Причины развития и лечение синдрома Тричера-Коллинза

Содержание

Синдром Тричера Коллинза

Причины развития и лечение синдрома Тричера-Коллинза

Синдром Тричера Коллинза – поражение костных структур генетического происхождения. Механизм поражения затрагивает следующее:

  • недоразвитие костной ткани;
  • нарушение окостенения костной ткани

В период эмбрионального развития имеет значимость образование соединительной ткани. Локализация поражения – кости черепа. Клиника зависит от следующих факторов:

  • прогрессивность патологии;
  • уровень проявления патологии

Встречается болезнь редко. Имеет благоприятное течение. Олигофрения не наблюдается. Больные ведут обычный образ жизни.

При наличии тяжелого поражения патология сопровождается уродством. При этом социальная жизнь человека нарушена.

Этиология синдрома Тричера Коллинза

Является доминантным заболеванием, то есть на него оказывает влияние доминантный ген. Может встречаться у обоих полов. Не зависит от проявления факторов.

Болезнь развивается задолго до рождения ребенка. На этапе зарождения органов встречается патология. Имеет значимость процесс мутации.

Синтез внутри клетки способствует болезни. Есть гены, которые участвуют в сборке генетической информации. В гене образуется сбой, так формируется болезнь. Деформация генетическая касается следующего:

  • нарушается пропорция черепа;
  • развивается атрезия;
  • идет процесс недоразвития костей черепа;
  • развивается патология наружного слухового прохода;
  • нарушено формирование черты лица

перейти наверх

Проявления синдрома Тричера Коллинза

Имеет различную клинику. Проявляется врожденный характер поражения. Уже при рождении заметны внешние уродства. Основа клиника – уродство черепа.

Глазная щель имеет также уродства. Наружный угол глаза направлен вниз. Проявление патологии имеет двусторонний характер. Также формируются колобомы.

Скуловая кость также имеет деформацию. Симметрия черт лица нарушена. Также нарушения касаются следующего:

  • нарушено развитие скуловой кости;
  • нарушено развитие нижней челюсти

Нижняя челюсть имеет следующие характеристики:

  • своеобразный вид лица;
  • схожесть с клювом птицы

Небо верхнее также склонно к развитию уродств. Напоминает волчью пасть. Прикус зубов нарушен, так как зубы широко расставлены. Ушные раковины склонны к следующим поражениям:

  • полное их отсутствие;
  • развитие ложных раковин

Наблюдается у больных детей нарушение слуха или тугоухость. Степени поражения:

  • начальный период;
  • средний период;
  • тяжелые проявления

Признак начального периода — гипоплазия лицевой кости. Признаки среднего периода:

  • недоразвитие наружного слухового прохода;
  • маленький размер нижней челюсти;
  • деформация лицевой кости;
  • нарушение в развитии глазной щели

При тяжелой степени поражения все признаки имеют двойной характер. При этом черты лица отсутствуют.

перейти наверх

Терапия синдрома Тричера Коллинза

Основа этиологии – генетическая деформация. Период развития признаков – эмбриональное развитие. Основа терапии – устранение уродства. В данном случае применяются хирургические методы.

Хирургический метод устраняет костные дефекты. Терапия также направлена:

  • пластика наружного прохода;
  • коррекция ушной раковины

Волчью пасть устраняют хирургическим методом. Осложнением данного заболевания является западание языка. Язык при западании приводит к удушью. При этом терапия включает:

  • резекция надгортанника;
  • установление трахеостомы

Пластическая операция – основа устранения дефектов. Лечение включает по длительности ни один год. Принципы терапии:

  • удаление дефекта;
  • коррекция дефекта

Операция направлена на следующее:

  • улучшение жизни больного;
  • облегчение жизни

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни нарушена. Это связано с наличием дефектов. Особенно при тяжелом поражении возможно следующее:

  • удушье;
  • нарушение функции питания;
  • нарушение функции слуха

В конечном итоге болезнь приводит к нарушению качества жизни. В социологическом плане качество жизни нарушается, человек оторван от социума. А наличие тяжелых поражений приводит к сокращению общей продолжительности жизни.

Продолжительность жизни повышается при проведении оперативного вмешательства. Операция способствует повышению уровня жизни. Но до конца вылечить болезнь невозможно. Даже незначительные дефекты остаются на всю жизнь.

Источник: http://bolit.info/sindrom-trichera-kollinza.html

Что такое синдром Тричера Коллинза

Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века.

По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз.

Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.

В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.

Почему появляется заболевание

Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка.

Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей.

Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.

Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:

  • при употреблении женщиной алкоголя, наркотиков или курения на раннем этапе беременности;
  • при серьезных стрессовых ситуациях;
  • из-за поражения женщины инфекциями, например, токсоплазмозом или цитомегаловирусом;
  • вследствие тяжелых хронических заболеваний;
  • при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Синдром Тричера Коллинза – это генетическое заболевание, передающееся по наследству

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков.

Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга.

У заболевания могут быть такие внешние признаки:

  1. широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
  2. нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
  3. из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
  4. очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
  5. «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
  6. «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
  7. недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
  8. рост волос на щеках;
  9. деформация больших пальцев на руках.

Стадии развития болезни

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

  • На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
  • Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
  • Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

В легких случаях патология почти не сильно заметна внешне

Осложнения

Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата.

Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу.

Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.

Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.

Общая информация

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения.

Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда синдром Тричера Коллинза сопровождает такое состояние, как «волчья пасть».

В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза

Чаще всего при синдроме Тричера Коллинза происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза.

Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза.

Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

: Синдром Тричера Коллинза

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Источник: https://zdorovo.live/sustavy/sindrom-trichera-kollinza.html

Синдром Тричера Коллинза, его причины и лечение

Причины развития и лечение синдрома Тричера-Коллинза

Синдром Тричера Коллинза впервые был описан в 1900 году офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом (Англия). Это достаточно редкая генная мутация, сопровождающаяся косоглазием, дефектами лица, век, губ. Часто изменена форма подбородка и ушей – как правило, они существенно меньше нормы.

Фото и видео синдрома Тричера Коллинза, а также информация о причинах и развитии заболевания представлены на этой странице.

Развитие и лечение синдрома Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза – это аутосомно-доминантное заболевание, которое отличается расстройством черепно-лицевого развития.

Для болезни свойственны высокая пенетрантность (большая вероятность возникновения симптомов болезни у людей с мутациями) и разнообразная экспрессивность — тяжесть характера проявления заболевания.

Молекулярно-генетическая причина синдрома Тричера Коллинза — нонсенс мутации в гене, приводящий к появлению преждевременного стоп-кодона и как результат гаплонедостаточности.

Это состояние, при котором численности генного продукта мало для нормальной работы организма.

Продукт гена — ядерный транспортный белок, который во многих тканях экспрессируется во время постэмбрионального и эмбрионального развития и участвует в транскрипции ДНК. Синдром наследуется по доминантному типу.

Обратите внимание на фото синдрома Тричера Коллинза: у больных весьма характерное лицо, потому что главным признаком является мандибуло-фациальный дизостоз.

Патологическая анатомия.

Порок развития уха сводится к деформации ушной раковины, отсутствию костного отдела наружного слухового прохода, недоразвитию барабанной полости и слуховых косточек.

Имеют место гипоплазия больших пальцев лучевой и локтевой костей, расщелины нёба. Больные страдают тугоухостью смешанного характера с одновременным поражением звукопроведения и звуковосприятия.

Лечение синдрома Тричера Коллинза проводится посредством пластики лица и нёба.

синдрома Тричера Коллинза:

Статья прочитана 11 110 раз(a).

Зевота – это неотъемлемая часть жизни каждого человека, это особое состояние, которое не всегда можно объяснить. Большинство людей не обращает внимания на данный рефлекс, …

Что такое и как проявляется одышка, знают многие. Она характеризуется затрудненным дыханием, сопровождается ощущением нехватки воздуха, проявляется объективно увеличением …

Обморок, коллапс и шок – это частые «спутники» сосудистой недостаточности, все они обусловлены резким падением АД. Обморок – самая легкая форма. Тяжесть проявлений …

Казалось бы, бессонница не таит в себе ничего опасного, наоборот, при отсутствии сна у человека появляется дополнительное время для завершения начатых дел, чтения книг, …

Как правило, если ставится диагноз «острый живот», больного начинают готовить к оперативному вмешательству. Данное состояние само по себе не является заболеванием …

Под мальабсорбцией понимается потеря питательных веществ, поступающих вместе с пищей. Данное заболевание всегда сопровождается стеатореей, белковой дистрофией, а …

Повреждение, вызванное различными болезнетворными факторами, кроме местных изменений одновременно приводит к развитию физиологических ответов организма, различных …

Нарушение терморегуляции организма или расстройство постоянства температуры тела провоцируется дисфункцией ЦНС. При нарушении процессов терморегуляции возможны …

Согласно статическим данным, диагноз нефротический синдром намного чаще ставится женщинам, нежели мужчинам. Причиной тому – особое строение тела представительниц …

Все типы желтух возникают из-за нарушения пигментного обмена печени. В числе основных форм выделяют надпеченочную, печеночную и подпеченочную (механическую) желтухи.Каждая …

Болезнь и синдром Иценко-Кушинга отличаются схожими признаками патологических изменений в организме человека. Все они основаны на нарушении выработки гормонов корой …

Синдром Клайнфельтера – это заболевание, проявляющееся исключительно у мужчин, обусловленное генетически и характеризующееся стойким бесплодием. У большинства людей …

Как ни парадоксально, но людей, страдающих от недостаточности сна, на планете ничуть не больше, чем тех, кто сутками не может заснуть. Одни вынуждены вести неустанную …

Многие люди очень чутко и болезненно реагируют на изменение погодных условий: у них повышается или снижается АД, падает работоспособность, ухудшается самочувствие …

К основным видам анемий относятся: гемолитические, постгеморрагические, железодефицитные, В12 – дефицитные и апластические. Все они развиваются вследствие крупной …

Иногда в условиях полной тишины человек испытывает шум в ушах: он слышит звон, свист, шипение, иногда шум в ухе сопровождается пульсацией и отдает в висок. Причиной …

Синдром Тричера Коллинза впервые был описан в 1900 году офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом (Англия). Это достаточно редкая генная мутация, сопровождающаяся косоглазием, …

Синдром Костена, симптомы и лечение которого будут рассмотрены в настоящей статье, представляет из себя артрологический и неврологический симптомокомплекс, описанный …

Источник: http://med-pomosh.com/?p=3579

Синдром Тричера-Коллинза: причины, симптомы, диагноз, лечение, прогноз

Причины развития и лечение синдрома Тричера-Коллинза

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода.

Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов.

Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование — челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу.

Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.

4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом.

Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям.

Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода.

В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза.

Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  • злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
  • курение и наркотическая зависимость,
  • сильный стресс,
  • вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
  • тяжелые сопутствующие патологические процессы,
  • применение определенных лекарств — психотропных и противосудорожных препаратов,
  • радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

  1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
  2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
  3. асимметрия лица;
  4. непропорционально крупный нос;
  5. вдавленное внутрь лицо;
  6. мелкий подбородок,
  7. незаращение твердого неба;
  8. расщелина верхней губы;
  9. рост волос на щеках;
  10. поражение органа слуха — недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
  11. поражение полости рта — «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия — сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
  12. поражение органа зрения — колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
  13. деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе.

Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии.

При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

  • Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
  • Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
  • Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

  1. тугоухость и полная глухота,
  2. неспособность принимать пищу,
  3. удушье,
  4. полное отсутствие зубов,
  5. неправильное формирование глазных яблок,
  6. нарушение глотания,
  7. аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
  8. гнусавый голос,
  9. поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
  10. врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

  • Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
  • Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

  1. оценка слуха ребенка — фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
  2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
  3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
  4. пантомография;
  5. КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза — неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов.

Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия.

Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

  • Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей — пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
  • Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
  • Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
  • Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе — сеансы психотерапии.
  • Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК — врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей.

Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого.

Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК — пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом.

Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

: о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

Источник: http://sindrom.info/trichera-kollinza/

Синдром Тричера-Коллинза – этапы развития генетической болезни, осложнения и прогнозы

Причины развития и лечение синдрома Тричера-Коллинза

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко.

При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа.

Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели.

Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:

  • нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
  • дефект мягких тканей ротовой полости;
  • отсутствие ушных раковин;
  • колобомы век;
  • впалый подбородок;
  • нарушение слуха;
  • расщепление верхнего неба;
  • нарушение прикуса.

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы.

Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме.

Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа.

При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер.

Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

  • этанол и его производные;
  • цитомегаловирус;
  • радиоактивное излучение;
  • токсоплазмоз;
  • прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции.

С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера.

Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.

Прогноз

Жизнь с диагнозом синдром Тричера является нелегким испытанием для пациентов.

Тем не менее прогноз зависит от степени деформации лицевых костей и выраженности сопутствующих основному заболеванию клинических состояний.

В большинстве случаев синдром характеризуется благоприятным (в медицинском смысле) прогнозом. При этом социальная адаптация больных нередко затруднена, что негативно сказывается на их общем состоянии.

Источник: https://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Синдром Тричера Коллинза причины

Синдром Тричера Коллинза является аутосомно — доминантным заболеванием. Это значит, что дефектный ген этой болезни не связан с половой хромосомой, а значит, равносильно может появиться и у мужчин и у женщин. Кроме того, этот ген является доминантным, что означает, что при его наличии в организме, синдром Тричера Коллинза проявится в 100% случаев наличия этого гена.

Таким образом, развитие заболевания Тричера Коллинза не зависит от воздействия каких-либо вредных внешних и внутренних факторов. Можно сказать, что это заболевание уже заложено в генетический код будущего ребенка и начинает раскрываться задолго до его рождения.

Причина появления синдрома Тричера Коллинза у новорожденного ребенка кроется еще на этапе эмбриогенеза плода и процесса закладки органов. Именно в это время, а точнее на 7-й неделе развития эмбриона, происходит мутация в определенной хромосоме человеческого генетического кода – 5-й хромосоме.

Эта хромосома является самой длинной в геноме человека, и именно она отвечает за синтез материала для будущего костного скелета. В результате в этой хромосоме происходит особая мутация — так называемая «нонсенс-мутация». Особенность этой мутации кроется в особенностях внутриклеточного синтеза белка.

В норме такой важный процесс как биосинтез белка происходит следующим образом: цепь ДНК «перезаписывает» информацию на вспомогательную единицу – РНК. Буквально говоря РНК клонируется, записывая на себя определенную последовательность участков ДНК. Эти участки представляют собой определенную последовательность составных частей нуклеотидов, каждый из которых несет свою особую информацию.

Но кроме нуклеотидов существуют и особые гены, которые получили название «стоп-кодонов». Эти гены выполняют особую функцию — в последующей сборке белка на основе РНК они в заканчивают постройку молекулы белка.

После того, как будет создана РНК с полной информацией, аналогичной информации материнской ДНК, она транспортируется в особый клеточный орган-рибосому. Именно она занимается синтезированием будущего белка — основы клеточной структуры определенных органов.

РНК проходит сквозь рибосому, а точнее через ее функциональные участки. Эти участки взаимодействуют с РНК, «считывают» с нее информацию и вырабатывают белковые цепи, где каждая из них соответствует своему нуклеотиду на РНК.

Но когда функциональный центр взаимодействует с описанным выше геном стоп кодоном, то он получает информацию о прекращении синтеза белка.

Говоря своими словами, стоп  кодоны, как бы «отрезают» от общей массы отдельные полипептидные цепи, где каждая имеет свою структуру. Позже эти цепи будут собраны в белковые молекулы.

Но при синдроме Тричера Коллинза в 5-й хромосоме, в ее гене под названием TCOF1 происходит сбой — на месте нормальных нуклеотидов, способных создать полипептидную цепь, образуется стоп-кодон.

В результате, при дальнейшем синтезе происходит преждевременное окончание сборки белка, и такой белок получается дефектным.

Как результат, развивается синдром гаплонедостаточности — количества образуемого белка при такой недостаточности просто недостаточно для синтезирования будущего прототипа костной структуры лицевой части черепа и последующего правильного развития из него самой костной структуры.

Как следствие этого, развивается формирование целого ряда деформаций лицевой части черепа: нарушение пропорций ее костной части, атрезия (недоразвитие) ушных раковин и наружного слухового прохода, полное или частичное нарушение формирования правильных черт лица.

Синдром Тричера Коллинза проявления

Синдром Тричера Коллинза имеет огромное количество клинических проявлений, причем очень часто у одного больного наблюдается только часть этих проявлений. Само заболевание является врожденным, а точнее даже эмбриональным, а значит, первые признаки синдрома Тричера Коллинза можно увидеть уже при появлении новорожденного на свет.

Основной клинический синдром заболевания — это многочисленные уродства лицевого скелета. Одним из самых ярких проявлений будет нарушение нормальной формы глазной щели. При этом симптоме наружный угол глаза будет направлен не вверх, как в норме, а вниз. Причем такое проявление будет наблюдаться с двух сторон. Также будет формироваться дефекты век треугольной формы — так называемые колобомы.

Кроме нарушения разреза глаз будут присутствовать недоразвитые скуловые кости. Обычно при синдроме Тричера Коллинза они очень мелкие, что приводит к нарушению симметрии черт лица. Кроме скуловых костей также нарушается развитие скуловых отростков височной кости и нижней челюсти.

Нижняя челюсть маленькая и придает лицу больного своеобразный вид, похожий на клюв птицы. Кроме дефекта нижней челюсти также может развиться дефект мягких тканей ротовой области и сформироваться чрезмерно широкая ротовая щель.

Иногда к этим дефектам также может добавиться расщепление верхнего неба, больше известное как «волчья пасть».

Также серьезные изменения затрагивают и зубную формулу: при синдроме Тричера Коллинза недоразвиты моляры, а сами зубы широко расставлены между собой, что вызывает значительное нарушение прикуса.

Третьим ярким признаком заболевания будет недоразвитие или отсутствие ушных раковин и наружного слухового прохода. Ушные раковины могут отсутствовать полностью, быть искаженными (аплазия) или формироваться так называемые «ложные ушные раковины». Что касается слухового прохода, то чаще всего наблюдается его недоразвитие — атрезия, вследствие чего дети с таким синдромом становятся тугоухими.

Синдром Тричера Коллинза может иметь три степени: начальную, среднюю и тяжелую. При начальной стадии наблюдаются только отдельные и часто незначительные гипоплазии лицевых костей.

При средней (самая часто встречающаяся форма) будут недоразвиты наружные слуховые проходы, маленькая нижняя челюсть, деформация и асимметрия лицевых костей и нарушение нормальной глазной щели.

При тяжелой форме все описанные выше изменения приобретут тяжелый характер, визуально у детей с этой формой отсутствуют и практически не угадываются все  черты лица.

Синдром Тричера Коллинза лечение

Так как синдром Тричера Коллинза является заболеванием врожденным и главной причиной его развития является генная деформация в периоде развития эмбриона, то лечения, направленного непосредственно на устранение этого генного дефекта не существует. Единственный применяемый сейчас метод лечения синдрома Тричера Коллинза является сугубо хирургическим и подразумевает собой хирургическое устранение проявлений заболевания: множественных костных дефектов.

Выполняется пластика наружного слухового прохода и коррекция ушной раковины. При случаях заболевания, где присутствует волчья пасть — проводят ее хирургическое лечение.

Кроме того в тяжелых случаях этого врожденного заболевания происходит сильное недоразвитие нижней челюсти, при которых она приобретает очень маленький, по сравнению с нормой размер. Но при этом размеры языка соответствуют норме.

Как результат, язык просто не вмещается в патологически маленькой челюсти и может западать, вызывая асфиксию у ребенка.

Поэтому с целью предотвращения асфиксии при возможном западении языка при синдрома Тричера Коллинза часто проводят следующее оперативное пособие: удаляется надгортанник и устанавливается постоянная трахеостома.

Важно понимать, что лечение синдрома Тричера Коллинза является сложным многоступенчатым процессом и включает в себя целый ряд пластических операций. Полный цикл лечения заболевания может растянуться на несколько лет, а то и десятилетий.

Главный принцип такого лечения: ступенчатое, постепенное удаление и коррекция дефектов.

В некоторых случаях полное удаление дефекта невозможно и проводят паллиативные операции – оперативные вмешательства с целью улучшения и облегчения жизни пациента.

Источник: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.