Что такое «мраморная болезнь» и как происходит ее лечение?

Мраморная болезнь – что это, симптомы, лечение

Что такое «мраморная болезнь» и как происходит ее лечение?

Остеопороз — не единственное заболевание, причиной которого является неправильное костеобразование. Но если в основе остеопороза лежит недостаточная плотность костной ткани, то фундамент другой патологии — остеосклероза, в корне противоположен:

Кости становятся излишне плотными и твердыми, наподобие мрамора.

Мраморная болезнь, синдром Альберса-Шленберга, остеопетроз — другие названия остеосклероза.

Мраморная болезнь: причины и лечение

Свое название болезнь заслужила неспроста:

  • На анатомическом срезе кость — не рыхлая, а ровная, гладкая, отполированная, будто мрамор
  • Так же как у мрамора, сверхплотность и твердость кости, увы, не приводят к прочности. Напротив, кости скелета становятся хрупкими и уязвимыми и подвергаются большой опасности повреждения и перелома при падении

Мраморная болезнь — наследственное диффузное заболевание, к счастью, не так часто встречающееся:
примерно один человек из 200 000 ею болеет

Молекулярная теория заболевания такова:

  1. Из-за дефицита карбоангидразы в клетках остеокластах развивается функциональная недостаточность, при этом сами остеокласты могут быть в достаточном количестве
  2. Нарушается костная резорбция: избыточный кальций перестает удаляться и накапливается в кости
  3. Это приводит к избытку костной массы — остеосклерозу

Признаки остеосклероза

Деформируются и утолщаются кости:

  • позвоночника
  • грудной клетки
  • черепа
  • тазобедренного и других суставов

Особенность переломов при мраморной болезни:

Сама надкостница восстанавливается довольно быстро, но в целом заживление и срастание происходит медленно из-за недостаточного остегенеза и склерозирования костного мозгового канала

Избыток костной ткани может привести к сдавливанию нервных стволов из-за чего могут произойти:

  • Периферический парез или паралич
  • Слепота

Признаки мраморной болезни у детей

Отсутствие костной циркуляции приводит к плохому росту кости и нарушенному кроветворению.

Поэтому мраморная болезнь в тяжелых формах у детей выявляется достаточно легко:

  • Они маленького роста
  • Череп крупный, надбровные дуги выдающиеся
  • Могут присутствовать признаки гидроцефалии (водянки головного мозга)
  • У детей неврологическая симптоматика
  • Они как правило страдают анемией (малокровием), поэтому внешне всегда бледны
  • У некоторых деток прогрессируют глухота или слепота
  • Зубы прорезаются с большим опозданием и подвержены кариесу
  • Еще тревожные симптомы — переломы при обычных падениях

Как диагностировать болезнь

При легких степенях диагностировать патологию можно только при помощи рентгеновского снимка или КТ, на котором просматриваются:

  • Локальные остеосклеротические участки или полное поражение костей скелета
    • На рентгене они выглядят ярко-белыми прожилками
    • Целиком пораженная кость лишена прозрачности —это объясняется недостатком мягких тканей — костного мозга и зарастанием костного канала
  • Плечевые и бедренные кости булавовидной формы
  • Сплющенные позвонки
  • Утолщение основания черепа и черепной коробки
  • Маленькие размеры или полное зарастание костных пазух

На фото — мраморная болезнь тазобедренных костей:

Последствия остеосклероза

Последствия у детей могут быть весьма тяжелыми:

  • Помимо внешних дефектов, может быть замедление умственного развития
  • Развиваются сопутствующие патологии:
    • трубчатый ацитоз печени
    • гепатомегалия и спленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки)
    • кальциноз головного и спинного мозга и других внутренних органов
    • лимфаденопатия
  • Но самое плохое, что приносит мраморная болезнь — нарушение кроветворной функции, которая в итоге может привести к критической анемии, снижению защитных сил организма и преждевременной смерти ребенка

Лечение остеопетроза у взрослых и детей

Если мраморная болезнь развивается у взрослого, она не представляет из себя такой угрозы, как для маленького растущего человека. Поэтому лечение остеосклероза у взрослого проходит в виде:

  • Периодического контроля за плотностью кости (денситометрии)
  • Соблюдения нормального гормональным фона:Причиной мраморной болезни может стать недостаток паратиреоидного гормона
  • Меньшего употребления кальцийсодержащих продуктов

При проявлении первых же симптомов остеосклероза у детей, нужно обязательно прибегать к более серьезному лечению.

На фото справа вы можете видеть ребенка, больного мраморной болезнью:

Меры принимаются как консервативные, так и радикальные

  • Наипервейшее — остановить прогрессирующую анемию и восстановить формулу кровиС этими целями назначаются кроветворные препараты и иммуномодуляторы:
    • Эритропроэтин
    • Гамма-интерферон

    Такое лечение позволяет увеличить количество красных кровяных телец и стимулировать лейкоциты для борьбы с возможными инфекциями

  • Для увеличения резорбции может быть назначен курс лечения кортикостероидами, однако длительно их применять нельзя
  • При начальной стадии заболевания можно провести:
    • Ортопедическую коррекцию
    • Поддерживающее лечение:
      • Массаж
      • Занятия плаванием
      • Лечебную физкультуру

      Упражнения подбираются таким образом, чтобы перераспределить избыточную нагрузку на кости, сняв ее с больных участков

  • При тяжелых формах остеосклероза врачи могут прибегнуть к хирургическому лечению:
    • трансплантации костного мозга
    • замене наиболее поврежденной кости имплантатом
    • устранению последствий переломов

: Мраморная болезнь

Смотрите видео: Мраморная болезнь. Отчего разрастаются кости

Источник: https://griju.net/lechenie-gryzhi/1824-marble-disease-what-is-it.html

Синдром Альберса-Шенберга (мраморная болезнь)

Что такое «мраморная болезнь» и как происходит ее лечение?

Мраморная болезнь, которая в медицине также известна как синдром Альберса-Шенберга, является наследственным диффузным остеосклерозом (остеопетроз) большого объема костного скелета. Заболеванию подвержены лица обоих полов.

Данный диагноз ставится при условии, если в организме продуцируется повышенный уровень компактного вещества, а сама костная ткань в костномозговых каналах отличается повышенной плотностью. Первым данное заболевание упомянул хирург из Германии Альберс-Шенберг в начале 20-го века, поэтому альтернативное название дано именно в честь него.

Причины

Остеопетроз развивается в результате мутационных изменений трех генов, кодирующих белки, без которых нет возможности корректного функционирования остеокластов, а именно из-за них костная ткань может разрушиться. В основном мраморная болезнь вызвана мутационными изменениями гена TCIRG1. Остеопетроз наследуется детьми от родителей, которые могут и не подозревать у себя о наличии данной болезни.

Если бы не наличие кальция в наших костях, они бы постоянно ломались. Твердость и упругость им обеспечивает соль, продуцируемая остеобластами. Излишки кальция выводятся в кровоток при помощи остеокластов. Именно они страдают при патологии Альберса Шенберга, в результате чего костные просветы зарастают.

Клиническая картина

Мраморная болезнь подразделяется на два вида. Первый тип характеризует яркое проявление симптомов, которые проявляются в раннем детстве. Остеопетроз второго тира протекает бессимптомно. Диагностируется только при исследовании с помощью рентгена, который обнаруживает частичное или полное склерозирование губчатого вещества скелета.

В самом начале кость склерозирована только в районе метафизов трубчатой кости и на периферии плоских костей. В остальном губчатая структура кости сохранена. Также обнаруживается уплотнение костей черепа, распределенное неравномерно.

Полости придатков, как правило, склерозированы (обычно лобная и основная). В случае поражения челюстных костей наблюдается нарушение прорезывания, изменение строения и развития зубов. У них могут быть недоразвитые корни, заросшие каналы и полости.

Остеопетроз Высока вероятность кариеса.

Остеопетроз обычно выявляется в первые 10 лет жизни

Обычно остеопетроз выявляется в первые 10 лет жизни. Нередко встречаются случаи, когда мраморная болезнь поражает целые семьи.

Порой выясняется это лишь в случае, когда у одного из больных начинают проявляться болевые ощущения в конечностях, появляется усталость во время передвижения.

Есть вероятность того, что конечности начнут деформироваться, кости станут хрупкими и ломкими. При этом осмотр пациента не выявит у него никаких физических отклонений физического развития.

Диагностика

Ортопед направляет пациента на рентген, и если мраморная болезнь действительно присутствует, все типы костей будут уплотнены. То есть, структура трубчатых костей, ребер, таза, основания черепа и позвонков будет неестественно плотной.

Изменены также эпифизарные концы костей: они более толстые и закругленные, утолщены и метафизы, но при этом размеры костей и их внешняя форма не меняются. Кости настолько плотные, что рентгеновские лучи не способны проникнуть сквозь них. Костномозговой канал зарастает, кортикальный слой не выявляется.

Особой склерозированностью отличаются кости таза, основания черепа, тела позвонков. Встречаются случаи, когда метафизарные отделы трубчатых длинных костей имеют просветы, в результате чего получают мраморный оттенок.

Мраморная болезнь характеризуется тем, что кости теряют упругость, не подвержены ломкости. Но при этом появляется большой риск патологических переломов. В основном страдают бедренные кости.

Заживление при патологии Альберса Шенберга происходит в стандартные сроки благодаря нормальному состоянию надкостницы.

Однако есть случаи, при которых консолидация замедляется. Объясняется это тем, что эндост выключается из процесса остеогенеза в результате склерозации тканей костномозгового канала.

В процессе диагностики мраморной болезни важно дифференцировать ее от других заболеваний, которые также могут сопровождаться повышенным склерозированием.

Данное явление может наблюдаться при рахите, лимфогранулематозе, остеомиелите.

Лечебная терапия

Для лечения мраморной болезни применяется пересадка костного мозга

На сегодняшний день для лечения применяется пересадка костного мозга, однако и данный метод нельзя назвать по-настоящему эффективным. В амбулаторных условиях мраморная болезнь подвержена лечению, целью которого является укрепить нервно-мышечную систему.

Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Необходимо откорректировать и свои пищевые привычки. Необходимо употреблять фрукты и овощи, в том числе и в виде свежих соков, творог.

Помогает и санаторно-курортное лечение, поэтому в санатории стараются направить прежде всего детей.

Поскольку патогенетическая терапия заболевания пока не разработана, полностью восстановить нормальные процессы костеобразования в клинических условиях пока не удается. Если произошло развитие анемии, то для ее устранения приходится прибегать к комплексу патогенетических мероприятий. Это очень важно, особенно для детей, поскольку анемия может сказаться на их росте и развитии.

Последствия

Ослабление работы костного мозга приводит к тому, что увеличиваются некоторые органы. В крови повышается уровень лейкоцитов, образуются нормобласты, относящиеся к категории незрелой формы. Есть риск получения гипохромной анемии.

Итогом болезни может служить изменение строения черепа как мозговой, так и лицевой части, а также позвоночника и грудной клетки.

Существует риск развития варусной деформации в некоторых отделах бедренной кости, результатом чего будут разнообразные искривления.

Остеопетроз у детей, осложнения:

  • гидроцефалия;
  • замедленный рост;
  • ребенок поздно начинает ходить;
  • ухудшение или утрата возможности видеть;
  • эпифизы окостеневают островками;
  • задержка роста зубов;
  • кариес.

Профилактические меры

Чтобы избежать появления детей с записью в карте мраморная болезнь, в семье необходимо выявить носителя заболевания.

Во время беременности проводится обследование плодов возрастом более восьми недель беременности.

Чтобы избежать хронических переломов и деформирования костей, должно быть проведено обследование у доктора в динамике. Если замечены серьезные отклонения, производится корригирующая остеотомия.

Источник: http://bezperelomov.com/bolezni-kostej/sindrom-albersa-shenberga.html

Мраморная болезнь

Что такое «мраморная болезнь» и как происходит ее лечение?

Я страдаю мраморной болезнью. Расскажите, пожалуйста, об этом заболевании. Николаева Ольга Геннадьевна, г. Костанай

Болезнь с таким красивым названием встречается редко. По большей части за это заболевание принимают «банальный» остеопороз.

Однако если в основе остеопороза лежит разрежение, «рассасывание» костной ткани вследствие нарушения обменных процессов, то в основе мраморной болезни – обратный процесс: врожденный гиперостоз, когда участки костной ткани, разрастаясь то здесь, то там, перекрывают образовавшимся компактным веществом костномозговые каналы.

Причина болезни кроется в глубоком нарушении фосфорно-кальциевого обмена: соединительная (мезенхимальная) ткань, которая не отвечает за работу какого-то определенного органа, но при этом участвует в образовании практически всех систем человеческого организма, по непонятной причине начинает удерживать очень большое количество солей. В результате в зонах окостенения происходят процессы склерозирования.

Предрасположенность к таким изменениям в скелете носит наследственный характер. Именно поэтому заболевание довольно часто встречается у членов одной семьи. На сегодня известно три гена, мутация которых ведет к мраморной болезни.

Это они «замораживают» белки, используемые нашим организмом для нормального развития остеокластов, обладающих уникальной способностью разрушать излишки костной ткани.

Как только остеокласты выключаются из сбалансированного процесса остеосинтеза, возникает мраморная болезнь.

Симптомы заболевания

Проявляется эта болезнь зачастую уже в детском возрасте болями в конечностях и утомляемостью при ходьбе. Возможны и патологические переломы. Эти симптомы заставляют родителей немедленно обратиться к врачу, что само по себе очень хорошо, ведь такие больные нуждаются в самой ранней диагностике, постоянном наблюдении и своевременном лечении.

Дети, страдающие мраморной болезнью, по своему умственному и физическому развитию ничем не уступают своим здоровым сверстникам, однако возможность патологических переломов диктует им особую манеру поведения – они становится созерцателями и начинают наблюдать за происходящим в окружающем их мире как бы со стороны. Осторожность, о которой постоянно твердит мама, делает ребенка маленьким философом.

Физическая нагрузка дозирована? Так в этом же есть свои положительные стороны: можно больше читать, рисовать, думать и не ходить на уроки физкультуры. Частые посещения врача? Но доктор в белом халате такой симпатичный, с ним так приятно общаться. И если родители и дети становятся единомышленниками в борьбе с недугом – прогноз достаточно благоприятен.

Как распознать мраморную болезнь?

Клинически это сделать невозможно, поэтому основным диагностическим методом принято считать рентгенологическое исследование, а в ряде случаев необходимую дополнительную информацию получают с помощью радионуклеидного исследования.

На рентгеновских снимках все кости скелета уплотнены и непрозрачны для рентгеновских лучей, но в отдельных участках есть поперечные просветления, что создает картину мраморности, которая и дала название недугу. Костномозгового канала – нет.

При этом внешняя форма и размеры костей первоначально выглядят так же, как и у здоровых людей. С течением времени кости по понятным причинам становятся менее упругими, поэтому и имеют тенденцию к переломам и деформациям.

А вот надкостница сохраняется, благодаря чему, если переломы и случаются, то срастается кость в обычные сроки.

Есть еще одно обстоятельство: поскольку ткани костномозгового канала склерозированы, и процесс образования эндоста – тонюсенькой соединительно-тканной оболочки, выстилающей костномозговую полость и контактирующей непосредственно с красным костным мозгом – источником эритроцитов – нарушен, то у больного может развиться вторичная гипохромная анемия.

Такая анемия является индикатором недостаточного содержания железа в крови, требует особого внимания и дополнительного лечения. А на нарушение кроветворной (гемопоэтической) функции реагируют печень и селезенка, которые увеличиваются в размерах с частичным нарушением своей основной функции, что тоже требует дополнительного внимания со стороны врачей.

Вообще же степень выраженности нарушений зависит от того, насколько рано появились симптомы заболевания и в какой степени проявился гиперостоз – увеличение костного вещества в неизмененной костной ткани. И чем раньше возникают симптомы мраморной болезни, тем более тяжело она протекает и приводит к более выраженным деформациям костей.

Если болезнь диагностируется на первом году жизни, возможно возникновение гидроцефалии – водянки головного мозга, как следствие – потеря нормального зрения из-за сдавливания зрительных нервов в костных каналах. У таких детей и зубы появляются очень поздно.

Однако деформации костей и патологические переломы могут проявиться в любой возрастной группе, об этом следует помнить.

Лечение болезни

Лечение мраморной болезни проводится амбулаторно. И основным способом лечения является плавание. Почему? Так ведь главной целью терапии мраморной болезни является укрепление нервно-мышечной ткани, а при плавании тренируются все без исключения группы мышц, причем очень ненавязчиво и в приятной для больного форме.

Кроме того, используют лечебную гимнастику и массаж. Массаж должен быть адекватным, то есть легким, чтобы не повредить измененные кости скелета. Результат достигается последовательностью и регулярностью курсов.

Очень важным моментом в лечении заболевания является систематическое наблюдение у врача-ортопеда с целью предупреждения возможных патологических переломов.

Наверное, не лишним будет напомнить и о том, что больные мраморной болезнью нуждаются в полноценном, сбалансированном питании, а так же в санаторно-курортном лечении.

В домашних условиях всем заинтересованным лицам следует принять за основу простые правила комфорта: удобная ванна с невысокими краями или душ, стулья и кресла с высокой посадкой, чтобы не перегружать позвоночник, машина с регулируемым или просто высоким сиденьем, отсутствие всяческих порожков или приступков в доме, о которые можно легко запнуться, отказ от тяжелых хозяйственных сумок, стремянок, использование ортопедической обуви и т.д.

Конечно, все это не решит проблему кардинальным образом, но по максимуму облегчит повседневную жизнь и даст надежду сохранить себя до лучших времен, когда наконец-то появится патогенетический способ лечения недуга.

Разработки в этом направлении ведутся и дают обнадеживающие результаты. Сводятся они к попыткам трансплантации костного мозга и пробным генетическим коррекциям.

И кто знает, может быть, совсем скоро эти разработки шагнут из стен продвинутых научно-исследовательских институтов в реальную жизнь!

Источник: http://zoj.kz/populiarnie/na_prieme_u_vracha/1472-mramornaya-bolezn.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.