Диагностика и лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия

Диагностика и лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

В основном, миоклоническая эпилепсия появляется во вторую декаду возраста, в диапазоне от восьми лет до двадцати четырех, но в основном заболевание развивается после двенадцати лет и до восемнадцати. Миоклоническая эпилепсия проявляется в виде генерализованных тонико-клонических приступов, или абсансов. Основной тип приступов – это миоклонии, представляющие собой мышечные сокращения.

Они могут быть короткими, внезапными, асинхронными, билатерально симметричными. Непроизвольные преходящие сокращения. Имеющие тип сотрясений, вовлекают верхние конечности, плечевой пояс. Реже страдают нижние конечности, все тело.

Течение миоклонических приступов выражается в подергивании, отбрасывании предметов, в некоторых случаях наблюдается падение. Такие приступы проходят кластерно или одиночно. При миоклонических приступах сознание не нарушается, даже если имеется кластерное течение, или происходит развитие миоклонического эпилептического статуса.

В основном, после возникновения миокланических приступов появляются ГТКП. Между ними и первыми миоклоническими приступами интервал составляет три года и четыре месяца. Начало приступа представляет собой серию миоклонических вздрагиваний, имеющих нарастающую интенсивность, за ними идут генерализированные миоклонии, и в завершение ожидается развитие ГТКП.

Этиология

Как известно, юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой наследственную форму заболевания. В медицинской практике нет случаев ЮМЭ, обусловленных органическим поражением мозга. Тем не менее, в анамнезе иногда отмечаются фебрильные судороги, в детском возрасте не исключено возникновение изолированных приступов.

В пятидесяти процентах случаев у пациентов имеются родственники, страдающие эпилептическими припадками. Более вероятным считается полигенный вариант передачи по наследству, и на сегодняшний день выявлено несколько кандидатов-генов. Возможно, что один такой ген имеет локализацию в шестой хромосоме, хотя во всех семьях он не обнаруживается.

Специфические для миоклонической эпилепсии патофизиологические механизмы не идентифицированы. Статистика показывает, что двенадцать процентов пациентов, страдающих эпилепсией, имеют диагноз ЮМЭ.

В реальности, этот показатель может быть и выше, так как больные не всегда сообщают о возникновении миоклонических сокращений, а врачи не в каждом случае задают вопросы соответствующей направленности.

Может случиться так, что от начала болезни до точного диагноза проходят годы.

При миоклонической эпилепсии приступы массивные и билатерально-синхронные. Имеются отличия от неэпелитических форм миоклонуса, являющихся фокальными. Их характер является спорадическим, как при некоторых нарушениях липидного обмена, или при постаноксическом миоклонусе.

Приступы миоклонической эпилепсии наблюдаются и у больных, страдающих другими формами заболевания, но при этом в общей картине приступов они не являются доминирующими. Эпилепсия является наиболее частым нарушением мозговой деятельности, это довольно распространенное приступообразное расстройство.

Лечение

На сегодняшний день основы современной противоэлептической терапии полностью не изучены, и даже в развитых странах эффективность такого лечения может быть недостаточной. К основным причинам неэффективности терапии относят многие факторы. Например, это неправильная диагностика.

Когда миоклоническую эпилепсию принимают за неэлипептические припадки, или наоборот.  Кроме того, может быть неправильно выбран препарат, не соблюдена дозировка лекарства. Еще одна причина – проведение нерациональной терапии, нарушенная регулярность лечения.

При фармакотерапии эпилепсии целью является абсолютное прекращение припадков, причем, важно, чтобы не было побочных и соматических явлений. Пациенту обеспечивают социальную, педагогическую и профессиональную адаптацию. Подобное возможно не менее чем у половины пациентов с диагнозом миоклоническая эпилепсия.

Тридцати процентам больных можно обеспечить прекращение припадков лишь при дозировках, влекущих за собой определенные побочные эффекты. Если же приемлемые дозы не имеют побочного эффекта, но при этом снижают тяжесть приступа до терпимого значения, удовлетворяются таким результатом.

От десяти до десяти процентов приходится на случаи, когда терапия почти не влияет на частоту приступов. И здесь приходится проводить минимальную противоэпилептическую терапию, дающую возможность снизить тяжесть и количество судорожных припадков, избежать эпилептического статуса. При этом медики ищут возможность хирургического воздействия.

Использование медикаментозной терапии

Любой противоэпилептический препарат является потенциально токсичным, при этом лечение требуется интенсивное и длительное. Поэтому врач взвешивает ожидаемые положительные результаты, побочные эффекты, которые могут появиться.

Если имеется симптоматическая эпилепсия, обусловленная текущим заболеванием мозга, например, сосудистыми нарушениями, энцефалитом, опухолями, корригируемыми метаболическими расстройствами, то корректируют основное состояние. При этом проводят противосудорожную симптоматическую терапию. Ее продолжительность и интенсивность обусловлена результатами терапии основного расстройства.

Следует проинформировать пациента и его близких о том, что предстоит длительное лечение, как минимум, два с половиной года, и его нельзя изменять самовольно. Больной должен понимать сущность расстройства. Обратите внимание, что при эпилепсии можно вести полноценный образ жизни, поэтому больной сможет осознать, что сотрудничество с врачом необходимо.

Кроме того, имеется ряд аспектов, имеющих отношение к лечению. Лечение начинают с изменения режима, коррекции социальной активности, добавляется семейная терапия, обеспечиваются социальные гарантии.

Источник: https://www.psyportal.net/17988/mioklonicheskaya-epilepsiya/

Миоклонические приступы эпилепсии: причины, симптомы и лечение. Точная диагностика в Москве по низким ценам

Диагностика и лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

Состояние, при котором эпилептические приступы сопровождаются хаотичными поддерживаниями мышц, имеет название миоклонические приступы. Развитие патологии является следствием дегенеративных изменений в мозжечке, коре головного мозга, во внутренних органах вследствие эпилепсии. Миоклонические приступы развиваются в результате различных наследственных и обменных заболеваний.

В клинике неврологии, Юсуповской больницы опытные врачи проведут диагностику при помощи современного оборудования для выявления данной проблемы и индивидуально разработают программу терапии.

Миоклонические приступы: причины развития

Перед лечением заболевания важно выявить его причину, чтобы назначить адекватную терапию. Миоклонусы – непроизвольные сокращения мышц, наиболее часто проявляются из-за наследственной мутации, передающейся по аутосомно-рецессивному принципу. Данное заболевание наиболее распространено среди подростков и юношей.

Миоклонические приступы могут быть вызваны рядом других факторов:

  • травма головы;
  • стрессы, нервные потрясения;
  • опухоль головного мозга;
  • родовые травмы;
  • недостаточное кровоснабжение мозга;
  • инфекции, в том числе и перенесенные во внутриутробном периоде.

Любой фактор, вызывающий поражение мозга, может стать причиной развития миоклонических приступов. Данное состояние может быть опасно для больного, так как в ходе него пациент может упасть на землю, травмироваться. Однако приступ может проходить также практически незаметно с легким тремором.

Врачи-неврологи диагностируют миоклонические приступы и сопутствующие заболевания даже при незначительных проявлениях. Своевременная диагностика и лечение заболевания позволяет людям избежать тяжелых последствий.

Симптомы миоклонических приступов

Миоклонические приступы эпилепсии протекают с непроизвольными мышечными сокращениями мышц, которые асинхронны, непродолжительны и появляются внезапно. Спазмы мышц, как правило, начинаются после пробуждения человека в утреннее время.

Опытные врачи-неврологи отмечают, что в данном состоянии спазм происходит в симметричных частях тела – в плечевом поясе и руках, также может затрагиваться пояс нижних конечностей.

Если до начала припадка человек что-то держал в руках, то с его наступлением он бросит этот предмер. Кроме этого больной может упасть, если спазм проявился в нижних конечностях.

У многих пациентов миоклонические приступы сопровождаются травмами в результате падений. У пациентов, пребывающих в данном состоянии, сохраняется сознание.

Симптомы, характерные для припадков, могут быть не всегда замечены родственниками больного, однако опытный специалист безошибочно определит их. Если у Вас или близких людей отмечаются данные признаки, обратитесь к неврологу Юсуповской больницы.

Специалисты клиники помогают пациентам избавиться от тяжелых симптомов и подбирают индивидуальную программу лечения нарушения. Обращаясь в больницу, Вы можете быть уверены в том, что Вам быстро будет оказана помощь квалифицированного специалиста и точно поставлен диагноз.

Миоклонические приступы эпилепсии: лечение в Москве

Лечение миоклонических приступов преимущественно симптоматическое, оно направлено на облегчение приступов. Как правило, пациентам назначаются противосудорожные и седативные препараты. В Юсуповской больнице представлены самые современные лекарственные средства, поставки которых осуществляются напрямую от производителя.

Соблюдение режима при данной проблеме крайне важно, так как припадки могут возникать повторно. Пациенту следует отказаться от употребления алкогольных напитков, избегать стрессов, соблюдать врачебные рекомендации, исключить недосыпания. Врач-невролог Юсуповской больницы для каждого пациента, помимо основных рекомендаций, разрабатывает дополнительные с учетом образа жизни и факторов риска.

Людям с жалобами на частые приступы требуется пройти исследование – электроэнцефалографию, которое позволит выявить у пациента эпилепсию и сопутствующие проблемы.

После этого врачом могут назначаться, кроме медикаментозной терапии, и другие способы устранения проблемы, которые направлены на укрепление организма.

К их числу относятся некоторые физиопроцедуры, инъекции В12, переливание плазмы и крови.

Если Вы столкнулись с такой проблемой, как миоклонические приступы, обратитесь за помощью к ведущим специалистам Москвы.

Врачи-неврологи Юсуповской больницы ежедневно принимают пациентов и помогают им избавиться от проблем, вернуться к полноценной жизни.

Записаться на прием к врачу и получить консультацию по интересующим вопросам, стоимости диагностики и лечения Вы можете по телефону клиники.

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О., Ананьева Т.В., Беленикин М.С., Кожанова Т.В., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н.. Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2016. — № 2. — С. 68–75.
  • Виктор М., Роппер А. Х. Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору : учеб. пособие для системы послевуз. проф. образования врачей / Морис Виктор, Аллан Х. Роппер; науч. ред. В. А. Парфенов; пер. с англ. под ред. Н. Н. Яхно. — 7-е изд. — М.: Мед. информ. агентство, 2006. — 677 с.
  • Розенбах П. Я.,. Эпилепсия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
Наименование услуги Стоимость
Консультация клинического фармаколога Цена: 3600 рублей
ЭЭГ – видеомониторинг Цена: 10300 рублей
Фармакогенетическое тестирование Цена: 11330 рублей

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику. Перечень оказываемых платных услуг указан в прайсе Юсуповской больницы.

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Источник: http://yusupovs.com/articles/neurology/mioklonicheskie-pristupy/

Особенности развития юношеской миоклонической эпилепсии

Диагностика и лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генирализованного расстройства, основу клинической картины которой составляют миоклонические припадки, неестественные сокращения мишц, минимально проявляющиеся в симметричных фрагментах тела. Это касается в основном верхних конечностей и плечевого пояса.

Совместно с миоклоническими эпизодами в клинической картине могут проявляться абсцессы, а также генерализованные припадки. В юношеском возрасте патология диагностируется на базе симптомов и данных, полученных при использовании оборудования ЭЭГ.

Общая информация

Перевозбуждение клеток мозга проявляется у многих людей, но мало у кого возникает юношеская миоклоническая эпилепсия, поскольку организм имеет барьер.

Некоторые нейроны выполняют гасящую функцию, под действием которой судороги не возникают. Прочность такого естественного барьера определяется индивидуально, аналогично высоте порога судорожной активности.

Поэтому у одних людей приступ начинается с перевозбуждения, а у других по сложным причинам.

Классификация эпилептических расстройств обширная, делится по причинным факторам, разновидности судорог и локализации биоэлектрической активности нервных клеток. Все виды эпилепсии делятся на 2 подкатегории: злокачественная и доброкачественная.

Злокачественные припадки провоцируются раздражением нервных клеток из-за расстройства и травмы мозга. Они относятся к последствиям сложных заболеваний нервной системы.

Доброкачественные – малая группа отклонений судорог в мозге, проявляющейся из-за естественых преобразований в организме при его росте и взрослении. Такая разновидность синдромов свойственная подросткам, пациентам, у которых нервная деятельность только начинает правильно фокусироваться. При созревании у детей выявляется нехватка отдельных микроэлементов.

Сдерживающие и возбуждающие нервные клетки могут поочередно преобладать одна над другой.

Доброкачественные виды болезни составляют малую группу, но диагностируются чаще всего. Доброкачественные припадки хотя бы раз в жизни каждый человек в процессе взросления мог испытывать.

Отличительной особенностью таких синдромов считается их самоустранение с возрастом или после ликвидации факторов, провоцирующих возникновение.

Мозговые клетки в такой ситуации не испытывают перенапряжения, нервная система на страдает. Ткани остаются целыми, а приступы могут возобновляться время от времени или возникать в единичном примере.

Разновидности миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу представляет собой болезнь мозга, сопровождаемую приступами. Болезнь может проявляться несколькими разновидностями припадков:

  • Миоклонический, при котором дергаются руки по утрам после подъема с кровати. Если человек сильно устал, припадки случаются вечером.
  • Тонико-клонические. Свыше 70% пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией испытывают такие припадки. Их появление в большинстве ситуаций вызвано неправильным распорядком дня.
  • Абсансы. Пациент теряет сознание на несколько секунд, судорожная активность отсутствует. Абсансы проявляются независимо от времени дня, диагностируются у 1/3 пациентов.

Только в стационаре врачи смогут определить разновидность приступов. Фотостимуляция позволяет лучше всего диагностировать болезнь.

Дифференциальная диагностика

Миоклонические припадки отличаются массивным билатерально-синхронным состоянием. Для них характерно спорадическое проявление, проблемы с жировым обменом в тканях и постаноксический пиоклонус.

 Юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется с нормальной работой сознания. Для постановки диагноза нужно собирать анамнез, изучить клинические особенности и определенные показатели ЭЭГ.

Абсансные припадки опасны потерей сознания.

Диагноз у детей определяется на основе визуализации миоклонических припадков, сбора анамнеза и инструментальных методов. По своевременной информации очаг судорожной активности расположен в лобных долях. МРТ может показывать уменьшение серого вещества в этих областях при спектроскопии определяется дисфункция таламуса. В отдельных ситуациях вероятны обследования с возможной провокацией.

Специалистам нужно научиться отличать миоклонические припадки от других видов болезни. Тикозные расстройства встречаются чаще других неврологических дефектов у детей.

Проявляется подергиваниями и повторяющимися телодвижениями. Расстройство нервной системы классифицируется в соответствии с причиной нервных подергиваний.

Специалист с помощью наблюдения и проб определяет правильный диагноз.

Миоклонус-эпилепсия возникает, когда в организме присутствует несколько серьезных патологий, пограничных и обостренных состояний. Главное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства перерастают в сложные состояния: атаксию или деменцию. Многие патологии, сопровождаемые этой разновидностью эпиприступов смертельные.

Фокальные припадки при больной разновидности эпилепсии. Они отличаются друг от друга по сложности и симптомам. Некоторые могут напоминать миоклоническую эпилепсию неквалифицированным неврологам.

Симптоматика

Главным симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является припадок. Он отличается такими свойствами:

  • Мышечные ткани на руках и верхней части тела бесконтрольно шевелятся.
  • Пациент при этом не теряет сознание.
  • Приступы возникают чаще по утрам.
  • Промежутки между припадками могут составлять несколько лет.

Юношеская миоклоническая эпилепсия может проявляться с разной степенью интенсивности. В одних ситуациях припадок заключается только в подергивании века, а в других начинаются судороги в верхней половине корпуса.

Лкгкая форма приступа может никак не сказываться на самочувствии. В сложных формах вероятно появление абсансов, обусловленных отключением сознания. Неврологический статус пациентов остается в естественных пределах. Никаких когнитивных расстройств врачи не выявляют. Юношеская миоклоническая эпилепсия зачастую диагностируется в возрасте от 12 до 14 лет.

Терапия

Медикаментозная терапия проводится регулярно. Свыше 90% пациентов, когда прекратили употребление лекарств, получили обострение. Вальпроаты являются наиболее эффективными медикаментами для борьбы с таким расстройством. Но по причине их вероятной тератогенности женщинам врачи советуют Ламотриджин. Иногда прописываются комбинированные средства.

Если правильно выбирать методику лечения, данная разновидность эпилепсии не накладывает отпечатки на жизнь людей.

Сегодня ученые пытаются найти методы, позволяющие результативно бороться с эпилепсией, спровоцированной генной мутацией, при этом оказывается воздействие на ее причины.

Одним из таких способов является трансфекция, подразумевающая ввод новых генов в клетки. При этом синтезируется белок, благоприятно воздействующий на состояние здоровья.

Немаловажное значение в терапии эпилепсии играет вальпроевая кислота. Пациенту нужно время от времени обследоваться и консультироваться у невролога. Кроме правильного питания, употребления лекарств, нужно вести подобающий образ жизни, не попадать в стрессовые ситуации, следовать установленному режиму сна, не курить, не пить.

Болезнь удастся одолеть, если вести ЗОЖ, почаще гулять на свежем воздухе, не перегружать себя работой. Поэтому некоторые семьи с детьми, у которых эпилепсия, уезжают из городов. Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой хроническое расстройство и плохо лечится.

Если вести образ жизни правильно, пить прописанные таблетки, удастся добиться отчетливого улучшения состояния, продолжительной ремиссии, контролировать свои припадки, уменьшать их интенсивность.

Профилактика

Профилактика эпилепсии подразумевает предотвращение приступов. С этой целью принимаются такие меры:

  • Диагностируется наследственное явление с ранних лет жизни малыша.
  • Соответствующее обследование при вынашивании малыша.
  • Поддержка соответствующего веса.
  • Нужно избавляться от отклонений от нормального образа жизни.

Терапия и профилактика юношеской миоклонической эпилепсии дает возможность детям жить полноценной жизнью. Иногда эпилепсия появляется у больных граждан и приводит к появлению Альцгеймера, Пика или слабоумия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генерализованной патологии, для которой свойственно асинхронное сокращение мышечных тканей на симметричных участках. В первый раз такая болезнь диагностировалась в 1887 году учеными из франции и германии. Различают другие виды этой патологии. Это импульсивные небольшие припадки. Юношеская эпилепсия выявляется у 10-14% всех случаев заболевания. Чаще возникает у детей от 8 до 14 лет.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/epilepsiya/yunosheskaya-mioklonicheskaya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.