Описание заболевания и симптомы синдрома Кульберга-Веландера

Содержание

Медицинская энциклопедия – значение слова Ку́гельберга — Ве́ландер Боле́знь

Описание заболевания и симптомы синдрома Кульберга-Веландера

(Е. Kugelberg, шведский невропатолог XX в.; L. Welander, р. 1909 г., шведский врач; син.

: атрофия мышечная псевдомиопатическая, атрофия мышечная спинальная прогрессирующая ювенильная, атрофия мышечная спинальная проксимальная наследственная, дистрофия мышечная прогрессирующая с фибриллярным подергиванием, Кугельберга — Веландер синдром)
хроническая, медленно прогрессирующая семейно-наследственная болезнь, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга, проявляющаяся в детском и юношеском возрасте атрофией, слабостью и фибриллярными подергиваниями мышц проксимальных отделов конечностей, в дальнейшем распространяющимися на дистальные отделы; могут наблюдаться псевдогипертрофии мышц голени и предплечья.

Смотреть значение Ку́гельберга — Ве́ландер Боле́знь в других словарях

Болезнь — заболеваниенедугнедомоганиенездоровьенемощьнемочьхворьхворостьхвороба

Словарь синонимов

Болезнь — болеть и пр. см. боль.
Толковый словарь Даля

Болезнь — О характере, силе, продолжительности болезни. Внезапная, давняя, длительная, закоренелая, запущенная, застарелая, затяжная, затянувшаяся, излечимая, изнурительная,……..

Словарь эпитетов

Болезнь Ж. — 1. Нарушение нормальной жизнедеятельности организма, расстройство здоровья (о человеке). // Нарушение нормальной жизнедеятельности организма животного. // Отклонение……..
Толковый словарь Ефремовой

Болезнь — -и; ж.1. Конкретное заболевание, нарушающее деятельность организма (или его отдельных органов); расстройство здоровья. Болезни пчёл, домашнего скота. Болезни картофеля,……..

Толковый словарь Кузнецова

Болезнь — нарушение нормальной жизнедеятельности организма, вызванное функциональными или морфологическими изменениями. Б. возникает от воздействия на организм вредных факторов……..
Экономический словарь

Болезнь Голландская — деиндустриализация экономики в связи с появлением новых источников природных ресурсов. Название связано с Голландией, где начался такой процесс, после того как были……..
Экономический словарь

Душевная Болезнь (психическая Болезнь) — – заболевание, проявляющееся в нарушении нормальной психической деятельности, которое существенно влияет на способность лица правильно понимать окружающую действительность……..
Экономический словарь

Психическая Болезнь — – см ДУШЕВНАЯ БОЛЕЗНЬ.
Экономический словарь

Душевная Болезнь (психическая Болезнь) — – заболевание, проявляющееся в нарушении нормальной психической деятельности, которое существенно влияет на способность лица правильно понимать окружающую действительность……..
Юридический словарь

Абта-леттерера-сиве Болезнь — (A. Abt, 1867-1955, амер. педиатр; Е. Letterer, род. в 1895 г., нем. патолог; S. Siwe, род. в 1897 г., шведский педиатр) см. Леттерера-Сиве болезнь.
Большой медицинский словарь

Аддисона Болезнь — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач) см. Аддисонова болезнь.
Большой медицинский словарь

Аддисона-бирмера Болезнь — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; A. Biermer, 1827-1892, швейц. терапевт) см. Анемия пернициозная.
Большой медицинский словарь

Аддисонова Болезнь — (morbus Addisoni; Th. Addison; син.: Аддисона болезнь, болезнь бронзовая, недостаточность коры надпочечников хроническая) эндокринная болезнь, обусловленная двусторонним поражением……..
Большой медицинский словарь

Александера Болезнь — 1) (В. Alexander, совр. амер. врач) – см. Гипопроконвертинемия; 2) (W. S. Alexander, совр. англ. невропатолог; син. Розенталя лейкодистрофия) – наследственная болезнь ц. н. с., характеризующаяся……..
Большой медицинский словарь

Алибера Болезнь — (J. L. Alibert, 1768-1837, франц. врач) см. Микоз грибовидный.
Большой медицинский словарь

Альберс-шенберга Болезнь — (Н. Е. Albers-Schonberg, 1865-1921, нем. рентгенолог) см. Болезнь мраморная.
Большой медицинский словарь

Альмейды-лютца-сплендоре Болезнь — (F. P. de Almeida, совр. бразильский врач; A. Lutz, 1855-1940, бразильский бактериолог; A. Splendore, совр. бразильский врач) см. Паракокцидиоидоз.
Большой медицинский словарь

Альцгеймера Болезнь — (A. Alzheimer, 1864-1915, нем. врач) разновидность пресенильного слабоумия, проявляющаяся, наряду с прогрессирующим развитием амнестического слабоумия, афазическими, апраксическими……..
Большой медицинский словарь

Андерсен Болезнь — (D. Н. Andersen, 1901-1964 г., амер. патолог) см. Гликогеноз IV типа.
Большой медицинский словарь

Психическая Болезнь — – см ДУШЕВНАЯ БОЛЕЗНЬ.
Юридический словарь

Адъювантная Болезнь — осложнение, вызванное применением адъювантов. Проявляется развитием пролиферативных процессов в суставах, периартикулярной ткани, в др. органах и тканях. Патогенез……..
Словарь микробиологии

Болезнь Боткина — болезнь БоткинаСм. Гепатит А
Словарь микробиологии

Болезнь Инфекционная — нарушение нормальной жизнедеятельности организма, обусловленное функциональными и (или) морфологическими изменениями, возникающими в результате проникновения в……..
Словарь микробиологии

Болезнь Крейтцфельдта-якоба — Болезнь Крейтцфельдта-Якобаподострая спонгиозная энцефалопатия человека. Протекает по типу пресинильной деменции. Относится к медленным инфекциям (см.). Вызывается прионом.
Словарь микробиологии

Болезнь Сонная — см. Трипаносомоз африканский.
Словарь микробиологии

Болезнь Шагаса — см. Трипаносомоз американский.
Словарь микробиологии

Брилла – Цинссера Болезнь — Брилла – Цинссера болезньсм. Сыпной тиф.
Словарь микробиологии

Васильева Вейля Болезнь — Васильева Вейля болезньодна из форм лептоспирозов (см.).
Словарь микробиологии

Ауески Болезнь — (A. Aujeszky, 1869-1933, венгерский патолог; син.: Ауэшки болезнь нрк. бешенство ложное, паралич бульбарный инфекционный) – острая инфекционная болезнь домашних и сельскохозяйственных……..
Большой медицинский словарь

Посмотреть в Wikipedia статью для Ку́гельберга — Ве́ландер Боле́знь

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/14502

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Симптомы, диагностика, лечение

Описание заболевания и симптомы синдрома Кульберга-Веландера

Спинальная мышечная атрофия представляет собой редкую группу наследственных заболеваний, которые вызывают прогрессивную дегенерацию клеток переднего рога спинного мозга. Точная причина вырождения неизвестна.

 Потеря этих клеток приводит к прогрессирующей болезни двигательного нейрона.

А вот спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера, является (одной из) мягкой формой спинальной мышечной атрофии, симптомы и проявления которой, как правило, начинают проявляться в возрасте после 18 месяцев.

Мальчик с атрофией спинальных мышц

Спинальная мышечная атрофия была впервые описана в 1890-х годах Гвидо Верднигом, врачом из университета Вены.

 Вскоре после этого, профессор Иоганн Гофман из Гейдельбергского университета представил документ, описывающий синдром прогрессирующей атрофии, слабости и смерти братьев и сестер в раннем периоде детства с генетически нормальными родителями.

 Оба врача провели вскрытие своих пациентов и обнаружили серьезные атрофии брюшных корешков спинного мозга. Они также обнаружили, гистологические признаки потери двигательных нейронов в клетках передних рогов этого региона. Гофман назвал этот синдром как spinale muskelatrophie (спинальная мышечная атрофия).

В начале 1960-х годов, Байерс разделил все атрофии на категории по степени тяжести и по возрасту, в котором начинается развитие симптомов, в целях прогнозирования исхода для пациента. Его система, она приведена ниже, стала основой для разработки наиболее широко признанной системы, которая в настоящее время используется в классификации всех спинальных мышечных атрофий.

Тип I

  • Симптомы начинаются в возрасте до 6 месяцев
  • Этот тип также известен как спинальная мышечная атрофия с инфантильным началом, или болезнь Верднига-Гоффмана

Тип II

  • Симптомы начинают развиваться в возрасте 6-18 месяцев
  • Этот тип также известен как хроническая спинальная мышечная атрофия или промежуточная спинальная мышечная атрофия.

Тип III

  • Симптомы начинают развиваться в возрасте от 18 месяцев, как правило, в конце детского или уже в подростковом возрасте
  • Этот тип также известен как синдром Кугельберга-Веландера или мягкая спинальная мышечная атрофия.

Тип IV

  • Эта категория предназначена для тех атрофий, симптомы которых начинают проявляться только в начале взрослой жизни.
  • Это расстройство обычно имеет гораздо более благоприятный прогноз, чем другие типы.

В этой статье мы будет фокусироваться только на типах III и IV.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Причины

Точная этиология спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера неизвестна. Спинальные мышечные атрофии являются наследственными заболеваниями, которые почти всегда имеют аутосомно-рецессивный признак.

 Все формы спинальной мышечной атрофии связаны с делециями генов на длинном плече хромосомы 5, в полосе 5q13. Эти гены включают в себя SMN1 и SMN2. А ген SMN1, как полагают, является первичным болезнетворным геном.

Белок SMN1 связан со сборкой специальных рибонуклеопротеинов, которые имеют решающее значение в обработке мРНК. Белок SMN1 также помогает регулировать запрограммированную гибель клеток (апоптоз).

 Некоторые исследователи предположили, что делеции в генах SMN могут быть связаны с нарушениями в метаболизме 3′,5′-аденозинмонофосфата. Но способствуют ли эти нарушения дегенерации нейронов еще не известно и это еще предстоит увидеть.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Патофизиология

Спинальная мышечная атрофия развивается из-за последовательной дегенерацией клеток и структур двигательных мышц. Мышечная атрофия, вызванная прогрессирующей потерей передних рогов в спинном мозге, является универсальной.

 Также могут быть вовлечены двигательные нервы в нижней части мозга, как правило, это касается черепных нервов V-XII (V, VII, IX, XII). В этих местах можно гистологически наблюдать различные этапы дегенерации.

 По мере уменьшения количества нервных клеток, исследователи могут отметить глиоз, пикноз и валлеровскую дегенерацию в периферических нервах. Эти процессы обычно начинаются на каудальном конце и они, как правило, являются симметричными.

 Нижние конечности обычно поражаются раньше и глубже, чем верхние. Это вырождение наиболее часто влияет на ближнюю мускулатуру.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Симптомы и проявления

  • Пациенты с спинальной мышечной атрофией Кугельберга-Веландера отмечают коварное начало развития слабости, которая часто развивается после короткого периода болезни, например, после гриппа.
  • Пациенты чаще сообщают о симптомах, связанных со слабостью разгибательных, тазобедренных и суставных мышц. Слабость в этих мышцах часто описывается трудностями при подъеме по лестнице или при подъеме тела из положения сидя на полу.
  • Некоторые пациенты также могут ощущать мягкий тремор и иногда болезненные мышечные спазмы.
  • Сложность в ходьбе или в беге.
  • Родители детей, с спинальной мышечной атрофией Кугельберга-Веландера, могут сообщить о задержках в развитии или о снижении спортивных способностей у своих детей.

Физическое обследование

  • Проксимальная мышечная слабость, в большей своей степени, проявляется в тазовом поясе, а не в плечевом.
  • Пациенты могут проявлять снижение мышечного тонуса, уменьшение глубоких сухожильных рефлексов.
  • Можно обнаружить легкий тремор, если пациента попросят выпрямить пальцы. Это является результатом денервации с последующей реиннервацией и асинхронной стрельбой реструктурированных и увеличенных моторных клеток.
  • За пациентами можно обратить внимание на переваливающуюся походку.
  • Примерно одна треть больных имеют слабость жевательных мышц.
  • Сенсорные данные в норме.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Диагностика

  • Молекулярно-генетическое тестирование. Текущее диагностическое тестирование спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера включает в себя адресный анализ мутаций в экзонах 7 и 8 гена SMN1.
  • Другие тесты – уровни креатин киназы могут быть подняты.
  • УЗИ мышц может быть проведено для оценки нейрогенной атрофии при спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера, но это довольно неспецифично. И уже сегодня, УЗИ потеряло свои преимущества в качестве диагностического инструмента в диагностике этой атрофии. Сканирование мозга не показывает никаких отклонений в головном мозге.
  • Анализ тканей полученных на биопсии мышц могут указать на свидетельства нейрогенной атрофии и хронической реиннервации. Каркасные изменения, при спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера, включают в себя сочетание узких, больших, гипертрофированных волокон. Эти волокна отделяются друг от друга обильными жировыми и волокнистыми тканями.
  • Электромиография (ЭМГ) и исследования нервной проводимости могут быть очень полезны для врача в диагностике спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера. Диффузные изменения на ЭМГ наблюдаются в конечностях и в бульбарной мускулатуре. Полученные данные согласуются с дегенерацией аксонов.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Лечение

Сегодня не известно никакого известного лечения спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера. Таким образом, уход за пациентом будет ориентирован на симптоматический контроль и на профилактическое оздоровление. Поддержание подвижности суставов пациента очень важно, потому что цель будет заключаться в снижении тяжести контрактур.

 Растяжка и силовая тренировка у пациентов под присмотром опытного физиотерапевта – очень важный компонент профилактической реабилитации. Для пациентов школьного возраста, физиотерапевт может провести консультацию относительно соответствующих адаптивных подходов.

 Водная терапия также является отличным способом поддержания мобильности, прочности и гибкости суставов.

Из-за прогрессирующей слабости, связанной с спинальной мышечной атрофией Кугельберга-Веландера, пациентам может потребоваться постоянное использование инвалидной коляски.

Трудотерапия также играет важную роль в решении индивидуальных потребностей пациентов. Трудотерапия является полезной в повышении независимости в повседневной жизни пациента.

Если у пациента будет развиваться сколиоз, то некоторым из них может потребоваться хирургическое вмешательство. Сухожильные удлинения могут быть необходимы для улучшения функциональности суставов.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Осложнения

  • Ортопедические осложнения. Сколиоз является серьезной проблемой у половины пациентов со спинальной мышечной атрофией Кугельберга-Веландера. Эти пациенты должны регулярно проходить рентгенографию, и некоторым из них, возможно, потребуется операция или ортез, который может помочь в сдерживании деформации позвоночника.
  • Подвывих сустава является обычным явлением.
  • Дыхательные проблемы – легочные заболевания являются основной причиной тяжелой заболеваемости и высокой смертности у пациентов с атрофией. Дисбаланс в силе выдоха и вдоха, приводит к нарушениям в дыхании, гиповентиляции во время сна и к повышенному потенциалу развития рецидивирующих инфекций. Один из исследователей опубликовал в докладе данные, согласно которым, у пациентов в возрасте 17 лет, легочная функция сократилась до 79%.
  • Нарушения сна. Пациенты могут указывать на увеличение дневной усталости от ночного храпа и апноэ.
  • Контрактуры.
  • Дисфагия

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Прогноз

У пациентов с спинальной мышечной атрофией, это состояние будет прогрессировать до потери двигательной функции.

Спинальная мышечная атрофия типа III и IV, в отличие от типов I и II, согласуются с нормальной продолжительностью жизни. Большинство пациентов будут использовать инвалидную коляску уже с четвертого десятилетия жизни.

Источник: http://redkie-bolezni.com/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-kugelberga-velandera/

Амиотрофия спинальная доброкачественная Кугельберга-Веландера: генетическое заболевание и его особенности

Описание заболевания и симптомы синдрома Кульберга-Веландера

Данное заболевание отличается поздним проявлением на фоне доброкачественного течения с медленным прогрессированием поражения мышечных тканевых соединений проксимальных отделов конечностей. Амиотрофия развивается в возрасте от 3 до 10 лет.  В некоторых случаях заболевание может дебютировать и в более  позднем возрасте –  от 14 до 30 лет.

Причины возникновения

Амиотрофия спинальная доброкачественная Кугельберга-Веландера, как и все другие формы спинальной амиотрофии, передается наследственным путем по аутосомно-рецессивному типу. Данный тип характеризуется наличием мутационного гена как у матери, так и у отца.

Генетические нарушения обуславливают развитие изменений дегенеративной формы в передних отделах спинного мозга.

  Патологический процесс также затрагивает мотонейроны, характерным является первоначальное поражение спинальных сегментов нижнегрудной и поясничной области, в результате чего  появляется слабость в мышечных соединениях проксимального отдела нижних конечностей. Позже поражаются верхнегрудная и шейная область,  развивается слабость в мышечной системе плечевого пояса.

Симптоматика

Заболевание начинает проявляться в период, когда малыш уже может самостоятельно передвигаться. Первым симптомом является повышенная утомляемость после долгой ходьбы или в процессе бега.

Большая часть пациентов отмечает характерную неустойчивость и неуклюжесть, происходят частые падения, могут возникать неудобства при поднятии по лестнице.

Таким образом, со временем происходит атрофия мышечных тканей бедер и тазовой области.

Через несколько лет появляются такие признаки:

  • поражения проксимальных мышечных групп рук;
  • снижение активности в плечевом поясе и верхних конечностях;
  • атрофические процессы в мышечных соединениях плечевого пояса и области лопаток, формируется „крыловидность” лопаток;
  • симметричность мышечных атрофий;
  • нарушение мышечной силы в мышцах, которые поражены;
  • угасание рефлексов сухожилий в плечевой области;
  • нарушение рефлексов коленных сухожилий;
  • фасцикулярные подергивания в мышечных тканях;
  • тремор языка;
  • тремор пальцев рук мелкоразмашистой формы;
  • в тяжелых случаях наблюдается деформация позвоночника и грудной клетки, стоп.

Диагностирование

Данное заболевание исследует невролог и генетик. При этом учитываются такие факторы:

  • возраст начальной стадии;
  • скорость проявления и прогрессирования симптоматики;
  • результаты генетического исследования.

Главными критериями, по которым устанавливается правильный диагноз, являются:

  • развитие патологических процессов в возрасте после 2 лет;
  • аутосомно-рецессивный тип;
  • поражение нижних и верхних конечностей;
  • псевдогипертрофия;
  • наличие тремора и фасцикуляций.

Дополнительно рекомендуется уточнение диагноза с использованием диагностирования ДНК. Также необходимо провести биохимию крови, которая отмечается при данном заболевании повышенным уровнем креатинфосфокиназы.

Электронейромиография даст возможность установить характер поражений и предотвратить развитие миопатии, а биопсия мышц – определить пучковые атрофические процессы в мышечных волокнах. Магнитно-резонансная томография позвоночника может быть использована как дополнительная диагностика для определения органических патологий:

  • новообразования в спинном мозге;
  • миелит;
  • гематомиелия и другие.

Лечение

На сегодняшний день еще не разработаны патогенетические методы лечения. Терапевтический курс направлен на улучшение метаболических процессов в нервных тканевых соединениях и работы пораженных нервно-мышечных структурных компонентов.

В качестве лечения назначается прием витаминов группы В, L-карнитин, также рекомендуется лечебная физкультура, которая даст возможность замедлить сокращение рефлексов опорно-двигательного аппарата. Взрослые пациенты должны правильно трудоустроиться, так как работа должна быть без избыточных мышечных напряжений.

Прогнозирование

Амиотрофия Кугельберга-Веландера  имеет хороший прогноз, так как долгое время сохраняется способность передвигаться без посторонней помощи, а при более позднем возникновении люди с данным диагнозом доживают до преклонного возраста и могут самостоятельно себя обслуживать.

Источник: https://sanatate.md/bolezni-i-lechenie/zabolevanija-oporno-dvigatelnoj-sistemy/amiotrofiya-spinalnaya-dobrokachestvennaya-kugelberga-velandera/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.