Что такое синдром Клиппеля-Фейля?

Содержание

Синдром Клиппеля-Фейля и лечение аномалии

Что такое синдром Клиппеля-Фейля?

Синдром Клиппеля-Фейля получил свое название по фамилиям французских врачей, впервые включивших в свой научный труд описание этой аномалии.

Произошло это в начале прошлого века, и с тех пор эту патологию так и именуют — болезнь Клиппеля-Фейля, в честь Мориса Клиппеля и Андре Фейля.

Синдром встречается достаточно редко, и лучше всего, если оперативное вмешательство для его устранения будет выполнено как можно раньше.

Синдром Клиппеля-Фейля : причины возникновения и симптомы

Основная причина возникновения синдрома Клиппеля-Фейля — врожденный порок развития с характерной триадой симптомов: короткая шея, низко расположенная граница волос на шее, ограничение подвижности головы.

Этиология и патогенез. Аномалия Клиппеля-Фейля появляется вследствие нарушения васкуляризации, аплазии, гипоплазии, сегментации, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах.

Патологическая анатомия.Как видно на фото, синдром Клиппеля-Фейля часто сочетается с другими аномалиями развития:

Например, у 25-30% больных имеются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля. Встречаются аномалии развития верхних и нижних конечностей: синдактилия, гипоплазия I пальца кисти, гипоплазия грудной мышцы, гипоплазия верхней конечности, дополнительные пальцы, отсутствие локтевой кости, деформация стоп.

Скрытые аномалии развития внутренних органов несут большую угрозу для жизни больного, чем сам синдром. У 35% больных встречаются тяжелые аномалии развития почек: аплазии, гипоплазии, гипоплазии лоханок, гидронефроза, эктопии мочеточников.

Нередко встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы: дефекты межжелудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, декстропозиция аорты, отсутствие легкого и т. д.

Нарушение развития позвоночного столба сопровождается отклонениями в развитии нервной системы. Изменения со стороны ЦНС в раннем возрасте проявляются в виде синкинезий — непроизвольных содружественных движений рук, кистей.

В старшем возрасте неврологическая симптоматика иногда дополняется вторичными изменениями спинного мозга и корешков, которые появились вследствие дегенеративных изменений позвоночника, сужения позвоночного канала, протрузии основания черепа.

Симптомы болезни Книппеля-Фейля: сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, несращение дуг и тел позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5 характеризуют клиническую картину и тяжесть деформации при данном заболевании. Наиболее выраженный симптом — укорочение шеи, но в плане диагностики наиболее информативный симптом — ограничение движений головы. В первую очередь затрудняются ротационные движения.

Операция при лечении синдрома Клиппеля-Фейля

Консервативное лечение синдрома Клиппеля-Фейля существенных изменений не дает. Показана косметическая операция, при которой удаляют расположенные выше, чем в норме, четыре первых ребра — «цервикализация» по Бонола.

Во время операции при синдроме Клиппеля-Фейля делают паравертебральный разрез между остистыми отростками и внутренним краем лопатки. От внутреннего края лопатки отсекают трапециевидную и ромбовидную мышцы, отводят их кнутри, а лопатку — кнаружи.

На протяжении 10-18 см резецируют I—IV ребра и удаляют надкостницу. Иммобилизация осуществляется гипсовой кроваткой, а потом полиэтиленовым головодержателем.

Операцию сначала проводят на одной стороне, а после окончания восстановительного лечения — на другой.

Статья прочитана 2 143 раз(a).

Зевота – это неотъемлемая часть жизни каждого человека, это особое состояние, которое не всегда можно объяснить. Большинство людей не обращает внимания на данный рефлекс, …

Что такое и как проявляется одышка, знают многие. Она характеризуется затрудненным дыханием, сопровождается ощущением нехватки воздуха, проявляется объективно увеличением …

Обморок, коллапс и шок – это частые «спутники» сосудистой недостаточности, все они обусловлены резким падением АД. Обморок – самая легкая форма. Тяжесть проявлений …

Казалось бы, бессонница не таит в себе ничего опасного, наоборот, при отсутствии сна у человека появляется дополнительное время для завершения начатых дел, чтения книг, …

Как правило, если ставится диагноз «острый живот», больного начинают готовить к оперативному вмешательству. Данное состояние само по себе не является заболеванием …

Под мальабсорбцией понимается потеря питательных веществ, поступающих вместе с пищей. Данное заболевание всегда сопровождается стеатореей, белковой дистрофией, а …

Повреждение, вызванное различными болезнетворными факторами, кроме местных изменений одновременно приводит к развитию физиологических ответов организма, различных …

Нарушение терморегуляции организма или расстройство постоянства температуры тела провоцируется дисфункцией ЦНС. При нарушении процессов терморегуляции возможны …

Согласно статическим данным, диагноз нефротический синдром намного чаще ставится женщинам, нежели мужчинам. Причиной тому – особое строение тела представительниц …

Все типы желтух возникают из-за нарушения пигментного обмена печени. В числе основных форм выделяют надпеченочную, печеночную и подпеченочную (механическую) желтухи.Каждая …

Болезнь и синдром Иценко-Кушинга отличаются схожими признаками патологических изменений в организме человека. Все они основаны на нарушении выработки гормонов корой …

Синдром Клайнфельтера – это заболевание, проявляющееся исключительно у мужчин, обусловленное генетически и характеризующееся стойким бесплодием. У большинства людей …

Как ни парадоксально, но людей, страдающих от недостаточности сна, на планете ничуть не больше, чем тех, кто сутками не может заснуть. Одни вынуждены вести неустанную …

Многие люди очень чутко и болезненно реагируют на изменение погодных условий: у них повышается или снижается АД, падает работоспособность, ухудшается самочувствие …

К основным видам анемий относятся: гемолитические, постгеморрагические, железодефицитные, В12 – дефицитные и апластические. Все они развиваются вследствие крупной …

Иногда в условиях полной тишины человек испытывает шум в ушах: он слышит звон, свист, шипение, иногда шум в ухе сопровождается пульсацией и отдает в висок. Причиной …

Синдром Тричера Коллинза впервые был описан в 1900 году офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом (Англия). Это достаточно редкая генная мутация, сопровождающаяся косоглазием, …

Синдром Костена, симптомы и лечение которого будут рассмотрены в настоящей статье, представляет из себя артрологический и неврологический симптомокомплекс, описанный …

Источник: http://med-pomosh.com/?p=3495

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Что такое синдром Клиппеля-Фейля?

Одним из сложных заболеваний, которое диагностируется у людей довольно редко, является синдром Клиппеля-Фейля. При таком недуге отмечается деформированное состояние шейных и верхних грудных позвонков, и выражается это в укороченной и малоподвижной шее.

Особенностью такого синдрома является то, что он бывает только врожденным и может спровоцировать развитие иных патологий позвоночника. Именно по этой причине важно как можно раньше диагностировать синдром Клиппеля-Фейля и начать эффективное лечение.

Характеристика синдрома

Синдром Клиппеля-Фейля или синдром “короткой шеи”

Синдром Клиппеля-Фейля считается довольно редким пороком развития человека и его течение может сочетаться с иными аномалиями.

Для такого патологического состояния характерно:

  • значительная деформация и укорочение шеи
  • значительное снижение количества имеющихся шейных позвонков
  • отмечается сращение позвонков, причем их размер намного меньше нормы

Отличительной особенностью пациентов с таким диагнозом является высокое расположение лопаток. Такое состояние объясняется тем, что происходит восполнение недостающего количества шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.

Среди специалистов можно услышать термин «синдром короткой шеи», что обозначает заболевание Клиппеля-Фейля. Прогрессирование такой патологии в организме человека может вызывать деформацию позвоночника:

  • у больного наблюдается меньшее количество шейных позвонков
  • развивается синостоз шейного отдела и выражается это в срастании его с затылочной костью
  • выявляется сочетание деформаций, то есть у больного развивается синостоз поясничных и нижегрудных позвонков

Причины появления недуга

Синдром Клиппеля-Фейля — это аномальное развитие верхнегрудных и шейных позвонков

Такой синдром носит врожденный характер и появляется он еще во время внутриутробного развития ребенка в организме матери. В том случае, если наблюдаются не грубые изменения позвонков, то синдром может быть выявлен не сразу. В такой ситуации патология может быть диагностирована по мере роста ребенка либо уже во взрослом возрасте.

Основной причиной развития синдрома считается нарушение в период эмбрионального развития формирования, сращения, сегментации позвоночного столба и особенно это касается верхнешейного уровня. Результатом этого становится небольшой размер тела позвонков, а также их сращение друг с другом. Кроме этого, может наблюдаться уменьшение количества позвонков и незаращение их дужек.

Выделяют некоторые наследственные факторы, воздействие которых может спровоцировать развитие патологии:

  • Дефект генетического характера в 12, 5 и 8 хромосоме. При диагностировании такого отклонения у плода отмечаются сбои в процессе образования дифференциации роста, которая отвечает за нормальный скелет в будущем. Результатом такого патологического состояния организма обязательно становится аномалии формирования и закладки верхних шейных и грудных позвонков в период развития плода.
  • Аутосомно-доминантный тип наследования патологии обозначает, что при присутствии такого синдрома у одного из родителей повышается опасность его диагностирования и у ребенка.

Симптоматика

Укороченная и малоподвижная шея — признаки синдрома

Синдром характеризуется появлением характерной симптоматики:

  • укороченная шея
  • уменьшается объем движений
  • граница роста волос на затылке расположена слишком низко

Кроме этого, у больного могут наблюдаться дополнительные признаки:

  • появление асимметрии лица
  • развивается сколиоз и кривошея
  • высокое расположение лопатки
  • расщепление неба
  • развитие глухоты
  • сморщивание кожных покровов шеи

Важно помнить о том, что развитие патологии в чистом виде не несет никакой опасности для человека. Угроза для жизни больного возникает в том случае, если отмечается сочетание синдрома с нарушениями развития.

Медицинская практика показывает, что часто деформация позвоночника врожденного характера вызывает развитие других патологий.

Особую опасность для здоровья человека представляют сопутствующие аномалии. Синдром Клиппеля-Фейля часто развивается в сочетании с позвоночными деформациями, а также может вызвать нарушение функционирования внутренних органов. Нередко при такой патологии наблюдается нарушение работы почек, что оказывает повышенную нагрузку на сердечно — сосудистую систему и сердце.

Отклонения в формировании столба позвоночника часто вызывают различные проблемы в нервной системе у детей:

  • Отрицательные изменения в нервной системе у маленьких детей могут выражаться в непроизвольных движениях рук и кистей.
  • По мере взросления ребенка к симптомам неврологического характера присоединяются вторичные изменения корешков и спинного мозга. Причиной их появления становятся различные изменения позвоночника дегенеративного характера, и сужение его канала.

Диагностика синдрома

Выявление синдрома проводится на основе изучения анамнеза и жалоб пациента. Кроме этого, обязательно выясняется присутствие такого заболевания у членов семьи и проводиться неврологический осмотр.

Специалистом проводится оценка степени подвижности шеи, и определяется искривление позвоночника.

Для диагностики синдрома используются следующие методы:

  • Рентгенография – такой метод обследования позволяет провести оценку состояния позвонков, а также диагностировать их сращение и уменьшение
  • ультразвуковое исследование сердца и почек позволяет выявить различные отклонения в функционировании этих органов

Кроме этого, специалистом проводится изучение генеалогического дерева, и назначается электрокардиография.

Особенности лечения синдрома

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Многие пациенты уверены, что синдром Клиппеля-Фейля является неизлечимым состоянием.

Только после проведения тщательного обследования больного врачом можно делать прогнозы, можно ли вылечить такой недуг и поможет ли хирургическое вмешательство.

При появлении признаков такой патологии необходимо обратиться за консультацией к хирургу и травматологу. Кроме этого, возможно потребуется консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.

Для устранения патологии используются консервативные методы лечения, основу которых составляет массаж и лечебная физкультура. В том случае, если у пациента диагностируется тяжелое состояние, которое сопровождается появлением компрессии корешков и развитием сильных болевых ощущений, то прибегают к помощи медикаментозного лечения.

Важно помнить о том, что лечение направлено не столько на устранение самого синдрома, сколько на профилактику развития дополнительных аномалий.

С помощью лечебных физических упражнений и массажа удается добиться улучшения осанки и это позволяет на некоторое время остановить развитие других нарушений столба позвоночника. Кроме этого, коррекция осанки положительно сказывается на состоянии внутренних органов, поскольку именно от правильности изгибов зависит их нормальное функционирование.

Синдром может сопровождаться появлением болевых ощущений в том случае, если возникает передавливание нервных корешков спинного мозга. Для облегчения состояния больного специалисты назначают прием фармацевтических препаратов.

В большинстве случаях нестероидные противовоспалительные средства не приносят желаемого облегчения. Это объясняется это тем, что при такой патологии отсутствует воспалительный процесс.

Кроме этого, для снятия болевого синдрома применяются анальгетики.

— Наследственные болезни:

Читайте:  О чем может рассказать иммунологическое исследование крови?

В том случае, если отмечается сохранение компрессии нервных корешков, то пациенту показано хирургическое вмешательство.

Его главной целью является избавление пациента от болевых ощущений, поскольку исправить такой врожденный порок операция не может. Сначала проводится оперативное вмешательство на одной стороне шеи, а после окончания восстановительного периода такую же процедуру выполняют на противоположной стороне.

После операции проводится иммобилизация шеи с применением гипсовой кроватки либо специального бандажа — воротника.

Для увеличения подвижности шеи часто используется метод цервикализации по Бонола.

Такая методика предполагает удаление нескольких верхних ребер и изменение места крепления отдельных мышц, что позволяет получить дополнительный подвижный участок позвоночника.

Отмечается как бы удлинение шеи за чет верхних грудных позвонков и такое лечение требует прохождение нескольких этапов. В том случае, если размер позвонков небольшой и они чрезмерно подвижны, то для их дополнительной фиксации используются штифты.

Прогноз и возможные последствия

При своевременно начале лечения синдрома Клиппеля-Фейля прогноз относительно благоприятный.

В худшем случае отмечается постепенное ограничение движения головы из-за дегенеративных вторичных изменений позвоночника. Они могут вызывать тяжелые неврологические расстройства и ухудшать качество жизни больного. К сожалению, профилактика такого синдрома невозможна, поскольку он является наследственным и врожденным недугом.

В том случае, если в семье отмечались случаи синдрома Клиппеля-Фейля, то перед планированием ребенка необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование. Это поможет оценить возможные риски рождения больного ребенка.

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/sindrom-klippelya-fejlya.html

Как лечить синдром Клиппеля-Фейля

Что такое синдром Клиппеля-Фейля?

Данная болезнь — генетическая аномалия, обуславливающая появление нарушений в структуре шейного отдела позвоночника. Родителям нужно быть внимательными, знать симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля. Это важно для того, чтобы начать терапию раньше, что поможет избежать осложнений.

Что это за болезнь

Синдром Клиппеля-Фейля – генетически детерминированная патология, под которой подразумевается уменьшение количества шейных позвонков либо их сращение (признаки могут сочетаться). Визуально проявляется укорочением шеи.

Патология достаточно редкая, часто ассоциируется с другими генетическими отклонениями. Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут возникать другие (сочетанные) болезни позвоночного столба.

Как выглядит

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.

Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.

Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

Как вправить тазобедренный сустав?

Узнайте, как лечить суставы солью в домашних условиях.

Причины

Причина данного синдрома заключается в генетическом дефекте, который образуется на этапе внутриутробного развития.

Аномалии могут затрагивать 5,8 или 12 хромосому. Как только это произошло, возникает нарушение закладки и развития шейно-грудного отдела.

Синдром может передаваться доминантно и рецессивно. При первом случае вероятность приобрести патологию выше.

В редких ситуациях появление синдрома Клиппеля-Фейля обуславливается не генетически, а нарушениями во время внутриутробного развития. К ним относятся: аплазии, гипоплазии, повреждения кровообращения, сегментации, также проблемы при формировании парных позвонков.

Диагностика

Диагноз выставляется на основе внешнего осмотра пациента. К консультации больного привлекаются узкие специалисты различных профилей – пульмонолог, офтальмолог, генетик, кардиолог, нефролог, невролог. Врачи способны диагностировать поражения других органов и систем, которые часто встречаются при синдроме.

В обязательном порядке проводится рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночного столба, компьютерная (или магнитно-резонансная) томография. Больным и родственникам составляется генетическая карта заболевания.

В зависимости от вида сопутствующих патологий пациентам могут назначаться общеклинические анализы, электрокардиография, ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости, рентген органов грудной клетки.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Клинически заболевание проявляется следующим образом:

  1. Перечисленные выше признаки – короткая шея, низкий уровень роста волос, ограничение объема движений.
  2. У пациентов часто диагностируются ригидность костных структур, сколиозы, крыловидные шейные складки, высокое местоположение лопаток, асимметрия и паралич лицевых мышц.
  3. Нередко присоединяются разные ассоциированные осложнения в виде патологий верхних и нижних конечностей – гипопластические нарушения структуры пальцев и мышечных тканей, деформации ног.
  4. При синдроме Клиппеля-Фейля к главной клинической картине присоединяются болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
  5. У больных могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.

Как принимать Аллопуринол при подагре?

Признаки на рентгенограммах

Исследование обязательно требуется в 2 проекциях. На рентгенограммах синдром Клиппеля-Фейля характеризуется следующими признаками: полное соединение 5 и 4 шейных позвонков в единую структуру.

При другом типе заболевания происходит синостозирование 7 шейного и верхнегрудных позвонков, также имеется полное сочленение атланта с затылочной костью.

Лечение

Большая часть врачей придерживается консервативной тактики лечения заболевания. Пациентам, страдающим данной патологией, обязательно посещение сеансов массажа и лечебной физкультуры. В случае наличия болевого синдрома назначаются спазмолитические препараты и физиотерапия.

В некоторых случаях возможно проведение хирургического лечения с резецированием надкостницы. Вмешательство позволяет частично устранить косметические дефекты и способствует увеличению объема движений.

После операции проводится иммобилизация шейного отдела позвоночника в течение нужного периода времени. Вмешательство изначально проводится одностороннее. Как только наступило восстановление больного, врачи начинают работу над противоположной.

Как лечить кисту Бейкера под коленом?

Читайте по ссылке о секретах очищения суставов рисом.

Осложнения и прогноз

Болезнь опасна в первую очередь своими осложнениями – почечной недостаточностью, нарушением функционирования сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.

Кроме этого, наблюдается снижение чувствительности и атрофии мышечных тканей верхних и нижних конечностей.

Особо тяжелые ситуации способны привести к полному обездвиживанию шеи, головы и рук.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля достаточно благоприятный. Чем раньше обнаружена болезнь, тем лучше эффект от проводимого лечения. Пациенты способны вести полноценную жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями.

Заключение

Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.

Источник: https://revmatolog.org/spina/pozvonochnik/sindrom-klippelya-fejlya.html

Болезнь синдром Клиппеля Фейля: признаки, классификация и лечение

Что такое синдром Клиппеля-Фейля?

Синдром Клиппеля Фейля или короткой шеи – редкое заболевание, которое представлено порок развития шейных и верхних грудных позвонков. Характерный и ярко выраженный признак патологии – слишком короткая и почти неподвижная шея.

Большинство медиков данный синдром считают аномалией развития, которая может спровоцировать и другие патологии и болезни позвоночника.

Что представляет собой болезнь?

Данная аномалия – редкий случай, которая характеризуется:

  1. Деформация и укорочение шейного отдела.
  2. Сращивание позвонков, их незначительный размер, который имеет отклонение от принятой нормы.
  3. Меньшее количество позвонков шеи.

У пациентов, которых диагностируется данный синдром, отмечается завышенное расположение лопаток. Это обусловлено восполнение недостающих позвонков за счет позвонков грудного отдела.

Причины возникновения синдрома Клиппеля Фейля

Данная патология позвоночника начинает развиваться еще у ребенка в утробе матери и это может произойти по таким причинам:

  1. Сегментация.
  2. Нарушенная васкуляризация.
  3. Аплазия.
  4. Задержка слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков.
  5. Гипоплазия.

Клиническая картина заболевания определяется:

  • формированием синостозы верхогрудных и шейных позвонков;
  • меньше количество позвонков;
  • сращение тел и дуг позвонков нарушено.

Также данная картина позволяет специалисту определить степень деформации.

Специалистами также была выделена наследственная группа причин данного синдрома:

  1. Наследственный дефект в хромосомах. У будущего ребенка наблюдается нарушение деформация роста, что приводит к нарушенному формированию позвонков данных отделов
  2. Тип наследования заболевания:
  • Аутосомно-доминантный. Если в семье есть человек с данной патологией, то возникает повышенная вероятность рождения такого ребенка.
  • Аутосомно-рецессивный. Если в семье есть человек с данной патологией, то вероятность рождения такого ребенка не более 50%.

Об анатомии шеи человека читайте здесь.

Истории наших читателей!
“Вылечила больную спину самостоятельно. Прошло уже 2 месяца, как я забыла о боли в спине. Ох, как же я раньше мучалась, болели спина и колени, в последнее время толком ходить нормально не могла… Сколько раз я ходила по поликлиникам, но там только дорогущие таблетки да мази назначали, от которых не было толку вообще.

И вот уже 7 неделя пошла, как суставы спины ни капельки не беспокоят, через день на дачу езжу работать, а с автобуса идти 3 км, так вот вообще легко хожу! Всё благодаря этой статье. Всем у кого болит спина – читать обязательно!”

Симптомы и признаки

Внешняя симптоматика данного синдрома:

  1. Короткая шея.
  2. Низкая граница между волосяным покровом и шеей.
  3. Подвижность данного отдела ограничена.

Самым выраженным симптомом патологии считается короткая шея. Что касается информативности, то это относится к неподвижности данного отдела. У большинства пациентов отмечено нарушенное ротационное движение.

Очень часто параллельно данной патологии у пациента происходит интенсивное развитие и других заболеваний и аномалий:

  1. Сколиоз.
  2. Кривая шея.
  3. Складки на шеи в виде крыльев.
  4. Завышенное расположение лопаток.

Также могут отмечаться проблемы с ногами и руками:

  • гипоплазия первого пальца кисти;
  • синдактилия;
  • большее количество пальцев;
  • локтевая кость отсутствует;
  • гипоплазия мышцы груди;
  • гипоплазия рук;
  • деформация стоп.

Если у пациента еще и диагностируются заболевания внутренних органов, то может привести к летальному исходу:

  1. Аномалии почек.
  2. Аномалии сердечно-сосудистой системы.
  3. Аномалии протока.
  4. Аномалии межжелудочковой перегородки.
  5. Отсутствие легкого.

Недоразвитый позвоночный столб провоцирует сбои ЦНС:

  1. Синкинезия.
  2. Изменения корешков и спинного мозга.
  3. Протрузия черепного основания.
  4. Сужение позвоночного канала.

Также у пациента могут наблюдаться такие вторичные симптомы патологии:

  • Асимметричность лица.
  • Сколиоз.
  • Искривление шеи.
  • Лопатки расположены слишком высоко.
  • Кожные покровы на шеи сильно сморщены.
  • Паралич лицевых мышц.
  • Нарушение слуховой функции.
  • Небо расщепленное.

Классификация (типы заболевания) синдрома Клиппеля Фейля

В современной медицине выделяют такие классификации синдрома, которые были получены на основании результатов рентгенограммы:

  1. Шейные позвонки срослись (отмечается сращение сразу нескольких штук).
  2. Несколько позвонков шеи отсутствуют.
  3. Размеры позвонков шеи уменьшены.

Также может диагностироваться и комбинированные признаки патологии. Заболевание и его тип может определить только специалист после тщательного обследования и в зависимости количества позвонков, по сформировавшемуся синостозу. Данный порок развития проявляется сразу после рождения малыша. Боли и хруст в спине со временем могут привести к страшным последствиям – локальное или полное ограничение движений, вплоть до инвалидности.

Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить спину и суставы пользуются натуральным средством, которые рекомендуют ортопеды…

Методы лечения болезни

Большинство пациентов придерживаются мнения, что данную патологию шейного отдела нельзя излечить.

Чтобы точно быть в этом уверенным, рекомендуется пройти обследование у специалиста.

Самостоятельное лечение в данной ситуации не будет эффективным, а только сможет усугубить положение и самочувствие.

Если у пациента наблюдаются признаки патологии необходимо обратиться за дополнительной консультацией к травматологу и хирургу. Также пациента в дополнение могут направить на обследование к генетику и нейрохирургу.

Терапия синдрома основана на консервативном лечении, которое включает в себя лечебную физкультуру и массаж. Также может проводиться и медикаментозная терапия, которая назначается при запущенной стадии синдрома и у пациента отмечается сильный болевой синдром.

Степень заболевания может определить только квалифицированный специалист.

Медикаментозная терапия включает прием:

  1. Противовоспалительных нестероидных препаратов.
  2. Анальгетики.

Параллельно проводятся физиотерапевтические процедуры, которые помогают уменьшить  болевые ощущения.

ЛФК

Лечебная физкультура и массаж не всегда и не всем помогает, поэтому у пациента может отмечаться усиление болевого синдрома, происходит ущемление нервов позвонков. В такой ситуации назначается прием медикаментов.

Единственное, что может сделать лечебная физкультура, так это немного скорректировать осанку пациента и не более.

Хирургия

Операция назначается в большинстве случаев. Считается серьезным вмешательством, которое проводиться после тщательного обследования и постановки окончательного диагноза.

Хирургическое вмешательство подразумевает удаление четырех верхних ребер и надкостницы. Надкостница в такой ситуации располагается выше нормы и провоцирует давление на органы, как следствие нарушается их работа.

Данный метод терапии требует времени, так удаление ребер проводиться в два этапа. Восстановительный период также длиться немало времени, поэтому человеку рекомендуется находиться в лежащем положении.

Не стоит игнорировать хирургическое вмешательство, так как отказ повышает вероятность сокращения жизни и провоцирует опасные заболевания.

Прогноз для больного

Что касается прогноза данного синдрома, то для пациента он вполне положительный.

В медицине выделяют такие случаи, когда аномалия шейного отдела не сказывается на функциональности определенных систем.

Поэтому больные даже с таким диагнозом могут заниматься обыденными делами.

Если синдром в запущенной стадии, то у пациента может отмечаться нарушенная подвижность головы из-за изменений, которые происходят в позвоночнике.

Такая ситуация может спровоцировать тяжелые неврологические расстройства.

Профилактика аномалии не проводиться, так как она не эффективна, потому что патология спровоцирована наследственным фактором.

Рекомендуется, если в семье была родственник с данным синдромом, то пройти генетическое консультирование. Это поможет снизить риск рождения больного ребенка.

Синдром Клиппеля Фейля не распространенная патология, но способна ухудшить качество жизни и состояние пациента. Подается диагностированию и лечению, которое может проводиться несколькими методами.

Имеет данная патология шейного отдела выраженную симптоматику, которая отличается синдром от других аномалий развития.

Возникает в большинстве случаев в результате наследственного фактора, поэтому если были родственники с такой патологией, рекомендуется пройти генетическую консультацию, чтобы исключить вероятность рождения ребенка с отклонениями.

Самостоятельное лечение не эффективно и может навредить пациента. В большинстве случаев прогноз дл больного благоприятный, особенно при своевременно проведенном лечении.

Диагностика и лечение занимает немало времени, поэтому нужно набраться терпения и верить в положительный результат. Определить синдром у ребенка, который находиться в утробе матери можно при помощи ультразвукового исследования.

Источник: http://SpinaSpina.com/illnesses/sindrom-klippelya-fejlya-klassifikaciya-prichiny.html

Синдром Клиппеля-Фейля: признаки, фото, лечение, прогноз

Что такое синдром Клиппеля-Фейля?

В 1912 году двумя неврологами французского происхождения, Андре Фейлем и Морисом Клиппелем, была подробно описана врожденная деформация шейно-грудного отдела позвоночника, которая появлялась у детей. Все пациенты с таким заболеванием являлись детьми родителей, которые имею кровную связь.

Это не удивительно, ведь в Средневековье стать законными супругами могли родственники. Немного позднее данная патология получила название в честь ученых. По сути, синдром Клиппеля-Фейля не является заболеванием. Он представляет собой врожденную патологию, которая может стать причиной развития иных болезней позвоночника.

Особенности синдрома

Данный синдром является врожденной патологией шейного отдела позвоночника, которая заключается в уменьшении числа позвонков и синостозе. Для него характерны довольно частые проявления: он наблюдается у одного новорожденного из 120 тысяч. Наиболее типичный признак – укороченная шея.

Большинство случаев заболевания сопровождается другими патологиями, которые затрагивают костно-мышечный аппарат и внутренние органы. Диагностика этого недуга лежит в компетенции таких узких специалистов, как невролог, генетик, ортопед и некоторых других. Лечение консервативного типа может заключаться в проведении массажа, физиотерапии и ЛФК.

Если случай серьезный, то не исключена необходимость проведения хирургического лечения, заключающегося в цервикализации.

Следует различать генетические пороки и более часто встречающиеся кривошею или ложный синдром короткой шеи у только что родившегося малыша, которые появляются в результате родовой травмы.

У новорожденного при продвижении по родовым путям сжимаются шейные позвонки, что и образует иллюзию того, что шея короткая.

Такие аномалии можно корректировать, они обычно без следа проходят в течение первого года жизни.

Причины возникновения синдрома Клиппеля-Фейля

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Что помогает в определении клинической картины?

Клиническую картину недуга позволяют определить:

  • Несращение дуг и тел.
  • Уменьшение числа позвонков.
  • Синостозы шейных и грудных позвонков.

Группа риска включает в себя детей, которые имеют неблагополучную наследственность, характеризующуюся:

  1. Генетическими дефектами в хромосомах. У ребенка нарушается формирование дифференциации роста, которая необходима для того, чтобы скелет развивался полноценно. Данное нарушение отражается на развитии грудных и шейных позвонков.
  2. Аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает следующее: если один из родителей имеет данное заболевание, то с вероятностью 50-100 процентов родится больной ребенок.
  3. Аутосомно-рецессивным типом наследования. В таком случае вероятность снижается и составляет от нуля до пятидесяти процентов.

Во избежание неблагополучного наследования родители должны обратиться за консультацией к генетику до зачатия ребенка.

Признаки синдрома Клиппеля-Фейля

Данное заболевание характеризуется классической триадой симптомов:

  1. Изменяется граница роста волос.
  2. Наблюдается слишком укороченная шея.
  3. Подвижность головы ограничена.

Чаще всего это сочетается с иными заболеваниями. Около тридцати процентов пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля страдают от сколиозов, ригидных форм кривошеи, высокого стояния лопаток, называемого болезнью Шпренгеля. В некоторых случаях отмечены аномалии рук, деформации стоп, зубов. Наблюдается и дальнозоркость. Около двадцати пяти процентов пациентов страдают от врожденной глухоты.

Данный синдром представляет собой не только косметический дефект с яркой выраженностью. Помимо этого, под ним кроются серьезные неврологические осложнения.

Они могут выражаться в развитии олигофрении, гидроцефалии, эпилепсии. С самого раннего детства больные испытывают мышечную слабость конечностей, синкинезию.

В возрасте немного старшем клиническая картина заболевания дополняется появлением вторичных изменений позвоночного столба.

Если имеются симптомы синдрома Клиппеля-Фейля, необходимо обследоваться.

Медицинское обследование

Верифицируется синдром на основании присутствующей триады симптомов, инструментальном исследовании и физикальном осмотре. Особую роль в диагностике отводят процессу изучения семейного анамнеза больного. Диагностировать синдром Клиппеля-Фейля и описать сопутствующие аномалии позволяет слаженная работа таких узких специалистов, как кардиологи, неврологи, ортопеды, генетики, пульмонологи.

Оценить характер изменений позвоночника позволяет рентгенография. Проводить такое исследование следует в двух проекциях, причем боковая проекция обладает большей информативностью.

Из-за того, что голова расположена нехарактерно, тень черепа может совмещаться с изображением позвоночника, что, в свою очередь, не позволяет выявить детали. Рекомендуется также сделать дополнительные снимки, которые отображают максимальное сгибание и разгибание шеи.

Именно они позволяют обнаружить нестабильность несросшихся позвонков. Что еще включает в себя диагностика синдрома Клиппеля-Фейля?

Рентгенография шейно-грудного позволяет обнаружить:

  • Наличие деформированных позвонков.
  • Срастание тел позвонков.
  • Уменьшение их числа.
  • Искривление позвоночника.
  • Аномальное стояние лопаток.

После того, как диагноз подтвержден, врач назначает дополнительно процедуру УЗИ внутренних органов. Это позволяет выявить аномалии при их наличии.

Если синдром сопровождается неврологической патологией, может возникнуть необходимость проведения УЗДГ сосудов, МРТ шейного отдела, ЭЭГ и ангиографии. Консультация у генетика является обязательной.

Основываясь на ее результате, врач способен определить, по какому типу наследуется заболевание и каков риск появления заболевания у следующих поколений.

Формы синдрома

На сегодняшний день синдром Клиппеля-Фейля (фото можно увидеть в этой статье) представляет собой довольно редкую патологию. Симптомы заболевания диагностируются у одного ребенка из ста двадцати тысяч. Данная аномалия имеет три формы:

  1. Уменьшается число сегментов шейного отдела, постепенно они срастаются, в результате чего происходит визуальное укорочение шеи. Данная форма заболевания обуславливает затрудненное движение головой.
  2. Образуется синостоз шейного отдела в результате его сращения с затылочной костью. При данной форме пациент теряет способность безболезненно поворачивать голову. Затылок и шейные позвонки представляют собой единое целое.
  3. Сочетание первых двух типов патологии представляет собой третью форму.

Только специалист, располагающий результатами необходимых исследований, способен определить форму синдрома.

Принципы лечения заболевания

К большому сожалению, современные врачи не располагают адекватными методами полной ликвидации синдрома. Терапия предполагает лишь профилактику возникновения вторичных деформаций. Чаще всего используются консервативные методы лечения, в основе которых лежит массаж и ЛФК.

Медикаментозная терапия может быть назначена тогда, когда синдром сопровождается проявлением сильных болевых ощущений, и в том случае, если наблюдается компрессия корешков нервов. Чаще всего применяются медикаменты группы анальгетиков, а также препараты, обладающие противовоспалительным эффектом. Если компрессия длительная, то показано хирургическое вмешательство.

При этом основной целью операции является устранение болевого синдрома и частичная коррекция внешних дефектов.

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Основное показание к операции – стойкий болевой синдром, который вызывает компрессия нервных корешков. Стоит отметить, что с возрастом состояние пациентов значительно ухудшается. Именно поэтому операция проводится без отлагательств, сразу же после диагностирования синдрома. Для того чтобы увеличить подвижность шеи больного, используют такую методику, как цервикализация по методу Бонола.

Такая операция предполагает удаление четырех верхних ребер и надкостницы, что позволяет уменьшить давление на внутренние органы. Проводят подобную операцию в несколько этапов: сначала хирург удаляет ребра у пациента с одной стороны, после чего следует довольно длительный срок реабилитации и восстановления организма. После этого проводится второй этап операции, и ребра удаляются с другой стороны.

Период реабилитации очень долгий и требует массу усилий со стороны пациента, его родственников и врачей. Больному, перенесшему подобное хирургическое вмешательство, придется несколько месяцев провести в неподвижном состоянии.

Тем не менее, не стоит отказываться от операции. Современная медицина может предоставить лишь один эффективный способ лечения и это, как раз, подобная операция. Она позволит устранить внешние дефекты.

Если же отказываться от лечения, то не исключено развитие осложнений синдрома Клиппеля-Фейля.

Возможные осложнения

В первую очередь происходит обострение заболеваний внутренних органов, затем развивается сильный болевой синдром. Боли возникают в результате того, что происходит ущемление нервных корешков. Оно, кстати, может привести к полному обездвиживанию.

Заболевания внутренних органов грозят патологическими процессами, которые необратимы. Результатом может быть ранняя смерть пациента.

Прогноз

Каков при синдроме Клиппеля-Фейля прогноз?

Если хирургическое вмешательство и реабилитационный период прошли успешно, то больной может рассчитывать на полноценную жизнь. В результате операции произойдет зрительное удлинение шеи, что благоприятно с эстетической точки зрения.

Профилактические мероприятия

Как мы уже отмечали, данный синдром обусловлен генетически, поэтому специфическая профилактика подобного заболевания отсутствует.

Если в семье были случаи проявления подобной патологии, то обязательным является посещение генетика еще на этапе планирования ребенка.

Специалист проведет необходимое исследование, оценит риск возникновения у будущего ребенка синдрома Клиппеля-Фейля. Последствий удастся избежать.

Источник: https://1skidka.com/page.php?id=26835

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.