Причины развития, проявления и терапия синдрома Протея

Синдром Протея: симптомы и лечение

Причины развития, проявления и терапия синдрома Протея

Существует множество врождённых заболеваний, которые приводят к деформации тела и органов. Одной из подобных патологий является синдром Протея. Это тяжёлое при котором происходит усиленный рост Существуют различные формы патологии, проявляющиеся по-разному.

В некоторых случаях происходит разрастание кожи или мышечной ткани. Данный синдром встречается крайне редко. Описано около 200 случаев заболевания, некоторые из которых являются неподтверждёнными.

Патология опасна не только деформациями тела, но и тяжёлыми осложнениями, приводящими к летальному исходу в молодом возрасте.

История развития заболевания

Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон».

Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа – Протея, который мог принимать различные формы. Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза.

Этот врач заинтересовался необычным заболеванием «человека-слона». Несмотря на это, описание заболевания приходится лишь на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру.

Эта цифра является неточной, так как в некоторых случаях данную патологию можно перепутать с другими пороками развития. Дело в том, что заболевание имеет различные проявления. Часто оно протекает в лёгкой форме, в связи с чем его невозможно диагностировать.

Синдром Протея: причины заболевания

Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ.

Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы.

Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.

Признаки синдрома Протея

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

  1. Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
  2. Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
  3. Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
  4. Развитие онкологических заболеваний.

Осложнения синдрома Протея

К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика.

Она заключается в развитии нарушениях речи, глотания или зрения, а также Также возможны парезы и параличи конечностей. Патологическое разрастание тканей приводит к болям в мышцах и суставах. В некоторых случаях преобладает отёчный синдром.

Летальный исход возникает из-за мальформации сосудов головного мозга или от эмболии лёгочной артерии.

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство.

Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения.

К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений.

К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов.

Для того чтобы предупредить генетические патологии, беременным женщинам рекомендуют избегать стрессовых ситуаций, отказаться от вредных привычек и работы, связанной с химическими веществами.

Источник: https://1skidka.com/page.php?id=29216

Протей

Причины развития, проявления и терапия синдрома Протея

Протей – это микроорганизм, присутствующий в нормальной микрофлоре кишечника человека, который может стать возбудителем заболеваний. Распространен протей повсеместно.

Для человека патогенными являются всего 3 вида протея: мирабилис (mirabilis), вульгарис (vulgaris) и пеннери (penneri). Лидирующее место среди них занимает мирабилис (P. mirabilis), больше половины случаев заболеваний вызванных палочкой протея, возбудителем стала именно эта разновидность протея.

Среди заболеваний вызванных данным микроорганизмом превалируют болезни желудка и кишечника (кишечная инфекция, гастрит, энтерит, нарушения микробного баланса кишечника и другие). Другие органы тела человека также могут быть подвержены болезням вызванным протеем.

Причины инфекций, вызванных протеем

Протей представляет из себя палочку очень похожую на кишечную (E. Coli).

Вместе с другими представителями условно-патогенной микрофлоры кишечника (клебсиелла, цитробактер, синегнойная палочка, энтеробактер и др.

) палочка протея в небольших количествах присутствует в кишечнике человека, не причиняя никакого вреда, но при благоприятных для нее условиях палочка дает обильный рост и вызывает развитие заболеваний.

Развитие болезней может произойти не только из-за активации собственной условно-патогенной флоры, но и при попадании инфицирующих доз протея из окружающей среды.

Источником этого микроорганизма являются бактериовыделители: человек и животные. Попав в окружающую среду, микроб хорошо сохраняет жизнедеятельность, проявляет устойчивость как к низким, так и высоким температурным показателям. Наибольшее скопление этой палочки отмечается в испражнениях, навозе, а также в разлагающемся мясе.

Пути проникновения протея в организм человека те же, что и у любого другого возбудителя кишечной инфекции, а именно:

1. Пищевой (алиментарный). Является основным путем заражения палочкой протея. Большое содержание этого микроорганизма обнаруживается в белковых продуктах питания (мясо, молоко, рыба и др.) при нарушении сроков и норм хранения данных продуктов.

2. Водный. Встречается намного реже. Возможен во время купания или употребления воды из водоемов расположенных вблизи мест выпаса скота и загрязненных испражнениями животных.

3. Контактно-бытовой. Этот путь заражения протеем реализуется через немытые руки.

Палочка протея относится к аэробным микроорганизмам, т.е. отсутствие кислорода является благоприятным для нее условием. Следует отметить, что и в присутствии кислорода бактерия сохраняет минимальную активность.

При окрашивании по Граму проявляет негативную реакцию (не окрашиваются). Выделяет липополисахарид (эндотоксин) и ферменты (лейкоцидин, гиалуронидаза, гемолизин), воздействием которых обусловлено развитие патологических изменений в организме. Кроме того, некоторые серовары протея способны продуцировать колицины и энтеротоксины.

Данный микроорганизм не имеет таких приспособлений для выживания в неблагоприятных условиях как образование капсулы и спор. В составе содержат Н-антиген и О-антиген, благодаря которым выделяют отдельные группы и серовары протея.

Причинами активации условно-патогенной флоры может стать несбалансированное питание, ослабление защитных сил организма, плохая экологическая обстановка, бесконтрольное применение лекарственных препаратов, в частности антибиотиков.

Симптомы и признаки инфекций, вызванных протеем

Развитие первых признаков заболевания находится в прямой зависимости от дозы и того пути, с помощью которого кишечная палочка протей проникла в макроорганизм. Если инфицирующая доза протея попала в организм человека алиментарным путем или в большом количестве, то болезнь развивается стремительно с развертыванием клиники пищевой токсикоинфекции.

Если путем передачи стал контактно-бытовой, то наблюдается более медленное развитие симптомов инфекции.

Чаще всего кишечная палочка протей вызывает заболевания пищеварительной системы. Не исключены случаи развития вторичных очагов инфекции путем занесения микроба в другие органы гематогенным или лимфогенным путем. Такое развитие инфекции протейной этиологии возможно у детей и людей с ослабленными защитными силами организма.

Наиболее часто симптомы болезни развиваются в виде пищевой токсикоинфекции в форме гастрита, гастроэнтерита или энтероколита. Во всех случаях отмечается внезапное развитие клинических проявлений.

Возникает рвота от 1-3 раз при легких формах и больше 10-ти эпизодов при тяжелых формах заболевания.

Больной ослаблен, отмечается бледность кожных покровов, поднимается температура тела от 38°C при легких формах до 40°C при тяжелых формах протейной инфекции.

Важным симптомом является многократный жидкий зловонный стул. В некоторых случаях в стуле наблюдается пена. При энтероколитической форме недуга со второго дня заболевания происходит уменьшение объема стула, в его составе преобладает слизь, зелень.

Больной испытывает схваткообразные боли в животе, может присутствовать урчание по ходу тонкого, а иногда и толстого кишечника.

Если заболевание протекает в виде гастрита, то при ручном исследовании живота отмечается болезненность в проекции желудка на переднюю брюшную стенку.

В случае поражения тонкого (энтерит) и/или толстого кишечника (энтероколит/колит) при пальпации обнаруживается болезненность в проекции указанных отделов кишечника.

Среднетяжелые и легкие формы пищевой токсикоинфекции при адекватном лечении разрешаются в течение 2-3 дней.

При тяжелых формах заболевания могут наблюдаться судороги, обезвоживание различной степени выраженности, нарушения сознания, развитие инфекционно-токсического шока с вероятностью летального исхода.  Тяжелые формы протейной инфекции больше характерны для детей раннего возраста и людей с отягощенным преморбидным фоном (заболевания предшествующие инфицированию протеем).

Менее часто кишечная палочка протей инфицирует мочеполовую систему, кожный покров, глаза, и уши.

Поражения мочеполовой системы наблюдаются чаще после инструментальных вмешательств в отношении органов этой системы. Инфицируя органы мочеполовой системы, протей вызывает хронические формы заболевания, трудно поддающиеся лечению.

Кожные поражения возникают при заселении протеем послеоперационных ран или ожоговых поверхностей. После инфицирования протеем репаративные процессы в ране приобретают вялое затяжное течение.

Диагностика инфекций, вызванных протеем

Диагностика инфекций, вызванных протеем, начинается с опроса больного или его родных, если это малолетний ребенок.

Необходимо определить список продуктов, которые употреблял больной в ближайшее время, способ их приготовления, а также условия хранения и сроки годности.

Подробно выясняется последовательность развития симптомов заболевания и время их возникновения, а также круг людей употреблявших подозрительный продукт.

Для инфекции вызванной протеем локализованной за пределами желудочно-кишечного тракта имеет значение получение информации о проведении инструментальных вмешательств.

Далее приступают к лабораторным методам диагностики. Из лабораторных диагностических методов наибольшей информативностью обладает бактериальный посев на питательную среду.

Материалом для посева могут стать испражнения, рвотные массы, грудное молоко, отделяемое раны или из очага воспаления, кровь, спинномозговая жидкость (ликвор), а также остатки пищевых продуктов, подозрительные на обсемененность протеем.

Посев материала может быть осуществлен на питательную среду Плоскирева или на висмут-агар. Если посев произведен на среду Плоскирева, то через 5 -7 дней появляются характерные для протея колонии. Они прозрачные, крупные, изолированы друг от друга, меняют цвет среды на желтоватый и слегка её подщелачивают.

На висмут-агаре протей растет в виде грязно-коричневых влажных колоний. Если колонии снять с питательной среды, то они оставляют после себя темно-коричневую зону.

Преимуществом бактериального посева на питательную среду является то, что при проведении этого метода диагностики можно определить чувствительность палочки протея к антибактериальным препаратам.

Кроме бактериального посева диагностическим значением обладают серологические реакции непрямой гемагглютинации и реакция агглютинации. Путем постановки этих реакций определяется титр антител в крови больного. Если в течение болезни определяется нарастание титра антител не менее чем в 4 раза, то инфекция протейной этиологии считается подтвержденной.

Лечение инфекций, вызванных протеем

Легкие и среднетяжелые формы пищевой токсикоинфекции лечатся назначением бактериофагов. Применение бактериофагов является методом этиотропной терапии, направленной на элиминацию (выведение) бактерии из макроорганизма. С этой целью может назначаться Колипротейный бактериофаг, Интестибактериофаг, Пиобактериофаг. В качестве этиотропной терапии также используется Энтеральный лактоглобулин.

Бактериофаги выпускаются в сухом виде, перед применением их разводят кипяченой водой комнатной температуры (не горячей!).

В тяжелых случаях течения заболеваний, причиной которых стал протей лечение начинают с назначения антибиотиков. Лечебные мероприятия осложняются тем, что в последнее время происходит массовое бесконтрольное использование антибиотиков. Благодаря этому кишечная палочка протея приобретает лекарственную устойчивость к препаратам этой группы.

На начальных этапах лечения используются препараты широкого спектра действия с учетом давности их применения. После получения результатов бактериологического исследования с определением чувствительности возбудителя к антибиотикам лечение корректируют в соответствии с полученными результатами исследования.

Наиболее часто выявляется чувствительность протея к таким группам антибиотиков как карбоксипенициллины, цефалоспорины III-IV поколений, а также уреидопенициллинам и монобактамам.

Симптоматическое лечение проводят в соответствии с клиническими симптомами заболевания. Необходимо нормализовать питьевой режим больного для предотвращения развития обезвоживания. С этой целью можно использовать Регидрон био. Жидкость необходимо пить медленно небольшими глотками, чтобы не спровоцировать рвоту.

При развитии признаков обезвоживания назначается внутривенное капельное вливание восполняющих объем потерянной жидкости растворов.

Перорально назначаются сорбирующие препараты, такие как Полисорб МП, Смекта, Энтеросгель, Лактофильтрум и другие.

Для скорейшего восстановления нормального микробного состава кишечника назначаются препараты с пробиотической активностью, например, Аципол, Энетрол, Нормобакт, Бак Сет и другие.

При необходимости назначаются жаропонижающие препараты.

Эффективные дозы препаратов подбираются индивидуально лечащим врачом в соответствии с морфологическими параметрами больного и тяжестью заболевания.

После разрешения заболевания формируется непродолжительный иммунитет.

Профилактика инфекций, вызванных протеем

Профилактика инфекций, вызванных протеем, начинается с соблюдения личной гигиены. Мытье рук должно осуществляться каждый раз перед едой или по окончании грязной работы, особенно, если она связана с уходом за животными.

Немаловажное значение имеет соблюдение правильных условий хранения продуктов питания в соответствии с рекомендованными сроками годности.

При выборе необходимых продуктов на прилавке магазина следует внимательно ознакомиться со сроками годности. Следует отказаться от покупки продукта, если его срок годности подходит к концу, особенно, если он из категории скоропортящихся продуктов.

Во время приготовления пищи не следует использовать пищевые ингредиенты с подозрительным вкусом или запахом. Такие продукты следует немедленно утилизировать.

В связи с тем, что протей лечение которого связано с применением антибактериальных препаратов, приобретает высокую устойчивость к антибиотикам, любое использование этой группы лекарственных средств должно быть согласовано с врачом. Это важное условие профилактики развития тяжелых форм заболеваний.

Для исключения возможности возникновения внутрибольничной инфекции протейной этиологии, родильные дома и больницы должны работать в соответствии с санитарно-эпидемиологическими нормами. Дома ребенка, предприятия общественного питания также не должны игнорировать установленные санитарно-противоэпидемиологические требования.

Не менее важное место в профилактике инфекций вызванных протеем является оздоровление собственного организма, то есть повышение защитной способности собственной иммунной системы.

Необходимо проводить систематическое лечение хронических очагов инфекции, своевременное лечение кишечных заболеваний.

Следует также отказаться от пагубных привычек, таких как табакокурение, употребление спиртных напитков, вдыхание токсических веществ.

Протей — какой врач поможет? При подозрении на развитие заболеваний вызванных протеем, следует немедленно обратиться к такому врачу как инфекционист.

Источник: http://vlanamed.com/protej/

Синдром Протея: причины, фото, симптомы, лечение, прогнозы

Причины развития, проявления и терапия синдрома Протея

Синдром Протея – это заболевание генетического типа, которое является врожденным. При этом человек не просто становится инвалидом, но также подвергается быстрой и выраженной обширной деформации.

Параллельно развиваются и другие заболевания, которые способны существенно сократить жизнь больного.

Что такое синдром Протея

Название данного заболевания произошло от греческого мифа о морском боге, который мог менять форму тела. У болезни существуют схожие симптомы и клиническая картина.

По факту это врожденное состояние, при котором быстро растут кожные и костные ткани. состояние нередко сопровождается опухолями целых частей тела.

Впервые вопросом данной патологии задался Майкл Коэн еще в 1979 году. Уже в то время им было обнаружено около 200 случаев развития состояния у людей с генетическими нарушениями такого типа по всему миру.

Позднее исследования показали, что около половины случаев относятся к другим болезням со схожей симптоматикой. В итоге медицинские изыскания показали, что заболевание является более редким.

Важно! Иногда фиксируются более ослабленные виды синдрома Протея, а потому часто пациенты просто не обращаются за помощью.

Синдром Протея провоцирует разрастание кожных покровов, мышц, костей, жировой ткани, лимфатических и кровеносных сосудов. Сразу после рождения в абсолютном большинстве случае больные не имеют внешних признаков.

По мере развития ребенка начинают активно расти и ткани, провоцируя атипичную гипертрофию тканей. В итоге это может приводить и к развитию опухолей.

Помимо таких состояний средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Протея часто снижается еще и за счет развития ТЭЛА и тромбоза глубоких вен. Проявляются такие осложнения из-за сосудистой мальформации.

За счет увеличения веса пораженных частей тела и конечностей в частности, начинает развиваться суставная и мышечная боль. проявляется это под воздействием измененной формы тканей, которые могут пережиматься, испытывать интенсивную и неравномерную нагрузку, что существенно нагружает и нервную систему.

Если говорить по факту, само заболевание не является провоцирующим фактором для проявления умственной отсталости, но при этом важно учитывать фактор разрастания тканей. Под таким процессом нередко страдают и нервные окончания, периферическая нервная система. Именно это и может привести больного к когнитивным нарушениям.

У больных с синдромом Протея существует повышенный риск развития злокачественных новообразований. Наиболее часто встречаются в таких ситуациях менингиомы, аденомы слюнных желез, а также иные разновидности рака. Неизбежно проявление и доброкачественных опухолей.

Важно! Осложнения могут развиться и из-за чрезмерного роста тканей, что и произошло в одном из наиболее известных случаев с Джозефом Мерриком. Он задохнулся во сне из-за того, что шейный отдел не выдержал нагрузки и прогнулся под тяжестью головы.

Причинами такого состояния становятся генетические и хромосомные нарушения, которые возникают еще при внутриутробном развитии плода. То есть патология нередко является и случайным проявлением, хотя некоторые ученые поддерживают и наследственную форму передачи в качестве основного фактора риска.

Симптомы

Как показала статистика, симптоматика может отличаться от случая к случаю. Иногда проявления патологии настолько незначительны, что пациенты зачастую предпочитают к врачам не обращаться. Но чаще всего клинические проявления имеют следующие характеристики:

  • Существенный рост тканей всех типов;
  • Суставные, мышечные боли;
  • Ограничение подвижности;
  • Нарушение кровообращения и иннервации;
  • Снижение рефлексов.

Остальная симптоматика может дополняться в зависимости от того, какой именно отдел был поражен в наибольшей степени. Если в области шеи, то это нарушение кровообращения, ведущее к головокружениям, одышке и так далее.

если в области головы, существенно страдает нервная система и соответствующие функции организма – от речи и координации и до чувствительности кожных покровов, работы сердца с сосудами, офтальмологические и слуховые нарушения и так далее.

Также в клинической картине играет большую роль развитие других заболеваний – опухолей, сосудистой мальформации, тромбоэмболии и так далее.

Диагностика обязательно проводится для того, чтобы выявить ребенка с такими нарушениями. В обязательном порядке проводится УЗИ во время беременности.

Если же есть подозрения на проявление состояния у ребенка, то обязательно обследование проводят ортопед, онколог, сосудистый хирург и другие специалисты. В качестве методик выбираются:

  • Опрос и осмотр;
  • Рентген;
  • Ангиография;
  • МРТ;
  • Допплерография;
  • КТ;
  • Дуплексное сканирование;
  • Коагулограмма и иные лабораторные анализы.

Если идут нарушения с какой-то конкретной системы органов, то больного направляют к соответствующим специалистам для проведения необходимых тестов. Также нужно провести дифференциацию от таких болезней, как синдромы Маффучи, Клиппеля-Треноре-Вебера, Баннайана-Зоннана, липоматозы и так далее.

Терапия ведется в зависимости от проявления конкретных нарушений. Все усилия направляются на продление жизни больного. учитывая, что болезнь имеет генетический характер, медикаменты в таком случае оказываются зачастую неэффективны.

Но при этом лекарства могут поспособствовать устранению симптоматики заболевания, например болевого синдрома, тромбоза и иных подобных состояний. Именно поэтому представленный тип лечения требует тщательной диагностики.

Если говорить о других способах лечения, то заболевание может корректироваться хирургическим путем, но не излечиваться полностью. Рост тканей будет все равно продолжаться. Корректирующие манипуляции могут быть пластической направленности или же для улучшения функциональности отдела, на который идет воздействие.

При развитии осложнений могут потребоваться удаление опухолей, сосудистые вмешательства. В некоторых случаях проводится ампутация нежизнеспособных тканей.

Прогнозы у синдрома Протея неблагоприятные. Болезнь является инвалидизирующей и способна существенно сокращать длительность жизни больного. как показывают исследования, большая часть больных погибает еще в молодом возрасте или даже в детстве. в качестве причин смерти выступают либо злокачественные опухоли, либо тромбы.

Что такое синдром Протея, смотрите в нашем видео:

Источник: http://gidmed.com/ortopediya-i-travmatologiya/sustavu-kosti/deformastya/vrozhdennye/sindrom-proteya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.