Классификация, проявления и терапия артрогрипоза

Содержание

Что такое артрогрипоз

Классификация, проявления и терапия артрогрипоза

Термин «артрогрипоз» в переводе на русский язык означает «кривой сустав». В медицине артрогрипозом нижних конечностей называют врожденные патологии опорно-двигательной системы, сопровождающиеся развитием контрактур суставного сочленения, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга.

У больных сохраняется интеллект и когнитивные навыки, однако у некоторых пациентов с нарушенным развитием ЦНС выявляются признаки поражения головного мозга.

Диагностика состояния не представляет трудностей для врачей, так как признаки повреждения суставов выявляются с помощью распространенных методов обследования: внешнего осмотра, рентгенографии, компьютерной томографии и т.д.

Определение

При подготовке к рождению ребенка многие родители интересуются, что такое артрогрипоз, и часто ли встречается эта патология.

Артрогрипоз – это группа генетических заболеваний скелетно-мышечной системы, характеризующаяся контрактурой суставов, деформацией конечностей, недоразвитием мышц или суставов, появлением фиброза в мягких тканях. По МКБ-10 таким заболеваниям присвоен отдельный код — Q74.3.

Артрогрипоз включает в себя различные состояния, общее число которых достигает 300. Распространенность патологии – один случай на 5000 новорожденных детей.

Классификация заболевания

Артрогрипоз – не единичная патология, а группа различных заболеваний, которые имеют схожие клинические проявления. Врачи разделяют их на несколько видов и подвидов, что облегчает процесс диагностики и подбора терапии. Основная классификация следующая:

  • классический вид (90% всех случаев) – у пациента в конечностях появляются множественные симметричные контрактуры, мышцы имеют пониженную пластичность. При обследовании внутри мышечной ткани выявляются очаги фиброза. Интеллект при данном виде заболевания остается на нормальном уровне. У 5-10% детей определяются аномалии развития органов брюшной полости (кишечника, брюшной стенки и так далее). Причиной их появления считается слабость мышц туловища;
  • дистальный артрогрипоз (10% от всех случаев) – поражение верхних или нижних конечностей без вовлечения крупных суставов. Заболевание связано с нарушением работы генов, ответственных за развитие мышечной ткани.

Кроме того, классический вид разделяется еще на несколько подвидов, различающихся объемом поражения:

  • вовлечение в патологический процесс только рук наблюдается у 5% больных;
  • у 25% нарушается формирование ног, главным образом, крупных суставных сочленений;
  • генерализованный вариант сопровождается вовлечением большого числа суставов как рук, так и ног;
  • генерализованный вариант с нарушением развития позвоночного столба, характеризующийся выраженными клиническими проявлениями.

Дистальный артрогрипоз встречается намного реже, чем классический тип. Врачи выделяют 20 вариантов патологии с поражением кистей и стоп. Наиболее часто встречаются следующие разновидности:

  • птеригиум синдром (наличие складок или перепонок вокруг мягких тканей);
  • врожденная арахнодактилия (длинные пальцы, имеющие «паучий» внешний вид в сочетании с деформацией грудной клетки);
  • синдром Фримена-Шелдона (наличие нескольких контрактур в дистальных отделах рук и ног).

Клинический вариант болезни, развивающийся у конкретного ребенка, зависит от наличия определенных генетических мутаций и характера внешних неблагоприятных факторов, воздействующих в период внутриутробного развития.

Возникновение заболевания и возможности профилактики

Основными причинами артрогрипоза являются генетические мутации и состояния, приводящие к нарушению внутриутробных движений плода. Это встречается при следующих факторах:

  • ограничение движения плода в связи с механическими препятствиями. Подобная ситуация наблюдается при пороках развития матки, многоплодной беременности, малом количестве околоплодных вод, многоводии или патологическом положении плода;
  • соматические заболеваниях матери — нарушение кровоснабжения матки, приводящие к трофическим изменениям конечностей плода.

Известно более 30 вариантов патологии генов, приводящих к появлению контрактур конечностей. Кроме того, врачи отмечают роль инфекционной этиологии заболевания, так как большинство вирусных инфекций в первом триместре развития плода нарушают развитие основных систем органов и опорно-двигательного аппарата.

В качестве профилактических мер врачи рекомендуют каждой семье проводить прегравидарную подготовку, направленную на выявление заболеваний у отца и матери, а также их коррекцию.

Кроме того, при наличии в анамнезе детей с болезнями костно-мышечной системы следует проконсультироваться с врачом-генетиком. В период беременности женщина должна избегать обострения или первичного заражения инфекционными агентами, вести здоровый образ жизни и рационально питаться.

Клинические проявления

Симптомы артрогрипоза зависят от степени поражения. При легком течении заболевания в процесс вовлекаются только верхние или нижние конечности (иногда только одна).

Это сопровождается недоразвитием или внешней деформацией ноги, или руки, при тяжелой стадии патологии наблюдается выраженная гипотрофия или атрофия мышц, деформации, контрактуры большого числа суставов, поражение внутренних органов и нарушение пропорциональности тела.

Заболевание может проявляться вывихами, аплазиями и другими аномалиями развития опорно-двигательного аппарата. Патология не имеет тенденцию к прогрессированию после рождения ребенка, однако мышечная слабость и деформации усиливаются, что связано с нарушением работы костно-мышечной системы.

Внешний вид ребенка имеет характерные признаки: при классической форме патологии определяются покатые плечи, приведенные и повернутые внутрь, локти смотрят наружу, запястья и пальцы согнуты. Бедра слегка согнутые, ноги находятся в эквиноварусной позиции (Х-образная деформация).

При внешнем осмотре врач отмечает слабость и пониженную пластичность основных групп мышц. При вовлечении в патологический процесс позвоночника у ребенка формируется сколиоз.

Основные методы лечения артрогрипоза

Родители, столкнувшиеся с этой проблемой, спрашивают специалистов, как лечить заболевание. Врачи отвечают, что лечение артрогрипоза нижних конечностей представляет комплекс терапевтических и хирургических методов, направленных на восстановление анатомической и функциональной целостности суставных сочленений. Лечение начинается с конца первой недели жизни малыша.

Терапия начинается с использования ортопедических шин и лангет – они компенсируют нарушение мышечного равновесия. Первые три месяца шины рекомендуется носить по 22 часа в сутки.

После этого этапа врач осматривает состояние ног и рук. При выраженной компенсации шину накладывают только в периоды сна. Устройства для фиксации суставных сочленений бывают двух видов: стабильные (неподвижно фиксируют суставы и конечность), динамические (позволяют совершать некоторые движения).

Лечебная физкультура, массаж (или мануальная терапия) и физиотерапия играют важную роль в реабилитации. Эти методы положительно влияют на общее состояние организма, нормализуют работу нервной системы и улучшают состояние мышц. Подобное лечение проводят один раз в месяц, включая в него лечебный массаж и ЛФК.

Среди физиотерапевтических методик используют парафинолечение, магнитотерапию, парафиновые ванночки и электростимуляцию нервных окончаний – эти процедуры улучшают кровообращение в конечностях и улучшают обмен веществ, что способствует функциональному восстановлению рук или ног.

Оперативное лечение применяется при невозможности достичь положительного эффекта консервативной терапией (например, когда конечности недоразвиты или отсутствуют). В качестве хирургических операций используют пересадку собственных работающих мышц на место гипотрофированных, протезирование различных частей конечности.

В послеоперационном периоде самое важное – соблюдать рекомендации по реабилитации. Предотвратить развитие заболевания нельзя, но можно его контролировать.

Прогноз для ребенка

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей бывает разный. Если заболевание протекает в легкой форме, то при своевременном и регулярном лечении прогноз благоприятный.

В более сложных случаях возможно проведение пересадки мышц (например, трицепсов для улучшения сгибательной функции верхней конечности), для коррекции мышечного баланса и создания основы простых движений в руках и ногах.

При выраженной деформации суставного сочленения с развитием стойкой контрактуры детям показано проведение эндопротезирования с использованием современных протезов.

После длительной реабилитации уровень качества жизни ребенка существенно повышается за счет восстановления двигательных навыков. Неблагоприятный прогноз наблюдается в тех случаях, когда имеются сопутствующие нарушения развития позвоночного столба и внутренних органов.

Заключение

Артрогрипоз является редко встречающейся патологией, способной привести к существенному снижению качества жизни ребенка. При первых признаках заболевания родителям необходимо проконсультироваться с врачом-неонатологом или педиатром.

Современные методы лечения (курсы комплексной реабилитации, оперативные вмешательства, ортопедические и поддерживающие устройства) способны восстановить двигательные функции человека, обеспечить формирование навыков самообслуживания, что положительно сказывается на последующей социальной и трудовой активности человека.

Источник: https://VashyNogi.com/bolezni/kosti/chto-takoe-artrogripoz.html

артрогрипоз

Классификация, проявления и терапия артрогрипоза

Притяжелых формах артрогрипоза происходитпоражение всех суставов конечностей иатрофия мышц. Чаще встречаются болеелегкие формы течения заболевания, прикоторых поражаются конечности, режеодна конечность.

Характеристикавнешнего вида больного артрогрипозом:туловище непропорционально удлиненное,по сравнению с деформированными инедоразвитыми конечностями, плечи узкиеи скошены под тупым углом, без типичногомышечного рельефа, шея выглядит оченьширокой на фоне узких надплечий имассивных складок — птеригий.

Сначалапоявляются фиброзные, а затем развиваютсякостные контрактуры с установкойконечностей в положение наружногоразворота и полного разгибания, стопыдеформированы, кисти рук находятся вположении сгибания ладони с согнутымипальцами. У некоторых пациентов отмеченыподвывихи и вывихи, часто врожденныевывихи бедер, аплазия и гипоплазиянадколенников. Заболевание нередкосочетается с другими пороками развития.

Убольных с артрогрипозом контрактурывсегда врождённые и сочетаются сгипотрофией или атрофией мышц. Поражения,как правило, симметричные, прогрессированияпосле рождения ребёнка нет, но с возрастомвозможен рецидив деформаций.

Поражаютсяпреимущественно конечности, в редкихслучаях (при тотальных формах)патологические изменения распространяютсяна позвоночник и мышцы туловища. Убольшинства больных в процесс вовлекаютсяверхние и нижние конечности.

При пораженииверхних конечностей чаще всего отмечаютвнутриротационно-приводящие контрактурыв плечевых суставах, разгибательныеконтрактуры в локтевых суставах,сгибательные контрактуры в лучезапястныхсуставах в сочетании с ульнарноидевиацией кисти и сгибательно-приводящейконтрактурой I пальца.

Изолированноепоражение нижних конечностей встречаетсячаще, чем верхних. При этом выявляютнаружно-ротационно-отводяшие илисгибательно-приводящие контрактуры втазобедренных суставах с вывихом илибез вывихов бёдер, сгибательные илиразгибательные контрактуры в коленныхсуставах разной степени тяжести,эквино-варусную или плосковальгуснуюдеформацию стоп.

Удетей с классической формой артрогрипозасреди более редких поражений наблюдаютамниотические перетяжки, кожныесиндактилии пальцев кистей, втяжениякожи над поражёнными суставами, птеригиумыв плечевых, локтевых, коленных суставах,сосудистые изменения в виде телеангиэктазийи гемангиом различной локализации.Системное поражение внутренних органов,как правило, отсутствует. Однако больныес артрогрипозом склонны к частымреспираторным заболеваниям. Интеллекту больных с артрогрипозом сохранен.

Вотдельную группу выделяют дистальныеформы артрогрипоза с характернымипризнаками – врождённые контрактуры идеформации кистей и стоп, лицевыеаномалии и наследственный характерпередачи заболевания.

Выделяют 9 формдистального артрогрипоза поклассификации Bamshad(дигитоталярныйдисморфизм, синдром Фримена-Шелдона,синдром Гордона, трисмус псевдокамптодактилия,птеригиум-синдром, врождённаяарахнодактилия и т.д.).

Немедикаментозноелечение артрогрипоза

Консервативноелечение необходимо начинать сразу послерождения ребёнка, так как результаткоррекции, полученный в первые месяцыего жизни, наиболее стабильный. Этапныегипсовые коррекции проводят еженедельнос учётом соматического состоянияребёнка.

Перед каждым этапом коррекцииприменяют лечебную физкультуру,направленную на увеличение объёмадвижений в суставах с одновременнымисправлением деформации, тепловые ифизиопроцедуры.

Родителей обучаюткорригирующим упражнениям и укладкамна устранение контрактур и деформацийв суставах верхних и нижних конечностей,так как их необходимо выполнять по 6-8раз в сутки. Всех больных с артрогрипозомпосле коррекции снабжают ортезнымиизделиями.

Средифизиотерапевтических процедур дляулучшения функции и трофики нейромышечногоаппарата, оссификации костных структури борьбы с остеопорозом применяютфотохромотерапию как стимулирующимицветами, так и расслабляющими, электрофорезс пентоксифиллином (тренталом) илиаминофиллином (эуфиллином), неостигминаметилсульфатом (прозерином), аскорбиновойкислотой, кальцием, фосфором, серой,магнитоимпульсную и электростимуляцию,фонофорез с бишофитом, гелем контрактубекс.

Ортопедическоелечение дополняют неврологическим,которое проводят курсами 3-4 раза в год,и включают средства, улучшающиепроводимость, кровообращение и трофикутканей.

Хирургическоелечение артрогрипоза

Приотсутствии эффекта от консервативноголечения хирургическую коррекциюконтрактур в суставах проводят с возраста3-4 мес, особенно на нижних конечностях.

Хирургическое лечение детей с артрогрипозомв старшем возрасте производят с учётомвыработанных навыков самообслуживанияи сохранности мышц.

В ином случаерезультаты лечения могут бытьотрицательными и привести к ещё большейинвалидизации ребёнка.

Дальнейшееведение

Дети,у которых диагностирован артрогрипоз находятсяна диспансерном наблюдении (осмотр 1раз в 3-6 мес). Восстановительное лечениепроводят постоянно, включаясанаторно-курортное лечение 2 раза вгод. Детей с артрогрипозом снабжаютортезными изделиями. Социальную адаптациюпроводят в специализированныхучебно-восстановительных центрах длядетей с ортопедической патологией.

Такимобразом, лечение этого заболеваниядолжно быть комплексным, непрерывными продолжительным. Лучшей формойорганизации для больных артрогрипозомявляются специализированные лечебницы,с современным медицинским оборудованиемдля лечения.

Несмотря на тяжелыепервоначальные патологические измененияу больных при своевременно начатомправильном лечении, возможно полноеустранение контрактур или, в значительноймере, уменьшения их тяжести.

Правильнаятерапия также восстанавливает не толькоформу, но и в значительной мере, функциисуставов конечностей, что дает больнымвозможность обслуживать себя и заниматьсянекоторыми видами деятельности.

Профилактикаразвития рецидивов заключается впротезном снабжении больного. Необходимылонгеты, ортопедическая обувь, корсеты,корректоры осанки. Показано периодическоесанаторно-курортное лечение.

Источник: https://StudFiles.net/preview/1858305/

Как лечить артрогрипоз

Классификация, проявления и терапия артрогрипоза

Артрогрипоз вызван нарушениями в развитии опорно-двигательного аппарата. Они связаны с контрактурами, фиброзами и деформацией конечностей. Выделяют множество видов аномалий. Наиболее распространенными формами являются атрогрипоз запястья, локтей, плеч, бедер и коленей. В настоящее время существует несколько теорий о его происхождении, но доподлинно причина не выявлена.

В данной статье пойдет речь о том, что такое артрогрипоз,  о его причинах, лечении и прогнозе.

Что такое артрогрипоз

Артрогрипоз – это генетическое заболевание, врожденная патология, связанная с аномальным развитием суставов, мышц и спинного мозга. Данное заболевание встречается довольно редко. Только 2-3 % из всех аномалий развития, которые связаны с опорно-двигательным аппаратом, приходятся на артрогрипоз.

Эта болезнь не прогрессирует со временем, не затрагивает другие внутренние органы и не влияет на умственные способности ребенка.

В медицине есть мнение, что артрогрипоз — не диагноз, а состояние организма. Выявление артрогрипоза во время беременности является важным моментом для прогноза и генетического исследования.

Название заболевания произошло от греческого и буквально переводится как «кривой сустав». Артрогрипоз представляет собой ограничение подвижности сустава, вызывающее атрофию мышц и нарушения в спинном мозге. Он имеет множество видов.

Классификация и подвиды

По международной классификации болезней в 10-й редакции (код по МКБ 10) артрогрипозу присвоен код Q 74. Он объединяет категорию под названием «Другие врожденные аномалии (пороки) развития конечностей». Среди них выделяют такие патологии, как:

  • добавочные запястные кости;
  • ключично-черепной дизостоз;
  • врожденный ложный сустав ключицы;
  • макродактилия;
  • деформация Шпренгеля;
  • трехфаланговый большой палец руки;
  • отсутствие надколенника;
  • вывих надколенника;
  • синдром «ногтей-надколенника»;
  • сращение крестцово-подвздошного сочленения;
  • аномалия развития голеностопного сустава;
  • врожденный множественный артрогрипоз.

Это не весь перечень разновидностей аномалии.

Узнайте, в чем разница артрита и артроза.

Рассмотрим более подробно врожденный множественный артрогрипоз и дистальную синдромальную форму.

Врожденный множественный артрогрипоз делится на:

  • аномалии верхних конечностей;
  • аномалии или артрогрипоз нижних конечностей;
  • генерализованная форма;
  • генерализованная форма с затрагиванием позвоночника.

Генерализованная форма – это вовлечение в патологический процесс плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, кистей и стоп, лицевого скелета.

Артрогрипоз верхних конечностей делится на две группы: недоразвитые руки по продольному типу и недоразвитые руки по поперечному типу. Обе формы представляют собой частичное или полное отсутствие функции схватывания предмета рукой. Мышцы руки атрофированы, и сама рука укорочена в размерах от 1,5 см до полного ее отсутствия.

Артрогрипоз нижних конечностей имеет три формы патологии. Это фокомелия, амелия и перомелия. При фокомелии отсутствуют средние части конечностей, она может быть односторонней или двусторонней. Амелия – это полное отсутствие сустава. Перомелия представляет собой разновидность фокомелии, при которой сочетается отсутствие части конечности с аномалией стопы.

Как лечить артроз коленного и голеностопного сустава?

Дистальная форма артрогрипоза связана с аномалиями мелких суставов. При этой форме поражаются кисти и стопы, иногда включаются челюстно-лицевые суставы. Преимущественно они являются следствием наследственных болезней.

Данная категория объединяет 18 подвидов. Вот некоторые из них:

  • синдром Гордона;
  • дизморфизм дигиталярный;
  • синдром Фримена-Шелдона;
  • врожденная арахнодактилия;
  • птеригиум;
  • трисмус-псевдокамптодактилия.

Причины

Происхождение аномалии мало изучено, поэтому среди причин существует множество теорий. Их можно объединить в следующие группы:

  • механические факторы (уменьшение околоплодных вод и давление на плод, патологическое внутриутробное положение плода, физическая травма);
  • сосудистые патологии и нарушение кровоснабжения;
  • инфекционные поражения (внутриутробный периартрит, инфекционные заболевания матери, краснуха, грипп, поражения родительской яйцеклетки);
  • токсины в виде лекарств и наркотиков;
  • наследственные;
  • кислородное голодание плода.

Симптомы артрогрипоза

К общим признакам заболевания можно отнести:

  • атрофию мышц;
  • блокировку суставов;
  • деформацию суставов.

Симптомами артрогрипоза нижних конечностей являются:

  • наружно-ротационно-отводящие либо сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах;
  • вывихи бедер, но не всегда;
  • сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях;
  • деформации стоп.

Симптомы артрогрипоза верхних конечностей:

  • внутриротационно-приводящие в плечевых суставах;
  • разгибательные в локтевых;
  • сгибательные в лучезапястных;
  • сгибательно-приводящие в первом пальце.

Как лечить артроз позвоночника?

Лечение

Как лечить артрогрипоз? Артрогрипоз поддается лечению и позволяет приобрести ребенку полную физическую самостоятельность. Оно подразумевает комплексную терапию. Чем раньше лечение начинается, тем проще поддается исправлению и тем меньше вероятность оперативного вмешательства.

Лечение артрогрипоза как верхних, так и нижних конечностей у детей  на начальном этапе предполагает предотвращение вторичной деформации суставов, которая развивается из-за отсутствия равновесия между сгибанием и разгибанием сустава.

Физиотерапия для детей дает большой положительный эффект. Детский организм очень восприимчив к стимуляции нервной системы и хорошо откликается на ее воздействие.

Наряду с этим проводятся мануальная терапия, массаж и лечебная физкультура.

При необходимости суставы фиксируют шинами или гипсом. Иногда это бывает необходимо уже на 4-5 день после рождения. Суставы фиксируют с помощью лонгеты или шины, например, при вывихе бедра.

Шины могут быть неподвижными и динамическими. Неподвижные, или стабильные, полностью фиксируют сустав. Динамические составляют из системы шарниров. Они позволяют совершать движения. Они применяются как в период реабилитации после операции, так и для лечения детей, которым не потребовалась операция.

Узнайте, как лечить ревматоидный артроз.

Гипсование проводится поэтапно, с определенной частотой. Перед наложением гипса проводится курс упражнений. Также  ежедневно несколько раз в день делаются корригирующие упражнения и укладки. Курс гимнастики развивает и увеличивает объем движений, корректирует деформации в суставе.

В качестве физиолечения применяют электрофорез с лекарственными веществами, фонофорез, электростимуляции, аппликации с озокеритом и парафином и солевые прогревания. Они улучшают кровообращение, укрепляют нервную систему и способствуют более глубокому проникновению лекарственных препаратов в ткани.

Несколько раз в год проводятся курсы неврологической терапии. Они улучшают состояние проводимости нервных волокон и метаболизма в тканях.

При малой эффективности консервативного лечения применяют хирургическое вмешательство. Оно проводится чаще всего в 2-3-летнем возрасте. Операцию делают для корректировки размеров мышц и сухожилий, а также изменения положения суставов.

Прогноз

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей зависит от тяжести заболевания. При незначительных деформациях и раннем лечении артрогрипоз излечим. Но существует вероятность рецидива, поэтому дети наблюдаются в условиях периодической диспансеризации в течение всего периода роста костей.

Генерализованный артрогрипоз неизлечим. Пациенты должны периодически проходить лечение, реабилитацию и адаптацию в специализированных учреждениях.

Артрогрипоз у детей

Классификация, проявления и терапия артрогрипоза

Среди причин, ведущих к развитию артрогрипоза у детей, называют разного рода инфекции, влияние химических и лекарственных веществ, физическое воздействие, патологии беременности, в частности многоводие или плацентарная недостаточность, и прочие. У матерей в истории часто диагностируют различные заболевания, аборты, выкидыши.

Невозможно сказать определенно, вследствие чего начинается развитие артрогрипоза. Тератогенное воздействие оказывается на плод еще на ранних этапах его развития.

Нарушается формирование мышечных тканей с последующим повреждением спинного мозга и дальнейшими патологиями в развитии нервных волокон в мышцах.

Из-за неравномерного мышечного тонуса амплитуда движений в суставах постепенно сокращается, связки и прочие околосуставные ткани укорачиваются, а сам сустав фиксируется в одном положении.

Беременные детьми с артрогрипозом женщины начинают ощущать шевеление плода довольно поздно и слабо.

Заболевание матери инфекциями вирусного или бактериального происхождения может стать причиной развития у плода артрогрипоза еще начиная с 4-5 недели его жизни. Могут влиять лекарственные и токсические средства, поздний токсикоз беременных, фетоплацентарная недостаточность.

Стоит отметить, что артрогрипоз у детей развивается случайным образом и в большинстве случаев не носит наследственный характер.

Разновидности артрогрипоза

Генерализованный артрогрипоз

Никто точно не знает, что становится первопричиной артрогрипоза. Предполагают, что это либо первоначальные патологии мышц, либо изменения в мышцах, спровоцированные изначальным повреждением спинного мозга. Однако какими бы ни были причины, в результате – подвижность суставов ограничивается.

Среди разновидностей артрогрипоза выделяют:

Генерализованный (в 54 случаях из 100), затрагивающий только нижние конечности (30 заболевших из 100), с обездвиживанием только верхних конечностей (5 случаев на 100 пациентов), дистальная форма (подвержены 11 пациентов из 100).

Генерализованный тип артрогрипоза характеризуется деформацией суставов плечевого пояса, локтей, коленей, лучезапястных и тазобедренных суставов, нарушением строения лица, поражением стоп и кистей рук. В особо тяжелых случаях нарушается строение позвоночного столба. Данному типу артрогрипоза присуще полное или частичное отсутствие тонуса мышц.

Артрогрипоз дистального типа выражается в искривлении стоп и кистей, сочетанном с повреждениями более крупных суставов. В основном, такие повреждения симметричны и не имеют свойства усугубляться в период взросления ребенка.

На умственные способности и состояние внутренних органов ребенка артрогрипоз влияния не оказывает. При условии грамотного лечения контрактур, дети могут со временем к нормальному образу жизни и посещать занятия в школе.

В большинстве случаев при артрогрипозе страдают стопы и кисти рук, локти и колени – несколько реже, голеностопные и тазобедренные суставы подвергаются воздействию реже всего. Тяжесть протекания заболевания может варьироваться у разных пациентов, иногда патологии могут проявляться сильнее в верхних или нижних конечностях.

Диагностика артрогрипоза

В процессе диагностики артрогрипоза, у младенцев обнаруживают многочисленные патологии суставов, выраженные в косолапости, локтевой косорукости и прочих нарушениях.

Визуальный осмотр показывает, что мышечные ткани у пациентов сильно атрофированы, в некоторых случаях кисть напоминает «когтистую лапу», межфаланговые суставы фиксировано сгибаются, а пястно-фаланговые – разгибаются.

Примечательно, что функционирование конечностей во многом зависит от степени атрофированности мышц. Таким образом, даже если нет значительного ограничения подвижности, но отсутствует тонус в мышцах, человек может быть неспособен ничего сделать самостоятельно. И, наоборот, при активном движении и силе выраженное ограничение подвижности суставов можно скомпенсировать.

При патологии нижних конечностей с сочетанной контрактурой тазобедренного сустава, нередки вывихи бедра.

Отличие такого вывиха от вывиха из-за дисплазии сустава бедра заключается в раннем развитии (эмбриональный вывих) и выраженности к моменту рождения.

Кроме того, артрогрипозу присущи контрактуры сгибательно-отводяще-наружно-ротационного характера, а также повреждение коленных суставов и стоп. Диагностируются и вывихи коленей с разгибательными контрактурами.

Зачастую артрогрипоз у детей вызывает весьма негибкие и фиксированные виды косолапости.
Позвоночный столб обычно не подвергается заболеванию.

Формы

Согласно медицинской классификации, выделяют три крупные формы патологии:

  • множественный врожденный артрогрипоз;
  • дистальная форма патологии;
  • синдромальные врожденные контрактуры.

Множественный артрогрипоз встречается у пяти процентов всех детей с таким диагнозом. Примерно треть поражений приходится на нижние конечности, а вот в половине случаев множественная врожденная форма патологии затрагивает позвоночник.

Типичные симптомы патологии – это выступающие пораженные тазобедренные и локтевые суставы. Также патология отмечается и в плечевом, лучезапястном сочленении. Если заболевание отмечается тяжелым течением, то поражаются стопы и кисти.

Дистальный артрогрипоз преимущественно отличается искривлением стоп и кистей. В ряде случаев такие патологии могут сочетаться с костными патологиями челюстно-лицевого скелета.

Как утверждают медики, именно эта разновидность болезни относится к наследственной и грозит быть переданной потомству, наследуясь по аутосомно-доминантному типу. Дистальные патологии довольно широки по своим проявлениям.

К ним можно отнести арахнодактилию, дигиталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона и другие отклонения.

Третья группа патологий – синдромальные врожденные контрактуры – это преимущественно следствия, проявления тяжелых заболеваний. Спровоцировать контрактуры могут дистрофическая дисплазия, миопатии, синдром Ларсена, псевдотрихосомия и другие патологии.

Симптомы

Определить множественный врожденный артрогрипоз и другие формы патологии несложно ввиду характерного комплекса симптомов, который встречается у больных детей. Для артрогрипоза характерны следующие особенности:

  • гипотония или полная атония мышц (сниженный или отсутствующий тонус);
  • дегенеративные процессы в мягких тканях;
  • ограничение подвижности в сочленении;
  • аномальное положение конечности, фиксация с неправильным углом, разворотом;
  • укорочение связочного аппарата;
  • отставание в росте трубчатых костей;
  • повреждение периферических нервов.

Деформированные, вогнутые внутрь стопы – один из признаков артрогрипоза

Генерализированная форма патологии отличается повреждением крупных суставов – тазобедренного, плечевого, лучезапястного, коленного. Обычно заболевание симметрично, т.е. повреждена и правая, и левая конечность.

Поскольку мышечный тонус снижен, то суставы либо очень туго двигаются, либо сращены вовсе.

Дети с такой патологией имеют типичные признаки с самого рождения: их верхние конечности приведены к туловищу и повернуты внутрь, локти, как правило, разогнуты, а запястье, наоборот, – согнуто внутрь. Кисти и пальцы рук зафиксированы в аномальном положении.

Иногда такие патологии сопровождаются врожденным искривлением позвоночного столба, могут отмечаться деформации лицевого скелета.

Наблюдаются и специфические признаки патологии: кожа в месте повреждения суставов втянута, обнаруживаются множественные мелкие кровоизлияния, похожие на телеангиоэктазии. Такие дети являются болезненными, особенно в первые годы жизни.

В ряде случаев, кроме деформаций, наблюдается недоразвитие пальцев кистей или стоп, сращение, отсутствие одного или нескольких пальцев, фаланг.

Диагностика

На сегодняшний день артрогрипоз успешно диагностируется еще в утробе матери.

Это стало возможным, благодаря широкому внедрению в гинекологическую практику ультразвукового метода исследования, при котором есть возможность диагностировать многие пороки развития плода еще до его рождения.

В последнее время врачи накопили достаточно практического опыта, позволяющего безошибочно отличать артрогрипоз от других врожденных патологий опорно-двигательной системы.

Эхографические характеристики артрогрипоза отличаются следующими особенностями:

  • истончение конечностей;
  • наличие контрактур;
  • ограниченность подвижности в крупных сочленениях;
  • утолщение суставов;
  • разогнутое положение коленного сочленения.

Большинство диагнозов удается поставить во втором и третьем триместре беременности, но есть уникальные случаи, когда артрогрипоз удавалось диагностировать даже на шестнадцатой неделе беременности.

Примерно у половины детей этот порок хорошо визуализируется и подтверждается уже после рождения ребенка.

При диагностировании тяжелых случаев артрогрипоза есть возможность провести прерывание беременности в допустимые сроки по желанию женщины.

Диагностировать патологию можно и внутриутробно, чаще всего это делают во втором и третьем триместре

Диагностировать патологию у детей просто, поскольку уже с момента появления на свет малыши имеют типичные признаки, указывающие на артрогрипоз. Внешний вид таких малышей явно демонстрирует поражение нижних или верхних конечностей, в результате чего нарушается функциональность как из-за деформации, так и из-за мышечной несостоятельности.

Диагностировать артрогрипоз можно и по контрактурам (сращениям) в определенных сочленениях, что часто характеризуется парностью.

При рождении такие дети не всегда правильно проходят родовые пути, поэтому возможны травмы, например, вывих тазобедренного сустава.

При диагностике патологии врач определяет время происхождения травмы и отличает эмбриональный вывих от истинной дисплазии. Вывихи, подобно тазобедренному суставу, формируются и в голеностопном сочленении.

При артрогрипозе у больных случаются и различные формы косолапости, которые тоже демонстрируют данное заболевание. Позвоночник в патологический процесс в большинстве случаев не вовлекается. Обязательными исследованиями при артрогрипозе является:

  • рентгенологическое – позволяет установить наличие искривления, снимок делается в прямой и боковой проекциях;
  • ультразвуковое обследование – дает понятие об аномалии развития сосудов и сосудистого русла;
  • компьютерная томография – позволяет оценить структуру костной ткани и выявить множественные деформации;
  • магнитно-резонансная томография – можно получить информацию не только о пораженном суставе, но и о повреждении мягких тканей;
  • неврологическое обследование – дает возможность определить состоятельность мышечных рефлексов, симптомы повреждения головного или спинного мозга;
  • электрофизиологическое исследование – демонстрирует поражение мотонейронов, что характерно для артрогрипоза, но не характерно для других патологий с дистальными повреждениями конечностей;
  • общий и биохимический анализ крови, мочи.

Источник: https://zdorovo.live/sustavy/artrogripoz-u-detej.html

Артрогрипоз: симптомы, прогноз, методы лечения

Классификация, проявления и терапия артрогрипоза

Артрогрипоз – это тяжелое заболевание суставов, при котором они деформируются и теряют функциональность. Недуг носит системный характер и является врожденным. В зависимости от выраженности симптомов болезнь поражает несколько или практически все суставы организма с втягиванием в патологический процесс мышц и сухожилий.

Артрогрипоз: причины возникновения

На сегодняшний день, официальная медицина, к сожалению, не знает точной причины развития данного недуга. Известно только, что патология формируется внутриутробно, скорее всего в период закладки у эмбриона будущих органов и систем (до 12 недель беременности). Факторы, которые теоретически могут оказать негативное влияние и способствовать развитию болезни:

  • употребление алкоголя и наркотических веществ;
  • радиационное излучение (рентген и флюорография в том числе);
  • прием медикаментов с тератогенным эффектом;
  • внутриутробные инфекции;
  • тяжелые системные заболевания беременной;
  • генные мутации.

При влиянии этих факторов нарушается процесс формирования суставного аппарата и остеогенез (образование костей). Существует также механическая теория развития болезни.

Ее авторы предполагают, что из-за недостаточного количества околоплодной жидкости матка сдавливает будущего ребенка, вызывая этим деформацию.

При исследовании образцов тканей головного и спинного мозга больных патологоанатомы пришли к выводу, что заболевание вызывает изменения нервной системы, хотя интеллект при этом не нарушается.

Передача импульса при артрогрипозе происходит с перебоями, поэтому кровоснабжение мышц неполноценно. Искривление суставов вызывает замещение мышечной ткани соединительной или жировой, что приводит к упадку двигательной активности. Структура сухожилий и капсульного аппарата суставов также нарушается и не может обеспечивать их полное функционирование.

Врожденный артрогрипоз: классификация болезни

Болезнь может иметь три клинических стадии тяжести. Для установки диагноза ориентируется на внешние (морфологические) признаки, результаты рентгена и электронейромиографии (ЭМГ). Подробнее это описано в таблице:

Классификация артрогрипоза

Степень болезниКостный аппаратМышцы
Патология суставовРентгенологические особенности костейМорфологические изменения костейСилаГипоплазияМорфологияЭМГ
ЛегкаяНарушение формы и ограничение подвижности кистей и стопОстеопороз слабой выраженности, хрупкость трубчатых костейСимптомы нарушения образования костей и суставов1-2 баллаСлабо выраженнаяИстощение и уменьшение мышцПризнаки поражений мышц и спинного мозга
СреднетяжелаяНарушение формы и ограничение подвижности всех суставов конечностей кроме проксимальных отделовОстеопороз средней выраженности, хрупкость трубчатых костейСимптомы нарушения образования костей и суставов2-4 баллаСлабо или средне выраженнаяИстощение и уменьшение мышцПризнаки поражений мышц и спинного мозга
ТяжелаяНарушение формы и ограничение подвижности позвоночника и всех суставов рук, ногЯрко выраженный остеопороз, хрупкость трубчатых костейСимптомы нарушения образования костей и суставов1-2 баллаЯрко выраженнаяИстощение и уменьшение мышцПризнаки поражений мышц и спинного мозга

Артрогрипоз у детей: особенности заболевания

Поскольку заболевание относится к врожденным патологиям, внешне его замечают сразу после рождения ребенка. Болезнь чаще поражает дистальные (отдаленные) и реже проксимальные (близко расположенные к телу) отделы конечностей.

Заболевание может распространяться по всему телу, затрагивать нижние или верхние конечности или поражать только их дистальные отделы.

Генерализованная форма болезни изменяет почти все суставы тела (в том числе, позвоночник и лицевую часть черепа), поэтому мышечная система не может нормально функционировать. Отмечается снижение тонуса или его полное отсутствие.

Если у ребенка диагностирован только артрогрипоз верхних конечностей (или нижних), который затрагивает несколько суставов, то при своевременном лечении есть все шансы существенно улучшить его здоровье.

Заболевание не влияет на умственные способности ребенка, однако его психомоторное развитие происходит с задержкой из-за невозможности нормально двигаться.

Важно, что при артрогрипозе не поражаются внутренние органы, но из-за сильных искривлений позвоночника иногда они могут смещаться.

Болезнь не прогрессирует с возрастом и обычно не передается по наследству. Прогноз заболевания зависит от того, насколько рано были начаты лечебные мероприятия.

Как выявить недуг?

Единственный вид пренатальной диагностики заболевания – это УЗИ во время беременности на разных сроках развития плода. Некоторые тревожные признаки помогают заподозрить страшный порок развития. При предположительном внутриутробном диагнозе «артрогриппоз» инструментально отмечаются такие изменения:

  • нарушение двигательной активности плода (ее снижение или полное отсутствие);
  • истончение мягких тканей конечностей в объеме;
  • грубые пороки развития суставов (например, неподвижность или визуальное отсутствие стоп, кистей).

С целью скрининга будущим мамам нужно проходить минимум 3 обязательных УЗИ: на 10-13 неделе, в период около 5 месяцев беременности и после 30 недели. Особенно важны в диагностическом плане первые 2 исследования, поскольку в третьем триместре прервать беременность нельзя даже по медицинским показаниям.

Как-то иначе выявить патологию невозможно, она не определяется при сдаче крови или наощупь во время планового осмотра акушера-гинеколога. После рождения ребенка для диагностики дополнительно используют рентген и ЭМГ, хотя изменения видны внешне невооруженным глазом.

Артрогрипоз: лечение нужно начинать еще в роддоме

Чтобы лечебные действия были эффективными, их проводят с самого рождения ребенка. До момента выписки важно обучить родителей правильно проводить ортопедические упражнения, которые они могут самостоятельно повторять ежедневно дома. В роддоме детям обычно назначают такие виды лечения:

  • массаж;
  • физиотерапевтические процедуры (лечение теплом);
  • гимнастика;
  • фиксация суставов (с помощью шин или гипсовых повязок).

Если результата от консервативного лечения не хватает для выздоровления или улучшения состояние ребенка, ему показано хирургическое вмешательство. Чем раньше оно будет проведено, тем выше его эффективность.

Деформации ног оперируют в возрасте 3-4 месяца, а рук – в 6-8 месяцев.

Лечение в позднем возрасте требует более голубоокого вмешательства в костный аппарат и мягкие ткани, поэтому ортопеды рекомендуют не затягивать с этим.

Артрогрипоз полностью излечим ли этот недуг?

Заболевание приводит к контрактуре суставов и невозможности из-за этого вести в дальнейшем нормальный образ жизни. Контрактура – это частичное или полное ограничение подвижности (например, невозможность сгибания или разгибания кисти).

Шансы вылечить этот недуг полностью или хотя бы с минимальными оставшимися осложнениями есть только при его легкой форме.

Если в процесс вовлечены несколько суставов (обычно диагноз звучит как «дистальный артрогрипоз») и при этом не затронут позвоночник, то с помощью консервативных, а иногда оперативных методов можно достичь стойкой положительной динамики.

В тех ситуациях, когда патология распространяется на множественные суставы и спину, основная цель лечения – облегчить боль и состояние пациента настолько, насколько это возможно.

Важно максимально исправить вывихи и немного повысить мышечный тонус, чтобы человек мог самостоятельно двигаться или хотя бы работать руками.

Совокупность хирургических и терапевтических методов дает возможность в большинстве случаев уменьшить выраженность деформации и улучшить чувствительность мышц. Таким больным после курса основного лечения обязательно нужна поддерживающая физиотерапия и массаж.

Для того чтобы суставы не деформировались заново используются специальные ортопедические фиксаторы и шины. Независимо от выраженности заболевания, лечение и восстановление ребенка – это тяжелый процесс (морально и физически) для родителей.

Заболевание артрогрипоз: существует ли профилактика?

Поскольку неизвестен точный патогенез и причины болезни, специфической профилактики не существует.

По мнению многих врачей, лучшая мера предотвращения заболевания – это ответственное отношение к своему здоровью беременных и тех женщин, которые в будущем планируют стать мамами.

В период вынашивания плода желательно по максимуму исключить прием медикаментов и остерегаться любых вредных факторов, в том числе стресса.

Существует также профилактика обострений и повторений заболевания у людей, которым при рождении был установлен этот диагноз. Для этого нужно периодически проходить лечение в специализированных санаториях, выполнять гимнастику и не забывать о плановом массаже.

В некоторых случаях человек должен постоянно или временно носить корректоры, которые не позволяют суставам искривляться.

Регулярные осмотры ортопеда и рентгенологические исследования позволяют отслеживать динамику процесса и при необходимости вовремя поменять план лечения.

Столкнувшихся с этой бедой людей часто волнует вопрос: артрогрипоз, что это такое и каковы шансы избавиться от него? Безусловно, это непростое заболевание, которое сложно поддается лечению, однако при усердии родителей и грамотном врачебном подходе можно добиться положительных результатов.

Источник: https://artritu.net/artrogripoz

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.