы. Это так называемый зоб, узелки и кисты. Возможны в редких случаях тонкие структурные изменения.

У этих пациентов уровень вырабатываемого гипофизом тиреотропного гормона низкий, а вот уровни гормонов щитовидной железы имеют нормальные показатели или немного повышены. Проводится лечение, с помощью которого уменьшается синтез гормонов щитовидной железы.

Оно показано в тех случаях, когда уровень выделяемых гормонов достаточно высок.

Чрезмерная секреция гормона роста

При заболевании гипофиз начинает выделять большое количество гормона роста. У детей, которым был поставлен такой диагноз, как синдром Олбрайта, была обнаружена акромегалия.

У юношей стали появляться грубые черты лица, быстро увеличились руки и ноги, они могли страдать артритом.

Лечение детей с такими признаками сводится к хирургическому удалению области гипофиза и использованию синтезированных аналогов гормона соматостатина, подавляющих выработку гормона роста.

Прочие эндокринные нарушения

Достаточно редко имеется чрезмерная секреция и расширение надпочечников. Подобное нарушение может привести к ожирению туловища и лица, увеличению массы тела, прекращению роста и кожной хрупкости. Все эти симптомы назвали синдромом Кушинга. При таких изменениях удаляют пораженный надпочечник или принимают лекарства, которые уменьшают синтез кортизола.

Иногда у детей, которые имеют синдром Олбрайта, в крови наблюдается очень низкий уровень фосфора вследствие большой потери фосфатов с мочой. Это нарушение может быть причиной изменения костей, связанного с рахитом. В качестве лечения назначают пероральные фосфаты и витамин D в дополнение.

Нарушения, связанные с кожей

На коже с рождения или вскоре после него появляются пятна цвета «кофе с молоком». Они чаще всего возникают на крестце, туловище, конечностях, ягодицах, задней поверхности шеи, лбу, на волосистой части головы, затылке. Все они также являются признаком того, что у ребенка синдром Олбрайта. Фото этих пятен можно увидеть ниже.

Хотя при таком заболевании, как нейрофиброматоз, тоже есть пятна цвета «кофе с молоком». Однако для синдрома Олбрайта характерны более крупные пятна с неправильными очертаниями, их меньше по количеству.

Они имеют диаметр от 1 до нескольких сантиметров, коричневый оттенок. Цвет у всех одинаковый, они овальные по своей форме, для них характерна гладкая поверхность.

При гистологических исследованиях чаще всего выявляется, что эпидермис не изменен по своей структуре, но количество меланина в кератиноцитах немного увеличено.

Единичные пятна подобного типа могут встречаться и у вполне здоровых людей. Если они не беспокоят и не растут, то в лечении нет необходимости. Если же наблюдается интенсивный рост, имеются пятна неправильной формы, то рекомендуется исследовать их гистологически. А затем удалить хирургическим способом.

Заключение

Таким образом, можно сказать, что для синдрома Олбрайта характерно поражение костей или черепа, наличие на коже пигментных пятен, раннее половое созревание. Хотя бывают случаи, когда присутствуют только первые два симптома.

Вообще основным признаком синдрома являются костные поражения (остеодисплазия). Однако при наступлении половой зрелости этот процесс приостанавливается. У взрослых людей изменения костей не прогрессируют.

Вообще, при выявлении и правильном лечении прогноз терапии данного заболевания вполне благоприятный.

Источник: https://simptomi.online/bolezni/sustavy-i-kosti/sindrom-olbrajta-prichiny-vozniknoveniya-simptomy-diagnostika-i-lechenie.html

Синдром Олбрайта: причины, признаки, диагностика, как лечить

Причины развития, симптомы и терапия болезни Олбрайта (псевдогипопаратиреоза)

Синдром Олбрайта — генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания.

Синдром Олбрайта развивается в основном у представительниц прекрасной половины человечества. Он обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания.

Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения.

Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез, появлением волос на лобке. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии.

При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали.

В официальной медицине синдром получил название псевдогипопаратиреоз. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена приводят к патологии костной системы. Подобные расстройства легко объяснить устойчивостью тканей к эндогенному паратгормону. У больных отмечается отставание в психофизическом развитии. При этом отсутствует реакция на введение экзогенного паратгормона.

Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии.

Этиопатогенетические факторы

Этиология и патогенез патологии в настоящее время до конца не изучены. Предполагают, что синдром Олбрайта — результат спонтанных мутаций, возникающих беспричинно.

У больных обнаруживают единичные дефекты генов в некоторых клетках организма. Выраженность клинических признаков патологии зависит от количества клеток, имеющих мутировавший ген.

Подобные мутации случаются на постзиготной стадии эмбрионального развития, и не передаются по наследству.

Факторы, способствующие развитию синдрома:

  • врожденные аномалии гипоталамуса,
  • психогенные факторы — стрессы, конфликты, неврозы,
  • эндокринопатии,
  • гиперостоз основания черепа,
  • преждевременная секреция гонадотропинов.

Синдром Олбрайта — результат нарушенной работы паращитовидных желез. Их основной функцией является регуляция фосфорно-кальциевого обмена. При данной патологии железы плохо реагируют на колебания этих элементов или совсем не воспринимают их.

Генетически детерминированная устойчивость структурных элементов почек и скелета к паратгормону обусловлена поражением циторецепторов или дисфункцией аденилатциклазы. Мутация специфических генов приводит к подавлению продукции цАМФ, участвующей в метаболизме, происходящем под воздействием паратгормона.

Причины дефицита цАМФ различны:

  1. повреждение нуклеотидсвязывающих белков клеточных мембран,
  2. дефект циторецепторов эпителия,
  3. нарушение работы аденилатциклазы.

Эти патологические изменения делают периферические ткани интактными к гормону паращитовидных желез. Органы-мишени теряют чувствительность к паратгормону, что приводит к повышению в крови уровня фосфора и снижению концентрации кальция.

Пористость костей и кистообразование — характерные изменения, обнаруживаемые при данном синдроме. Кальций вымывается из костей и откладывается в виде кальцинатов в подкожно-жировой клетчатке, мышцах, внутренних органах, эндотелии артериальных сосудов. Со временем костная ткань замещается фиброзной.

Скелетные аномалии нарушают мобильность больных и становятся причиной сильной боли. Снижение витамина D в крови приводит к нарушению процесса всасывания кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует еще большее выделение в кровь паратгормона и усиленное вымывание кальция из костей, что приводит к развитию выраженной остеомаляции.

Костные нарушения при этом заболевании считаются самыми тяжелыми.

На коже больных появляются пигментные пятна коричневого цвета с неровными краями. Эндокринные нарушения при данном недуге представлены ранним половым созреванием и появлением вторичных половых признаков.

Симптоматика

Синдром Олбрайта проявляется признаками поражения костной ткани, кожи и симптомами эндокринных расстройств.

  • У больных развивается фиброзная остеодисплазия, проявляющаяся различными деформациями и скелетной кривизной. Чаще всего поражаются трубчатые кости на одной конечности, что приводит к хромоте и деформации позвоночника. Уже в раннем возрасте нарушается формирование скелета. У пациентов выявляется деформация челюсти и черепа: лицевые кости утолщаются, становятся широкими, грубыми и крупными. Так формируются внешние уродства: асимметричное лицо и односторонний экзофтальм. Затем появляются симптомы артрита. Фиброзно-кистозная дисплазия представляет собой фокальное замещение кортикального слоя кости пролиферирующими фибробластами. Образование кист приводит к деформации кости и возникновению переломов. Чаще всего встречается деформация бедра по типу «пастушьего посоха».
  • На коже больных появляются участки гиперпигментации, представляющие собой скопления пятен неправильной формы с неравными краями. Окраска пятен часто варьируется от желтоватой до темно-коричневой. Очаги поражения локализуются на ногах, бедрах, туловище. Пятна имеют достаточно большие размеры и гладкую поверхность. Они присутствуют на коже с рождения или распространяются по мере роста ребенка. Эпидермис при этом не изменяется. Их интенсивный рост требует гистологического исследования и оперативного вмешательства.
  • Эндокринные нарушения обусловлены дисфункцией структур гипоталамо-гипофизарной области и желез внутренней секреции, расположенных на периферии. Половое созревание начинается у полугодовалых детей и заканчивается уже в семь лет. У больных начинаются месячные, развиваются молочные железы, появляются вторичные половые признаки — рост груди и появление волос на лобке. Во время ультразвукового исследования яичников в них обнаруживают крупные фолликулярные кисты. При этом сами яичники остаются нормальных размеров.
  • У больных наблюдаются тонические судороги, возникающие сами по себе или под воздействием эндогенных и экзогенных раздражителей — стресса, гипо- или гипертермии, чрезмерного перенапряжения.
  • Кальцинаты в коже и мягких тканях часто воспаляются и изъязвляются, доставляя больным дискомфорт.
  • Возникают остеохондромы, хондроматоз, субпериостальная резорбция мелких костей пальцев рук.
  • Типичные внешние признаки — низкий рост, лунообразное лицо, избыточная масса тела, короткие пальцы.
  • Избыток фосфора нарушает усвояемость магния, вызывая мигрень, аритмии, боли в спине.
  • Нарушается конфигурация и подвижность суставов, формируются ложные суставы.
  • К прочим признакам синдрома относятся: рвота, гематурия, помутнение хрусталика, частичное отсутствие зубной эмали.
  • Неврологические нарушения обусловлены атрофией зрительного нерва, потерей слуха и зрения.
  • Задержка психомоторного развития.

Выделяют атипичную или бессимптомную форму псевдогипопаратиреоза, при которой количество кальция и фосфора в крови остается нормальным, отсутствуют судороги и остеомаляция.

Сопутствующие заболевания и осложнения

Синдром Олбрайта отличается не только резистентностью почек и скелета к паратгормону, но и других органов к соответствующим гормонам — яичников к гонадотропному, щитовидной железы к тиреотропному, надпочечников к антидиуретическому. Синдрому Олбрайта сопутствуют следующие эндокринопатии: гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга.

  1. Дисфункция щитовидной железы проявляется так называемым зобом, узелками и кистами органа.
  2. Избыточная продукция гипофизом гормона роста приводит к развитию акромегалии. Черты лица становятся грубыми, руки и ноги длинными, возникает артрит.
  3. Чрезмерная секреция гормонов надпочечников становится причиной ожирения, прекращения роста и кожной хрупкости — типичных признаков синдрома Кушинга.

Также отмечается повышенная частота аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, сосудистых пороков, хрящевой остеодисплазии.

К осложнениям синдрома Олбрайта относятся: атрофия зрительного нерва, экзофтальм, патологические переломы, деформация костей, озлокачествления фиброзных фокусов, кровоизлияния в различных частях организма, кровотечения, нарушение работы кишечника, печени, почек, пищеварительной системы.

Диагностика

Диагностика синдрома начинается с выслушивания жалоб и тщательного осмотра больного. Клинические признаки настолько специфичны, что поставить правильный диагноз специалистам не составляет особого труда. Если у младенцев выявить все признаки просто невозможно, то у детей 5-10 лет легко обнаруживается характерная симптоматика.

  • После изучения клинических проявлений синдрома больных направляют на генетическое исследование.
  • Рентгенодиагностика позволяет обнаружить множественные пороки развития костной системы и деформации суставов.
  • Лабораторные методы исследование включают анализы на различные гормоны.
  • В крови обнаруживают снижение уровня кальция и повышение уровня фосфора, щелочной фосфатазы.
  • Гинекологическое исследование и УЗИ органов малого таза необходимы для подтверждения изменений в яичниках.
  • Специфическим диагностическим методом является тест на фосфаты и цАМФ в моче. Его проводят всем лицам с подозрением на синдром. Больным внутривенно вводят паратгормон, а спустя 4 часа собирают мочу на анализ. Если уровень гормона остается прежним, значит, имеется устойчивость ткани почек к паратгормону, и диагноз синдрома подтверждается.

Всем больным с синдромом Олбрайта требуется консультация эндокринолога, гинеколога, ортопеда — травматолога.

Лечение

Синдром Олбрайта — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.

Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Комплексное лечение проявлений синдрома включает:

  1. препараты кальция — «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
  2. препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником — «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
  3. средства, содержащие витамин Д — «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
  4. антиандрогены — «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
  5. препараты прогестерона — «Утрожестан», «Дюфастон»;
  6. лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы — «Тиамазол», «Мерказолил»;
  7. средства, уменьшающие синтез кортизола — «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
  8. препараты, подавляющие выработку гормона роста — «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
  9. ингибиторы ароматазы — «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
  10. противосудорожные препараты — «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».

Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.

Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.

Если рациональное лечение начато вовремя, прогноз для жизни благоприятный. Комплексная и правильная терапия дает вполне благоприятный результат. Поскольку синдром Олбрайта является генетически обусловленным заболеванием, всем лицам, планирующим беременность, показано медико-генетическое консультирование. Это единственный способ профилактики данной болезни.

: носительница синдрома Олбрайта о своем заболевании

Источник: http://sindrom.info/olbrajta/

Синдром Олбрайта: причины, симптомы, лечение

Причины развития, симптомы и терапия болезни Олбрайта (псевдогипопаратиреоза)

Синдром Олбрайта, или иначе псевдогипопаратиреоз – это очень редкое генетически детерминированное заболевание, которое проявляется нарушениями кальциевого и фосфорного обмена и, как следствие, патологией костной системы. Как правило, основные симптомы сопровождаются еще и отставанием в развитии – как умственном, так и физическом. Чаще заболевание встречается у женщин.

Этиология

Ученые считают, что синдром Олбрайта обусловлен интактностью клеток почек и костей к гормонам паращитовидных желез. Это связано с дефектом рецепторов. В почках нарушается процесс синтеза цАМФ (циклического аминазинмогофосфата), который является вспомогательным звеном в метаболических процессах, связанных с паратгормоном. Такие повреждения появляются при повреждении специфических генов.

Нарушение может быть на любом участке метаболической цепи. У одних больных поврежден сам рецептор, у других изменениям подвергаются белки клеточной мембраны, у третьих заболевание связано с недостаточной выработкой цАМФ. Все эти случаи связывает генетическая обусловленность патологии.

Патогенез

Синдром Олбрайта тесно связан с физиологией В норме они регулируют уровень кальция и фосфора в крови, но при данном патологическом состоянии они равнодушны к колебаниям этих элементов, что может привести к возникновению вторичного гиперпаратиреоза. Но даже высокие уровни парагормона не стимулируют ускоренное элиминирование фосфора и цАМФ из крови (так как почки интактны к его воздействию) и в тоже время провоцируют изменения в структуре костей.

Как правило, наблюдается компенсаторное увеличение паращитовидных желез, пористость костей, появление в них кистозных образований, кальцификатов в коже, жировой ткани, мышцах, сердце, сосудах и конъюнктиве и роговице.

Клиника

Синдром Олбрайта проявляется практически так же, как и истинный гипопаратиреоз.

У больных наблюдаются судороги, которые могу возникать как сами по себе, так и после воздействия раздражающих факторов (нервное напряжение, перепад температур, тяжелая физическая работа и т.д.).

Кальцинаты, располагающиеся в коже и подкожно-жировой клетчатке, могут изъязвляться и доставлять дискомфорт пациентам. При этом больной будет обращаться за помощью не к эндокринологу или генетику, а к хирургу или дерматологу.

Такие люди, как правило, низкого роста, у них круглое одутловатое лицо, ожирение и укорочение пальцев. Наблюдаются там, где их быть не должно, отсутствует подвижность в тех местах, где она предполагается анатомически, нарушение конфигурации суставов и костей. Среди симптомов также рвота, кровь в моче, катаракта и изменения в зубной эмали.

Кроме того, из-за низкого уровня кальция в крови с детства у пациентов наблюдается снижение интеллекта и задержка развития.

Лечение и прогноз

После того как будет поставлен диагноз «синдром Олбрайта», лечение необходимо назначать, не откладывая, так как задержки усугубляют дефицит умственного развития. Детям назначают препараты кальция в достаточных суточных дозах, чтобы поддерживать нормальную концентрацию в сыворотке крови. Затем присоединяют к этому прием витамина Д в дозе, не превышающей 100 000 единиц в день.

Для корректировки лечения необходимо контролировать уровень кальция каждые 7 дней в течение первых двух недель, а затем раз в месяц до конца терапии. Когда оптимальная концентрация кальция в крови будет достигнута, можно проверять его раз в квартал.

Чтобы устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза, рекомендуется соблюдать диету со сниженным количеством фосфора. При обнаружении недостаточности других гормонов проводят заместительную и симптоматическую терапию.

Если лечение начато во время и терапия рациональная, то прогноз для жизни благоприятный. Но перед беременностью женщинам с таким диагнозом необходимо пройти консультацию у генетика.

Источник: https://1skidka.com/page.php?id=27650

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.