Причины развития и лечение синдрома Каплана

Синдром Пиквика: причины, признаки и проявления, диагностика, как лечить

Причины развития и лечение синдрома Каплана

Синдром Пиквика — комплекс симптомов, возникающий у людей с избыточной массой тела. Это редко встречающееся осложнение алиментарного или эндокринного ожирения, проявляющееся признаками прогрессирующей дыхательной недостаточности. Заболеванию в наибольшей степени подвержены мужчины в возрасте 40-60 лет.

Свое название синдром получил благодаря роману Чарльза Диккенса «Посмертные записки Пиквикского клуба». В этом произведении автор рассказывает о членах клуба, которые имеют необычный характер и весьма странную внешность — большие животы, тяжелую походку. Именно так, по мнению ученых того времени, выглядит больной с Пиквикским синдромом.

Заболевание имеет несколько равнозначных наименований: синдром Джо, сердечно-легочный синдром больных ожирением, синдром ожирения — гиповентиляции. Патология имеет код по мкб 10 — E66.2 и наименование «Крайняя степень ожирения, сопровождаемая альвеолярной гиповентиляцией».

На фоне чрезмерного ожирения появляются такие симптомы патологии, как одышка, сонливость, гиповентиляция легких, вздрагивание мышц, акроцианоз, прерывистое дыхание, полиглобулия, правожелудочковая недостаточность, ночное апноэ.

Остановка дыхания во сне приводит к хронической ишемии важных органов, а иногда даже к смерти пациента во сне. При отсутствии первичной патологии в легочной ткани прогрессирует дыхательная дисфункция, снижается содержание кислорода в крови и повышается концентрация углекислоты.

Постепенно развивается легочное сердце.

Синдром Пиквика в настоящее время приобрел особую важность и актуальность. Это связано с огромным количеством людей на нашей планете, страдающих ожирением.

В связи с непростой диагностикой заболевание обнаруживают достаточно редко и поздно, поэтому большинство больных не могут получить адекватную и своевременную медицинскую помощь.

Синдром выявляют в основном у взрослых, но были описаны случаи патологии и у детей.

Этиология и патогенез

Основным этиопатогенетическим фактором синдрома Пиквика является ожирение, которое в настоящее время является одной из самых значимых проблем человечества. Жировые отложения на животе и груди приводят к развитию рестриктивной дыхательной недостаточности, характеризующейся уменьшением дыхательной поверхности легких, снижением их эластичности и гиперкапнией.

Факторы, способствующие развитию заболевания:

  • Наследственная предрасположенность,
  • Мутация генов,
  • Чрезмерная физическая нагрузка,
  • Психогенное воздействие — психические травмы, нервное напряжение, эмоциональный удар,
  • Инфекционные болезни,
  • Травмы,
  • Поражение ЦНС,
  • Резкий отказ от курения,
  • Беременность и роды с осложнениями,
  • Гормональный дисбаланс.

Патогенетические звенья синдрома Пиквика в настоящее время недостаточно изучены. Среди них ученые выделяют следующие:

  1. Нарушение работы ЦНС,
  2. Повышение аппетита,
  3. Бессонница по ночам и сонливость днем,
  4. Избыточная масса тела,
  5. Гиповентиляция легких.

У больных нарушается процесс дыхания из-за скопления избыточного количества жировых отложений на животе и груди, что затрудняет полноценное дыхание, изменяя частоту и глубину выдохов и вдохов. Снижение сократительной способности диафрагмы усугубляет и без того нарушенный ритм дыхания.

Стойкое смещение диафрагмы приводит к гиповентиляции легких. В лежачем положении гипофункция диафрагмы становится значительной, что проявляется приступами ночного апноэ. Именно этими процессами объясняется дневная сонливость у больных, приводящая к ухудшению общего самочувствия и снижению работоспособности.

Гипоксия приводит к перегрузке правых камер сердца и развитию спазма легочных сосудов. В крови компенсаторно увеличивается количество красных кровяных телец — эритроцитов и повышается ее вязкость, что чревато развитием осложнений — тромбоза и тромбоэмболии.

Гиперкапния приводит к нарушению кислотно-щелочного равновесия.

Гипоксемия и гиперкапния вызывают вторичные повреждения внутренних органов. В результате дефицита кислорода поражаются клетки мозга. Дыхательный центр продолговатого мозга становится менее чувствительным к воздействию факторов внешней среды и периодически выключается, что также проявляется отсутствием дыхания у пациентов в течение нескольких секунд.

Симптоматика

Клиническая картина синдрома Пиквика проявляется следующими симптомами:

  • Сонливость, сменяющаяся частыми периодами бодрствования. Сон настигает больного в самых неподходящих позициях и ситуациях. Длительность сна может достигать 12 часов в сутки. Больные часто просыпаются по ночам и легко засыпают днем в любой обстановке — на улице, в транспорте, во время разговора. Приступообразный сон сменяется периодами полной умственной ясности. Спящие больные громко храпят.
  • Абдоминальное ожирение — избыточное скопление жировой ткани в верхней половине туловища и на животе.
  • Одышка, возникающая при незначительной физической нагрузке или в покое.
  • Ночное апноэ.
  • Акроцианоз — синюшность кожи на пальцах рук и ног, кончике носа, губах, ушах, обусловленная нарушением кровоснабжения удаленных от сердца участков.
  • Отеки нижних конечностей и скопление жидкости в полостях организма: в брюшной — асцит, в грудной — гидроторакс, в полости перикарда — гидроперикард, отечность всего тела — анасарка.
  • Снижение работоспособности, слабость, недомогание, головная боль по утрам, снижение либидо.
  • Артериальная гипертензия, не поддающаяся лечению.
  • Жизнерадостность, покорность, благожелательность больных.
  • Миоклонические судороги определенных групп мышц в начальной фазе сна.
  • Никтурия — учащенное мочеиспускание в ночное время.

В основе синдрома Пиквика лежат следующие патологические процессы:

  1. Гипоксемия – понижение содержания кислорода в крови,
  2. Гиперкапния – избыточное количество углекислоты в крови,
  3. Нарушение газообмена,
  4. Интраабдоминальная гипертензия,
  5. Изменение реологических свойств крови — сгущение, повышенная вязкость,
  6. Дисфункция сердца и мозга,
  7. Нарушение работы дыхательной системы.

Клинические проявления синдрома Пиквика возникают во время сна. Снижение активности метаболизма по ночам приводит к выделению продуктов обмена, стимулирующих дыхательный центр. Когда больной лежит, огромный живот смещает диафрагму вверх, легкие поджимаются, дыхание останавливается.

Клетки мозга возобновляют дыхательный процесс, когда количество кислорода в крови достигает критического уровня. Ночной сон прерывается частым пробуждением, которого больные не замечают. Это и приводит к сонливости днем.

Резкое движение диафрагмы после периода апноэ проявляется шумным и глубоким вдохом, который может разбудить больного.

Диагностика

Диагностика синдрома Пиквика заключается в сборе жалоб, анамнеза жизни и болезни пациента. Специалисты анализируют наблюдаемые симптомы и имеющиеся заболевания у больного.

Особого внимания заслуживают сведения о характере сна. Чтобы выявить генетическую предрасположенность к заболеванию, необходимо собрать семейный анамнез.

Подобные признаки синдрома у близких родственников больного подтверждают предположение о наследственной этиологии недуга.

Во время общего осмотра пациента специалисты определяют характер ожирения и состояние кожи. При перкуссии определяются приподнятые нижние границы легких, снижение подвижности диафрагмы, признаки накопления жидкости в брюшной или грудной полостях, расширение правых отделов сердца. Во время аускультации легких обнаруживают мелкокалиберные трескучие хрипы в проекции нижних долей.

Для подтверждения диагноза необходимы результаты лабораторных и инструментальных методов исследования:

  • Гемограммы — увеличение количества эритроцитов;
  • Биохимического анализа крови — гиперлипедемия, гиперхолестеринемия, повышение активности печеночных ферментов, креатинина и мочевины, глюкозы;
  • Коагулограммы — склонность к кровотечениям или тромбам;
  • Исследовании газового состава периферической крови;
  • Рентгенографии черепа и грудной клетки;
  • Флюорографии;
  • Допплер-эхокардиографии;
  • Электрокардиографии — брадикардия;
  • Электроэнцефалографии;
  • Электромиографии — гипноидальные миоклонии при засыпании;
  • УЗИ сердца и органов брюшной полости;
  • Томографического исследования легких и головного мозга.

Лечение

Лечение синдрома Пиквика сложное, длительное и трудоемкое. Оно направлено на предотвращение развития опасных осложнений синдрома и нормализацию дыхательной функции. Врачи подбирают схему индивидуально каждому больному. Стандартной лечебной методики в настоящее время не существует.

Лечебные мероприятия проводят в стационарных или амбулаторных условиях в зависимости от состояния больного. Всех пациентов с нарастающими признаками дыхательной дисфункции и гиперкапнии в обязательном порядке госпитализируют в стационар.

Самой первой целью терапевтических мероприятий является борьба с лишним весом. Порой этого достаточно для устранения симптомов патологии. Больным назначают щадящую и мягкую, низкокалорийную диету с ограничением сладостей, белков и жидкости. Физические упражнения под контролем специалиста помогут добиться результата гораздо быстрее.

Кроме диеты пациентам следует соблюдать следующие врачебные рекомендации:

  1. Регулярное проветривание помещения,
  2. Длительные прогулки на свежем воздухе,
  3. Занятия лечебной физкультурой,
  4. Использование кислородной подушки,
  5. Возвышенное положение туловища во время сна,
  6. Прием антикоагулянтов и сердечных гликозидов.

Консервативное лечение ожирения:

  • «Орлистат» — лекарство, угнетающее выработку ферментов поджелудочной железой.
  • «Сибутрамин» – антидепрессант, уменьшающий чувство голода путем воздействия на ЦНС.
  • «Прамлитид» — препарат, задерживающий пищу в просвете желудка.
  • «Диетрин», «Теронак» — анорексигенные средства для борьбы с ожирением.
  • «Диетпласт» — препарат, стимулирующий липолиз.

Дополнительные методы лечения:

  1. Поддержание функциональной способности миокарда — сердечные гликозиды: «Строфантин», «Коргликон», «Дигоксин»;
  2. Антикоагулянты — «Фрагмин», «Кливарин», «Клексан»;
  3. Кислородотерапия с дыхательными аналептиками — «Кордиамин», «Цититон», «Камфора», «Стрихнин»;
  4. Мочегонные средства — «Верошпирон», «Гипотиазид»;
  5. Восстановление нормального гормонального фона с помощью заместительной терапии.

При отсутствии ожидаемого эффекта от медикаментозного лечения и диетотерапии проводят хирургическое вмешательство. Больным выполняют резекцию части желудка.

Если человек начинает худеть, высыпаться, полноценно отдыхать и работать, значит лечение оказалось эффективным, а прогноз патологии благоприятным. Пациент может полностью справиться с данным заболеванием и вернуться к нормальной жизнедеятельности. В противном случае больной продолжает страдать остановками дыхания во сне. При этом риск наступления летального исхода возрастает.

В тяжелых ситуациях, когда существует реальная угроза жизни больного, его подключают к аппарату искусственной вентиляции легких. Прогноз в таких случаях неутешительный. Уровень смертности при синдроме Пиквика может достигать 70% среди больных, не получавших медикаментозного лечения. Смерть часто наступает во сне из-за полной остановки дыхания.

Синдром системной капиллярной проницаемости

Причины развития и лечение синдрома Каплана

Синдром системной капиллярной проницаемости – редкое состояние, оно характеризуется острыми и тяжелыми повторяющимися приступами, связанными с быстрым падением артериального давления из-за просачивания из капилляр в ткани жидкой части крови (плазма). Пациенты с этим синдромом часто требуют неотложной помощи. Чаще всего, синдром системной капиллярной проницаемости появляется у взрослых и очень редко у детей. Этот синдром не передается по наследству.

Синдром системной капиллярной проницаемости. Эпидемиология

В медицинской литературе было описано менее 100 пациентов с этим синдромом (с момента первого своего описания в 1960 году Кларксоном).

 Синдром системной капиллярной проницаемости развивается чаще у мужчин и пожилых людей.

 Синдром системной капиллярной проницаемости может быть ошибочно принят за тяжелую инфекцию (септический шок или синдром токсического шока), сердечную недостаточность или за болезнь почек (из-за отеков).

Синдром системной капиллярной проницаемости. Причины

Точные причины развития синдрома неизвестны. Недавно было высказано предположение, что капиллярные стенки могут повреждаться некоторыми цитокинами, которые производятся во время острого приступа.

Синдром системной капиллярной проницаемости. Симптомы и проявления

Клинические особенности синдрома системной капиллярной проницаемости включают: короткие предупреждающие знаки (заложенность носа и кашель, эти знаки могут быть ошибочно приняты за вирусную инфекцию верхних дыхательных путей), недомогание, тошнота, головокружение, слабость, боль в животе, головная боль и отек конечностей. Лихорадка, озноб, сыпь и другие признаки инфекций отсутствуют. Некоторые пациенты могут впасть в обморок.

Спонтанное исчезновение синдрома (у взрослых лиц) происходит редко и только тогда, когда пациент будет проходить правильный курс лечения. У детей, спонтанное исчезновение встречается чаще.

Хронические формы этого синдрома также были зафиксированы. У многих пациентов (с хронической формой) отмечается характерное, чаще плавное увеличение уровней гемоглобина и гематокрита с снижением уровней альбумина.

Синдром системной капиллярной проницаемости. Диагностика

Несколько ключевых лабораторных особенностей будут иметь самое решающее значение в диагностике этого синдрома:

  • Внезапная и глубокая капиллярная проницаемость вызывает резкое снижение уровня сывороточного альбумина (гипоальбуминемия) и аналогично резкое увеличение уровня гемоглобина и гематокрита, в то время как количество эритроцитов, по которым определяют уровни гемоглобина и гематокрита, увеличиваться не будет.
  • Из-за потери жидкости, клетки крови начнут слипаться. Это загустение является классическим признаком синдрома. В таких случаях, некоторым пациентам ошибочно ставится диагноз полицитемии.

Окончательно, диагноз синдрома системной капиллярной проницаемости ставится путем исключения инфекций и дефицита ингибитора С-1 эстеразы.

Синдром системной капиллярной проницаемости. Лечение

При лечении синдрома системной капиллярной проницаемости врачи должны обратить внимание на то, что острый приступ протекает в две фазы.

Первая фаза. Она длится всего несколько дней, ее называют фазой реанимации. На этой фазе все усилия должны быть направлены на контроль утечки плазмы с капилляров и на поддержание артериального давления. Утечка плазмы из капилляров (на этом этапе) в тканевые пространства вызывают отек.

 Артериальное давление падает, это приводит к сгущению эритроцитов. Тут уже потребуется внутривенное замещение жидкостей. В большинстве случаев, введение жидкостей должно проводиться сразу и в больших объемах (для предотвращения чрезмерного падения кровяного давления).

 На данном этапе вместе с заместительными жидкостями могут вводиться альбумин и коллоидные жидкости.

Также, очень важно обратить внимание на то, что врачи всегда должны идти в ногу с потерей жидкостей, это очень важно, так как устойчивое низкое кровяное давление может привести к повреждению жизненно важных органов (часто почек).

Второй этап (иногда называют фазой набора). Эта фаза характеризуется реабсорбцией жидкостей и альбумина из тканей организма. С одной стороны, на данном этапе отмечается замедление капиллярных утечек и это хорошо, но с другой стороны, у пациентов может появиться новая и очень серьезная проблема – угроза перегрузки организма жидкостями.

 Даже если артериальное давление все еще может быть низким, врачам важно избегать слишком агрессивного внутривенного введения жидкостей. Это может привести к массовому отеку конечностей, требующему хирургической декомпрессии.

 Суть этой декомпрессии заключается в том, что хирурги сделают n-ое количество разрезов в коже рук или ног, что приведет к высвобождению нераспределенной жидкости (эта жидкость может оказать сильное негативное влияние на приток крови к и от конечностей).

 Чрезмерное внутривенное вливание также может привести к накоплению этих жидкостей в легких и вокруг других жизненно важных органов. Большинство случаев наступления смерти происходит именно на данном этапе.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-sistemnoy-kapillyarnoy-pronicaemosti/

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Причины развития и лечение синдрома Каплана

Наследственный нефрит (более известное название – синдром Альпорта) – патология достаточно редкая.

По официальным данным, в России на 100 000 новорожденных малышей приходится 17 с такой аномалией развития.

В Европе 1% всех больных хронической почечной недостаточностью (ХПН) – это именно люди с наследственным нефритом. А 2,3% операций по пересадке почки делают пациентам с этим диагнозом.

Синдром Альпорта?

Наследственный нефрит – это постоянно прогрессирующее заболевание почек, которое часто идет параллельно с потерей слуха и серьезными проблемами со зрением. В справочниках можно найти определение синдрома Альпорта (СА) как неиммунной наследственной формы гломерулопатии, то есть поражения клубочкового аппарата почек.

Врожденное расстройство почечной функции проявляется у детей уже в 3-5 лет, возникает из-за мутаций одного их трех генов, которые отвечают за выработку коллагена IV типа.

Четвертая коллагеновая разновидность составляет основу базальных мембран почечных клубочков, кохлеарного аппарата (часть внутреннего уха), а также капсулы хрусталика. Отсюда – и одновременные нарушения работы почек, слуха и зрения.

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) – главный нормативный документ, систематизирующий все существующие нарушения здоровья, – относит детское заболевание к классу врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений.

Поскольку при СА страдает целый ряд органов, то болезнь входит в группу врожденных пороков, затрагивающих сразу несколько систем. И маркируется кодом Q87.8 – это «другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках».

Причины

и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта, – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5-цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3- и а4-.

Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН).

Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

Симптомы

Врожденный наследственный нефрит развивается при недостатке коллагена, одного из главнейших структурных элементов соединительной ткани. В результате коллагенового дефицита базальные мембраны почечных клубочков, внутреннего уха и глазного аппарата истончаются и расщепляются, а сами органы перестают полноценно справляться со своей функцией.

Все симптомы синдрома Альпорта распределяются на два группы – почечные и внепочечные проявления. В числе почечных диагностируются два главных признака: гематурия (следы крови в моче) и протеинурия (белки в моче). Нередко их объединяют под названием «изолированный мочевой синдром».

Изолированный мочевой синдром у ребятишек можно заметить не сразу. Видимые сигналы появляются только на 3-5-м году жизни, бывает и в 7-10 лет. Но мельчайшие капельки крови в моче присутствуют всегда, даже если поначалу их не видно – это бессимптомная микрогематурия. Поэтому гематурия считается основным специфическим признаком синдрома Альпорта.

Примерно в половине случаев спусковым крючковым для появления крови в детской моче служит инфекция. Почечные симптомы появляются через 1-2 дня после ОРВИ. У мальчиков также развивается протеинурия, но позже, обычно после 10 лет. У девочек этот симптом или сглажен, или его вовсе нет.

Внепочечные симптомы врожденного нефрита проявляются позднее. Это:

  • тугоухость (сначала ребенок перестает различать высокие звуки, потом обычную речь);
  • различные глазные нарушения;
  • отставание в физическом развитии;
  • врожденные аномалии (деформированные уши, высокое небо, сращенные или дополнительные пальчики – не более 7 признаков);
  • редко – лейомиоматоз (разрастание гладких волокон мышц) пищевода, трахеи, бронхов.

По мере прогрессирования недуга появляются классические признаки почечной недостаточности: желтоватая и сухая кожа, сухость во рту, уменьшение количества мочи и т.д. Увеличивается давление в почечных сосудах – гипертензия.

Классификация

Существует две классификации синдрома Альпорта у детей. Первая – генетическая, по типу наследования аномалии.

В соответствии с этой классификацией выделяют три типа врожденного нефрита:

  • Х-сцепленный доминантный, или классический (около 80% всех пациентов с СА);
  • аутосомно-рецессивный (15% детей с врожденной аномалией);
  • аутосомно-доминантный (самый редкий тип, около 5% пациентов).

Вторая, основная классификация называет три варианта почечного заболевания:

  1. Нефрит, сопровождающийся гематурией, тугоухостью и проблемами со зрением (поражения глаз). Это Х-доминантный тип врожденного порока.
  2. Нефрит с гематурией, но без поражения органов чувств. Соответствует аутосомно-рецессивной форме.
  3. Доброкачественная семейная гематурия.

Первые два варианта – это прогрессирующее почечное заболевание, неизбежный итог которого – хроническая почечная недостаточность. При доброкачественной семейной гематурии ХПН не развивается, а качество и продолжительность жизни никак не страдают.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.